1. 1
A BIOLOGIA E OS DESAFIOS
DA ATUALIDADE
Património Genético
Biologia
12º Ano
2. A Biologia e os desafio da atualidade
2
Reprodução humana e manipulação da
fertilidade
Temáticas
Património genético
Imunidade e controlo de doenças
4. Herança genética
4
Que mecanismo permite a passagem da
informação genética de geração em geração?
Porque razão determinadas características não se
manifestam?
O que é o genoma?
5. Herança genética
5
Genoma
É o conjunto de toda a
informação genética de um
organismo.
Funciona como um manual de
instruções do organismo.
Essa informação genética passa
de geração em geração através
dos gâmetas.
Cada indivíduo recebe dois
“exemplares do mesmo manual
de instruções”, que embora
“expliquem” as mesmas coisas,
podem não o dizer da mesma
forma.
6. Material genético
6
O material genético, DNA, encontra-se
associado a proteínas, histonas, e
organizado em cromossomas ao nível
do núcleo das células.
Ao conjunto de todos os cromossomas
de uma determinada espécie damos o
nome de cariotipo.
Cada espécie tem o seu cariotipo
específico.
A forma e tamanho dos cromossomas
varia também de acordo com a
espécie.
Dentro da espécie cada par de
cromossomas tem forma e tamanho
específico.
7. Material genético
7
No cariótipo distinguem-se dois
grupos de cromossomas…
os sexuais
que estão relacionados com a
determinação do sexo, e que no caso
humano se estipulou serem o par 23.
os autossómicos
os restantes 22 pares e que não estão
associados diretamente as
características sexuais denominam-se
autossómicos.
8. Material genético
8
Recebemos ao todo 46 cromossomas
dos nossos progenitores.
23 da mãe e outros 23 do pai.
Isto é, em cada par recebemos um
cromossoma da mãe e outro do pai.
Desta forma temos informação duplicada
para cada característica.
Podem informar da mesma ou forma, ou de
formas diferentes.
O momento em que recebemos esta
herança é a fecundação.
9. Material genético
9
Cada porção de uma molécula de
ADN que contenha informação
para uma característica denomina-
se de gene.
Calcula-se que na espécie humana
existam ao todo 20.000 genes.
Como recebemos duas cópias de
cada molécula de ADN (cada
molécula de ADN organiza-se em um
cromossoma) então para cada
característica temos pelo menos dois
genes.
No entanto nem todos os genes se
manifestam.
10. Transmissão das características hereditárias
10
O estudo da genética inicia-se com a pessoa mais improvável…
Gregor Mendel (1822-1884)
Monge da Ordem de Santo Agostinho
Desde cedo se interessou por plantas, desenvolvendo trabalhos
sobre o cruzamento de inúmeras plantas.
Em 1866 publica as suas descobertas, no entanto com pouca ou
nenhuma aceitação.
Estudou as ideias evolucionista, foi contemporâneo de Darwin e
tentou mesmo ajuda-lo na sua teoria.
Um homem à frente no seu tempo mas ignorado toda a sua vida.
Os seus trabalhos foram redescobertos anos após a sua morte,
embora sempre estivessem disponíveis nas melhores bibliotecas
Europeias e Norte-Americanas.
Mais tarde as suas ideias viriam a completar e sustentar as teorias
neodarwinistas.
11. Transmissão das características hereditárias
11
Os trabalhos de Mendel são
impressionantes a vários níveis.
Duraram 7 anos.
Cultivou e semeou 29.000 ervilhas.
E mais importante desenrolou-se
numa altura e por alguém que
desconhecia as ideias de genes,
cromossomas, ADN, gametogénese
e meiose.
12. Transmissão das características hereditárias
12
Os estudos de Mendel iniciaram-se com a análise
da transmissão de apenas uma característica,
aquilo que se denomina de monoibridismo.
Mendel realizou estudos de monoibridismo da cor da
corola da ervilheira.
Para tal Mendel gastou os dois primeiros anos na
tentativa de obter linhas puras para cada uma
das características.
Indivíduos que quando cruzados entre si originam
descendência toda igual entre si e igual ao
progenitor.
Por outras palavas, linhas puras de ervilheiras de
corola roxa, quando cruzados entre si, originam
descendência de corola roxa.
Mendel não o sabia explicar, mas na realidade um
indivíduo de linhas puras é homozigótico para uma
determinada característica (apresenta dois genes
alelos idênticos para determinado caracter.
14. Transmissão das características hereditárias
14
Mendel iniciou os estudos com
o cruzamentos parentais
(Geração P)…
Com indivíduos de linhas puras
diferentes.
E muitas vezes recorrendo a
cruzamentos recíprocos, isto é,
se o macho era vermelho, a
fêmea era branca, e vice-
versa.
Tratando-se de plantas,
Mendel recorreu à
polinização cruzada.
15. Transmissão das características hereditárias
15
Obteve então uma primeira geração de
plantas, conhecidas como geração F1 (F1) ou
híbridos de primeira geração.
Nesta primeira situação estudada todas as
plantas eram todas vermelhas (1:1).
Numa segunda fase Mendel fez cruzas duas
dessas plantas, isto é, cruzou duas plantas
vermelhas da F1.
Obteve então a 2º geração (F2), surgindo
agora uma nova proporção: 3:1, isto é, por
cada três flores vermelhas surge uma branca.
Mendel verificou a mesma situação em outros
casos de monoibridismos da ervilheira.
16. Transmissão das características hereditárias
16
Explicação proposta foi a seguinte:
Cada organismo contêm dois fatores para cada
carácter.
Na formação dos gâmetas, os fatores separam-se de
tal modo que cada gâmeta contêm apenas um fator
por cada par, pureza dos gâmetas.
Este princípio viria a ser conhecido por Princípio da
Segregação Fatorial.
17. Transmissão das características hereditárias
17
Mendel viria ainda a concluir que um dos fatores
seria dominante sobre o outro.
Talsituação verifica-se nos indivíduos de F1, em que
embora tenham os dois fatores, apenas um se
manifesta.
Por conseguinte o fator que não se expressa
denominou-o de fator recessivo.
18. Transmissão das características hereditárias
18
Por convenção…
O fator dominante é representado pela primeira letra
deste em maiúscula;
Eo fator recessivo pela mesma letra mas em
minúscula.
20. Mendel e a genética moderna
20
Mendel não viu o seu trabalho reconhecido nem viveu o
suficiente para relacionar as sua descobertas com o
desenvolvimento da genética.
Aquilo a que Mendel chamou fatores são na realidade genes.
Unidades genéticas que correspondem a uma fração de uma
molécula de ADN e que contem informação para uma dada
característica.
Os genes podem apresentar formas alternativas para a mesma
característica, tais genes são denominado por genes alelos.
O conjunto de todos os genes de um indivíduo constitui o
genótipo.
21. Mendel e a genética moderna
21
Quando, um indivíduo, para uma determinada
característica apresenta dois genes alelos idênticos,
então dizemos que o indivíduo é homozigótico para
esse gene.
Por outro lado, se os genes alelos forem diferentes
então dizemos que o indivíduo é heterozigótico para
esse gene.
