Presentación realizada el pasado 2 de nov. 2013, en Granada para Pacientes y Doctores con relación con Síndrome Hemolítico Urémico Atípico

1. https://itunes.apple.com/es/book/ashua-nuestras-vidas-nuestra/id597181333?mt=11

2. ¿qué es el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico? o SHUa
El
Síndrome
Hemolítico
Urémico
Atípico
(SHUa)
es
una
enfermedad ultra rara que afecta principalmente a los riñones
pero
también
puede
afectar
a
otros
órganos
como
cerebro, hígado, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal.
el

3. ¿qué es el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico? o SHUa
Se estima que su incidencia es de 2 casos por millón de
habitantes.
En España se estiman unos 200 pacientes, pero NO todos
identificados aun.
Según análisis genéticos, cada año se diagnostican alrededor de
17 nuevos pacientes con SHUa.
Aparcados en Diálisis
Nuevos casos

4. ¿qué es el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico? o SHUa
El SHUa se produce cuando una serie de proteínas del sistema
inmune, denominadas sistema de complemento, se activan
indebidamente o en exceso.
Casi el 10%, alta
probabilidad de muerte
en la primera fase de la
enfermedad.

5. ¿qué sintomatología cursa?
Los
síntomas
iniciales
pueden
incluir
cansancio, hinchazón, vómitos, palidez, fiebre y, a menudo
diarrea, pero sobre todo, disminución del volumen de orina.
Síntomas muy comunes y poco tiempo para actuar !!!
… difícil trabajo para los Doctores

6. comprender la enfermedad
El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHU Atípico) es una
enfermedad muy grave y rara, cada caso es distinto de otro, lo
que añade dificultad al diagnóstico y tratamiento, que ha de ser
individualizado.
Aunque no hayan síntomas presentes, pueden producirse
complicaciones clínicas por la enfermedad, incluso daño renal.

7. comprender la enfermedad
El diagnóstico del SHU Atípico puede ser devastador para la
familia, porque a menudo lleva meses de atención con el
paciente hospitalizado, diálisis a largo plazo y un drástico cambio
en el estilo de vida.

8. SHU Atípico: no es solo una enfermedad infantil
El SHU atípico primario es una enfermedad genética por
alteración de la regulación del complemento.

9. SHU Atípico: no es solo una enfermedad infantil
Otras
causas
asociadas
a
SHU
atípico
son
infecciones
bacterianas, VIH, cáncer, embarazo, fármacos, enfermedades
metabólicas y autoinmunes.

10. ¿quién puede tratar la enfermedad?
Contar con especialistas informados es fundamental para el éxito
del tratamiento del SHU Atípico. Nefrólogos (especialistas en
riñones) hematólogos, hepatólogos, así como los médicos de
cabecera y pediatras, son los primeros grupos de doctores que
deben estar bien informados y por tanto, deben poder
diagnosticar el SHUa de forma rápida.

11. ¿quién puede tratar la enfermedad?
España cuenta con una muy buena reputación en Sistema de
Salud, Profesionales (Doctores, enfermería, etc.) e Investigadores.
USA
Canadá
UK
Francia
Bélgica
Alemania
Austria
Italia
Argentina
México
Singapur
Japón
…
… todos
colaboran
y admiran
el trabajo
que se
realiza en
España !!!

12. las pruebas genéticas
En la actualidad existe un consenso total entre médicos e
investigadores de que a cualquier paciente correctamente
diagnosticado de SHU atípico hay que hacerle el estudio
genético e inmunológico del Complemento. A toda la familia ???
A)
B)

13. las pruebas genéticas
A)
La proporción de pacientes con alteraciones del Complemento
supera el 50%, y el tipo de alteración condiciona la evolución, el
tratamiento y las expectativas de éxito de un posible trasplante
renal.
El estudio genético - molecular del complemento se realiza en el
Servicio de Inmunología del Hospital La Paz en coordinación con
el Centro de Investigación Biomédica de enfermedades raras en
red (CIBERER) y Centro Superior de Investigaciones Científicas
(CSIC) de Madrid.
B)

14. la relación medico - paciente
Desde la asociación, podemos trasmitir tranquilidad a los
enfermos, a sus familias, pero además, podemos ser el punto de
encuentro perfecto entre los enfermos y los doctores, justamente
en los momentos más difíciles, cuando debuta el SHUa, donde el
enfermo y su familia quedan totalmente desorientados, cuando
los doctores tiene una gran responsabilidad en reducir al máximo
los grandes daños que SHUa puede llegar a producir.

15. la información y el peligro de la desinformación
Confianza con los doctores !!!
En Internet:
• Saber que paginas se visitan.
• www.ashua.es (lista con las paginas más reconocidas)
• www.senefro.org (Sociedad Española de Nefrología)

16. www.ashua.es – Noticias y Eventos

17. www.ashua.es - Colaboradores

18. www.senefro.org

19. www.registroraras.isciii.es

20. www.registroraras.isciii.es

21. … nuestros agradecimientos: www.ont.es

22. … nuestros agradecimientos: www.alcer.org