2. Paciente de 7 años de edad, el cual acude al servicio de consulta externa después de darse de alta de un cuadro neumónico por el que permaneció internado por ocho días. El niño tiene una historia de varios procesos infecciosos de vias respiratorias altas. También refiere que no sube de peso, ya que los alimentos que come, los evacúa como tal, sus evacuaciones son grasosas y fetidas.
4. INCIDENCIA 1:2000 y 1:3000 recién nacidos vivos Enfermedades genética más frecuentes en la raza caucasiana con una incidencia en la población española.
6. Nivel de metabolismo afectado Producción de sudor, jugos gástricos, y moco. La falla de la proteína CFTR para transportar el cloruro, determina la acumulación de abundante moco en los pulmones, creando un medio propicio (rico en nutrientes) para las bacterias, que logran así eludir al sistema inmunitario. induce un aumento paradójico en la captura de sodio y cloruro, lo que estimula la reabsorción de agua
11. Retraso en el desarrolloRetraso en la evacuación del meconio Ictericia prolongada o anemia Hipoproteinemia Edemas
12. Heces voluminosas, brillantes, adherentes y de olor fétido. Los niños dejan de ganar peso apetito conservado o incluso aumentado crecen más lentamente y tienen una moderada distensión abdominal.
13. En las fases más avanzadas de la enfermedad están presentes las bronquiectasias, hipertensión pulmonar y corpulmonale.
17. Estudios de laboratorio Pruebas genéticas prenatales Screnning neonatal Amniocentesis Muestra de vello coriónico Test de sudor Cribaje neonatal con TIR tripsina inmunoreactiva La confirmación diagnóstica cloro en el sudor (> 60 mEq/l)
18. Tratamiento Un aspecto fundamental en la terapéutica de la fibrosis quística es el control y tratamiento del daño pulmonar causado por el moco espeso y por las infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida del paciente. Para el tratamiento de las infecciones crónicas y agudas se administran antibióticos por vías intravenosa, inhalatoria y oral.
19. También se utilizan dispositivos mecánicos y fármacos (en forma de inhaladores) para controlar las secreciones, y de esta manera descongestionar y desobstruir las vías respiratorias. Otros aspectos de la terapia se relacionan con el tratamiento de la diabetes con insulina, de la enfermedad pancreática con reemplazo enzimático. Adicionalmente, se postula la eficacia de distintos procedimientos, como el trasplante y la terapia génica, para resolver algunos de los efectos asociados a esta enfermedad. Una dieta sana, elevado ejercicio y tratamientos agresivos con antibióticos está aumentando la esperanza de vida de los enfermos.
20. Prevención No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.
21. Pronóstico En la actualidad, los registros de la enfermedad indican que el 40% de los pacientes con fibrosis quística viven más de los 18 años. No existe cura para la FQ, sin embargo hoy en día existen tratamientos en los que se puede tener una vida completamente normal alargando la misma un 25 %.La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en algunos países (57,8 en EE.UU.).En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón.