Gregor Mendel realizou experimentos com ervilhas entre 1856-1863 que estabeleceram as bases da genética moderna. Ele estudou características como cor e tamanho em ervilhas e descobriu que os traços são passados de forma independente e que alguns traços dominam sobre outros. Seus resultados foram publicados em 1866, mas só ganharam reconhecimento décadas depois, quando outros cientistas reproduziram seus experimentos de forma independente.
2. • Gregor Mendel (1822-1884) é chamado, com mérito, o
pai da genética. Realizou trabalhos com ervilha (Pisum
sativum 2x=14 ) no mosteiro de Brunn, na Áustria.
• Sua primeira monografia foi publicada em 1866 mas,
devido ao caráter quantitativo e estatístico de seu
trabalho, e das influências do trabalho de Darwin (1859)
sobre a origem das espécies, pouca atenção foi dada
àqueles relatos.
• Em 1900 o trabalho de Mendel foi redescoberto por
outros pesquisadores. Cada um deles obtiveram, a partir
de estudos independentes, evidências a favor dos
princípios de Mendel, citando-o em suas publicações.
• Em 1905, o inglês William Bateson, batizou essa
ciência que começava a nascer de Genética
3. Material escolhido
• Mendel escolheu ervilhas como seu organismo
experimental, por ser uma planta anual que
podia ser cultivada e cruzada facilmente tendo-
se a possibilidade de se obter progênie
abundante ocupando pouco espaço. Possuía
genitores contrastantes com características
bem definidas e muita variabilidade para
vários caracteres. Além disso, as ervilhas
contém flores perfeitas que contém ambas as
partes, femininas e masculinas (produtoras de
pólen), e elas são normalmente autofertilizadas,
atingindo a homozigose e pureza por processo
natural de propagação.
4. Metodologia
• Mendel destacou-se por ter adotado procedimentos
metodológicos científicos e criteriosos. Destacam-se os
fatos de ter analisado um caráter por vez; trabalhado
com pais puros; e ter quantificado os dados. Os
cruzamentos foram feitos com grande cuidado, quando
as ervilhas estavam em flor. Para prevenir a
autofertilização nas "flores-teste", as anteras
daquelas fores escolhidas para serem as flores
paternais eram removidas antes que suas estaturas
receptoras de pólen estivessem completamente
maduras. O pólen do progenitor escolhido era
transferido na época apropriada para o estigma da flor
designada para ser a geradora da semente. As
sementes eram deixadas para amadurecer nas hastes
das plantas. No caso de um caráter tal como a cor da
semente
5. • As sementes eram deixadas para amadurecer nas
hastes das plantas. No caso de um caráter tal como a
cor da semente, a classificação podia ser feita
imediatamente; mas para caracteres como a tamanho
da planta pudessem ser classificados as sementes
tinham que ser plantadas na estação seguinte e esperar
que as plantas amadurecessem. Experiências de
hibridização foram realizadas durante várias
gerações e retrocruzamentos foram feitos entre
híbridos e variedades paternas puras. Mendel
visualizava claramente cada problema a ser resolvido e
planejava seus cruzamentos para este fim
6.
7. • Ele observou que as condições do tempo, do solo e da
umidade afetavam as características do crescimento das
plantas, mas fatores hereditários eram os maiores
responsáveis pelas características das plantas. Por
exemplo em um determinado ambiente as plantas
altas mediam 6 á 7 pés, enquanto as anãs mediam
de 9 à 18 polegadas. Uma planta anã nunca
transformou-se em alta e uma alta nunca
transformou-se numa anã.Mendel estudou 7
características, cada uma com duas manifestações
fenotípicas. Elas são relacionadas na tabela que segue.
8. • Utilizando trinta e quatro tipos distintos de ervilhas,
escolhidas pela facilidade de controlar a polinização das
plantas, o frade então deu início a uma cautelosa série de
cruzamentos para tentar obter novas variedades. O estudo
envolveu um planejamento cuidadoso, um espaço amostral
de quase 30 mil plantas e, pelas suas próprias contas, mais
de oito anos de trabalho. Com seu labor, Mendel
demonstrou que a presença de diferentes caracteres em
gerações consecutivas seguia uma determinada
proporção estatística, deduzida através da observação.
Antes de Mendel, a hereditariedade era entendida como um
processo de mistura ou diluição, onde as características dos
descendentes constituíam-se em uma espécie de meio-
termo das qualidades dos pais. O frade agostiniano foi
pioneiro em aplicar a matemática aos estudos em biologia,
e através da estatística derivou as leis de descendência que
hoje levam seu nome.