A expressão física do genótipo denomina-se de
fenótipo.
22. Mendel e a genética moderna
22
Sabe-se hoje em dia que um ser humano é
constituído por cerca de 20.000 genes, no
entanto o cariotipo é de apenas 46
cromossomas…
Isto quererá dizer que cada cromossoma tem mais
do que um gene.
Um cromossoma é assim uma sequência de genes,
entre genes por vezes encontram-se sequência não
codificantes, como que um intervalo entre genes.
Esta ideia foi lançada em 1902 por Sutton e é
conhecida por teoria cromossómica da
hereditariedade.
A zona no cromossoma onde se localiza um gene
denomina-se de locus (plural, loci).
Em cromossomas homólogos os genes alelos
localizam-se nos mesmos loci em cada um dos
cromossomas, de tal forma que, quando se
emparelham, os genes alelos ficam lado a lado.
23. Mendel e a genética moderna
23
A existência de genes alelos com formas diferentes de descreverem
a mesmo informação possibilita a existência de fenótipos diferentes.
Por exemplo, no caso da cor da corola da ervilheira, o alelo
vermelho corresponde ao fenótipo vermelho, enquanto que o alelo
branco corresponde ao fenótipo branco.
Um indivíduo homozigótico para o gene alelo vermelho é
obrigatoriamente vermelho, pois só tem informação para a cor
vermelha.
Da mesma forma um homozigótico para o alelo branco é
obrigatoriamente branco.
No entanto os indivíduos heterozigóticos contem informação para os
dois fenótipos, mas expressam apenas um dos alelos, neste caso o
vermelho.
Isto acontece pois o alelo vermelho é dominantes sobre o alelo branco,
impedindo que este se expresse.
De facto o fenótipo branco apenas se expressa em ervilheiras
homozigóticas.
24. Xadrez mendeliano
24
O estudo das possíveis
combinações genéticas entre
dois indivíduos relativas a uma
determinada características
podem ser realizados
recorrendo ao xadrez
mendeliano.
Corresponde a uma tabela de
dupla entrada, em que num
dos lados se escrevem os
possíveis gâmetas masculinos, e
no outro lado se escrevem os
possíveis gâmetas femininos.
25. Xadrez mendeliano
25
O primeiro passo consiste em
determinar quais os possíveis
genótipos dos gâmetas paternos e
maternos. v V
Tal como foi estudado na meiose, a
segregação dos cromossomas
homólogos é totalmente aleatória,
além disso cada gâmeta apenas
transporta um cromossoma de cada
par.
Como os genes se encontram nos
cromossomas então também a
separação dos genes é aleatória.
Pelo que a probabilidade de um
determinado gâmeta ter um ou
outro alelo é igual isto é, de 50%.
26. Xadrez mendeliano
26
De seguida construi-se o xadrez
propriamente dito…
Na primeira coluna colocam-se os possíveis
genes transportados pelos gâmetas
♀
Carga genética dos
masculinos ou femininos.
V V
gâmetas femininos
O mesmo se aplica à primeira barra. ♂
Por exemplo no caso do indivíduo masculino
ter o seguinte genoma Vv, os gâmetas que
formará serão V ou v.
V
Carga VV VV
genética dos
Se o indivíduo feminino possuir genoma VV, gâmetas
então os seus gâmetas serão ambos V. masculinos
v Vv Vv
Vejamos a aplicação na grelha.
Por recombinação…
27. Xadrez mendeliano
27
O xadrez mendeliano embora seja um método rudimentar
continua ainda hoje a se utilizado em estudos simples de
genética.
Um dos maiores problemas, para quem não tem material
laboratorial necessário, que um investigador se pode deparar é em
determinar o genoma de um indivíduo cujo fenótipo é dominante.
Vejamos o caso das ervilheiras com as cores vermelha (V) e brancas (v).
Um indivíduo branco, pelo facto do gene recessivo ser o branco,
sabemos de imediato que o seu genoma é vv.
Mas um indivíduo vermelho tem duas hipóteses…
Vv (Heterozigótico)
VV (Homozigótico)
28. Xadrez mendeliano
28
Uma forma bastante prática de se determinar a carga genética de
um fenótipo dominante é realizando um retrocruzamento ou
cruzamento teste.
Consiste em cruzar um indivíduo de fenótipo dominante com um
indivíduo de fenótipo recessivo – logo de genoma conhecido – e
observar a sua descendência.
Se todos os descendentes forem dominantes então provavelmente o
indivíduo dominante é homozigótico.
Embora, baseando-nos apenas nesta situação nunca se possa ter 100% de
certeza.
Se surgir descendência recessiva então, com 100% de absoluta, o
indivíduo de fenótipo dominante é heterozigótico.
29. Xadrez mendeliano
29
Vejamos o atrás referido
comprovado em xadrez
mendeliano… ♀
Se o indivíduo de fenótipo, neste
caso o macho, for homozigótico.
V V
♂
Repare-se que nunca aparece
descendência recessiva.
v Vv Vv
Numa situação real de estudo, o
facto de nunca aparecer um
indivíduo
significar
recessivo,
que
poderá
realmente o
v Vv Vv
progenitor em causa é
homozigótico dominante, ou que,
pelo acaso, os dois gâmetas
recessivos não tiveram
oportunidade de se juntar.
30. Xadrez mendeliano
30
Se por seu lado o indivíduo dominante
for heterozigótico…
♀
Há a probabilidade de 50% dos
descendentes serem recessivos, e o seu
V v
aparecimento mostra que de facto o ♂
progenitor em causa é heterozigótico.
Mas relembra-se que, tal como foi dito
anteriormente, e embora exista 50%
v Vv vv
de hipóteses de aparecerem, os
referidos descendentes recessivos
podem não aparecer no estudo o que
vai falsear os resultados. v Vv vv
Como tal o retrocruzamento é
limitado e deve ser utilizado com
cuidado.
31. Os trabalhos de Mendel
31
Após a redescoberta dos trabalhos de
Mendel, os seu resultados foram
comprovados por diferentes investigadores.
Em sua honra, as conclusões a que chegou
ficaram conhecidas como leis de Mendel e
lançaram as bases da genética.
1ª Lei de Mendel
Os dois elementos de um par de genes alelos
separam-se durante a formação dos gâmetas, de
tal modo, que há probabilidade de metade dos
gâmetas transportar um dos alelos e a outra
metade transportar o outro alelo.
2ª Lei de Mendel
Durante a formação dos gâmetas, a segregação
dos alelos de um gene é independente da
segregação dos alelos de outro gene (desde que
em cromossomas diferentes):
Esta ligação não é aplicável nos genes em
linkage.
32. Dominância incompleta e Co-dominância
32
Certas situações vão contra as ideias de Mendel, apenas porque não foram
tidas em estudo pelo mesmo.
Uma dessas situações é o caso da…
Dominância incompleta
Co-dominância.
33. Dominância incompleta
33
As situações de dominância
incompleta caracterizam-se pela
existência, no caso da existência de
dois alelos, de três fenótipos distintos.
Sendo que o terceiro fenótipo
aparece nos indivíduos heterozigóticos
e deve-se ao facto de nenhum dos
alelos ser totalmente dominante.
