Congenital and inherited diseases of bones and joints: Differential diagnosis from rheumatic diseases

1. ΣΥΓΓΕΝΗ – ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ
ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
Διάγνωση και διαφορική διάγνωση
από ρευματικά νοσήματα
Κ. Τέμπος
Ρευματολόγος

2. ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΚΟΤΥΛΗΣ
(Acetabular dysplasia – «αβαθείς κοτύλες»)

3. ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΚΟΤΥΛΗΣ

4. ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΚΟΤΥΛΗΣ
• Είναι ένα από τα κύρια αίτια οστεοαρθρίτιδας
του ισχίου
• Συχνότητα : 1/1.000 γεννήσεις ζώντων παιδι-
ών
• Συνήθως μένει αδιάγνωστη για πολλά χρόνια
και γίνεται αντιληπτή συμπτωματικά ή όταν
προκαλέσει οστεοαρθρίτιδα

5. Καμπτοδακτυλία (συγγενής)
Καμπτοδακτυλία = Σύγκαμψη εγγύς φαλαγγο-
φαλαγγικών αρθρώσεων, συνήθως του μικρού
δακτύλου των χεριών
Συχνότητα : <1% του γενικού πληθυσμού
Συμπτώματα : Πόνος και διόγκωση (σπάνια)

6. Καμπτοδακτυλία (συγγενής)

7. Νόσος πολλαπλών εξοστώσεων
(Πολλαπλές κληρονομικές εξοστώσεις)
«Ρευματολογικές» εκδηλώσεις :
• Παγιδευτικές νευροπάθειες/αγγειακές διαταραχές
• Παραμόρφωση ψευδο-Madelung
• Ωλένια απόκλιση καρπού
• Δυσκαμψία ισχίου
• Δυσπλασία κοτύλης
• Αρθρίτιδα παρακείμενων αρθρώσεων
• Ανισοσκελία (συχνά)
• Βλαισότητα γονάτων
• Διαβρώσεις επιφάνειας γειτονικών οστών
• Σχηματισμός θυλάκων/θυλακίτιδα

9. Οικογενής υπερτροφική υμενίτιδα
(Familial hypertrophic synovitis)
«Ρευματολογικές» εκδηλώσεις :
• Συγκάμψεις φαλάγγων χεριών (πρώτοι 2 μήνες
(της ζωής)
• Συμμετρικοί ύδραρθροι μεγάλων κυρίως αρθρώ-
σεων (πηχεοκαρπικές, γόνατα, ισχία, ποδοκνημι-
κές).
• Μικρός περιορισμός κινητικότητας μεγάλων αρ-
θρώσεων (κυρίως ισχίων)

10. Οικογενής υπερτροφική υμενίτιδα. Διόγκωση
μαλακών μορίων, χωρίς οστικές διαβρώσεις ή στένωση
μεσάρθριου διαστήματος, παρα-αρθρική οστεοπόρωση

11. ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΥΜΕΝΙΤΙΔΑ
Διάγνωση :
• Aτυπη οικογενής αρθροπάθεια συνδεόμενη με
συγκάμψεις ανθεκτικές στη συμβατική αγωγή
• Βιοψία αρθρικού υμένα.

12. ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARFAN
«Ρευματολογικές» εκδηλώσεις :
• Δυσανάλογα μακριά και λεπτά μέλη σε σχέση με
τον κορμό (δολιχοστενομελία), με αναλογικά με-
γαλύτερη επιμήκυνση των χεριών (αραχνοδα-
κτυλία), υψηλό ανάστημα και άνοιγμα χεριών
μεγαλύτερο από το συνολικό ύψος του σώματος
(ιδιοσυστασία Marfan)
• Καμπτοδακτυλία
• Υπερευλυγισία αρθρώσεων
• Αρθραλγίες (στους ενήλικες)
• Κοκκυγοδυνία

13. ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARFAN
Διάγνωση :
• Τυπικές εκδηλώσεις
• Προς τα πάνω παρεκτόπιση φακού
• Θετικό οικογενειακό ιστορικό
• Κριτήρια

14. Σημείο αντίχειρα – σημείο καρπού
ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARFAN

