1. DISMORFOLOGIA
Dra. Rocío Sánchez Urbina

2. La descripción es infinita y fácil:
la explicación es limitada y difícil
Hipócrates

3. Dismorfología
• Es el estudio de las malformaciones
proveniente de embriogenesis anormal.

4. Alteraciones de
la
morfogénesis
Pobre formación de
tejidos
fuerzas en tejido
normal
Colapso de tejido
normal
Malformación Deformación Disrupción

5. • Cualquier desviación del desarrollo que
cambie el tipo promedio o esperado de
estructura, forma y/o función que es
interpretada como anormal o patológica.
ANOMALÍA

6. • Cualquier defecto morfológico
resultante de un proceso de desarrollo
intrínsecamente (primordio) anormal.
• Defecto estructural primario.
• Defecto en la organogénesis (28 DG al
56 p.c.-semana 8)
MALFORMACIÓN

7. CAUSA INCIDENCIA %
GENÉTICA 15-25
cromosómica 10-15
monogénica 2-10
multifactorial 20-25
Causas de anomalías entre
nacidos vivos

8. MEDIO AMBIENTE 8-12
Enfermedad
materna
6-8
Placenta/útero 2-3
Drogas/ químicos 0.5-1
Gemelaridad 0.5-1
Desconocida 40-60
CAUSA INCIDENCIA %
Human malformation and related anomalies,
Stevenson R.E., Hall J.G, 2006

9. • Cualquier forma o posición anormal de una
parte del cuerpo causada por fuerzas
mecánicas no-disruptivas.
• Sistema músculo-esquelético y problemas
neuromusculares
DEFORMACIÓN

11. • Cualquier defecto morfológico resultante
de un “rompimiento” de o una
“interferencia” con un proceso del
desarrollo originalmente nomal.
• Implica la destrucción de una parte del
feto.
DISRUPCIÓN

13. • Organización anormal de células y tejidos
y su (s) resultado (s)
• Anormalidades a nivel tisular, incluyendo
aquellas sin potencial neoplásico.
DISPLASIA

14. • Defectos múltiples que derivan de un
simple defecto estructural o factor
mecánico, conocido o presunto.
• La anomalía inicial más sus
consecuencias son referidas como
secuencia
SECUENCIA

16. Anomalías múltiples consideradas como
patogénicas relacionadas y que no
presentan una secuencia.
SÍNDROME

18. • Cualquier ocurrencia no debida al azar en uno o
más individuos de varios defectos morfológico
que no puede identificarse como secuencia o
síndrome.
• Ocurrencia estadística de manifestaciones.
• Es una designación anatómica.
• Acrónimo.
ASOCIACIÓN

19. VACTERL

20. El resultado de un desarrollo distorsionado
(no disruptivo) de un campo morfogénico o
de una parte de este.
DEFECTO DE CAMPO

21. HOLOPROSENCEFALIA

22. • Son defectos estructurales al nacimiento.
• Visible o microscópica.
• Malformación congénita ≅ es una
anomalía congénita (bioquimica y
fisiología)
MALFORMACIÓN CONGÉNITA

23. ANOMALÍAS MENORES (AM)
• Característica morfológica inusual que se
presenta en <4% de la población en
general.
• No tiene significancia medica o cosmética
– Deformaciones
– Malformaciones
– Disrupción

24. • 71% de la AM son craneofaciales y de mano.
• Algunas AM son marcadores externos de
anomalías mayores ocultas
• La gran mayoría de síndromes son
reconocibles por AM
• 15% de los recién nacidos tienen una o más
AM

26. Síndrome
de Down

27. MICROTIA

29. ETIOLOGÍA Y FRECUENCIA
• Frecuencia entre el 1.5-3% en RNV,
después de los 2 primeros años de vida
se detectan otras AC que pasaron
desapercibidas, alcanzando una
frecuencia hasta del 6%, y a los 5 años
de edad llega al 8%
Nelson y Holmes, 1989

30. • Entre el 40 y 60% de las anomalías
congénitas son de causa desconocida.
• Los factores de riesgo de las AC son variables
como distintas sus etiologías.

31. • Teratología: ciencia que delinea a las
monstruosidades.
• Teratogénico: implica causa o producción de
malformaciones congénitas
• Teratógeno: Causas del medio ambiente
(drogas, químico y virus)

32. • Agente: Existen agentes físicos,
químicos y biológicos que determinan
anomalías congénitas, y son los
llamados teratógenos y mutágenos.

33. • Teratógeno: agente que es capaz de
alterar el desarrollo embriológico sin
modificar los genes.
• Mutágeno: agente que también altera el
desarrollo embriológico pero
secundariamente por cambio(s) en el
ADN.

34. Manifestaciones
• Se reconocen 4 clases de
manifiestaciones:
– Malformación
– Retraso en crecimiento
– Embrioletalidad
– Daño funcional
• La naturaleza e incidencia dependen de
la etapa afectada

35. Manifestaciones
• Factores que participan en la severidad
– Vía de administración
– Tiempo de exposición
– Periodo de exposición
– Barrera placentaria

36. Patogénesis
• Efecto teratogénico inicial
– Apoptosis
– Alteración en tasa de crecimiento celular
– Movimiento morfogenético inadecuado
– Falla en la interacción entre tejidos
– Disrupción mecánica

37. • Huésped: Las características del producto
en gestación son determinantes
– El genotipo: anomalías congénitas
mendelianas; herencia multifactorial, las
anomalías por exposición a teratógenos

38. 1950’s talidomida
Reducción de molestias del
embarazo
Aparición de casos de defectos
al nacimiento

39. • El síndrome de rubéola congénita:
• Si la infección de la madre ocurrió en
los primeros 90 días de gestación
– 12 SDG: el 80% AC
– 13 y 16 SDG:el 54% AC
– 15 y 16 SDG: 50% tendrá sordera como
única manifestación.

40. • Microambiente:
– Génesis de deformaciones y
disrupciones.
• El líquido amniótico: oligohidramnios la
facies Potter por compresión
• Bandas amnióticas

41. • Matroambiente:
• Condiciones de salud
– Madres diabéticas: Defectos en corazón,
esqueleto, SNC.
• Hábitos y toxicomanías:
– alcohol