Neste caso um dos alelos é
ligeiramente dominante que o outro,
tendo este ultimo também expressão,
resultando num fenótipo intermédio
entre ambos.
O caso mais comum é o das Bocas-
de-Lobo.
34. Dominância incompleta
34
No caso das Bocas-de-Lobo…
A cor vermelha é expressa pelo gene V;
Sendo os indivíduos vermelhos VV.
A cor branca é expressa pelo gene B;
Sendo os indivíduos brancos BB.
Na presença de um gene V e um B o
indivíduo mostra uma mistura dos dois,
neste caso um cor rosa.
Estas situações permitem determinar o
genótipo basicamente olhando para o
fenótipo.
Além disso não é evidente a expressão
dos genes das cores originais em
heterozigóticos, pois na realidade o que
se vê é a mistura de ambos.
35. Co-dominância
35
O caso da co-dominância é muito semelhante ao da
dominância incompleta.
No entanto nestes casos nenhum dos genes é dominante,
por outro lado ambos têm o mesmo peso genético, pelo
que quando se expressam, ambos se expressam de igual
forma.
O sistema sanguíneo AB0 é um exemplo.
Tal como a cor das zebras.
Um dos casos mais conhecidos é a cor das vacas.
A cor branca é determinada pelo gene B
Por seu lado a cor castanha pelo gene C
Quando se cruzam animais brancos (BB) com castanhos (CC)
surgem indivíduos heterozigóticos que são malhados.
Neste caso ambos os genes se manifestam em igual
percentagem.
36. Diibridismo
36
Estudar a passagem de um gene de cada
vez – monoibridismo – é relativamente
fácil.
No entanto a quando da reprodução
sexuada, todos os genes de um indivíduo são
passados, pelo que por vezes é necessário
perceber como dois ou mais genes passam.
Isto torna-se ainda mais importante quando
nos apercebemos que determinadas
características são o resultado de vários
genes.
O estudo da passagem de dois pares de
genes ao mesmo tempo adquire o nome de
diibridismo e gere-se basicamente da
mesma forma que os de monoibridismo.
Isto porque segundo a segunda lei de Mendel
genes diferentes separam-se de forma
independente.
37. Diibridismo
37
Inicia-se sempre por obter linhas puras para as duas características.
Os descendentes desses indivíduos por apresentarem duas
características em estudo são diíbridos.
Imagine-se as seguintes características da ervilha:
Cor: Amarela (A) ou Verde (a)
Textura: Lisa (L) ou Rugoso (l)
As linhas puras serão:
Amarelo Lisa (AALL) – linhas puras dominantes.
Os seus gâmetas serão AL ou AL.
Verde Rugoso (aall) – linhas puras recessivas.
Os seu gâmetas serão al ou al.
38. Diibridismo
38
Por cruzamento originarão diíbridos
AaLl, isto é, plantas com ervilhas
amarelas e lisas.
Este diíbridos constituirão a geração AaL l
F1.
O cruzamento de indivíduos F1 irá
originar os indivíduos da geração
F2. O gene dominante Amarelo pode se
Para fazermos isso há que ter AL acompanhado pelo gene dominante Liso ou…
cuidado ao determinar a pelo gene recessivo rugoso, o que desde logo
constituição genética dos gâmetas, Al
pois estamos a tratar de dois pares gera duas combinações possíveis.
de genes independentes. aL Como o mesmo se vai passar para o gene
al recessivo verde, então existem quatro
Lembrar que um determinado gene combinações possíveis de genes logo quatro
pode ser acompanhado por um dos
dois genes do outro par, o que gera gâmetas possíveis.
duas hipóteses de gâmetas, isto é… Os quais têm que ser tidos em conta no
xadrez mendeliano.
39. Diibridismo
39
No cruzamento de indivíduos de F1 verificamos uma multiplicidade
de genótipos diferentes:
9/16 indivíduos com sementes amarelas e lisas;
3/16 indivíduos com sementes amarelas e rugosas;
3/16 indivíduos com sementes verdes e lisas;
1/16 indivíduos com sementes verdes e rugosas.
Os dados obtidos confirmam as teorias mendelianas.
Pois os valores obtidos em campo coincidem com os dados obtidos
através dos xadrez mendeliano.
40. Diibridismo
40
Tal como no monoibridismo, também no
diibridismo os indivíduos de fenótipo
dominante são duvidosos de determinar
os seu genótipo só observando.
Para determinar de uma forma rápida
o genótipo destes indivíduos devemos
realizar um retrocruzamento.
Por outras palavras cruzar com um
indivíduo recessivo para ambos os pares
de genes.
No caso anterior um indivíduo com
ervilhas verdes rugosas (aall).
41. Hereditariedade ligada ao sexo
41
Certas características não obedecem
ao à proporção 3:1 da relação
dominante/recessivo que Mendel
determinou.
Algumas parecem estar relacionadas
com o sexo, isto é, determinadas
características aparecem apenas nos
machos e outras nas fêmeas.
Os primeiros estudos a este nível foram
realizados por Morgan em moscas da
fruta – Drosphila melanogaster.
42. Hereditariedade ligada ao sexo
42
Nas drosófilas, tal como na maior parte
dos animais, o sexo é determinado por um
par de cromossomas sexuais.
Nas moscas da fruta o cariótipo é 4…
3 pares de autossomas, iguais em macho e
fêmeas;
1 par de cromossomas sexuais…
XX nas fêmeas;
XY nos machos.
Uma vez que o Y é muito mais pequeno que
o X e praticamente desprovido de genes,
existirão genes para determinadas
características que o Y não terá.
Desta forma macho e fêmea terão
características diferentes por presença ou
ausência de determinados genes.
43. Hereditariedade ligada ao sexo
43
Quando os genes se localizam
nos autossomas, dizem-se genes
autossómicos.
Por outro lado quando se
localizam nos cromossomas
sexuais, dizem-se genes
heterossómicos ou ligados ao
sexo.
As características hereditárias que
dependem de genes localizados
no cromossoma X dizem-se
características ligadas ao sexo.
44. Hereditariedade ligada ao sexo
44
Para os genes localizados no
cromossoma X, os resultados obtidos no
cruzamento direto ou no seu recíproco
são diferentes.
Tais resultados devem-se ao facto de,
no macho, o cromossoma Y não possuir
os alelos correspondentes do
cromossoma X, dado que os dois
cromossomas não são totalmente
homólogos.
Os machos manifestam o único alelo que
está localizado no cromossoma X.
Os alelos recessivos têm maior
probabilidade de se manifestarem.
45. Ligação fatorial
45
Outra situação que correspondia ao
previsto por Mendel, neste caso, no
que diz respeito ao diibridismo,
ocorre quando dois ou mais genes,
para características diferentes, se
encontram no mesmo cromossoma.
Genes que se encontrem no mesmo
cromossoma dizem-se genes ligados
fatorialmente ou em linkage.
Constituindo um grupo de ligação fatorial.
46. Ligação fatorial
46
Os genes que se situam no mesmo cromossoma, isto é, ligados fatorialmente,
transmitem-se à descendência em conjunto, não ocorrendo a segregação
independente postulada por Mendel.
