1. Talla baja
Dra Martínez Badás /Dra Elia Acitores
H. Universitario Puerta de Hierro/C. S.Villanueva
de la Cañada
Majahonda 2014

2. Talla baja

3. Crecimiento
! El crecimiento es un proceso biológico complejo en el
que interaccionan múltiples factores endógenos y
ambientales.
! Puede ser manifestación de cualquier proceso tanto pre
como postnatal que afecte a la salud del niño
! Diferentes velocidades de crecimiento desde el
nacimiento hasta el final del desarrollo puberal. El
crecimiento es un proceso continuo pero no lineal

5. Definición de talla baja
• Talla menor de -2 DE para una edad, sexo y grupo
poblacional
• Engloba también una velocidad de crecimiento
disminuida <1 DE durante al menos dos años
consecutivos.

6. Definición de talla baja
En AP /Madrid : Gráficas de la Fundación F Orgegozo Sobradillo et al . 2004
Webpediatrica.com par calculo de DE de la talla

7. Definición de talla baja
! Talla menor de -2 DE para una edad, sexo y grupo
poblacional
! Engloba también una velocidad de crecimiento
disminuida <1 DE durante al menos dos años
consecutivos

9. TALLA BAJA
DISARMÓNICA ARMÓNICA
Displasias esqueléticas
Raquitismo
Radioterapia
PATOLÓGICA TALLA BAJA IDIOPÁTICA
PRENATAL
POSNATAL
ü - Origen psicosocial
ü - Malnutrición
ü - Enf. Crónicas: renales, hematológicas,
ü cardiopulmonares,hepáticas
- Infecciones
ü - Enf. Endocrinometabólicas: deficit GH,
ü hipercortisolismo, hipotiroidismo
ü -Iatrogenia
TBI con AF de TBF
TBI+EOR
CIR
Sind,
dismórficos
Cromosomopa
tías
AF: Antecedentes familiares
TBI: talla baja idiopática
TBF. Talla baja familiar
EOR:Edad ósea retrasada
TBI con AF de TBF+EOR
TBI sin AF de TBF ni
EOR
(80%)

10. Hipocrecimiento patológico
! Talla < -3DS (Talla baja extrema)
! Talla por debajo de - 2DE de talla diana o PTA por debajo
de 5cm de talla diana
! Detención del crecimiento o VC disminuída 2-3 años
! Retraso edad ósea > 2 años
! Rasgos dismórficos
! Disarmonía corporal
! Datos sugerentes de patología crónica

11. Orientación diagnóstica en AP
Anamnesis:
¿Cuándo dejó de crecer o desde cuándo notan que
crece menos?
Valoración de la alimentación
Anamnesis por aparatos
AP:
Datos de gestación/Parto/Peso/Long /PC al nacer
Hipoglucemia al nacer, ictericia prolongada
DPM
Estado nutricional desde el nacimiento
Posibles enfermedades/Medicaciones
Situación socioeconómica/Problemas psicológicos, escolares,
familiares

12. Orientación diagnóstica en AP
AF:
Talla padres para el cálculo de talla genética. Talla de
otros hermanos
Edad de pubertad de los padres y hermanos
Fenotipo de los padres
Enfermedades hereditarias de los padres/cosanguinidad
Talla genética:
Varones : (TP+TM+13):2
Mujeres: (TP+TM-13):2

13. Orientación diagnóstica en AP
EXPLORACIÓN
Longitud /Talla: Percentiles.
Proporciones : Braza; SS/SI
Peso. IMC : sobrepeso/peso bajo
PC en <2años
Vel crecimiento
Desarrollo puberal (estadíos de Tanner)
Signos de dismorfología

14. Pruebas complementarias en AP
• Análisis de sangre: Hemograma, VSG, bioquímica,
iones, ferritina , albúmina, Ac de celiaquía, TSH y
T3, T4
• Orina : Sistemático y sedimento, urocultivo
• Heces : coprocultivo y parásitos solo si diarrea
• Edad ósea. Hacer predicción de talla