15. ΣΥΝΔΡΟΜΟ EHLERS-DANLOS
Μυοσκελετικές εκδηλώσεις
• Υπερευλυγισία των αρθρώσεων και επιπλοκές της (εξαρθρήματα, δυσλειτουργία κροταφογναθικών,
αρθρικές συλλογές, πρόωρη οστεοαρθρίτιδα)
• Χρόνιος πόνος στις αρθρώσεις και τα μέλη
• Οστεοπόρωση

16. Σύνδρομο Ehlers-Danlos
(τύπος ΙΙΙ-υπερευλύγιστος)
Διάγνωση
• Κλινικές εκδηλώσεις (υπερευλυγισία, χρόνιες
αρθραλγίες, μαλακό δέρμα, εύκολες εκχυ-
μώσεις)
• Οικογενειακό ιστορικό
• Κριτήρια (αστάθεια αρθρώσεων, μαλακό/βε-
λούδινο δέρμα, απουσία ευθραυστότητας
δέρματος/μαλακών ιστών)

17. Σύνδρομο Ehlers-Danlos
(τύπος ΙΙΙ-υπερευλύγιστος)

18. ΝΟΣΟΣ FABRY
• Καυσαλγίες (ακροπαραισθησίες), κεραυνοβόλοι πόνοι ή επώδυνες «βελονιές» και νυγμοί
• Άσηπτη νέκρωση κεφαλής μηριαίου και βραχιονίου
• Μυοπάθεια
• Τοπική οστεοπόρωση
• Περιορισμός κινητικότητας φαλάγγων, ώμων, αγκώ-νων και ΣΣ ή πόνος και δυσκαμψία των αρθρώσεων,
χωρίς περιορισμό της κινητικότητας
• Περιορισμός έκτασης και ακτινολογική εικόνα εκφυλι-στικών αλλοιώσεων ΑΦΦ (σε όψιμα στάδια)

19. ΝΟΣΟΣ FABRY
Διάγνωση :
• Περιοδικές καυσαλγίες
• Πυρετός
• Αγγειοκερατώματα
• Θολερότητες κερατοειδούς – καταράκτες
• Ανεπάρκεια α-Gal A

20. «Μυοσκελετικά συμπτώματα συνδεόμενα
με γενικευμένη υπερευλυγισία των
αρθρώσεων, χωρίς όμως υποκείμενα
συγγενή σύνδρομα ή ανωμαλίες του
συνδετικού ιστού»
ΣΎΝΔΡΟΜΟ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ
ΤΩΝ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ

21. ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ
ΤΩΝ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ
«Ρευματολογικές» εκδηλώσεις
• Τενοντίτιδες
• Επικονδυλίτιδες
• Σύνδρομο μυοτενοντώδους πετάλου του ώμου
• Αρθραλγίες
• Χρόνια αρθρίτιδα
• Θυλακίτιδες
• Ινομυαλγία
• Σύνδρομο Raynaud
• Οστεοαρθρίτιδα

22. ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ
ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ ΤΩΝ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ
Οσφυαλγία (κήλη μεσοσπονδυλίου δίσκου σε
μικρή ηλικία) = σύνδρομο υπερευλυγισίας

23. Διαγνωστικά κριτήρια συνδρόμου καλοήθους
υπερευλυγισίας των αρθρώσεων (κλίμακα Beighton)

24. ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ
ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ ΤΩΝ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ
ΔΔ αρθρίτιδας
• Χαρακτήρες αρθρίτιδας (ήπια, παροδική, μη φλεγμο-
νώδης)
• Αποκλεισμός άλλων νοσημάτων (κυρίως ΡΑ, λοιμώ-
ξεις, κακοήθη νοσήματα)

25. 1η
ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ
Ιστορικό :
• Κορίτσι ηλικίας 16 ετών, με επώδυνη διόγκω-
ση κερκιδωλενικών και πόνο – περιορισμό
κάμψης πηχεοκαρπικών
Διάγνωση :
• Ρευματοειδής αρθρίτιδα
Θεραπεία :
• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα

26. 1η
ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

27. 1η
ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ
Κλινικά ευρήματα
• Παραμόρφωση αντιβραχίου τύπου Madelung
• Βλαισογωνία
• Χαμηλό ανάστημα
• Κύρτωση κερκίδας και ωλένης