Estes resultados constituem exceções à segunda lei de Mendel.
Como os diferentes genes se comportam como um só, dado que se encontram no
mesmo cromossoma (e que na realidade se separa durante a meiose são os
cromossomas e não os genes) as proporções são de 3:1.
47. Ligação fatorial
47
Mas nem sempre os genes ligados
fatorialmente se comportam como uma
unidade indissociável.
Na maioria dos casos na realidade e devido
ao crossing-over que ocorre durante a
meiose, os genes podem separar-se e surgir
gâmetas como se tivessem situados em
cromossomas separados.
Se esta situação ocorrer os resultados podem
ser os esperados em diibridismo por Mendel.
Contudo como os gâmetas que transportam os
genes resultantes de fenómenos de crossing-
over são menos frequentes que os gâmetas
que transportam o conjunto dos dois genes
presentes no progenitor, as proporções dos
diferentes fenótipos surgem claramente
alteradas.
48. Interações génicas
48
Muitas das características não são
controladas apenas pelo material
genético existente num único locus,
mas sim por vários genes existentes
em diferentes loci ou mesmo em
diferentes cromossomas.
Por exemplo a cor dos cães da
raça Labrador é controlado por
dois pares de genes…
Cor – Preto (N) ou Castanho (n);
Deposição de pigmento – Com
pigmento (D) ou Sem pigmento (d).
49. Interações génicas
49
Nesta situação os dois genes
encontram-se em cromossomas
diferentes.
A interação deste genes gera três
fenótipos diferentes.
Ter ou não ter cor depende da
deposição da pigmentação.
Se houver deposição de pigmento (DD ou
Dd) o cão pode ser preto (Nn ou NN) ou
castanho (nn).
Se não houver deposição (dd) o animal é
branco.
Repare-se que a cor do animal depende
do gene que determina a sua deposição
ou não.
Logo a cor dos Labradores
50. Interações génicas
50
Muitos outros casos de características devem-se a interação de genes.
Os genes codificam não apenas características de um ser vivos, mas por
vezes até a sua sobrevivência.
Um caso bem conhecido de genes que ditam a sobrevivência do ser
vivo é o do gene que codifica a presença ou não da cauda dos gatos
da ilha de Manx.
51. Interações génicas
51
O gene para a ausência de cauda
(uma mutação) é dominante (M)
Por seu lado a presença de cauda é
codificada pelo alelo recessivo (m)
Este gene é letal.
Quando em homozigotia este gene
desencadeia a morte dos embriões,
pelo que nesta ilha não existem gatos
com cauda.
Quando em heterozigotia, o gene
recessivo não se manifesta pelo que o
animal sobrevive mas sem cauda.
52. Interações génicas
52
Admite-se que todas as espécies
incluem no seu genoma genes letais.
Uns são dominantes e manifestam-se
nos heterozigóticos, provocando a
morte dos indivíduos quando em
homozigotia.
Outros são também dominantes e
provocam a morte logo em
heterozigotia.
Por fim a maior parte são recessivos
levando a morte apenas ser
homozigóticos, permitindo a vida em
heterozigóticos.
53. Hereditariedade humana
53
O estudo da genética humana enfrentou
desde sempre grandes dificuldades.
A impossibilidade de experimentar em
seres humanos;
A baixa quantidade de descendentes em
cada cruzamento;
Elevado número de cromossomas…
Entre outros obstáculos dificulta o estudo
na espécie humana.
No entanto os primeiros estudos de
genética em seres humanos foram feitos
recorrendo a árvores geneológicas,
heredogramas ou pedigree das famílias.
54. Hereditariedade humana
54
Quando se estuda a transmissão de características em
cromossomas somáticos dizemos que estamos perante
casos de hereditariedade autossómica.
Podemos avaliar duas situações distintas…
Alelo autossómica recessivo;
Caso da Fenilcetonúria.
Alelo autossómico dominante.
Cado da Doença de Huntington.
55. Hereditariedade humana
55
Alelo autossómica recessivo
Os homens e as mulheres são
igualmente afetados;
A maioria dos descendentes
afetados possui pais normais;
Os heterozigóticos
apresentam fenótipo normal;
Dois progenitores afetados
originam uma descendência
em que todos os indivíduos
apresentam a anomalia.
56. Hereditariedade humana
56
Alelo autossómico dominante
Os homens e as mulheres são igualmente afetados;
A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também o possui;
Quando um dos elementos do casal apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua
descendência pode ser afetada;
Os heterozigóticos manifestam a anomalia.
57. Alelos múltiplos
57
Ocasionalmente um
determinada característica é
determinada por um gene que
tem mais do que dois alelos.
Tal situação denomina-se de
polialelismo e os alelos
denominam-se de uma série de
alelos múltiplos ou polialelos.
Um dos exemplos mais
familiares é o grupo sanguíneo
AB0.
58. Sistema AB0
58
O sistema sanguíneo vulgarmente conhecido por
grupo sanguíneo é um sistema amplamente
conhecido pelas pessoas.
É conhecido pelo sistema AB0 e caracteriza-se
pela presença, ou não, de determinadas
glicoproteínas na superfície da membrana das
hemácias .
Estas glicoproteínas são denominadas de antigénios
ou aglutinogénios.
No plasma circulam proteínas relacionadas com os
antigénios das hemácias, os anticorpos
(aglutininas).
Têm este nome pois desencadeiam o processo de
aglutinação em determinadas transfusões sanguíneas
incompatíveis.
59. Sistema AB0
59
Por volta do início do século XX determinou-se a
existência de quatro grupos sanguíneos:
A – cujas hemácias apresentam antigénios do tipo
A na superfície da membrana plasmática, e
anticorpos do tipo B no plasma.
B – cujas hemácias apresentam antigénios do tipo
B na superfície da membrana plasmática, e
anticorpos do tipo A no plasma.
AB – cujas hemácias apresentam antigénios do
tipo A e B na superfície da membrana plasmática,
e não apresentam nenhum tipo de anticorpos
contra antigénios no plasma.
0 – cujas hemácias não apresentam nenhum tipo
de antigénios na superfície da membrana
plasmática, e apresentam anticorpos do tipo A e
B.
60. Sistema AB0
60
Um único locus situado no par de
cromossomas 9 determina o grupo
sanguíneo.
Existem três alelos a determinar esta
característica:
IA – grupo A;
IB – grupo B;
I0 – grupo 0.
61. Sistema AB0
61
Os alelos IA e IB são um caso de codominância, por seu lado o alelo
I0 é recessivo face aos alelos anteriores.
Desta forma os indivíduos do grupo sanguíneo 0 são homozigóticos
recessivos, isto é, I0I0.
Por seu lado os indivíduos do grupo A poderão ser homozigóticos, IAIA
ou heterozigóticos IAI0.
Tal como os indivíduos do grupo sanguíneo B, homozigóticos, IBIB ou
heterozigóticos IBI0.
Devido ao facto da codominância dos alelos A e B, ocorre um quarto
fenótipo, AB, onde a única hipótese genética é serem heterozigóticos
IAIB.