15. TALLA BAJA IDIOPÁTICA

16. Características TBI
Niños con P y L normales al nacer para su EG
Buena alimentación
Armónicos
No existe una causa de su talla baja
Se descartan enfermedades crónicas o deprivación afectiva
Vel crecimiento adecuada. No se trata de una enfermedad
Constituyen el 80% de tallas bajas
Incluyen : 4 tipos . TBF ; RCCD, TBF+RCCD y TBI sin AF de
edad osea retrasada ni AF de TBF

17. Diferencias entre TBF , RCC
y TBF+RCCD

18. Indicaciones de derivación a
especialista
! Talla baja disarmónica.
! Tallas bajas armónicas:
! Velocidad de crecimiento < 1DE durante 2 años
! CIR que no han recuperado la talla a los 2 años
! Sospecha de enfermedad crónica
! Sospecha de enfermdad endocrinológica (déficit de GH,
hipotiroidismo, hipercortisolismo, pubertad precoz o
pseudopubertad precoz, diabetes insipida no tratada….

19. P . complementarias hospital
! Hipocrecimiento disarmónico: Serie ósea completa y/o
radiografias de los segmentos afectos
! Cariotipo en las niñas con talla -2DE o niños con
alteraciones genitales
! IGF-I IGFBP3
! Gen Shox
! GH

20. Hipocrecimientos
Disarmónicos Armónicos
Probable
osteocondrodisplasia
Remitir a especialista
Prenatal Postnatal
RPM
Rasgos dismórficos
Vigilar VC y posible
recuperación
espontánea
Cariotipo
Normal Alterado
Síndrome Cromosomopatia
Talla baja
a los 2 años
Datos sugestivos de
hipocrecimiento
patológico
Datos sugestivos de TBI o
VNTB
VC cada 6 meses
VC < P25 VC > P 25
VNTB
Control por pediatra
Sospecha de déficit/resistencia GH
(IGF-1/ IGGBP-3 disminuídos)
Diagnóstico específico
Pruebas
complementarias
Posibilidad de
tto extrahospitalario
Considerar
Considerar

21. Caso clínico
• MC:
– Talla baja
• EA:
– Niña de 11 años y 5 meses remitida por su pediatra por
talla baja desde siempre con stop en el crecimiento en
los últimos 2 años, Buena comedora, no tratamientos
crónicos, no otros síntomas asociados

22. Caso clínico -1
• AP:
– Embarazo y parto normal EG:37 sem PRN 3500 LRN
51cm
– Resto de antecedentes sin interés.
• AF:
– Madre : Talla 152 menarquia a los 14 años
– Padre Talla 175 desarrollo puberal tardio
– Hijos: Niña de 11 años y otra de 9 años que mide lo que su
hermana (referido)
• Tallas medias en ambas familias Historia de retraso puberal en
la familia de la madre

23. Caso clínico-1
• Exploración física:
– Peso 29.15 (p6 -1.57DE), Tallan 135.7 (p3 -2DE) IMC:
15.83 (p15-01.06 DE) TD: 157 (-1.2 DE)
– Exploración por aparatos normal
– Desarrollo puberal: Botón mamario derecho

24. ¿Qué pruebas complementarias
solicitarías ?
A. Hemogram , bioquímica, urocultivo, TSH, T3 y T4, Ac
de celiaquía
B. Edad ósea
C. La A y la B
D. Ninguna y la volvería a medir en 6 meses para valorar
velocidad de crecimiento

25. Caso clínico-1
• Exploraciones complementarias:
– Hemograma: normal
– Bioquímica: normal
– Hormonas: (tiroideas, IGF-1 IGFBP3) normales
– Ac de enfermedad celiaca:
• Antitrasglutaminasa IgA 47 (positivo) AntiTGt+ Anti-PDG
79.2 (positivo)
– EO: 9 años para una EC de 11 años.
• JC:
– Inmunidad de enf celiaca positiva pendiente de completar
estudio
– Talla en -2 DE