28. Ακτινολογικά ευρήματα
• Παραμόρφωση Madelung - κύρτωση αντιβραχίων – κνημών

29. Παραμόρφωση Madelung

30. Τελική διάγνωση
Δυσχονδροστέωση

31. 2η
ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ
Ιστορικό : Ανδρας ηλικίας 62 ετών, με «παραμορ-
φωτική» αρθρίτιδα των χεριών
Διαγνώσεις :
• Οστεοαρθρίτιδα
• Ουρική αρθρίτιδα
• Ρευματοειδής αρθρίτιδα, κ.ά. κ.α.
Θεραπείες : Ο,τι αντιρευματικά φάρμακα βάλει ο
νους σας

32. Κλινικά ευρήματα :
• Δυσκαμψία/παραμόρφωση δακτύλων, χωρίς ευρήματα
φλεγμονώδους αρθρίτιδας
• Βολβώδης, απιοειδούς μορφολογίας, μύτη
• Βραχυσωμία
• Λεπτά, αραιά και εύθρυπτα μαλλιά
• Διόγκωση φαλαγγοφαλαγγικών αρθρώσεων με πλατειά
δάκτυλα
• Ασυνήθιστα μεγάλα, προέχοντα και χαμηλά τοποθετημένα
πτερύγια ώτων
2η
ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

34. Κωνοειδής διαμόρφωση εγγύς επίφυσης 1ης
φάλαγγας δείκτη

35. 2η
ΠΕΡIΠΤΩΣΗ
Τελική διάγνωση
Τριχο-ρινο-φαλαγγικό σύνδρομο
(tricho-rhino-phalangeal syndrome)

38. 3η
ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ
Ιστορικό : Ανδρας ηλικίας 52 ετών με πόνο στην περιοχή
των ποδοκνημικών, δυσκολία στη βάδιση από νεανικής
ηλικίας.
• Παρόμοια συμπτώματα έχει και ο πατέρας του και ο
γυιός του
Διαγνώσεις : Νεανική ρευματοειδής αρθρίτιδα, ψυχογε-
νείς αρθραλγίες, ινομυαλγία
Θεραπείες : Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, κορτιζόνη,
ΒΔΑΦ (σουλφασαλαζίνη, άλατα χρυσού, υδροξυχλω-
ροκίνη)
.

39. 3η
ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ
Κλινικά ευρήματα : Ευαισθησία στην περιοχή
των ποδοκνημικών, αλλά χωρίς αρθρίτιδα

40. ΠΛΗΚΤΡΟΔΑΚΤΥΛΙΑ

41. Περιοστίτιδα

42. 3η
ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ
Τελική διάγνωση : Παχυδερμοπεριόστωση

43. • Αρθρίτιδα, συνήθως συμμετρική (με ύδραρθρο μη
φλεγμονώδη, οφειλόμενο στην παρακείμενη περι-
οστίτιδα) και ενίοτε σοβαρή
• Δυσκαμψία – περιορισμός κινητικότητας των αρ-
θρώσεων
• Αγκύλωση των οστών του καρπού και του ταρ-
σού
«Ρευματολογικές» εκδηλώσεις
παχυδερμοπεριόστωσης :

44. 4η
ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ
Ιστορικό : Ανδρας, ηλικίας 24 ετών με πολυαρ-
θρίτιδα από μικρής ηλικίας θεραπευόμενη με
ενέσιμο χρυσό
Κλινικές εκδηλώσεις :
• Συμμετρική διόγκωση/συγκάμψεις μικρών –
μεγάλων αρθρώσεων
• Φυσιολογικοί δείκτες φλεγμονής
• Βραχυσωμία

46. 4η
ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ
Τελική διάγνωση :
Οψιμη σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία με
προοδευτική αρθροπάθεια (ψευδορευμα-
τοειδής αρθρίτιδα)

47. Οψιμη σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία με
προοδευτική αρθροπάθεια
Διαφορική διάγνωση :
• Απουσία εργαστηριακών ευρημάτων φλεγμονής ή
κλινικών σημείων υμενίτιδας, αν και συχνά υπάρχει
δευτεροπαθής οστεοαρθρίτιδα με φλεγμονή και
αύξηση των δεικτών οξείας φάσης
• Αρνητικό RA test
• Ιστολογικά φυσιολογικός αρθρικός υμένας
• Ελλειψη ανταπόκρισης στα αντιρευματικά φάρμακα
• Απουσία συστηματικών εκδηλώσεων
• Οικογενειακό ιστορικό

