Carolina, Welffi, Miriam y Andrea 1º Bach B
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en
el número de genes o en el orden de estos dentro de
los cromosomas.
Estas alteraciones
pueden ser
observadas durante
la metafase del ciclo
celular.
● Aneuploidías
autosómicas.
● -Trisomía del cromosoma 21
más conocida como Síndrome de
Down (es la causa del 95% de
los ca...
 El síndrome de Down (DS) es un
trastorno genético causado por la presencia
de una copia extra del cromosoma 21 o una
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 El SD es la causa más frecuente de
discapacidad cognitiva psíquica congénita.
 Como rasgos comunes se pueden reseñar su...
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 Las niñas con síndrome de Turner presentan
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 También se emplea una terapia de estrógenos
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El síndrome de Asperger o trastorno de
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 El egoísmo, muy pocas veces se preocupan por los
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No existe un fármaco que trate
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Síndrome de Asperger, por lo
tanto se emplean unas terapias
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Genética

  1. 1. Carolina, Welffi, Miriam y Andrea 1º Bach B
  2. 2. Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
  3. 3. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular.
  4. 4. ● Aneuploidías autosómicas. ● -Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos). ● -Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. ● -Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. ● -Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). ● Aneuploidías sexuales. ● -Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). ● -Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable. ● -Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). ● -Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX)
  5. 5.  El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo.
  6. 6.  El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.  Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.
  7. 7.  La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad.
  8. 8.  Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.
  9. 9.  Todas estas adaptaciones se hacen teniendo en cuenta que las personas con Síndrome de Down adquieren las capacidades con mayor lentitud que otros alumnos y que se dispone de un tiempo limitado para impartir ilimitados conocimientos. Es, por tanto, imprescindible seleccionar lo que se les va a enseñar estableciendo prioridades
  10. 10.  Es un conjunto de síntomas y signos que se caracteriza por poseer un único cromosoma X. Tanto fenotípicamente como genotípicamente son mujeres, a las que le falta una parte o todo un cromosoma X.
  11. 11. Esta enfermedad, en ocasiones, puede ser hereditaria cuando uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar este síndrome en una hija. No se sabe con exactitud las causas del síndrome de Turner, aunque en la actualidad hay dos teorías.
  12. 12.  La primera teoría es la meiótica, y afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides en la meiosis, alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar el cromosoma X.
  13. 13.  La segunda teoría es la mitótica. Al contrario que la meiótica, dice que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos, sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario.
  14. 14.  Las niñas con síndrome de Turner presentan una baja estatura, pero se puede aplicar una hormona llamada hormona del crecimiento, que aumenta la talla de estas niñas.
  15. 15.  También se emplea una terapia de estrógenos para provocar el desarrollo de la menstruación, ya que es frecuente la disgenesia gonadal, es decir, que los ovarios no responden a los estímulos del cerebro para producir las hormonas femeninas necesarias para el desarrollo sexual.
  16. 16. El síndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de problemas mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo. La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas.
  17. 17.  El egoísmo, muy pocas veces se preocupan por los demás.  Falta de empatía y poca sensibilidad hacia los demás.  No saben mostrar sus sentimientos hacia las personas que les importan.  Tienen lenguaje formal, pomposo o pedante, con dificultades para captar un significado que no sea literal.  Evitan el contacto visual con otras personas  Las personas con este síndrome usan su cerebro de manera diferente de otras personas, lo que podría explicar por qué algunos tienen habilidades extraordinarias.
  18. 18. No existe un fármaco que trate directamente los síntomas del Síndrome de Asperger, por lo tanto se emplean unas terapias para la integración social.

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