64. Hereditariedade ligada ao sexo
64
Tal como já foi referido o sexo é
uma característica herdada.
Esta característica é definida pelo
par de cromossomas 23, que
apresenta dois tipos de homólogos
diferentes.
Um deles é o cromossoma X,
característico do sexo feminino.
Por seu lado o cromossoma Y é
característico do sexo masculino.
Desta forma uma mulher é
definida pelo genótipo XX e um
homem pelo genótipo XY.
65. Transmissão genética de genes localizados
nos cromossomas sexuais
65
Devido ao facto do homem e da mulher
apresentarem cromossomas diferentes no
par de cromossomas sexuais, existem
todo um conjunto de características,
muitas vezes doenças, que são
características de um ou outro sexo, pois
podem encontrar-se exclusivamente no
cromossoma X ou Y.
Isto ocorre pois os dois cromossomas não
emparelham totalmente ocorrendo
regiões onde não há genes homólogos.
Por outras palavras, os cromossomas X e Y
apresentam genes distintos.
67. Transmissão genética de genes localizados no
cromossoma X
67
Uma das anomalias fenotípicas mais
comuns, determinada por um gene
localizado no cromossoma X é o
Daltonismo.
Cerca de 10% dos homens são daltónicos,
enquanto apenas 0,3% das mulher o são.
Embora seja uma característica associada
ao cromossoma X trata-se de uma situação
mais frequente no homem.
Esta situação manifesta-se na incapacidade
de distinguir as cores verdes e vermelhas
mostrando-se ambas como cinzentas.
68. Transmissão genética de genes localizados no
cromossoma X
68
O daltonismo é determinada por um gene recessivo…
Xd – Daltonismo; XD – Normal
Para que um mulher seja daltónica ela tem que ser
necessariamente homozigótico recessiva (XdXd).
Por seu lado para que um homem seja daltónico basta-
lhe apresentar um único gene recessivo para o
daltonismo (XdY).
Isto ocorre pois o gene do daltonismo encontra-se na região
diferencial do X.
69. Transmissão genética de genes localizados no
cromossoma X
69
Se uma mulher daltónica tiver descendência com um homem
de visão normal…
Todos os seus filhos são daltónicos.
Todas as suas filhas terão visão normal.
Se a mulher for apenas portadora de daltonismo, mesmo
assim há 50% de probabilidade dos seus filhos serem
daltónicos, mas as suas filhas serão normais.
Isto acontece porque cada mulher recebe dois cromossomas X
e para que seja daltónica ambos os X da mãe e do pai devem
ser portadores do gene recessivo.
No entanto os rapazes apenas recebem um cromossoma X e
que é da sua mãe, se esta for daltónica então também eles
serão daltónicos, pois não recebem outro gene do pai para a
mesma característica para que contrarie a anomalia.
70. Transmissão genética de genes localizados no
cromossoma X
70
Uma situação interessante surge no Xd Y
entanto quando verificamos a
descendência de um homem XD XdXD XDY
daltónico.
D XDXd XDY
Se a mulher com a qual se realiza o X
cruzamento for normal e não Xd Y
portadora então nenhum dos seus
filhos, e filhas, será daltónico. XD XdXD XDY
Xd XdXd XdY
Se por outro lado a mulher for
portadora então há 25% de Xd Y
hipóteses de uma das filhas ser
também daltónica. Xd XdXd XdY
Xd XdXd XdY
Se a mulher for daltónica então toda
a sua descendência será daltónica.
71. Transmissão genética de genes localizados no
cromossoma X
71
A hemofilia é uma anomalia ao nível da
coagulação do sangue.
Devido a uma alteração de genes que
codificam proteínas essenciais à coagulação
do sangue os afetados não conseguem
estancar hemorragias sanguíneas.
Tal como no daltonismo o gene responsável
por esta anomalia encontra-se no
cromossoma X, sendo também recessivo.
XH – Normal; Xh – Hemofilia.
Esta é uma das doenças hereditárias mais
conhecidas do mundo em parte porque
afetou diversas linhagens de famílias reais
europeias, tendo sido disseminada pela
família real inglesa.
73. Transmissão genética de genes localizados no
cromossoma X
73
Tal como no daltonismo também na hemofilia a
maior parte dos afetados são homens, dado que
basta receber um gene recessivo para que tenham a
anomalia.
Algo que se verifica nestes doentes é que morrem
relativamente cedo dadas as características da
doença.
Mulheres hemofílicas são muito raras nas populações
pois se julga que este gene em homozigótica seja
muitas vezes letal o que leva à morte dos embriões
nesta situação.
Dadas estas características a hemofilia é uma
doença relativamente rara, pois as mulheres
homozigóticas morrem e as portadoras originam
filhos que cedo morrem não deixando muitas vezes
descendência.
74. Transmissão genética de genes localizados no
cromossoma Y
74
Anomalias no cromossoma Y são
apenas exclusivos do homem,
por razões obvias.
Estes genes que não têm
correspondência no cromossoma
X denominam-se de genes
holândricos.
75. Regulação do material genético
75
Uma das questões que mais intrigou
os investigadores é o modo como os
genes condicionam as características
dos indivíduos.
Sabe-se hoje em dia que o processo
central reside na síntese das
proteínas.
Cada gene codifica uma proteína, a
qual desempenha determinada
função.
Diferenças no código genético ao
nível do mesmo gene leva a que as
proteínas sejam diferentes quer
estruturalmente e até às vezes
funcionalmente, resultando em
variações no fenótipo.
76. Regulação do material genético
76
Outra questão que tem vindo a ser resolvida nos
últimos tempos reside na forma como as células de
um organismo, que supostamente apresentam o
mesmo genoma, serem tão diferentes umas das
outras e desempenharem funções tão distintas.
77. Regulação do material genético
77
Os estudo para entender este processo
iniciaram-se na bactéria Escherichia coli, mais
concretamente nos genes envolvidos no
metabolismo da lactose (operão lac) e na
síntese do triptofano (operão trp).
Um operão consiste num conjunto de genes
intimamente relacionados mas com funções
diferentes.
Por exemplo o operão lac, essencial no
catabolismo da lactose, é constituído pelo
seguinte conjunto de genes:
Promotor;
Operador;
lac Z;
lac Y;
lac A.
78. Regulação do material genético
78
Em cada operão existem genes estruturais, com funções
relacionados (lac Z, lac Y e lac A), mas também
sequências de ADN responsáveis pelo seu controlo
(Operador e Promotor).
Gene operador – gene onde se liga um repressor,
impedindo a transcrição dos genes estruturais.
Gene promotor – local onde se liga a RNA-polimerase
para iniciar a transcrição dos genes estruturais, desde que
o gene operador esteja livre do repressor.
79. Regulação do material genético
79
A regulação da expressividade dos genes
dos operões depende ainda de um gene
denominada de gene regulador.
Este gene encontra-se fora do operão e é
responsável pela produção de um repressor
que pode estar ou não ativo.
No caso do operão lac, na ausência de
lactose, não é necessário a produção das
enzimas que catabolizam a lactose, pelo que
se sintetiza uma proteína repressora que se
liga ao repressor e desta forma bloqueia a
transcrição dos genes estruturais.
