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  1. 1. :
  2. 2. ¿ QU É E S E L M A L D E S A N V I T O ? En nuestro país existe el mayor foco de la enfermedad de Huntington del mundosiendo los estados más afectados: Falcón, Lara, Táchira, Guárico, Miranda y Caracas  El mal de San Vito es la forma común con que se conoce a la enfermedadde Huntington, patología neurológica hereditaria que causa trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos. Sus síntomas suelen presentarse entre los 30 y 55 años y, contrario a lo quemuchas personas piensan, su aparición no está condicionada a patrones sociales, ni a hábitos nutricionales. “No es una enfermedad epidémica que ataca a un determinado sector de la población”, explicó en una entrevista a Analitica.com Roberto Wiener, neurólogo, especialista en movimientos anormales, ex presidente de la Asociación Venezolana de Neurología
  3. 3. - ¿Cuáles son las primeras manifestaciones de la enfermedad de Huntington?  - En la mayoría de los casos desde el punto de vista motor-neurológico, lo que define la enfermedad es la aparición de la corea -movimientos involuntarios y fluctuantes que pueden presentarse encualquier parte del cuerpo-. También se produce, a nivel psiquiátrico, una serie de manifestaciones que implican cambios de conducta.
  4. 4. Cuándo se debe acudir al neurólogo?  - Toda persona que esté en riesgo de padecer la enfermedad de Huntington porque tenga un familiar positivo, ya sea padre y/o madre, hermanos o tíos, es decir, que hay una agregación familiar, independientemente de que esté asintomático, debe ir al neurólogo porque está en riesgo. Por otra parte, existen los síntomas que se denominan preclínicos que aparecen en el examen físico-neurológico pero que la persona no los percibe y que, elneurólogo, puede detectar si el paciente va a padecer la enfermedad. Algunas de esas manifestaciones son: alteraciones en los movimientos oculares, cambios en la movilidad de las manos y pies, en el tono muscular y en los reflejos.
  5. 5. ¿Por qué las manifestaciones neuro- psiquiátricas preceden y los cambios cognitivos?  - Eso es muy variable, ay algunos pacientes que funcionan perfectamente a la corea desde el punto de vista psiquiátrico ycognitivo y, la primera manifestación, es la parte neurológica con losmovimientos. En cambio, hay otros que no tienen movimiento pero sus familiares afirman que pueden padecer la enfermedad porque tienen “conductas extrañas”.
  6. 6. ¿Cuáles son las etapas de la enfermedad?  - Hay 3 etapas: la fase inicial se caracteriza por movimientosinvoluntarios leves y algunos cambios de conducta; la segunda fase es la coreica, que es cuando el paciente tiene más movimientos involuntarios pero todavía logra caminar y empieza a tener más cambios cognitivos y la tercera fase es la terminal, en la que elpaciente ya está en cama o en silla de ruedas, presenta rigidez, no haycorea y se encuentra muy demente. El progreso de la enfermedad de Huntington es largo, puede durar de 20 a 25 años.
  7. 7. - ¿Se puede prevenir la enfermedad de Huntington?  - Hasta ahora el único medicamento que ha mostrado algún retardo de la enfermedad es la coenzima Q10 (CoQ10). De hecho,todo paciente sospechoso de padecer la enfermedad, es medicado deuna vez con una dosis de 600 mg al día. La CoQ10 es una enzima que actúa en la mitocondria, que es como el pulmón de las células, por donde éstas respiran y, el medicamento, hace que ésta dure más tiempo, retardando su degeneración.
  8. 8. Síntomas: A veces comienza bruscamente, y otras, el paciente va sufriendo una transformación del carácter que obra sobre su organismo: • Hay gesticulación y tics en el rostro. • Torpeza en el brazo, con sacudidas musculares.• En seguida, los movimientos se tornan irregulares e involuntarios porcompleto, haciendo que la cabeza y el tronco giren en todos sentidos. • La persona anda a saltos y en la emisión de palabras. • También como en la masticación y deglución se observa una gran torpeza, que provoca una extraña expresión en la fisonomía. • Finalmente, se sitúa la llamada locura muscular.
