Tema 17geneticayevolucion

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Tema 17geneticayevolucion

  1. 1. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS 2.- MUTACIONES GÉNICAS 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS 4.- MUTACIONES GENÓMICAS 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER 7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
  2. 2. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS MUTACIÓN: Alteración en el material genético.  Se producen: ESPONTÁNEAMENTE: errores en replicación o meiosis INDUCIDAMENTE: por agentes f-q del medio (agentes mutagénicos)  Cambios que se producen en la secuencia/nº de nucleótidos del ADN de una célula CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo PERJUDICIALES desfavorecen al org/sp pudiendo causar su muerte BENEFICIOSAS favorecen al org/sp ↑ probabilidad supervivencia NEUTRAS sin beneficios ni perjuicios para el org/sp
  3. 3. SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO GERMINALES SOMÁTICAS GÉNICASCROMOSÓMICAS GENÓMICAS Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural. Juegan un papel en la evolución Afectan a células somáticas. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución. Afectan a la disposición de genes en el cromosoma. Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Alteran el número de cromosomas típico de la especie. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN  TIPOS DE MUTACIONES :
  4. 4. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS ALTERAN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN, SON PUNTUALES  TRANSICIONES: sustitución de 1 base púricapúrica (A,G) 1 base pirimidínicapirimidínica (C,T)  TRANSVERSIONES: sustitución de 1 base púricapirimidínica y viceversa AFECTAN SÓLO A 1 TRIPLETE DE BASES El nuevo triplete codifica el mismo aminoácido MUTACIÓN SILENCIOSA El nuevo triplete codifica un aminoácido distinto Si es un aminoácido del CENTRO ACTIVO de la proteína, puede dejar de ser funcional
  5. 5. ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S SIN MUTACIÓN TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos son más que uno Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sen más que uno Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sin más que uno Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS
  6. 6. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS  INSERCIONES y DELECIONES: adición o pérdida de algún nucleótido AFECTAN A VARIOS TRIPLETES DE BASES se producen PROTEÍNAS DIFERENTES
  7. 7. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S SIN MUTACIÓN TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN INSERCIÓN DELECIÓN ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos son más que uno Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sen más que uno Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sin más que uno Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o Proteína Leu Pro Ala Val Stop Símil lingüístico dos por dos son
  8. 8. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS • ANEMIA FALCIFORME: • Los glóbulos rojos adquieren forma de hoz porque tienen HbS (defectuosa) • ↓ [O2] en tejidos del cuerpo, destrucción de eritrocitos, problemas circulatorios, anemia, daños cerebrales. • El cambio de Val  Glu en la posición 6 de la cadena β produce Hb defectuosa • ENCEFALOMIOPATÍAS MITOCONDRIALES • Cambios en la estructura mitocondrial  defectos en la fosforilación oxidativa • Afectan al SN central o músculos. Síntomas iniciales espasmos, dolores de cabeza recurrentes, anorexia, vómitos recurrentes, intolerancia a los ejercicios o debilidad próxima de las extremidades. Daño de habilidades motoras y visuales. • Mutación del mtDNA en un 80% de los pacientes. Transición AG en el nucleótido 3243 en el gen mitocondrial MTTL1 que codifica tRNA Leu(UUR). Nueve mutaciones puntuales adicionales y una supresión en siete genes adicionales.