Na ocorrência de lactose, esta liga-se à
proteína repressora que dessa forma muda
de conformação.
Desta forma a proteína deixa de se ligar ao
repressor e assim permite a transcrição pois a
RNA-polimerase pode então ligar-se ao gene
promotor.
80. Regulação do material genético
80
Funcionamento de um operão de tipo indutivo
Na ausência de lactose Na presença de lactose
• O gene regulador determina a síntese • O gene regulador determina a síntese
de um repressor que está ativo. de um repressor.
• O repressor bloqueia o gene promotor • A lactose liga-se ao repressor
ao ligar-se ao operador. inativando-o.
• A enzima RNA-polimerase não se liga • O gene operador fica desbloqueado.
ao promotor.
• A enzima RNA-polimerase liga-se ao
• Os genes estruturais não são promotor.
transcritos.
• Os genes estruturais são transcritos.
• Não ocorre a síntese das três enzimas.
• Dá-se a síntese das enzimas.
81. Regulação do material genético
81
Este tipo de operão é um mecanismo indutivo,
pois a presença da lactose induz o funcionamento
dos genes estruturais.
Por seu lado o operão trp funciona por um
processo inverso.
O triptofano é um aminoácido que pode ser
produzido pela E. coli através de uma cadeia de
síntese que mobiliza diferentes enzimas.
Se o aminoácido existir no ambiente, a bactéria
não gasta recursos na sua síntese.
Neste caso o aminoácido liga-se a enzima
repressora ativando-a, o que faz com esta se ligue
ao repressor impedindo a transcrição dos genes
estruturais.
Nestas situações o fator que se liga à proteína é
denominado de co-repressor.
Este processo é denominado de mecamismo
repressivo.
82. Regulação do material genético
82
Ocasionalmente um grupo de operões é controlado por
apenas um regulador, constituindo assim um regulão.
Nestas situações os operões são intimamente
relacionados na função.
No caso do regulão das enzimas produtoras de glicose,
cada operão é responsável por uma enzima específica
e dependendo dos níveis de glicose no sangue vão
sendo induzidos diferentes operões.
83. Regulação do material genético
83
Através deste método de controlo,
diferentes genes vão sendo transcritos
ou não.
Desta forma e de acordo com as
condições ambientais certos genes
estão ou não ativos.
Percebe-se assim como diferentes
células com a mesma carga genética
podem ser tão diferentes em aspeto e
função.
Entende-se também porque razão a
presença de um gene letal nem sempre
gera situações adversas, dado que
muitas vezes necessita de um agente
exógeno para que se exprima, o que
na maior parte dos casos não ocorre.
84. Mutações cromossómicas
84
Ocasionalmente o material genético sofre
modificações.
Estas podem afetar porções maiores do
genoma, como partes de cromossomas,
cromossomas inteiros ou mesmo conjuntos de
cromossomas.
Estes fenómenos são mais frequentes
durante as divisões celulares: mitoses e
meioses, mais concretamente durante…
replicação de ADN;
crossing-over;
movimentação dos cromossomas.
Em média um ser humano possui 60
mutações genéticas!
85. Mutações cromossómicas estruturais
85
A quebra de cromossomas ocorre com alguma frequência e
a sua reorganização nem sempre decorre da melhor forma.
O número de cromossomas mantém-se, o código neles
contido altera.
O rearranjo, a perda ou ganho de material genético é
denominado de mutações cromossómicas estruturais.
Dado que a estrutura, e não o número, dos cromossomas é modificado.
Este tipo de situação é mais frequente durante o crossing-over, onde
porções de cromossomas podem ser trocadas de forma incorreta.
86. Mutações cromossómicas estruturais
86
Tipos de alterações cromossómicas
Deleção
Representa uma perda de material cromossómico.
Geram normalmente situações graves.
A síndrome conhecido por "mio de gato" resulta, nos
humanos, da deleção de uma parte do braço curto
do cromossoma 5.
A síndrome caracteriza-se pela emissão de sons
específicos.
Este som, "mio de gato", produz-se desde o
nascimento e durante vários meses.
O indivíduo atingido tem uma cabeça pequena,
malformação facial e cerebral e ainda um atraso
psicomotor.
A sobrevivência até à idade adulta é rara.
87. Mutações cromossómicas estruturais
87
Tipos de alterações cromossómicas
Duplicação
Caracteriza-se pela repetição de uma porção
de cromossoma.
A duplicação de material genético podem
conferir novas funções ao gene duplicado.
São de especial interesse nos estudo evolutivos.
A duplicação de material genético significa a
perda de material genético de outro
cromossoma, isto é, deleção.
88. Mutações cromossómicas estruturais
88
Tipos de alterações
cromossómicas
Inversão
Um determinado segmento de
cromossoma pode sofrer uma
rotação de 180º relativamente à
posição normal.
Não há perda nem ganho de
informação genética.
A informação é modificada.
89. Mutações cromossómicas estruturais
89
Tipos de alterações cromossómicas
Translocação
A translocação de uma porção de
um cromossoma ou de um
cromossoma inteiro, para outro não
homólogo designa-se de
translocação simples.
No entanto as translocações mais
comuns são as translocações
recíprocas, havendo troca de
segmentos entre cromossomas não
homólogos.
Este tipo de mutação pode alterar
significativamente o tamanho do
cromossoma bem como a posição do
centrómero.
90. Mutações cromossómicas estruturais
90
Tanto nas inversões como nas
translocações o número de
genes no genoma mantêm-se.
No entanto a mudança de
posição ou orientação dos
genes no cromossoma, ou
mesmo entre cromossomas
acresce logo o problema do
emparelhamento durante a
meiose.
91. Mutações cromossómicas numéricas
91
Durante a meiose pode ocorrer:
uma não disjunção de cromossomas
homólogos durante a divisão I;
uma não disjunção dos cromatídeos
na divisão II.
Em ambos os casos resultam células
com um número anormal de
cromossomas, isto é, uma anomalia
numérica dos cromossomas.
Cerca de 38% dos embriões
formados resultam da junção de
gâmetas com anomalias numéricas,
sendo que uma grande parte
acabar por resultar em aborto
espontâneo.
92. Mutações cromossómicas numéricas
92
Neste tipo de mutação usa-se o
sufixo “somia” para indicar a
alteração numérica.
Por exemplo o caso mais conhecido, a
Trissomia 21, corresponde a dizer
que existem três cromossomas 21.
Em termos de cariotipo e no que diz
respeito ao cromossoma a
representação é 2n+1.
Da mesma forma existirão indivíduos
que em vez de ter dois cromossomas
para determinado par, vão ter
apenas um, nesse cado estamos
perante o caso de uma monossomia.
93. Mutações cromossómicas numéricas
93
Trissomias
As trissomias figuram entre os casos de mutações
cromossómicas mais comuns nos seres humanos.
Dentro deste tipo de mutações a Trissomia 21 é das mais
frequentes.
Esta situação também conhecida como Síndrome de Down
é caracterizada pela existência de três cromossomas 21.
