doença da fenilcetonuria

2. Nomes: Marli Bordon RA: 2013.12118.5
Pamela Aparecida dos Santos RA: 2013.119610
Rosa Angela Cruz Altamirano RA: 2013.11687.4
Valeria Marques de Oliveira RA: 2013.12355.2
Vivian Aparecida Groggia Pereira RA: 2013.12307.2
Professora : Flavia Cristina Mendes dos Santos
Fenilcetonúria
Curso: Nutrição e Dietetica
Disciplina: Atenção Dietética nos Distúrbios
Nutricionais

3. O que é Fenilcetonúria?
• A fenilcetonúria é uma doença genética,
causada pela ausência ou pela diminuição da
atividade de uma enzima do fígado, que
transforma a fenilalanina (aminoácido presente
nas proteínas) em outro aminoácido chamado
tirosina.

4. História
• 1934 Abjor Folling começou a estudar na Alemanha a
doença, a partir de dois irmãos com deficiência mental e odor
muito forte na urina, provando que a substancia eliminada na
urina era derivada de fenilalanina. Com vários testes em
crianças com deficiência mental, surgiu a existência de uma
doença hereditária no metabolismo da fenilalanina
associado a essa deficiência mental.
• 1937 surgiu-se então a doença com o nome de
FENILCETONURIA.
• 1947 foi provado que a doença ocorria por dificuldade na
hidroxilação de fenilalanina em tirosina.
• 1953 foi estudado dietas pobres em fenilalanina em uma
criança de dois anos portadora da doença. O tratamento de
outros pacientes verificou que a restrição do aminoácido
fenilalanina evitava o retardo mental.
Fenilalanina = Um
aminoácido natural
encontrado nas
proteínas tanto
vegetais como
animais ,essencial a
vida humana.
A fenilalanina faz
mal apenas para os
fenilcetonuricos ,
que são incapazes
de a ingerir.

5. História
• O diagnostico da fenilalanina foi estudado por um
medico dedicado ao estudo de cancro, Robert Guthrie
que possuía um filho com deficiência mental,
• 1967 desenvolveu um método capaz de dosar a
fenilalanina em gotas no sangue, permitindo que mais
tarde fosse implantado a triagem neo natal para
diagnostico e tratamento precoce da doença.
• Os primeiros pacientes tratados desde o período neo
natal atingiram a idade adulta e o tratamento dietético
adequado permitiu que os indivíduos com a doença
tivessem um desenvolvimento normal.

6. Tipos
• Fenilcetonúria Clássica: a atividade da enzima fenilalanina
hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%)
e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados de
fenilalanina são superiores a 20 mg/dl;
• Fenilcetonúria Leve: a atividade da enzima é de 1 a 3% e os
níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20
mg/dl;
• Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente: a atividade
enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalaninemia
encontram-se entre 4 e 10 mg/dl; esta situação é considerada
benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica(1).

7. Causas
• A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É
uma doença hereditária, ou seja, que passa de pais para
filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para
que o bebê apresente a doença.
• Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima
chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar
fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral
de todas as proteínas do nosso corpo.
• Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas
substâncias associadas a ela automaticamente crescem no
organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema
nervoso central e podem causar dano cerebral

8. Sintomas
• Os sintomas variam desde medianos até mais severos. A forma mais
severa desta doença é conhecida com Fenilcetonuria
• Clássica : ocorre em crianças com poucos meses de vida,. Sem
tratamento elas desenvolvem problemas comportamentais atraso
mental permanente. Muitas crianças têm convulsões,
desenvolvimento retardado, problemas de locomoção, podem
também adquirir um cheiro parecido com mofo, como efeito
secundário das grandes quantidades de fenilalanina no corpo, elas
tendem a ter pele e cabelos mais claros (a fenilalanina é importante
para pigmentação da pele) e também podem desenvolver doenças
de pele como eczemas.
• Menos severas: possuem menos risco de danos cerebrais.
Gestantes com níveis elevados de fenilalanina tendem a gerar bebes
com maior risco de desenvolverem atraso mental, podendo crescer
lentamente, desenvolver problemas coronários, uma cabeça
pequena e problemas comportamentais.

9. Hereditariedade

10. Hereditariedade
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11. Tratamento
• O tratamento é feito através de dietas especificas,
extremamente baixa em fenilalanina especialmente durante o
crescimento da criança, com o objetivo de manter os níveis
de fenilalanina no sangue normalizado. A fenilalanina é um
aminoácido essencial por isso ela só limitada da dieta em
alguns casos específicos.
• O tratamento começa pouco depois do nascimento para
evitar algum grau de atraso mental, esses bebes recebem
suplementos a base de aminoácidos que garantem suas
necessidade nutricionais.
• A alimentação deve conter pouca proteína, frutas, vegetais,
produtos contendo aspartame, arroz, feijão, frango, peixe,
leite e derivados, balas, refrigerantes e muitos outros.

