Sxde Marfan

1.248 visualizaciones

Publicado el

Publicado en: Viajes, Empresariales
0 comentarios
0 recomendaciones
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

  • Sé el primero en recomendar esto

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
1.248
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
3
Acciones
Compartido
0
Descargas
18
Comentarios
0
Recomendaciones
0
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Sxde Marfan

  1. 1. Definición Enfermedad autosómica dominante Desorden hereditario que afecta el tejido conectivo (ligamentos, hueso, corazón, ojos, pulmones, vasos sanguíneos, piel) 1 de cada 5000 personas la padecen 25 y el 35 % de los pacientes presentan una mutación en novo.
  2. 2. <ul><li>Fibrilina: glucoproteína esencial para la formación de fibras elásticas. </li></ul><ul><li>Constituyente de las microfibrillas que componen al tejido conectivo, al tejido elástico de la aorta y ligamentos del músculo esquelético. </li></ul><ul><li>Mutación en el gen de la fibrilina-1 (FBN1) del cromosoma 15, 15q21.1 (colágeno) </li></ul><ul><li>Las mutaciones afectan a la síntesis, procesamiento, secreción, polimerización o estabilidad de la fibrilina-1. </li></ul>
  3. 4. <ul><li>*Historia familiar </li></ul><ul><li>*Examen clínico </li></ul><ul><li>*Electrocardiograma/ </li></ul><ul><li>Ecocardiografia </li></ul><ul><li>*Fondo de ojo </li></ul>Diagnóstico Tratamiento <ul><li>Prevención </li></ul><ul><li>Sintomático </li></ul>
  4. 5. <ul><li>Meta importante: proporcionar células “sanas”, con copias de código genético “restaurado”. Y, alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético. </li></ul><ul><li>Única solución definitiva, no en corto plazo. </li></ul><ul><li>No elimina la mutación una vez que ésta se ha producido. </li></ul><ul><li>Asegurarnos que el embrión que se está implantando no tenga la patología que presenta la pareja en riesgo. Esto supondría para el afectado la posibilidad de tener descendencia libre del Síndrome. </li></ul>Terapia génica

×