Os indivíduos apresentam normalmente o seguinte fenótipo
Baixa estatura;
Boca pequena e muitas vezes semiaberta;
Forma dos olhos características;
Dificuldade em acomodar a língua;
Forma da cabeça arredondada;
Problemas respiratórios, com facilidade em desenvolver
infeções respiratórias.
Problemas cardiovasculares.
Em geral estes indivíduos têm uma esperançam média de
vida de cerca de 17 anos.
94. Mutações cromossómicas numéricas
94
Síndromes resultantes de alterações nos
cromossomas sexuais.
A não disjunção dos cromossomas sexuais ocorre tanto
no homem como na mulher, desencadeando um conjunto
de síndromes.
Síndrome de Turner – 45,X (X0)
Síndrome de Kleinefelter - 47,XXY (XXY)
95. Mutações cromossómicas numéricas
95
Síndrome de Turner
É a única monossomia viável na espécie
humana.
Presença de apenas um cromossoma sexual
X.
Não são raras as situações mosaico genético.
Resulta em mulheres de baixa estatura e
desprovidas de caracteres sexuais
secundários.
Os órgãos genitais permanecem no estado
infantil e os ovários não são funcionais.
Frequência 1:2700.
96. Mutações cromossómicas numéricas
96
Síndrome de Klinefelter
Presença de dois cromossomas sexuais X
no homem.
Resulta em homens altos com testículos
pouco desenvolvidos mas com
desenvolvimento do pénis normal.
Normalmente estéreis, mas não
impotentes.
Fraca pilosidade e ausência de barba.
Geralmente com ancas e seios
desenvolvidos.
Frequência: 1:700.
97. Mutações cromossómicas numéricas
97
A maior parte das monossomias são inviáveis
e como tal levam a abortos espontâneos.
Cariotipo masculino anormal (45, Y)
A anomalia é letal pelo que embrião cessa o seu
desenvolvimento.
Mas por vezes as trissomias são praticamente
imperfectíveis pelo que o desenvolvimento do
organismos é viável.
Cariotipo feminino anormal (47, XXX)
Síndrome Triplo X.
Neste caso o cromossoma X supranumerário não
conduz a anomalias significativas nem altera a
fertilidade.
Frequência: 1:100.
99. Mutações cromossómicas
99
Anomalias cromossómicas
Trissomias Síndrome de Down (21); Síndrome de Edwards (18); Síndrome de Patau (13); Trissomia 9; Síndrome de
autossómicas Warkany (8); Síndrome do olho de gato (22), Trissomia 16.
Monossomias Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4); Cri du chat (5); Síndrome de Williams (7); Imprinting genômico;
autossómicas/ Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi (15); Síndrome de Miller-Dieker/Síndrome de Smith-
deleções Magenis(17); Mono Síndrome da deleção 22q11.2 (22)
Monossomia Síndrome de Turner (X0)
Ligadas ao Síndrome do triplo X (XXX); Síndrome
Trissomia de Klinefelter (XXY); XYY.
X/Y
Outros cariótipos XXXX; XXYY; XXXXX; XXXXY.
Translocações Cromossoma Filadélfia; Linfoma de Burkitt.
Outras Síndrome do X frágil; Disgenesia gonadal
100. Uh! Uh!
100
Diapositivo 100…
PARTY!!!
Basicamente este diapositivo serve apenas para justificar a existência do… 101!
101. Mutação cromossómicas numéricas
101
Poliploidia
Ocasionalmente as mutações
cromossómicas numéricas
conduzem ao aparecimento de
indivíduos poliploides.
Indivíduos cujo cariótipo é
múltiplo do número monoplóide
primitivo existente nos gâmetas.
Por outras palavras indivíduos
cujo o cariótipo é triploide (3n),
tetraploide (4n) ou mesmo
múltiplos mais avançados.
102. Mutações cromossómicas numéricas
102
A poliploidia pode resultar basicamente de dois processos:
Pode resultar de uma não disjunção dos cromossomas durante a
meiose ou durante a mitose.
Surgem indivíduos com quatro conjuntos de cromossomas e não dois.
A repartição dos cromossomas decorre normalmente, não
havendo no entanto citocinese, pelo que a célula fica com o
dobro do número dos cromossomas.
103. Mutações cromossómicas numéricas
103
Indivíduos com número
anormal de cromossomas não
podem cruzar-se com sucesso
com os restantes indivíduos
diploides da sua espécie.
Isto porque a cariogamia dos
gâmetas é impossível.
A poliploidia induz por vez
características vantajosas,
pelo que seria vantajoso a
passagem desta situação.
104. Mutações cromossómicas numéricas
104
A poliploidia é um processo
relativamente frequente nas plantas,
dado que por vezes duas espécies
diferentes se cruzam.
Nesta situação surgem híbridos que…
estão isolados reprodutivamente das
espécies progenitoras;
que são naturalmente estéreis dado que
não existem cromossomas homólogos
para emparelhar durante a meiose.
No entanto as plantas têm a
capacidade de reprodução assexuada.
Desta forma outros indivíduos com a nova
carga genética podem assim surgir.
105. Mutações cromossómicas numéricas
105
Eventualmente alguns indivíduos podem tornar-
se férteis por ocorrência de uma duplicação
cromossómica.
Obviamente que a probabilidade de tal
acontecer é reduzida na natureza.
Em laboratório é possível impedir a separação
dos homólogos durante a separação dos
cromossomas durante a mitose, possibilitando o
acima referido.
E, em consequência, potencializando a obtenção
de um poliploide.
Assim que o novo organismo apresenta
diploidia, pode gerar gâmetas que por
autofecundação originará novos indivíduos de
uma nova espécie.
106. Mutações cromossómicas numéricas
106
Os botânicos julgam que 70% das
espécies das angiospérmicas e
95% das gimnospérmicas sejam
poliploides.
E que a maioria tenha surgido de
hibridização entre espécies
diferentes seguido de
autofecundação.
São exemplos:
Algodoeiro;
Batateira;
Bananeira;
Trigo.
107. Mutações cromossómicas numéricas
107
O caso de estudo mais comum de
poliploides é a variante de trigo
Triticum aestivum.
Existem várias espécies de Trigo,
todas pertencentes ao género Triticum.
Entre as cultivadas há mais tempo
temos a Triticum monococcum (2n =
14).
Iremos identificar a carga genética
desta variante como A.
14AA
Por seu lado existe uma outra espécie
selvagem do mesmo género com o
mesmo cariótipo, isto é 2n = 14.
Que iremos identificar como B.
14BB
108. Mutações cromossómicas numéricas
108
O processo de hibridização iniciou-se
cruzando etas duas espécies, que embora
com o mesmo cariótipo, eram estéreis,
pois não há emparelhamento dos
homólogos (não são iguais entre si).
Forma um híbrido diploide, 2n =14, mas
carga genética AB.
14AB.
Por não disjunção dos cromossomas
ocorreu uma duplicação dos cromossomas,
passando os indivíduos a ser…
28AABB.
Uma nova espécie denominada de Triticum
turgidum.
109. Mutações cromossómicas numéricas
109
Eventualmente indivíduos
de Triticum turgidum
cruzaram-se com uma
espécie selvagem de
Triticum tauschii
(2n=14CC).