9. • A primeira Lei de Mendel é também conhecida por
princípio da segregação dos caracteres, em que cada
sexo deve doar apenas um fator para cada
característica a ser transmitida. A segunda trata do
princípio da independência dos caracteres, ou seja,
características hereditárias não se combinam ou
misturam, mas são passadas de forma independente
para as gerações seguintes. Mendel formulou ainda o
conceito de dominância, segundo o qual algumas
características sobressaem-se no fenótipo individual por
serem estatisticamente dominantes, encobrindo
caracteres recessivos.
10. • Mendel leu seu artigo “Experimentos na hibridização de
plantas” em dois encontros da Sociedade de História
Natural de Brünn, em 1865. Mas quando o texto foi
publicado, em 1866, o impacto foi quase nulo. Na
primavera de 1900, três botânicos, Hugo de Vries
(Holanda), Karl Correns (Alemanha), e Erich von
Tschermak (Áustria) redescobriram Mendel e
reportaram, de forma independente, experimentos que
colocavam o seu trabalho à prova, o que resultou na
confirmação de suas deduções. Trinta e quatro anos
foram necessários até que a descoberta de Mendel
tivesse seu valor reconhecido.
11.
12.
13.
14. • Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal
• Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel
em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia
modernamente usada em Genética. A característica que
escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou
branca. De acordo com uma convenção largamente aceita,
representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor
preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.
• Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos
indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos
de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um
quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem
respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos
formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o
cruzamento de cobaias heterozigotas é:
15.
16. • A regra do “e”
• A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou
mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual
ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois
corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um
evento E outro, simultaneamente?
• Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a
probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro
lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na
primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer
“cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a
probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X
1/2 = 1/4.No lançamento simultâneo de três dados, qual a
probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer
“face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de
ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer
dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em
média, 1 a cada 216 jogadas.
17. • A regra do “ou”
• Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos
que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com
que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como
regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de
ocorrer um evento OU outro?
• Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma
moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara”
somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a
probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado,
basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.Em certos
casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em
nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas
moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na
outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU
“coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a
regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E
“coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2
(1/4 + 1/4).
•
26. • O albinismo é uma anomalia genética, na qual
ocorre um defeito na produção de
melanina (pigmento), esta anomalia é a causa
da ausência total ou parcial de pigmentação da
pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é
hereditário e aparece com a combinação dos
dois pais portadores do gene recessivo. O
albinismo, também conhecido como
hipopigmentação, recebe seu nome da palavra
latina “albus” e significa branco. Esta anomalia
afeta todas as raças
27.
28. Alelos Múltiplos
• Apesar de poderem existir mais de dois
alelos para a determinação de um
determinado caráter, um indivíduo diplóide
apresenta apenas um par de alelos para a
determinação dessa característica, isto é,
um alelo em cada lócus do cromossomo
que constitui o par homólogo.
29. • Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão,
é a determinação da pelagem em coelhos, onde
podemos observar a manifestação genética de uma
série com quatro genes alelos: o primeiro C,
expressando a cor Aguti ou Selvagem; o segundo Cch,
transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch,
representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca,
responsável pela cor Albina.
Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca
30.
31.
32.
33. • Como ocorre a Herança dos Grupos
Sanguíneos no Sistema ABO?
• A produção de aglutinogênios A e B são
determinadas, respectivamente, pelos
genes I A e I B. Um terceiro gene,
chamado i, condiciona a não produção de
aglutinogênios. Trata-se, portanto de um
caso de alelos múltiplos. Entre os genes I
A e I B há co-dominância (I A = I B), mas
cada um deles domina o gene i (I A > i e I
B> i).
34.
35.
36.
37. • O sistema RH de grupos sanguíneos
• Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos
desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do
gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse
macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias
introduzidas. Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha
anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As
conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi
denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de
cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh.
• Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas
hemácias de vários animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de
evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas
sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies principalmente de
macacos superiores.
• Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou
que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca
de 85% dos indivíduos apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e
15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +”
( apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo Rh -“ ( não apresentavam o antígeno
Rh).
• No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que
acontece no sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa
do grupo Rh -, recebe sangue de uma pessoa do grupo Rh +. Esse problema nas
transfusões de sangue não são tão graves, a não ser que as transfusões ocorram
repetidas vezes, como também é o caso do sistema MN