27. Caso 2
! MC: Niña de 5años y un mes que desde que empieza la
guardería la notan mas pequeña que a los demás.
No aporta tallas previas salvo a los 4 años y 9 meses con talla de
95 cm (<p3), No otras incidencias.
! AP: Embarazo normal 39 sem. PRN 2750 ( p13 -1.17 DE)
LRN 49 (p40 -0.26 DE) cm, no otros antecedentes de interés.
! AF: Madre Talla 162 Menarquia a los 11 años vs
Padre Talla 167
Tallas altas en la línea materna, tallas medias-bajas en la línea
paterna

28. Caso 2: Exploración
! Peso 15.650 (p16 -1 DE) Talla 97.9 (p<3 -2.8 DE) PC
49.2 cm (p78 + 0.79 DE) IMC: 16.3 (+0.17DE) SI
44.5 cm Braza 94.5 cm
! BEG, buena coloración mucocutánea, fenotipo
normal salvo proporciones disarmónicas con
acortamiento de MMII y MMSS (similar al padre),
mamilas separadas, cubitos valgus.
! Resto de exploración normal.

29. Preguntas
A. ¿Solicitarías alguna prueba diagnóstica? ¿Cuál?
¿Derivarías al hospital? ¿Por qué?
En el hospital ¿qué pruebas solicitarías?

30. Caso 2
! Pruebas complementarias:
! Aporta hemograma, bioquimica, lipidograma,
ferritina, IGF-I y TSH Normales
! EO: 3 6/12 años para una EC de 5 años.
! Estudio de enfermedad celiaca que fue normal
! Se solicita estudio genético a la Paz:
! Mosaico con dos líneas celulares (monosomia 45X y
otra 46X y cromosoma en anillo 46X r(X)
! Cariotipo de los padres normal
! JC: HIPOCRECIMIENTO -2.8 EN RELACION CON
SD DE TURNER

31. Talla:
5a y 1 m: 97.9 cm
5a y 7 m: 100.9 cm
6a y 3m:104.3 cm
6a y 8 m: 107 cm
7a y 5 m 111.5 cm
8a y 3m : 117.5 cm
ŸŸ
Ÿ
Ÿ
Ÿ
Inicio tratamiento con GH

32. Déficit de hormona de crecimiento
! 5% de tallas bajas
! Principal indicación de tratamiento con hormona de
crecimiento en los niños
! El déficit puede localizarse a diferentes niveles:
! Hipofisario (primario)
! Hipotalámico (secundario)
! Periférico (receptor de GH o IGF-1)

33. Manifestaciones clinicas
! Talla baja
! Velocidad de crecimiento disminuida
! Hipoglucemia, ictericia prolongada, micropene
! Alteración en la distribución de la grasa subcutánea,
! Retraso en la maduración ósea, pubertad retrasada
! Respuesta alterada a los test de estimulación
! Asociación con otros déficit

34. Criterios auxologicos
! Talla < 3 DE o talla <1.5 DE para la media parenteral
! Talla < de 2 DE con Vc de < 1 DE por debajo de la
media para la edad cronológica
! Disminución de la talla de más de 0.5 DS durante
más de 1 año en mayores de 2 años
! Talla normal con Vc < de 2DE durante 1 año o de 1.5
DE 2 años consecutivos
! Signos de lesión intracraneal, déficit combinado de
otras hormonas o signos de déficit en neonatos

35. Diagnóstico
! Primer paso: historia clínica, antecedentes personales
y antecedentes familiares
! Analítica
! IGF-1, IGFBP3, EO
! Test de estimulación
! RM

36. Indicaciones de Hormona de crecimiento
! Criterios para la utilización de hormona de
crecimiento:
! Déficit clásico o defecto de hormona de crecimiento
! Sd de Turner
! Insuficiencia renal crónica en niños en estadio
prepuberal
! Sd de Prader Willi
! Crecimiento intrautero retardado
! Deficiencia del crecimiento debida a alteración del
Gen Shox

