Traducción de unas diapositivas de fuente desconocida, con incorporación de nuevas diapositivas y datos.

1. Midiendo la evolución en
las poblaciones
AP Biology 2007-2008

2. 5 Agentes del cambio evolutivo
Mutación Flujo genético Apareamiento no al azar
Deriva genética Selección
AP Biology

3. Poblaciones y acervo genético
 Conceptos
 Una población es un conjunto de
individuos que se reproducen entre sí
 El acervo genético es la colección de
alelos en la población
 Recuerda la diferencia entre alelos & genes
 Frecuencia alélica mide cuánto de común
es un alelo en la población
 Cuántos A vs. a hay en la población
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4. Evolución de las poblaciones
 Evolución= cambio en las frecuencias
alélicas en una población
 hipótesis: ¿qué condiciones pueden causar
que las frecuencias alélicas no cambien?
 Población sin evolución
Si eliminamos todos los agentes del cambio:
1. Poblaciones muy grandes (sin deriva genética)
2. No hay migración (no flujo de genes)
3. No mutación (no hay cambio genético)
4. Apareamiento al azar (no hay selección sexual)
5. No hay selección natural (todos los individuos
están igualmente adaptados)
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5. Equilibrio Hardy-Weinberg
 Hipotética, en poblaciones que no
evolucionan
 Preserva las frecuencias de los alelos
 Sirve como modelo (hipótesis nula)
 Poblaciones naturales rara vez están en H-W
 Modelo muy usado para medir las fuerzas que
actúan en una población
 Es una medida del cambio evolutivo
G.H. Hardy W. Weinberg
matemático
AP Biology médico

6. Hardy-Weinberg theorem
 Contando Alelos
 Asumamos dos alelos = B, b
 Frecuencia del alelo dominante (B) = p
 Frecuencia del alelo recesivo (b) = q
 Las frecuencias deben sumar 1 (100%) :
p+q=1
BB Bb bb
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7. Hardy-Weinberg theorem
 Contando individuos
 Frecuencia del homocigoto dominante: p x p = p2
 Frecuencia del homocigoto recesivo: q x q = q2
 Frecuencia de los heterocigotos: (p x q) + (q x p) = 2pq
 La frecuencia de todos los individuos debe sumar 1 (100%):
p2 + 2pq + q2 = 1
BB Bb bb
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8. Fórmulas H-W
 Alelos: p+q=1
B b
 Individuos: p2 + 2pq + q2 = 1
BB Bb bb
BB Bb bb
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9. Using Hardy-Weinberg equation
población:
100 gatos q2 (bb): 16/100 = .16
84 negros, 16 blancos q (b): √.16 = 0.4
Cuántos de cada p (B): 1 - 0.4 = 0.6
genotipo?
p2=.36 2pq=.48 q2=.16
BB Bb bb
¡Debemos asumir que la población está en
equilibrio H-W!
¿Cuáles son las frecuencias genotípicas?
AP Biology

10. Using Hardy-Weinberg equation
p2=.36 2pq=.48 q2=.16
Asumiendo BB Bb bb
equilibrio H-W
Hipótesis nula
p2=.20
=.74 2pq=.64
2pq=.10 q2=.16
Datos reales BB Bb bb
¿Cómo se
pueden explicar
los datos?
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11. Aplicación del principio H-W
 Anemia falciforme
 Se hereda una mutación en el gen de la
hemoglobina
 Alelo recesivo = Hs
 Alelo normal = Hb
 Bajos niveles de oxígeno provocan en el
eritrocito una forma de hoz típica.
 Rotura del eritrocito
 Obstrucción de pequeños vasos
 Daños orgánicos
 Frecuentemente letal
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12. Frecuencia de las células falciformes
 Alta frecuencia de heterocigotos
 Uno de cada cinco en África central = HbHs
 Inusuales para homocigosis, que tienen
severos efectos
 1 in 100 = HsHs
 Suelen fallecer antes de la edad reproductiva
¿Por qué el alelo Hs se mantiene en estos
altos niveles en las poblaciones africanas?
Se sugiere un posible efecto selectivo
beneficioso …
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13. Malaria El parásito Plasmodium, causante
de la malaria, pasa parte de su
ciclo vital en los eritrocitos
1
2
AP Biology 3

14. Ventaja del heterocigoto
 En África tropical, donde la malaria es común:
 Homocigotos dominantes (normal: HbHb)
 Mueren o ven reducida su capacidad reproductora debido a la
malaria.
 homozygous recessive (HsHs)
 Mueren o ven reducida su capacidad reproductora debido a la
anemia falciforme.
 heterozygote carriers (HbHs)
 Relativamente libres de ambos males
 Sobreviven y se reproducen más.
Hipótesis:
Las células con
niveles bajos de
oxígeno mueren y, así,
eliminan al parásito.
AP Biology Frequency of sickle cell allele
& distribution of malaria

15. UN EJEMPLO DEL EQUILIBRIO H-W
p A q a
p A AA(p2) Aa(pq)
q a Aa(pq) aa(q2)
0.49 AA 0.42 Aa 0.09 aa
A A A a a a
0.49 + 0.21 0.21 + 0.09
0.7A 0.3a
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16. OTRO EJEMPLO DEL EQUILIBRIO H-W
AP Biology

17. EQUILIBRIO H-W EN HUMANOS
Los grupos sanguíneos humanos MN.
Determinado por 2 alelos codominantes, M y N: 3 genotipos posibles MM,
MN, NN. (Mourant y colaboradores (1976). "The distribution of the human blood
groups and other polymorphisms“)
GENOTIPOS
MM MN NN TOTAL
Nº Individuos 1787 3037 1305 6129
Frec. p2= (1787/6129) = 2pq= (3037/6129) =
q2= (1305/6129)=0.21292 p2+2pq+q2 = 1
Genotípicas 0.29156 0.49551
Frec. Alélicas (génicas)
•p(M)= 0.29156 + (1/2)* 0.49551 = 0.53932
•q(N)= 0.21292 + (1/2)* 0.49551 = 0.46068
•Total p + q = 1.00
Si la población estuviera en
equilibrio Hardy-Weinberg, ¿qué
frecuencias esperaríamos obtener?
P (MM)= p2; H (MN) = 2pq; Q (NN) =
AP Biology q2, es decir ….. 2005-2006

18. GENOTIPOS
MM MN NN TOTAL
Frec.
p2= 0.29087 2pq=0.49691 q2=0.21222 1
esperadas
Nº Ind.
Esperados 1782.7 3045.6 1 6129
(frec. x 6129)
Para valorar en qué medida se ajustan los
números observados a los esperados en una
situación de equilibrio H-W, utilizamos el
estadístico de X2, y resulta que SÍ están en H-W
AP Biology

19. AP Biology

20. Any Questions??
¿Preguntas?
AP Biology 2005-2006