  9. 9. Tratamiento:  • Es efectivo la infusión de un puñado de valeriana por taza de infusión. Tome tres tazas al día. • De igual forma, el bromuro potásico, y el arseniato potásico sonproductos muy recomendables en este caso, pero para su dosificaciónes mejor acudir a un medico especialista en enfermedades nerviosas,por lo que aquí nos abstenemos de hacer alguna indicación al respecto
  10. 10.  Si alguien observa, a lo lejos, una silueta que camina tambaleándose y con pasos erráticos, seguramente se formará una impresión negativa de esapersona. Algunos creerán que está borracha. Otros, que está loca. Pero puedeque solo sea que sufre la enfermedad de Huntington, más conocida como Mal de San Vito.En algunas regiones de Venezuela, esta enfermedad es muy común. La Costa Occidental del Lago de Maracaibo, por ejemplo, registra la mayor concentración de enfermos del planeta. Mientras que, en promedio y en elmundo, suele haber 6,4 afectados con Huntington por cada 100 mil habitantes,en Zulia hay 700. Aún peor: en algunas poblaciones, como San Luis, hay 2.540, según cifras que maneja Ernesto Solís, jefe de Genética Médica de la Universidad del Zulia
  11. 11.  El Mal de San Vito es una enfermedad crónica, degenerativa y progresiva que se transmite de generación en generación, con altas probabilidades de manifestarse: 50% si el portador es un solo padre y 75% si son los dos, según cálculos del genetista Solís. Es una mutación genética que produce trastornos motores,cognitivos y psiquiátricos, como movimientos descontrolados en cualquier parte del cuerpo y comportamientos irregulares. "El foco más grande de enfermedad de Huntington está en Venezuela", sentencia Roberto Weiser, neurólogo especialista en movimientos anormales y ex presidentede la Sociedad Venezolana de Neurología. Además de Zulia, otros estados con altaprevalencia son Falcón, Lara, Táchira y Guárico. También se han reportado casos en Miranda y Distrito Capital.
  12. 12.  Las primeras manifestaciones visibles suelen aparecer entre los 30 y los40 años, aunque en algunos casos, muy pocos, pueden aparecer antes. No distingue entre hombres y mujeres. Hacia el final de la vida de los pacientes, si no se tratan médicamente, estos sufren de rigidez total y quedan incapacitados.  La Dra. Gisela Ramírez, neuróloga, especialista en movimientos anormales del Hospital Universitario de Caracas, explicó en una charlaorganizada por la Sociedad Venezolana de Neurología, que la Enfermedad de Huntington (EH) también conocida como corea de Huntington, sepresenta entre la tercera y cuarta década de la vida, generalmente entre los 30 y 55 años.
  13. 13.  Agregó que los casos de Huntington en la Costa Occidental del Lago de Maracaibo en el Zulia, superan 10 veces el promedio mundial. Mientras que la cifra promedio mundial es de 6 pacientespor cada 100.000 habitantes, en el estado Zulia, se registran 700 casos por cada 100.000 habitantes, es decir, una diferencia mundial de 6 a700 enfermos, según un estudio realizado en 1972, por el pionero del estudio de la EH en nuestro país, el médico zuliano Américo Negrette, conjuntamente con el Dr. Ávila Girón.
  14. 14. La Tetrabenazina: el mejor tratamiento  Cabe destacar, que en Venezuela ya hay la Tetrabenazina, el único fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de los movimientoscoreicos del paciente con EH. La especialista explicó que Tetrabenazina esun bloqueante dopaminérgico pre sináptico que disminuye hasta en 80%, la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, mejorando considerablemente su calidad de vida. Este medicamento también se indica para la disquinesia tardía y para el Síndrome de Torete. Actualmente, se están haciendo las gestiones para que el seguro social cubra los gastos de este fármaco para que el enfermo de Huntington, lotenga disponible a criterio de su médico, a través del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS).
  15. 15.  Existen 3 etapas de evolución de la Enfermedad de Huntington: “la fase inicial, se caracteriza por movimientos involuntarios leves yalgunos cambios de conducta, pero el paciente sigue siendo bastante independiente; luego la segunda fase es la coreica, que es cuando el paciente tiene más movimientos involuntarios, pero todavía logra caminar, se hace más dependiente, ya empieza a tener más cambioscognitivos y de estados de ánimo, y la tercera fase es la terminal, en la que el paciente ya está en cama o en silla de ruedas, y se presenta rigidez, no hay corea, y ya se encuentra muy demente”, informó la Dra. Ramírez.
  16. 16.  La neuróloga destacó, que al ser una enfermedad hereditaria, toda persona que tenga un familiar positivo, ya sea padre y/o madre,hermanos o tíos, es decir que hay claramente una agregación familiar, independientemente de que esté asintomático, debe ir al neurólogo porque está en riesgo de padecer la enfermedad.  El baile de San Vito es como se le llamaba en la Edad mediacomúnmente a la enfermedad de Corea de Sydenham, una patologíaneurológica en la que el sistema nervioso central se degenera a causa de una inflamación que provoca fiebres reumáticas
  17. 17.  Esta rara enfermedad se caracteriza por trastornos en los movimientos corporales, que pasa por estados de coordinaciónbruscos e involuntarios de forma limitada. Incluso puede darse de una forma tan leve, que el enfermo solo note irritabilidad y nerviosismo.  El baile de San Vito estaba mal visto en la Edad Media, pues se creía que el enfermo estaba poseído e incluso se le quemaba en lahoguera. Normalmente en esos casos, intentaban encomendarle a San Vito, un santo salvador y auxiliador para que curara el enfermo de la posesión.

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