LA GENÉTICA
CLÍNICA
CONCEPTO
•La Genética Clínica es una parte de
la Genética médica que consiste en la
atención médica directa de los individ...
ASPECTOS QUE INFLUYEN
• Diagnóstico: además de los métodos clásicos de diagnóstico, es
importante realizar bien el diagnós...
ENFERMEDADES DE HERENCIA
AUTOSÓMICA.
EXPLICACIÓN
•- AA: es un individuo sano, dominante
•- Aa: individuo heterocigoto enfermo,
recesivo.
RIESGOS
• Las enfermedades de herencia autosómica dominante. Tienen, en
general, frecuencias alélicas muy bajas y por eso ...
ENFERMEDADES POR ALTERACIÓN
DEL ADN MITOCONDRIAL.
• Alta tasa de mutación: La tasa de mutación espontánea del
ADNmt es una...
• Efecto umbral: El fenotipo de una célula en heteroplasmia
dependerá del porcentaje de ADN dañado que exista en la célula...
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES HUMANOS
• En el cromosoma X se pueden distinguir:
• - PAR1 y PAR2, por las que se re...
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES HUMANOS
• El cromosoma Y es el más peculiar de todos los cromosomas
humanos, ya que ...
ENFERMEDADES DE HERENCIA
LIGADA AL X.
• Las enfermedades ligadas al sexo
• Lo más habitual es encontrar enfermedades de he...
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La Genética Clínica

  1. 1. LA GENÉTICA CLÍNICA
  2. 2. CONCEPTO •La Genética Clínica es una parte de la Genética médica que consiste en la atención médica directa de los individuos y familias con trastornos hereditarios
  3. 3. ASPECTOS QUE INFLUYEN • Diagnóstico: además de los métodos clásicos de diagnóstico, es importante realizar bien el diagnóstico molecular y reconstruir la historia familiar detallada. • Un elemento fundamental es el consejo genético: que, según la definición de la Sociedad Americana de Genética Humana es un proceso de comunicación que trata de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia, de un trastorno genético en una familia.
  4. 4. ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICA.
  5. 5. EXPLICACIÓN •- AA: es un individuo sano, dominante •- Aa: individuo heterocigoto enfermo, recesivo.
  6. 6. RIESGOS • Las enfermedades de herencia autosómica dominante. Tienen, en general, frecuencias alélicas muy bajas y por eso los individuos homocigotos (ambos alelos mutados) son muy raros. • En enfermedades de herencia autosómica recesiva. Ambos progenitores tienen que ser al menos portadores, por lo que en la descendencia habrá 25% de enfermos (homocigotos con mutación), 25% de sanos (homocigotos sin mutación) y 50% de portadores sanos (heterocigotos).
  7. 7. ENFERMEDADES POR ALTERACIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL. • Alta tasa de mutación: La tasa de mutación espontánea del ADNmt es unas 10 veces superior a la del ADN nuclear. Por tanto, hay una gran variación de secuencias entre especies e incluso entre individuos de una misma especie. • Poliplasmia y Segregación mitótica: En cada célula hay cientos o miles de moléculas de ADNmt. En principio, todas las células de un individuo normal tienen moléculas idénticas de ADNmt, situación que se denomina homoplasmia.
  8. 8. • Efecto umbral: El fenotipo de una célula en heteroplasmia dependerá del porcentaje de ADN dañado que exista en la célula; es decir, del grado de heteroplasmia de una mutación. Cuando el número de moléculas de ADNmt mutadas es pequeño, el ADNmt normal es capaz de mantener la función mitocondrial. • Herencia materna: El ADNmt se hereda exclusivamente por vía materna. La pequeña cantidad de genoma mitocondrial contenido en el espermatozoide raramente entra en el óvulo fecundado, y cuando lo hace es eliminado activamente
  9. 9. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES HUMANOS • En el cromosoma X se pueden distinguir: • - PAR1 y PAR2, por las que se recombinan los cromosomas X e Y. • - (XCR, "X-conserved region") que ocupa la mayor parte del brazo largo del cromosoma X. • - (XAR, "X-added region") más joven que XCR, al parecer incorporada al cromosoma X a partir de otro autosoma.
  10. 10. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES HUMANOS • El cromosoma Y es el más peculiar de todos los cromosomas humanos, ya que sólo 23 Megabases están formadas por eucromatina. • Este cromosoma es también el más pobre en genes. • Hay resto del cromosoma Y que no se recombina nunca, y por esto ha ido acumulando mutaciones y degenerando con el tiempo.
  11. 11. ENFERMEDADES DE HERENCIA LIGADA AL X. • Las enfermedades ligadas al sexo • Lo más habitual es encontrar enfermedades de herencia ligada al sexo recesivas, en las que las mujeres portadoras son sanas. pueden ser recesivas o dominantes. • La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es quizás uno de los mejores ejemplos de enfermedad ligada al sexo recesiva. Esta causada por mutaciones en el gen de la distrofina

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