Formando híbridos estéreis
de 21 cromossomas.
21ABC.
Pois os gâmetas do Triticum
turgidum são 14AB;
E os gâmetas do Triticum
tauschii 7C.
110. Mutações cromossómicas numéricas
110
Nova duplicação por não
disjunção dos cromossomas
homólogos, forma gâmetas
21ABC, que por
autofecundação geram
indivíduos…
42AABBCC
Uma nova espécie, Tritucum
aestivum.
111. Mutações cromossómicas numéricas
111
O Tritucum aestivum é um hexaploíde , pois têm três vezes mais
cromossomas do que a espécie original.
3X2n.
3X14.
O facto de possuir características de três espécies diferentes trouxe-
lhe determinadas vantagens, como por exemplo a resistência a
pragas e variações ambientais.
Por essa razão são uma das espécies de trigo mais cultivada no
mundo.
Outras razões como frutos maiores ou colonizações mais rápidas fazem
com que os poliploides se mantenham na natureza e possam até
suplementar outras espécies originais.
112. Mutações cromossómicas numéricas
112
Nos animais estas situações são
mais complicadas de ocorrem
naturalmente.
Em parte porque a maioria dos
animais não possuem
autofecundação.
Mas então e o casso do
Ornitorrinco?
53 cromossomas…
5 pares sexuais…
113. Biotecnologia e as mutações…
113
Com o desenvolvimento das
tecnologias tornou-se possível alterar
de forma propositada a molécula de
ADN.
Bem como um aumento do
conhecimento e até desenvolvimento
de fatores capazes de provocar as
modificações.
Qualquer agente que seja capaz de
causar uma mutação denomina-se de
agente mutagénico.
Sendo que o processo que
desencadeia uma mutação se
denomina de mutagénese.
114. Biotecnologia e as mutações…
114
Entre os agentes mutagénicos mais comuns
encontram-se…
Radiação de alta energia
Provocam a ionização de átomos que fazem parte do
ADN, o que por sua vez desencadeia o rompimento de
ligações químicas e consequentemente uma mutação
génica ou mesmo cromossómica.
Raios X
Raios Gama
Material radiativo
Corantes
Conservantes
Alguns constituintes do tabaco.
115. Biotecnologia e as mutações…
115
Uma grande parte das mutações resulta no
desenvolvimento de tumores malignos.
Dada a quantidade de materiais
mutagénicos torna-se praticamente impossível
nos dias de hoje não estarmos expostos a
nenhum assim…
1 em cada 4 europeus desenvolve durante a
sua vida uma ou outra forma de cancro.
O cancro é uma forma maligna de tumor também
conhecido como neoplasia maligna.
Basicamente corresponde à proliferação
descontrolada de uma determinado tecido
(tecido neoformado).
As causas dos tumores são diversificadas mas
resultam todas neste crescimento descontrolado.
116. Biotecnologia e as mutações…
116
O correto funcionamento do
organismo assenta no equilíbrio
entre a quantidade de células dos
tecidos que se formam e as que
morrem de forma programada.
Quando esse equilíbrio é quebrado e
as células de um determinado tecido
se dividem descontroladamente
(suplementando as que morrem) então
estamos perante um tumor.
A maior parte dos cancros está
normalmente associado a alterações
dos mecanismos que regulam a divisão
celular.
117. Biotecnologia e as mutações…
117
A morte das células pode ocorrer fundamentalmente de
duas formas:
Necrose – forma não programada, em que as células morrem
sob Ação de substâncias tóxicas ou à falta de nutrientes.
Nesta situação o núcleo mantem-se intacto aumentando o
conteúdo citoplasmático o que por sua vez leva ao rompimento
da membrana plasmática, vertendo-se o conteúdo da célula para
o meio extracelular.
Causa uma pequena inflamação.
Apoptose – fenómeno programado geneticamente e que
desencadeia um conjunto de processos que levam à morte
celular.
Este fenómeno decorre quando as células apresentam
determinadas anomalias, geralmente genéticas, ou quando já não
são necessárias ao organismo.
Desencadeiam-se uma série de mecanismos codificados
geneticamente que levam a destruição da célula.
A célula começa por se isolar das restantes, comprime o seu
citoplasma e a cromatina. De seguida a endonuclease fragmenta
o ADN e a células fragmenta-se também em pequenas porções
não levando a uma resposta inflamatória.
118. Biotecnologia e as mutações…
118
As neoplasias têm origem genética pois
resultam de modificações do material
genético.
Estas modificações afetam normalmente os
mecanismo de regulação da proliferação
celular e da apoptose.
Podem ser modificações que estimulam a
divisão celular ou devido a deficiências nos
mecanismos que impedem a divisão celular.
Desta forma descobriu-se a existência de dois
tipos de genes reguladores da divisão celular
nas células.
Proto-oncogenes
Genes supressores tumorais
119. Biotecnologia e as mutações…
119
Proto-oncogenes
Genes com capacidade de
estimular a divisão celular.
Normalmente inativos.
Podem ser ativados
permanentemente por agentes
mutagénicos, estimulando de
forma permanente a divisão
celular, passando a chamar-se a
oncogenes.
120. Biotecnologia e as mutações…
120
Genes supressores tumorais
Contrabalançam o estímulo
proliferativo dos proto-oncogenes
através de uma ação inibidora.
Estão normalmente ativos,
bloqueando a divisão celular.
Os agente mutagénicos podem
bloqueá-los de forma permanente
o que leva a que as células se
dividam de forma permanente.
121. Biotecnologia e as mutações…
121
Embora todos os cromossomas resultem
de alterações genéticas, os cancros
hereditários são raros.
Nestes casos todas as células somáticas
apresentam a anomalia genética.
E quando o são manifestam-se
relativamente cedo.
A maior parte dos cancros são
esporádicos e resultam de mutações
somáticas.
122. Biotecnologia e as mutações…
122
Diariamente surgem no nosso corpo
células neoplásicas que são no entanto
eliminadas por apoptose.
Quando tal não acontece inicia-se um
cancro.
Estas células têm a capacidade de
invadir outros tecidos e por vezes
conseguem circular pelo corpo usando
a corrente sanguínea ou linfática.
Podendo levar a formação de
agregados celulares noutras partes do
corpo, fenómeno conhecido por
metastização.
123. Biotecnologia e as mutações…
123
O desenvolvimento dos
cancros é normalmente lento.
Por exemplo um cancro da
mama com 1cm pudera ter já
10 anos.
Isto leva a que possa demorar
muitos anos até que se note ou
tenha consequências.
O que mostra a importância de
monitorizar com cuidado estas
situações.
124. Biotecnologia e as mutações…
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Quanto pior se pode tornar uma neoplasia?
• Os “olhos” são na
realidade os nucléolos da
célula.
• Já o “sorriso” é o
resultado do bloqueio às
proteínas estranhas à
célula.
• Imagem obtida pelos
investigadores do
Westmead Millennium
Institute for Medical
Research.
Imagem de uma célula cancerosa num estudo
sobre os efeitos da invasão da proteína beta-
catenina.