Modulo 06- Fenotipos Nasales Y Nasolabiales

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Fenotipos Nasales Y Nasolabiales

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Modulo 06- Fenotipos Nasales Y Nasolabiales

  1. 1. Modulo 06: Fenotipos Nasales y Nasolabiales Barajas Cuevas Sayl Ali Moran Perez Jesus Arturo
  2. 2. Nariz Prominente Método de estudio: Descripción: Nariz que es sobresaliente. (Se toma en cuenta la relación con las otras estructuras faciales). Signo clínico: S. Rubinstein-Taybi. S. Seckel.
  3. 3. Perfil Griego Método de estudio: Descripción: Perfil del rostro con características griegas. (Perfil con el ángulo ponto-nasal casi o totalmente recto, donde la depresión del nasión es casi ausente). El puente de la nariz continúa directamente con la frente y con un ligero cambio de pendiente.
  4. 4. Nariz de Loro Método de estudio: Descripción: Nariz con forma de pico de pájaro. (Nariz cuyo perfil es marcadamente convexo). Signo clínico: S. Hallermann-Streiff. S. Crouzon.
  5. 5. Nariz Bulbosa Método de estudio: Descripción: Nariz con la punta en bola. Signo clínico: S. Trico-rino-falángico.
  6. 6. Nariz Pequeña Método de estudio: Descripción: Nariz de tamaño pequeño. (Se toma en cuenta la relación con las otras estructuras faciales). Signo clínico: S. Apert
  7. 7. Nariz Ancha Método de estudio: Descripción: Nariz con base ancha. (Las fosas nasales son notablemente más anchas que largas). Signo clínico: Displasia frontonasal.
  8. 8. Nariz Bifida Método de estudio: Descripción: Nariz dividida en dos mitades por una línea media. Signo clínico: Displasia frontonasal CIE-10: Q30.2 OMIM: 109740 210400 UMLS: C0221363 MeSH: C535441
  9. 9. Nariz Puntiaguda Método de estudio: Descripción: Nariz con punta aguda. (Nariz cuyo perfil es notablemente cóncavo).
  10. 10. Puente Nasal Plano Método de estudio: Descripción: Aplanamiento de los huesos del puente nasal. (Ángulo fronto-nasal muy marcado). Signo clínico: S. Down, Acondroplasia, blefarofimosis, S. Hurler, hipotiroidismo.
  11. 11. Puente Nasal Prominente Método de estudio: Descripción: Huesos del puente nasal sobresalientes. Signo clínico: Monosomía 4p.
  12. 12. Puente Nasal Ancho Método de estudio: Descripción: Huesos del puente nasal anchos. Signo clínico: S. Freeman-Sheldon.
  13. 13. Septum Nasal Ausente Método de estudio: Descripción: Ausencia del tabique nasal. Signo clínico: Holoprosencefalia NCBI: 17997142
  14. 14. Ausencia de Nariz (arrinia) Método de estudio: Descripción: No hay huesos de la nariz. UMLS: C0265740 MeSH: C537438 Prevalencia: <1/ 1000 000
  15. 15. Hendiduras Nasales Laterales Método de estudio: Descripción: Grietas sobre las porciones laterales de la nariz. Signo clínico: Displasia fronto-nasal.
  16. 16. Duplicación Nasal Método de estudio: Descripción: existen dos narices en un individuo. Malformación congénita caracterizada por una duplicación completa de la nariz. Signo clínico: Displasia fronto-nasal. CIE-10: Q30.8
  17. 17. Proboscide Método de estudio: Descripción: apéndice alargado y tubular situado en la cabeza (o en cualquier parte de la cara).
  18. 18. Narina Única. • Método de Estudio: Observación. • Descripción: Existe un solo orificio nasal. • Signo Clínico: Cebocefalia: Deformidad que afecta a la cabeza y la cara, con hipotelorismo (ojos muy aproximados), aplasia del aparato nasal y con un solo orificio nasal; suele ser mortal. • OMIM: -#142946 (holoprocensefalia)
  19. 19. Columnella Corta. • Método de Estudio: Observación/somatometria. • Descripción: Acortamiento de la Columnella Nasal. • Signo Clínico: Displasia Frontonasal. • OMIM: #136760
  20. 20. Granulosis Rubra Nasi. • Método de Estudio: Observación. • Descripción: Esta condición se caracteriza por enrojecimiento y marcado de la sudoración confinado a la nariz y la zona circundante de la cara, con pápulas rojas y a veces numerosas pequeñas vesículas. • +niños • Pedigrí dominante autosómica. • Signo Clínico: - • OMIM: 139000
