Hipercolesterolemia familiar

470 visualizaciones

Publicado el

Solución del caso clínico online diciembre 2015

Publicado en: Salud y medicina
0 comentarios
0 recomendaciones
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

  • Sé el primero en recomendar esto

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
470
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
109
Acciones
Compartido
0
Descargas
2
Comentarios
0
Recomendaciones
0
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Hipercolesterolemia familiar

  1. 1. Hipercolesterolemia familiar Laura Pérez Ollero
  2. 2. Hipercolesterolemia familiar • Herencia autosómica dominante. • Transmisión a la mitad de la descendencia. • Mutaciones genéticas: RLDL APOB PCSK9 • Caso índice: primer miembro de la familia diagnosticado.
  3. 3. ¿Cuándo lo sospecharemos?
  4. 4. Criterios diagnóstico de la red de clínicas de lípidos holandesa RLCH Sólo para el diagnóstico del caso índice >18 años
  5. 5. Diagnóstico genético • Realizar al caso índice con puntuación >6 de los criterios de la RCLH. • Identificar mutaciones gen RLDL y de la APOB y PCSK9. • La no detección de una mutación no excluye el diagnóstico cuando el genotipo es sugerente.
  6. 6. Cribado familiar en cascada Niveles LDL y estudio genético en familiares de primer grado Diagnóstico caso índice confirmado
  7. 7. Riesgo moderado Riesgo alto Riesgo muy alto Varón 18-30 a Mujer 18-40 a Sin FRCV >1 FRCV* Ateroesclerosis subclínica No ECV clínica ECV clínica Ateroesclerosis subclínica significativa DM2 HF homozigota Si en la evaluación clínica aparece un FRCV FRCV*: Varón >30 a, mujer>40 a Tabaquismo ECP familiares 1er grado HTA HDL<40 Lpa>50 Riesgo cardiovascular
  8. 8. Riesgo cardiovascular Hombres >30 a Mujeres > 40 a POSITIVO DERIVAR CARDIÓLOGO/CIRUGÍA VASCULAR Ecocardigrama angioTAC coronario Ecografía carotídea Indice T-B Estudio aterosclerosis
  9. 9. Objetivo terapéutico

×