  9. 9. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN AFECTAN A UN SEGMENTO CROMOSÓMICO QUE INCLUYE VARIOS GENES  CONSECUENCIAS:  Dificultan la meiosis ya que entorpecen el emparejamiento de cromosomas homólogos  El gameto resultante puede transmitir cromosomas defectuosos  SXF (Síndrome X Frágil): repetición de CGG +200 veces en una parte del gen FMR1 en el cromosoma X • Retraso mental, hiperactividad, problemas de atención, aleteo con los brazos, contacto visual escaso, hablar reiterativamente, articulaciones hiper-extensibles, testículos grandes, orejas prominentes, bajo tono muscular… AFECTAN A - ORDEN DE LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS - NÚMERO DE GENES DE LOS CROMOSOMAS 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS  Síndrome del Maullido de Gato(Crie du chat): deleción de parte o todo el brazo corto del cromosoma 5 . Llanto de tono alto similar al de un gato, microcefalia, retraso mental, ojos separados…
  10. 10. DEFICIENCIAS O DELECIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES TRANSLOCACIONES INVERSIONES A A B C D E F G H ABFEDCGH A B B C C D D E E F G G H H F A B C ED G H F 1 1 2 2 3 4 3 4 Entrecruzamiento Se pierde Rotura Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos. Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. Es el cambio de localización de un segmento cromosómico Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se produce intercambio. Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS
  11. 11. MONOPLOIDÍA o HAPLOIDÍA (normal en hongos y veg.inf. raro en el resto de org.) Afectan al número normal de dotaciones cromosómicas Afectan al número de alguno de los cromosomas ALOPOLIPLOIDÍA (en veg. por hibridación entre sps diferentes) Incorporan un juego de otra especie TRIPLOIDES (3n) TETRAPLOIDES (4n) POLIPLOIDES (Xn) POLIPLOIDÍA (+ frec.en veg. que animales) Existe un solo cromosoma de cada par (n). Contienen más de un juego completo de cromosomas. EUPLOIDÍAS SÍNDROME TRIPLO X Carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos SÍNDROME DE TURNER MONOSOMÍAS Poseen un cromosoma de más SÍNDROME DE DOWN En autosomas CARIOTIPO XYY SÍNDROME DE KLINEFELTER En cromosomas sexuales ANEUPLOIDÍAS TRISOMÍAS Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 4.- MUTACIONES GENÓMICAS VARIACIONES EN EL Nº NORMAL DE CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE
  12. 12. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 4.- MUTACIONES GENÓMICAS
  13. 13. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 4.- MUTACIONES GENÓMICAS
  14. 14. MUTACIONES GENÓMICAS: trisomía en los cromosomas sexuales Óvulo con dos cromosomas X XYY XXX XXY Hombre (Trisomía XYY) Superhembra (Síndrome triplo X) Hombre (Síndrome de Klinefelter) Espermatozoide con dos cromosomas Y Óvulo normal Espermatozoides normales Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 4.- MUTACIONES GENÓMICAS
  15. 15. Radiación ultravioleta Los dímeros distorsionan la conformación del ADN inhibiendo la replicación MUTÁGENOS FÍSICOS • Radiaciones ionizantes: radiaciones de longitud de onda corta (muy energéticas) - rayos X, rayos γ, partículas α y β de explosiones nucleares - • Radiaciones no ionizantes: rayos UV MUTÁGENOS QUÍMICOS • Ácido nitroso (HNO2) • Agentes alquilantes • Sustancias análogas a las bases nitrogenadas • Sustancias intercalantes Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas. Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros. Transforma la C  U y la A hipoxantina provocando incorporación de bases erróneas en la replicación del ADN. Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN. Sustituyen a las bases nitrogenadas del ADN y provocan transiciones. Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases. - benzopireno del humo del tabaco - Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS  Agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie, dañando o alterando la estructura del ADN
  16. 16. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS AGENTE NARANJA: • Herbicida usado en la Guerra de Vietnam con elevados contenidos de la sustancia cancerígena dioxina tetraclorodibenzodioxina. • 2’5-4’8 millones de personas fueron expuestas. • Consecuencias: cánceres, enf.pulmonares y cardíacas, defectos en reproducción, devastación de selvas (12% superf. Vietnam)
  17. 17. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS BOMBAS ATÓMICAS HIROSHIMA Y NAGASAKI (1945): • Mataron 140.000 personas en Hiroshima y 80.000 en Nagasaki. • El 1% de la población de la población superviviente murió por leucemia y otros cánceres, hemorragias internas, enfermedades nerviosas…