12. Alimentos com alto teor em fenilalanina
• Carne (todos os tipos),
• leite e derivados, ovo,
• embutidos, farinhas de
trigo, grãos, soja ,
• aspartame.
Estes alimentos não devem
ser consumidos pelos
portadores de fenilcetonúria.

13. Alimentos com médio teor em fenilalanina
• Legumes ,vegetais e frutas.
Consultar sempre a tabela e consumir a
quantidade que determinada pela
nutricionista.

14. Alimentos com baixo teor em fenilanina.
• Frutas: acerola, limão
• jabuticaba
• Farinhas: polvilho,
• mandioca
• Doces: açúcar,geléia de
• frutas, mel, sagú.
• Outros: refrigerantes,
• picolé, balas, pirulito
Mesmo sabendo que estes alimentos são
isentos ou contém pouca
fenilalanina,consultar sempre a tabela e
consumir somente a quantidade
determinada pela nutricionista.

15. Introdução de alimentos de acordo
com a faixa etária
Período Introdução de alimentos
1º mês Fórmula especial
2º mês Suco de frutas rico em vitamina C
3º mês Papa de frutas
4º mês Papa de legumes
6º mês Teste de Sobrecarga
7º mês Segunda refeição de sal (jantar)

16. Dieta da Fenilcetonúria
• A dieta para fenilcetonúria inclui frutas, verduras e alguns
alimentos com pouca proteína como pães, massas e
cereais. A dieta também pode incluir fórmula especial, feita
sem fenilalanina, para beber e ingerir as vitaminas e
minerais necessários que não são obtidos pelos alimentos.
De modo geral, pessoas com fenilcetonúria não podem
comer alimentos ricos em proteínas, como carne, leite, ovos
e nozes. É recomendado que a pessoa com fenilcetonúria
siga a dieta por toda a vida para se manter saudável e
prevenir o declínio da função mental.
•

17. Prevenção
• Esta doença pode ser detectada logo após o
nascimento através de triagem neonatal
(conhecida popularmente por teste do
pezinho).
• Este teste consiste na obtenção de uma
amostra de sangue através de uma picada
no “ pezinho”do recém-nascido, durante os
primeiros dias de vida (deverá ser realizado
três dias após o nascimento). O sangue é
armazenado sob a forma de pequenas
manchas num papel de filtro, que é
posteriormente utilizado para os testes
laboratoriais.

18. Conclusão
A fenilcetonúria deve ser diagnosticada e tratada o mais
precocemente possível. O diagnóstico assim como o tratamento
tardio de fenilcetonúria pode ocasionar sequelas, como distúrbios
comportamentais, crises convulsivas e perda progressiva da
função cerebral, bem como déficit de desenvolvimento. O
rastreamento da doença por meio do Teste do Pezinho evita que
os portadores de fenilcetonúria cresçam sem o devido
acompanhamento e tratamento. Embora existam diversos estudos
referentes ao tratamento de fenilcetonúria, a dieta continua sendo
o fator principal do tratamento, logo a orientação dietética deve ser
realizada de forma adequada e o acompanhamento do estado
nutricional de portadores de fenilcetonúria deve persistir por toda a
vida. Além dos profissionais de saúde, a família também deve
compreender a importância da terapia nutricional, pois influencia
diretamente no seguimento e monitoramento da dieta, além de
permitir o crescimento e desenvolvimento dos fenilcetonúricos.

19. Conclusão do grupo.
• Apesar da gravidade da doença, se ela for
diagnosticada precocemente e tiver o tratamento
adequado desde os primeiros dias de vida, a criança
chegará a vida adulta se desenvolvendo e com
capacidade mental normal. A doença não tem cura,
porém o tratamento não permite danos futuros esse
tratamento é dietético com formulas e alimentos pobre
em fenilalanina. Também é importante o apoio de
familiares e na escola para que o portador da doença
tenha uma vida social normal.

20. Bibliografia
• Nupad – Faculdade de medicina UFMG
• Revista de Saúde-Importância do diagnóstico e tratamento da
fenilcetonúria /Pública-Faculdade de Ciências Farmacêuticas
da Universidade de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil
(VOLUME 34 NÚMERO 1 FEVEREIRO 2000)