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Historia familiar positiva
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esporádicas
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SDH B Y D
14% VHL,
RET
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 Las mutaciones que se identifican con mayor frecuencia en
pacientes con feocromocitoma están en los genes asociados con ...
 SHDB (10.3%)
 SDHD (8.9%)
 VHL(7.3%)
 RET (6.3%)
 NF1 (3.3%)
NEUROFIBROMATOSIS
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ENFERMEDAD DE VON HIPPEL LINDAU
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES SDHB
TRIADA DE CARNEY [Paragangliomas,...
DIAGNÓSTICO
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¿SE PRESENTA COMO
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METASTÁSICO
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SHDB SDHD, SDHC, VHL, MAX
METASTÁSICO
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Características
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historia familiar
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 El estudio genético debe ser realizado
con el objetivo de integrar el resultado
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ENDOCRINOLOGÍA BASICA Y CLINICA, GREENSPAN, 9na edición,
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Feocromocitoma

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Estudios por imagen y estudios genéticos [Asociaciones sindrómicas y de diagnóstico para el feocromocitoma y paraganglioma]

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  • Following the initial report of Neumann et al (15),
    genotyping of the main PPGL susceptibility genes (SDHB,
    SDHD, VHL, RET) has been performed in eight studies,
    each comprising more than 200 patients and encompassing
    3694 subjects harboring 1250 germline mutations
    (33.8%) (162, 163, 165–170) (Table 8). This high frequency
    justifies consideration of genetic testing in each
    patient with a PPGL. The highest frequencies of germline
    mutations are for SDHB (10.3%), SDHD (8.9%), VHL
    (7.3%), RET (6.3%), and NF1 (3.3%). Germline mutation
    frequencies of less than 2% are found for SDHC,
    SDHA,MAX, and TMEM127 (169, 171–173). No germline
    SDHAF2 mutations were found in a series of 315
    apparently sporadic PPGLs (174).
  • Feocromocitoma

