1. โรคไคลน์เฟลน์เตอร์ ซินโดรม
( Klinefelter's Syndrome )

2. ความผิดปกติทเกิดกับโครโมโซม Y
ี่
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ
โครโมโซมเพศ จึงเป็นแบบ XYY จึงทาให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47
โครโมโซมเป็นแบบ
44+XYY

3. เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์
เมน (Super men) ลักษณะ
ของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่
กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บาง
รายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน ดังรูป
รูปแสดงลักษณะผู้ป่วยกลุ่มซูเปอร์เมน

4. ข้อควรทราบ
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นสภาวะผิดปกติที่บุคคลนั้นได้รับการถ่ายทอด
มากับยีนหรือโครโมโซม ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้มีสาเหตุเกิดมาจากการผ่า
เหล่า หรือการเปลี่ยนแปลงภายในดีเอ็นเอของคน บางกรณีการผ่าเหล่าเกิดขึ้นขณะที่มี
การสร้างเซลล์เพศในการแบ่งตัวระยะไมโอซิ ส กรณีอื่นๆ อาจเกิดได้จากการที่พ่อแม่
ถ่ายทอดเซลล์ซึ่งเกิดการผ่าเหล่าอยู่แล้วในร่าง กายให้กับลูกๆ

5. กลุ่มอาการ ไคลน์เฟลน์เตอร์ (Klimefelter's syndrome)
ปกติ แล้วเพศชายจะมีโครโมโซมเป็น XY แต่ผู้ที่มีความผิดปกติเป็นไคลน์เฟลเตอร์
ซินโดรม จะมีโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม จึงมีโครโมโซมเพศเป็น XXY
หรือ XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ้นตัว
สูงชะลูด มีหน้าอกโต เป็นหมัน และยิ่งถ้ามีจานวนโคมโมโซม X มาก ก็จะยิ่งมีความรุนแรง
เพิ่มขึ้น
ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม เป็น โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดโรคหนึ่ง พบได้
ประมาณ 1 ใน 500 ความผิดปกติ ได้แก่ พัฒนาการของลูกอัณฑะการสร้างตัวอสุจิลดลง
สร้างฮอร์โมนเพศชายลดน้อยลง อาการอาจแตกต่างกันได้บ้าง ส่วนใหญ่ที่พบคือ ลูกอัณฑะ
เล็กมาก เป็นหมัน แขนยาวขายาว เต้านมโตผิดปกติ ไม่มีความต้องการทางเพศ และ
สมรรถภาพทางเพศลดน้อยลงมาก
ปัจจุบัน ยังไม่มีการรักษาเฉพาะ ในอนาคตอาจมีการนาวิธียีนบาบัดมาใช้ได้ ปัจจุบันมี
การให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศชายเนื่องจากผู้ป่วยมีการสร้างฮอร์โมนได้
น้อย พบว่าช่วยให้อาการต่างๆ จากการขาดฮอร์โมนนี้ดีขึ้นได้บ้าง สาหรับปัญหาเรื่องเป็น
หมัน หรืออัณฑะไม่สามารถตรวจอสุจิได้นั้น เมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์อาจต้องทาการตรวจเป็น
รายไป เนื่องจากยังมีโอกาสที่ผู้ป่วยบางรายสามารถสร้างอสุจิได้

6. อาการไคลเฟลน์เตอร์
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) เป็นความ
ผิดปกติที่เกิดกับผู้ป่วยเพศชาย ลักษณะจะมีรูปร่างสูง หน้าอกโต เป็นหมัน และอาจมี
ปัญญาอ่อนด้วย พบประมาณ 1.3 คน ต่อผู้ชาย 1000 คน สาเหตุเนืองจากมี ่
โครโมโซมผิดปกติคือ โครโมโซมเพศแบบ XXY ทาให้มีจานวนโครโมโซม 47
โครโมโซม ซึ่งเกินกว่าคนปกติ 1โครโมโซม (ในบางกรณีผู้ป่วยทีเ่ ป็นโรคนี้อาจจะมี
โครโมโซมถึง 48 โครโมโซมเพราะมีโครโมโซมเพศแบบ XXXY) มีลักษณะดังนี้ เช่น
พัฒนาการของลูกอัณฑะการสร้างตัวอสุจิลดลง สร้างฮอร์โมนเพศชายลดน้อยลง อาการ
อาจแตกต่างกันได้บ้าง ส่วนใหญ่ที่พบคือ ลูกอัณฑะเล็กมาก เป็นหมัน แขนยาวขายาว
เต้านมโตผิดปกติ ไม่มีความต้องการทางเพศ และสมรรถภาพทางเพศลดน้อยลงมาก
ปัจจุบันยังไม่มการรักษาเฉพาะ ในอนาคตอาจมีการนาวิธียีนบาบัดมาใช้ได้
ี

7. ปัจจุบันมีการให้ ฮอร์โมนเทส
โทสเตอโรน ซึงเป็นฮอร์โมนเพศชาย
่
เนื่องจากผู้ป่วยมีการสร้างฮอร์โมนได้น้อย
พบว่าช่วยให้อาการต่างๆ จากการขาด
ฮอร์โมนนี้ดขึ้นได้บ้าง สาหรับปัญหาเรื่อง
ี
เป็นหมัน หรืออัณฑะไม่สามารถตรวจอสุจิ
ได้นั้น เมือเข้าสู่วัยเจริญพันธุอาจต้องทา
่ ์
การตรวจเป็นรายไป เนืองจากยังมีโอกาส
่
ที่ผู้ป่วยบางรายสามารถสร้างอสุจิได้
โครโมโซมเพศแบบ XXXY

8. ลักษณะของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
2. โครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย มีดังนี้
2.1 ในเพศหญิง โครโมโซมเพศ เป็น XXX หรือ XXXX จึงทาให้โครโมโซมใน
เซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนันโครโมโซมจึงเป็นแบบ
้
44+XXX หรือ 44+XXXX
เรียกผู้ป่วยทีเ่ ป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วย
ในเพศหญิงทั่วไปดูปกติ สติปัญญาต่ากว่าระดับปกติ ลูกทีเ่ กิดมาจากแม่ที่มีโครโมโซม
แบบนีอาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่
้

9. 2.2 ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น
XXY หรือ XXXY จึงทาให้มีโครโมโซมใน
เซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48
โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ
44+XXY หรือ 44+XXXY
เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
(Klinefelter's syndrome)
ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลกษณะคล้ายเพศ
ั
หญิง สะโพกพาย หน้าอกโต จะสูงมากกว่าชาย
ปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มอสุจิ จึงทาให้เป็นหมัน ดัง
ี
รูป
รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

10. แหล่งอ้างอิง
http://www.maceducation.com/eknowledge/2432209100/02.htm
http://www.clinicrak.com/article/disarticle.php?no=245
http://www.thaigoodview.com/library/contest2551/science03/53/2/heredi
ty/topic05_04.html

11. สมาชิกกลุ่ม
นางสาวเกวลิน บารุงศิลป์ เลขที่ 3
นางสาวเกศินี แต้มสาระ เลขที่ 23
นางสาวนันทนา มาสพเหมาะ เลขที่ 8
นางสาวมัทนา วนพงษ์ เลขที่ 11
นายพงศธร หวลสวาสดิ์ เลขที่ 14
นายรุ่งเรือง แก้วมณี เลขที่ 15
ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 6/1