  21. 21. Acné Rosácea • Método de Estudio: Observación. • Descripción: Es una afección crónica de la piel que consiste en la inflamación de las mejillas, la nariz, la barbilla, la frente o los párpados, y que puede aparecer como enrojecimiento, vasos sanguíneos prominentes similares a una araña, inflamación o erupciones en la piel parecidas al acné. • Signo Clínico: - • OMIM:- • Frecuencia: • Piel clara. • Se sonroja con facilidad. • Es mujer (sin embargo, los hombres con esta enfermedad resultan afectados con mayor gravedad). • Está entre los 30 y los 50 años de edad.
  22. 22. Surco Nasal Transverso. • Método de Estudio: Observación. • Descripción: Línea transversa sobre el dorso de la nariz. • Signo Clínico: - • OMIM: % 161500 • Frecuencia:-
  23. 23. Hiperpigmentacion Nasal Transversa. • Método de Estudio: Observación. • Descripción: Aumento de la coloración sobre la línea transversa en el dorso de la nariz. • Signo Clínico: - • OMIM:161530 • Frecuencia:-
  24. 24. Narinas Hipoplásicas. • Método de Estudio: Observación. • Descripción: Orificios nasales pequeños. • Signo Clínico: Síndrome de Hallerman Streiff • OMIM: 161470, %234100 • Frecuencia:-
  25. 25. Narinas Antevertidas. • Método de Estudio: Observación. • Descripción: Orificios nasales cuya base triangular se dirige hacia adelante y en donde la hipotenusa se dirige hacia la línea media. • Signo Clínico: Síndrome Smith-Lemli- Optiz. • OMIM: #270400 • Frecuencia:-
  26. 26. Movilidad de Alas Nasales. • Método de Estudio: Observación. • Descripción: Capacidad de mover las alas nasales (pared y borde externo). • Signo Clínico: • OMIM: • Frecuencia:
  27. 27. Atresia de Coanas. • Método de Estudio: Examen Físico, Tomografía computarizada, Endoscopia de la nariz, Radiografía de los senos paranasales. • Descripción: Es un bloqueo o estrechamiento de las vías aéreas nasales por un tejido. Se trata de un trastorno congénito. • Signo Clínico: Asociación Charge. • OMIM: #214800, *608892, %608911. • Frecuencia: 1 de cada 7,000 nacidos vivos. Las mujeres desarrollan esta afección con una frecuencia aproximada al doble que los hombres y más de la mitad de los bebés afectados también presenta otros problemas congénitos.
  28. 28. Epistaxis Espontánea. • Método de Estudio: Anamnesis. • Descripción: Hemorragias nasales sin causa aparente. • Signo Clínico:- • OMIM:- • Frecuencia: El sangrado ocurre con más frecuencia en una fosa únicamente.
  29. 29. Filtrum Borrado. • Método de Estudio: Observación. • Descripción: Líneas tenues o ausencia de ellas en el filtrum (labio superior). • Signo Clínico: • Hipoplasia Femoral-facies inusual. • Embriopatía por tolueno. • STEINFELD SYNDROME • OMIM: 134780, 184705. • Frecuencia:-
  30. 30. Filtrum Prominente. • Método de Estudio: Observación. • Descripción: Líneas bien marcadas en el filtrum, marcado y excavado. • Signo Clínico: • Síndrome Trico-Rino falángico. • Síndrome Wiliams. • SYNDROME COHEN. • OMIM: #216550 • Frecuencia:-
  31. 31. Rafe Medio en Filtrum. • Método de Estudio: Observación. • Descripción: Presentan una sola línea orientada a la región media. • Signo Clínico: • Sindrome Braquioculo-facial. • OMIM: #113620 • Frecuencia:-
  32. 32. Filtrum Ancho. • Método de Estudio: Observación/Somatometria. • Descripción: Espacio transverso amplio del filtrum. • Signo Clínico: Síndrome Aarskog. • OMIM: 100050, #305400 • Frecuencia:-
  33. 33. Ausencia de Surcos Nasolabiales. • Método de Estudio: Observación. • Descripción: Ausencia de los canales o líneas que corren desde los bordes inferiores de la nariz hacia las comisuras labiales. • Signo Clínico: Embriopatía por Tolueno. • OMIM:- • Frecuencia:-

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