    1. 1. Pheochromocytoma: diagnostic and therapeutic update, AMELIA OLEAGA a, FERNANDO GOÑI a Servicio de Endocrinología. Hospital de Basurto. Bilbao. Vizcaya. España. Vol. 55. Núm. 05. Mayo 2008
    2. 2.  Una vez que hay evidencia bioquímica clara de la existencia de PPGL, es preciso elaborar estudios por imagen para la detección de los tumores LOS PARAGLIOMAS DEL CUELLO Y LA BASE DEL CUELLO, TANTO MUTACIONES EN SDH PUEDEN RESULTAR BIOQUIMICAMENTE SILENTES. TC MRI PET Pheochromocytoma and paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline//J Clin Endocrinol Metab, June 2014, 99(6):1915–1942
    3. 3. TC • Sensibilidad de 88-100% • Densidad >10 HU • Uso de contraste de yodo no iónico • Detección de tumores >5mm • Tumores extra-adrenales, hiperplasia pequeña de médula suprarenal >56% sensibilidad MRI • Feocromocitomas suprarrenales, paraglioma, enfermedad metastásica [PGL DE BASE DE CRÁNEO Y CUELLO • Pacientes con clips para aneurisma o alérgicos al medio de contraste • Niños y embarazadas por menor exposición a radiación [Pacientes con predisposición genética • No diferencia una masas suprarrenal de un feocromocitoma propiamente dicho] PET • F-FDG SE ABSORBE POR LOS TEJIDOS CON METABOLISMO ACTIVO • PARA PACIENTES CON ENFERMEDAD METASTÁSICA 88% SENSIBLE • CONTRAINDICADO EN MUJERES EMBARAZADAS • UNA VENTAJA ES QUE PUEDE EFCTUARSEDE INMEDIATO Pheochromocytoma and paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline//J Clin Endocrinol Metab, June 2014, 99(6):1915–1942
    4. 4. DOS FEOCROMOCITOMAS EN CT PARAGANGLIOMAS EN LA BASE DEL CRANEO Y CUELLO (CT CONTRASTADA) Head and Neck Paragangliomas: Imaging Diagnosis and EmbolizationActa Otorrinolaringol Esp. 2007;58(3):83-93
    5. 5. Derivado de la guanidina absorbido por las células de la médula suprarrenal [NET] [¿QUÉTANTO ESTA CAPTANDO? PRUEBA CONFIRMATORIA PARA SABER SI ES UN FEOCROMOCITOMA SENSIBILIDAD DE 85 A 88% FEOCROMOCITOMA 56-75% PARAGANGLIOMA Pheochromocytoma and paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline//J Clin Endocrinol Metab, June 2014, 99(6):1915–1942
    6. 6. Detección bioquímica positiva Características sugestivas de enfermedad sindromica Enfermedad aparentemente esporádica MEN 2- CT ABDOMINAL CONTRASTADA VHL: CT ABDOMINAL CON CONTRASTE. SI ES NEGATIVA CT CABEZA CUELLO TORAX NF1: CT ABDOMINAL CONTRASTADA, SI NO CT DE TORAX PARAGANGLIOMA FAMILIAR: CT CABEZA/CUELLO/TORAX,/ ABDOMEN/PELVIS CON CONTRASTE CT ABDOMINBAL CON CONTRASTE PHEOCHROMOCYTOMAS/PARAGANGLIOMAS , Princes Margaretcancer centre, clinicalGuidelines. Karen Gomez Hernandez, Ozgur Mete et al.2014
    7. 7.  Todos los pacientes con PPGL detectado deberían ser derivados a pruebas genéticas. • Un tercio de los pacientes presentan mutaciones en la línea germinal . • > 40% de los pacientes con mutaciones del tipo SDHB desarrollan metástasis. • El conocer estas mutaciones nos permite localizarlas en los familiares y así establecer un protocolo preventivo. Cada mutación se manifiesta con variaciones en las localizaciones, recurrencias y tipos de tumores que los caracterizan Pheochromocytoma and paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline//J Clin Endocrinol Metab, June 2014, 99(6):1915–1942
    8. 8.  ¿Quiénes tienen prioridad a que se les efectúen estudios genéticos? PPGL a edad temprana Historia familiar positiva PPGL Multifocales o bilaterales Pheochromocytoma and paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline//J Clin Endocrinol Metab, June 2014, 99(6):1915–1942
    9. 9. Mutaciones relacionadas a enfermedades esporádicas HIF2alfa H-RAS [varones] 10% asociados a SDH B Y D 14% VHL, RET PHEOCHROMOCYTOMAS/PARAGANGLIOMAS , Princes Margaret cancer centre, clinicalGuidelines. Karen Gomez Hernandez, Ozgur Mete et al.2014
    10. 10.  Las mutaciones que se identifican con mayor frecuencia en pacientes con feocromocitoma están en los genes asociados con la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL), la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2), MEN 1 y la neurofibromatosis tipo 1 (NF1).  En los pacientes con paragangliomas las mutaciones se encuentran en los genes asociados con paraganglioma familiar, VHL y rara vez MEN o NF1 Pheochromocytoma: diagnostic and therapeutic update, AMELIA OLEAGA a, FERNANDO GOÑI a Servicio de Endocrinología. Hospital de Basurto. Bilbao. Vizcaya. España. Vol. 55. Núm. 05. Mayo 2008
    11. 11.  SHDB (10.3%)  SDHD (8.9%)  VHL(7.3%)  RET (6.3%)  NF1 (3.3%)
    12. 12. NEUROFIBROMATOSIS MEN2 ENFERMEDAD DE VON HIPPEL LINDAU CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES SDHB TRIADA DE CARNEY [Paragangliomas, Tumores del estroma gástrico, condroma pulmonar] SINDROME DE CARNEY-STRATAKIS  ORIENTACIÓN DE EXÁMENES GENÉTICOS SEGÚN LA CLÍNICA Pheochromocytoma and paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline//J Clin Endocrinol Metab, June 2014, 99(6):1915–1942
    13. 13. DIAGNÓSTICO PPGL ¿SE PRESENTA COMO SÍNDROME? METASTÁSICO Estudio genético orientado SHDB SDHD, SDHC, VHL, MAX METASTÁSICO BASE DEL CRÁNEO Y CUELLO SDHD, SDHB, SHDC EXTRA-ADRENAL DOPAMINERGICO NORADRENERGICO DOPAMINERGICO NORADRENERGICO ADRENÉRGICO ADRENAL SDHD, SDHB, SHDC SDHB,SDHD, SDHC, VHL, MAX SDHD, SDHB, SHDC VHL SDHD, SDHC, VHL, MAX RET Pheochromocytoma and paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline//J Clin Endocrinol Metab, June 2014, 99(6):1915–1942
    14. 14. PPGL Características sindrómicas e historia familiar postiva TEST PARA RET, VHL, NF- 1, SDHX Tumor maligno SDHB Características de patología final que rebele Mutaciones de línea germinal NEGATIVO SDHB? Hiperplasia medular RET Fenotipo bioquímico ADRENERGICO: RET, NF1* NORADENERGICO: VHL, SDHB,SDHD DOPAMINERGICO SDHB,SDHD NE, D SDHB SDHD PGLs SDHx, VHL PHEOCHROMOCYTOMAS/PARAGANGLIOMAS , Princes Margaretcancer centre, clinicalGuidelines. Karen Gomez Hernandez, Ozgur Mete et al.2014
    15. 15.  El estudio genético debe ser realizado con el objetivo de integrar el resultado al cuidado de la salud a largo plazo  Estos estudios deben ser realizados en laboratorios acreditados. Pheochromocytoma and paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline//J Clin Endocrinol Metab, June 2014, 99(6):1915–1942
    16. 16. ENDOCRINOLOGÍA BASICA Y CLINICA, GREENSPAN, 9na edición,
    17. 17. ENDOCRINOLOGÍA BASICA Y CLINICA, GREENSPAN, 9na edición,
    18. 18. ENDOCRINOLOGÍA BASICA Y CLINICA, GREENSPAN, 9na edición,
    19. 19. GRACIAS

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