  18. 18. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER  TUMOR o NEOPLASIA : división sin control de las células  Benigno: si las células crecen lentamente y se mantienen juntas  CÁNCER: las células crecen rápidamente e invaden órganos próximos (metástasis)  CARACTERÍSTICAS DE LAS CÉLULAS CANCEROSAS :  Proliferan continuamente y fuera de control  Morfológicamente sufren cambios  Crecen unas sobre otras en varias capas  Para que una célula se transforme en cancerosa, es necesario una acumulación de MUTACIONES en los genes implicados en su proliferación :  Protooncogenes: genes que estimulan el crecimiento y la división celular normal. Cuando se convierten en ONCOGENES provocan la multiplicación anárquica de la célula.  Genes supresores de tumores: codifican proteínas que evitan el ccto. celular descontrolado. Su mutación contribuye a la aparición de cáncer (gen p53 que codifica a la proteína p53  “vigila la división celular y actúa si detecta algún error”)
  19. 19. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER
  20. 20.  MUTACIÓN Y CÁNCER: origen vírico de algunos cánceres  Algunos virus (tumorales u oncogénicos), al insertar su ADN en la célula huésped, alteran el control de la división celular produciendo células cancerosas ARN RetrovirusCélula ADN Protooncogén Oncogén Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER
  21. 21. En la práctica todos los agentes mutagénicos son también agentes cancerígenos: anilinas, benceno, formaldehído, las radiaciones UV y X las radiaciones nucleares, tabaco, el alquitrán (también presente en los cigarrillos), los ahumados el pan tostado y chamuscado, el amianto, las bebidas alcohólicas de alta graduación, algunos conservantes y colorantes artificiales, etc. Los efectos de los agentes cancerígenos no son inmediatos, como sucede con los agentes mutágenos, es precisa la repetición y la intervención de otros factores complementarios para que se desencadene la transformación de una célula normal en célula cancerosa
  22. 22. También se ha comprobado que existen sustancias anticancerígenas naturales que actúan activando los sistemas de reparación del ADN o evitando los procesos promotores. Estas sustancias se encuentran principalmente en las frutas, verduras, aceite de oliva y en el pescado azul y hoy por hoy constituyen la mejor prevención contra el cáncer.
  23. 23.  En 1859 Darwin publicó su teoría de la evolución.  El mecanismo de evolución propuesto por Darwin puede resumirse en 4 puntos básicos: CAPACIDAD REPRODUCTIVA ELEVADA LUCHA POR LA EXISTENCIA VARIABILIDAD INDIVIDUAL Las especies son capaces de producir un elevado número de descendientes. La limitación de los recursos provoca competencia. Como consecuencia de ésta, no todos sobrevivirán para reproducirse. Dentro de una especie los individuos presentan características que los diferencian del resto. Algunas de las características individuales confieren mayor capacidad de adaptación y supervivencia. SUPERVIVENCIA DEL MÁS APTO Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN  Pero … ¡¡¡DARWIN NO PUDO EXPLICAR CÓMO SE CREA VARIABILIDAD EN LA POBLACIÓN!!!
  24. 24. PALEONTOLOGÍA GENÉTICA SISTEMÁTICANEODARWINISMO George G. Simpson “Tiempo y modo en evolución” Theodosius Dobzhansky “La genética y el origen de las especies” Ernst Mayr Introduce el concepto de población como unidad evolutiva La unidad en evolución es la población y no el individuo. Las mutaciones aportan variabilidad sobre la que actúa la selección natural. La evolución ocurre de modo gradual. El proceso para lograr una nueva especie es largo. Rechazo a la teoría de los caracteres adquiridos. Lamarckismo TEORÍA SINTÉTICA Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN  En 1947, a la Tª de Darwin, se le suman las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y la sistemática  TEORÍA SINTÉTICA o NEODARWINISMO
  25. 25. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN  En 1947, a la Tª de Darwin, se le suman las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y la sistemática  TEORÍA SINTÉTICA o NEODARWINISMO  Es la Teoría más aceptada actualmente y en ella la EVOLUCIÓN se explica desde: •MUTACIÓN: • Son las responsables de la variabilidad entre individuos de una especie. • Las mutaciones pueden darle a un individuo y a su descendencia ventajas. • Constituyen la fuente de variaciones hereditarias que hacen posible la evolución. • SELECCIÓN NATURAL: • Es la eliminación que hace el medio ambiente de los individuos con variantes genéticas menos aptas para la supervivencia. • Los individuos con variantes genéticas más aptas, vivirán más tiempo y tendrán más probabilidades de obtener descendencia. • ESPECIACIÓN: • Cuando 2 poblaciones de la misma especie viven mucho tº aisladas una de la otra, cada una de ellas sufrirá MUTACIONES y experimentará SELECCIÓ NATURAL. • Al cabo de mucho tiempo habrán acumulado tantas diferencias genéticas entre ellas, que son 2 especies diferentes
  26. 26. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

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