2. Las cuatro formas de la enfermedad de
Niemann-Pick se caracterizan por una
acumulación de esfingomielina y
colesterol en los lisosomas de las células,
particularmente en las células de
órganos importantes como el hígado y el
bazo.

3. A
B
Las cuatro formas
de la enfermedad
son:
c
D

4. Cada tipo involucra
diferentes órganos y
puede o no comprometer
el sistema nervioso central
y la respiración.
Asimismo, cada tipo puede
causar diferentes síntomas y
puede ocurrir en diferentes
momentos a lo largo de la
vida.

5. 
Los tipos A y B también se denominan
tipo I.

Los tipos C y D también se conocen
como tipo II.

6. 
Los tipos A y B de la enfermedad de
Niemann-Pick ocurren cuando las
células en el cuerpo no tienen una
enzima llamada esfingomielinasa ácida

7. Es poco frecuente, se caracteriza por:
 Su aparición temprana de la
enfermedad,
 Es muy severa,
 Casi incompatibles con la vida,
 Fallecen a los pocos meses y raramente
sobreviven al primer año de vida.

8. El tipo A ocurre en todas las razas y grupos
étnicos, pero es más común en la
población judía asquenazí (Europa
oriental).

9. 
Es otra manifestación de la enfermedad,
el órgano afectado son los pulmones,
son personas neurológicamente
normales, suelen tener una longevidad
aceptable.

10. Es de expresión neurológica y visceral. Se
manifiesta con:
 Un marcado deterioro neurológico
 Y en menor medida una afectación
hepato-esplénica.

11. Tiene dos formas de
presentación: una infantil o
precoz, con una esperanza de
vida que no supera la primera
década de vida
Y otra juvenil, con los mismos
síntomas pero con unas
perspectivas de vida situadas
entre la segunda y tercera
década de vida

12. Ocurre cuando el cuerpo no puede
descomponer apropiadamente el colesterol y
otras grasas (lípidos).
Esto lleva a la presencia de demasiado
colesterol en el hígado y el bazo, al igual que
cantidades excesivas de otros lípidos en el
cerebro.
El tipo C es más común entre los
puertorriqueños de ascendencia española.

13. 
Es muy parecido al tipo C en sus
manifestaciones, considerándose una
variante alélica de éste, en Nueva
Escocia (Colorado).

14. El tipo D involucra un
defecto que interfiere
con la forma como el
colesterol se desplaza
entre las neuronas.
Es una variante del tipo C.
Este tipo de la enfermedad
sólo se ha observado en la
población
francocanadiense del
condado de Yarmouth,
Nueva Escocia.

15. 
No existe en el tipo C una relación clara
con el déficit de esfingomielinasa, hay
un origen genético causado por la
anomalía en lo que se denominan, en
términos de vanguardia, como genes
reguladores.

16. Pueden ser los causantes de está defectuosa
transcripción para la actuación de la enzima, se
relaciona también a una proteína muy
específica relacionada con la homeostasis del
colesterol intracelular.
Este depósito va a ir originando una
alteración en las células deteriorándolas,
deformándolas (células esponjosas) y
terminando en muerte de estas.

17. 
Los sustratos orgánicos donde van a
repercutir esta lisis celular,
primordialmente son por orden de
importancia: cerebro, hígado y bazo.

Al ser estos los órganos afectados, de
ahí procederán las expresiones clínicas
de esta enfermedad.

20. 
Los niños que la padecen mueren
precozmente en los tres primeros años
de vida. Las características de la
enfermedad son infantilismo y trastornos
del desarrollo.

22. 
Hinchazón abdominal (área ventral)
dentro de los 3 a 6 meses

Mancha rojo fresa en el ojo

Dificultades de alimentación

Pérdida de las habilidades motrices
tempranas (empeora con el tiempo)

23. 
Los síntomas del tipo B generalmente son
más leves y ocurren hacia el final de la
infancia o en los años de la
adolescencia. La hinchazón del
abdomen se puede presentar en los
niños pequeños.

24. 
Casi no hay ningún compromiso del
sistema nervioso y del cerebro, como
pérdida de las habilidades motrices.
Algunos pacientes pueden presentar
infecciones respiratorias frecuentes.

25. El tipo C por lo general afecta a los niños
de edad escolar, pero puede ocurrir en
cualquier momento desde comienzos de
la lactancia hasta la adultez. Entre los
síntomas se pueden mencionar:

26. Dificultad para mover las extremidades
(distonía)
 Esplenomegalia
 Hepatomegalia
 Ictericia al nacer (o poco después)
 Dificultades de aprendizaje y declive
intelectual (demencia)


Convulsiones

27.  Mala
pronunciación, habla irregular
 Pérdida súbita del tono muscular que
puede llevar a caídas (cataplejía)
 Temblores
 Dificultad con los movimientos
oculares hacia arriba y hacia abajo
(parálisis visual supranuclear vertical)
 Marcha inestable, torpeza, problemas
al caminar (ataxia)

29. Otros signos son
hepatoesplenomegal
ia, anemia, trastornos
de la médula ósea,
así como trastornos
en los cartílagos de
crecimiento de los
huesos largos.