48. 5η
ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ
Ιστορικό : Γυναίκα, ηλικίας 55 ετών, με «παραμορ-
φωτική» αρθρίτιδα των χεριών και πόνους σε
πολλές αρθρώσεις
• Βαρηκοΐα, καταράκτης – γλαύκωμα – επανειλημ-
μένες αυτόματες αποκολλήσεις αμφιβληστροει-
δούς από παιδικής ηλικίας
Διαγνώσεις :
• Ο,τι βάλει ο νους σας

51. 5η
ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ
Τελική διάγνωση : Σύνδρομο Stickler

52. Σύνδρομο Stickler
Κλινικές εκδηλώσεις :
• Υπερευλυγισία αρθρώσεων και επιπλοκές της
• Πρόωρη οστεοαρθρίτιδα
• Αρθραλγίες
• Ινομυαλγία
• Λεπτά μέλη - μακριά δάκτυλα
• Οστική διόγκωση μεγάλων αρθρώσεων
• Πρώιμη αρθρίτιδα (συχνά), η οποία μπορεί να είναι σοβα-
ρή, οδηγώντας σε ολική αρθροπλαστική
• Βλαισογωνία
• Μεσοπροσωπική υποπλασία
• Βαρηκοΐα
• Οφθαλμικές ανωμαλίες (μυωπία, καταράκτης, συγγενές
γλαύκωμα, εκφύλιση, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς)

53. Πως μπορούμε να αποφύγουμε την
διάγνωση του ρευματικού νοσήματος
• Οικογενειακό ιστορικό ανωμαλιών (παραμορφώσεις,
κοντό ανάστημα)
• Χαρακτηριστικά προσώπου (απιοειδής μύτη, τράχυνση
χαρακτηριστικών, χαμηλά τοποθετημένα πτερύγια
ώτων, μικρογναθία)

54. Πως μπορούμε να αποφύγουμε την
διάγνωση του ρευματικού νοσήματος
Εξωαρθρικές εκδηλώσεις :
• Αποκόλληση αμφιβληστροειδούς
• Γλαύκωμα
• Καταράκτης
• Βαρηκοΐα
• Διανοητική καθυστέρηση
• Εξανθήματα
• Πρόπτωση μιτροειδούς

55. Πως μπορούμε να αποφύγουμε την
διάγνωση του ρευματικού νοσήματος
Σκελετικές και άλλες ανωμαλίες
• Ασυνήθιστες παραμορφώσεις χεριών
• Βλαισογωνία – ραιβογωνία
• Βραχυσωμία
• Κήλες μεσοσπονδυλίων δίσκων σε μικρή ηλικία
• Λεπτά και μακριά δάκτυλα
• Μεγάλο άνοιγμα χεριών (π.χ. σύνδρομo Marfan)
• Πληκτροδακτυλία
• Αραιά/εύθρυπτα μαλλιά
• Υπερευλυγισία αρθρώσεων (σύνδρομο υπερευλυγισίας,
σύνδρομο Marfan)

56. Πως μπορούμε να αποφύγουμε την
διάγνωση του ρευματικού νοσήματος
Ακτινολογικά ευρήματα :
• Περιοστίτιδα περιφερικών άκρων οστών
• Δυσπλαστικές ανωμαλίες επιφύσεων
• «Αβαθείς» κοτύλες

57. Για να αποφύγετε τις παγίδες
Θυμηθείτε...

58. Δεν είναι «φρικιά», απλώς
έχουν... σύνδρομο Ehlers-
Danlos

59. Εχουν και οι σκύλοι...Ehlers-Danlos

60. Κορίτσια...λάστιχο (=σύνδρομο υπερευλυγισίας)

61. Σύνδρομο Marfan ;

62. Οψη... «αγριανθρώπου»
(= παχυδερμοπεριόστωση)

63. Μύτη... «αχλάδι»
(= τριχο-ρινο-φαλαγγικό σύνδρομο)

64. Ευχαριστώ