37. Control del tratamiento
! Ajuste de dosis:
! En función de los niveles de IGF-1 y de la velocidad de
crecimiento
! A las 4 semanas del inicio del tratamiento o del
cambio de dosis y posteriormente control de la talla
cada 4-6m y de los niveles de IGF-1 cada 6-12m
! Control de niveles de T4L

38. ! Duración del tratamiento:
! Hasta una disminución del crecimiento lineal de
menos de 2-2.5 cm/año
! Efectos Secundarios:
! Raros: HTC, Aumento de la presión intraocular,
aumento de la escoliosis
! Mucho mas raros: pancreatitis, ginecomastia
transitoria, crecimiento y aumento de la
pigmentación de los nevus
! Sd del tunel carpiano, artralgias, edemas.
! No incremento de tumores o2º tumores

39. Tratamiento con GH en TBI
! Controvertido por:
! Respuesta muy variable al tratamiento con
moderado incremento de la talla con respecto
al pronostico antes del tratamiento.
! Ausencia de problema psicosocial en niños con
talla baja (mayor preocupación de los padres
que los niños)
! Catch-up durante la pubertad

40. Eficacia:
Ccto de 4-6 cm
Talla adulto menor
Efectos secundarios
Riesgo psicosocial
Elevado coste del
tratamiento

41. Talla baja: Gen shox
! Descubierto en 1997
! Gen Shox (short stature homebox- containing
gene) está localizado en el brazo corto de los
cromosomas sexuales X, Y.
! Penetrancia alta con expresividad variable
! La mutación más frecuente es la delección
(80%)
! Es más frecuente en el sexo femenino

42. Talla baja: Gen Shox, Fenotipo
! Talla baja y fenotipo variable poco específico en niños
preescolares
! Deformidad de Madelung (acortamiento e incurvación
del radio con subluxación distal del cúbito)
! Acortamiento mesomélico, acortamiento de los huesos
de carpo y el tarso
! Paladar ojival, escoliosis, micrognatia, hipertrofia
muscular
! La ausencia de estos signos no descarta el déficit del gen Shox

43. Imagen radiológica del déficit del
gen Shox

44. Diagnostico diferencial y
tratamiento
! Diagnostico diferencial
! Talla baja idiopática
! Sd de leri-weil no causada por déficit del gen
Shox
! Deformidad de Madelung secundaria a
traumatismo o infecciones
! Tratamiento:
! Hormona de crecimiento

45. Caso clinico-3
• Mc: Talla baja
• EA: Niño remitido a la consulta de
endocrinología pediátrica a los 11 meses por
talla baja . Los padres notan descenso de la
velocidad de crecimiento a los 6 meses de edad.

46. Caso clínico-3
• AP: Embarazo normal, EG: 40 sem PRN 3250 LRN
49, Resto de antecedentes sin interés, no
hipoglucemias ni ictericia neonatal
• AF:
– Madre menarquia a los 14 años Talla 160 cm
– Padre Pubertad retrasada talla 168 cm
Tallas medias en ambas lineas familiares , Esclerodermia
en 3 primas hermanas resto sin interés.

47. Caso clínico-3
• Pruebas complementarias a los 11 meses IGF-1<6 resto normal
• A los 3 años y medio:
– Hemograma y bioquimica normales, serologia
celiaca:negativo
– H tiroideas: normales
– IGF-1: 31 IGFBP3: 1.1
– EO: 2 años
– Test de estimulación con hipoglucemia insulínica: 0.8ng/ml
– Test: propanolol+ejercicio: 0.1ng/ml
– RNM: normal

48. • JC:
– Déficit idiopático de GH
• Tratamiento: hormona de crecimiento.

49. ! El arma más útil para el seguimiento y diagnostico
de los niños con talla baja es la evaluación clínica
haciendo énfasis en las tallas seriadas y en la
valoración de la velocidad de crecimiento