UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
INTEGRANTES:
 SARANGO CORREA, INGRID
 NEIRA BO...
INTRODUCCIÓN
 En el siglo V A.C algunos filósofos de la
Grecia clásica intentaron explicar
dicho fenómeno:
 Primera teor...
 INICIÓ DE LA GENÉTICA
(GREGOR MENDEL 1865)
 Las bases que rigen el
comportamiento
hereditario deben buscarse
en los cro...
CUADRO DE CONCEPTOS FUNDAMENTALES EN LA DETERMINACIÓN DE
LA HERENCIA
Locus Ubicación de un determinado gen en
un cromosoma...
Heterocigoto o
hibrido
Dihibrido
Generacion
parental P
Primera
Generacion
filial F1
Segunda
generacion
filial F2
Genotipo
...
 LEY DE LA DOMINANCIA
 Gen dominante
 Gen recesivo
 LEY DE LA SEGREGACION
 Letras mayúsculas (dominantes) y
minúscula...
ESQUEMA DEL PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN DE
MENDEL
 Homocigótico de flores purpuras con homocigoto de flores
blancas
 Dia...
Tabla de
resultados
F1 Genotipo fenotipos
Bb, Bb, Bb,
Bb
Flores
purpuras
Fenotipo
progenitores
Flores
purpuras
Flores
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Tablas de
resultados
F2 genotipos fenotipos
BB, Bb, Bb, bb 3 flores purpuras
1flor blanca
fenotipos
Genotipo
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Frecuenci
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LEY DE LA DISTRIBUCIÓN
INDEPENDIENTE O RECOMBINACIÓN
B:negro
b:pardo
S: corto
s:largo
INTERACCION ENTRE ALELOS Y
GENETICA
 Los alelos pueden interactuar unos con otros de formas
muy diversas para producir va...
TIPOS DE
INTERACCIONES
GÉNICAS
ALÉLICAS
la interacción
entre los dos
alelos
correspondientes
al mismo gen o
locus
NO ALÉLI...
EPISTASIS
 En algunos casos, los genes pueden presentar EPISTASIS, es
decir, uno de ellos modifica el efecto del otro. Co...
PLEIOTROPÍA
 Es un tipo de
interacción entre
genes no alelos
que ocurre
cuando la acción
o cambio de un
solo gen provocan...
Citogenética humana
Estudia el conjunto de cromosomas de un individuo,
forma , tamaño comportamiento y funcion.
Lejeune & cols Asocian una alteración
cromosómica con un Síndrome clínico: Trisomía
21- Síndrome de Down
Desde entonces se...
El Gen
Un gen se conoce como una unidad
formada por una secuencia
de nucleótidos en la molécula de DNA
(o RNA, en el caso de algu...
Historia
 Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del
gen, aunque él no los denominó genes, sino facto...
Concepto moderno del gen
 A partir de la teoría original de Mendel de la
determinación de caracteres físicos específicos ...
Número de genes en algunos
organismos
CROMOSOMAS
PORTADORES FÍSICOS DE LOS GENES
Cromosomas
El genoma de los organismos eucariotas se empaqueta en unas
estructuras, con forma de bastoncillos, llamados cr...
Partes de un Cromosoma:
Tipos de Cromosomas
 METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son
aproximadamente iguales y el centrómero
está en el centro.
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Alteración cromosómica
 Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de
genes o en el orden de estos dentro ...
Anomalías numéricas
 Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya
que varía el número de cromosomas del ...
Aneuploidías autosómicas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no
sexuales. En humanos, no t...
Aneuploidías sexuales
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas
sexuales humanos. Las aneupl...
Alteraciones cromosómicas
estructurales
 Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación ...
Sistema de
determinación del
sexo
SISTEMA DE
DETERMINACIÓN
DEL SEXO
Determinación
genética del
sexo (GSD)
Determinación
cromosómica
Determinación
génica
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Determinación genética del sexo
(GSD)
Determinación cromosómica del sexo
 Se presenta en especies cuyos cromosomas sexual...
Sistema XX/XY'.
Es el sistema de determinación de la especie humana y
del resto de mamíferos, equinodermos, moluscos y
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Determinación génica del sexo
Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son hemomórficos (no
se diferencian morfol...
Determinación del sexo por haplodiploidía
 Es característico de insectos sociales como las hormigas, las
abejas o las ter...
Determinación ambiental del sexo
(ESD)
 En algunos animales la determinación del sexo
viene dada por circunstancias ambie...
Genoma Humano
Es la carga genética de una persona y viene determinada desde
el momento de la concepción, es decir la secuencia
de ADN co...
PROYECTO GENOMA
HUMANO
El Proyecto Genoma Humano, es un programa internacional de
colaboración científica, cuyo objetivo e...
HISTORIA
El genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas
celebradas entre 1985 y 1987.
• 1960: Determinac...
OBJETIVOS
Tratamiento y prevención de numerosas enfermedades
humanas.
Ayudara a relacionar las enfermedades hereditarias c...
Es determinar el orden exacto de los pares
de bases en un segmento de ADN
SECUENCIACIÓN
Es una disciplina de la genética que mediante varias
técnicas busca asignar a los distintos genes de un
genoma su lugar fí...
CARIOTIPO
Conjunto de particularidades de los cromosomas, que permite
identificar los cromosomas de las distintas especies...
LIGAMIENTOS
Cuando dos genes se ubican en el mismo par de
cromosomas homólogos se denominan genes ligados.
Podemos clasifi...
LIGAMIENTO TOTAL
Cuanto más cerca están uno de otro
menor es la probabilidad de que
suceda un entrecruzamiento entre
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La distancia que los separa es
suficiente para permitir
entrecruzamientos entre ellos. sin que
haya recombinación o nueva
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El ligamiento entre dos genes puede ser en Cis o trans
dependiendo de como estén combinados los alelos de
cada uno de los ...
MAPEO GENETICO
La elaboración de los mapas génicos consiste en determinar las
posiciones relativas de los genes en un crom...
 Permite identificar fragmentos de ADN asociados a un gen
de interés.
 Sirve para prevenir ciertas enfermedades.
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El establecimiento de mapas de ligamiento, también llamados
mapas meióticos, se basa en el hecho de que, durante la
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Un mapa físico es la representación real del alineamiento de los
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Consiste en someter a los cromosomas a desnaturalizaciones, a
digestión enzimática o a ambos, seguido de una tinción con
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EL ADN
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 En 1953 el bioquímico estadounidense James Watson y el biólogo británico
Francis Crick, a partir de estudios cristalográ...
 El ADN es una molecula bicatenaria, es decir, está formada por dos
cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las ba...
 Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN.
Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y l...
 Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas.
Varía según se trate de organis...
 La cromatina presente en el núcleo tiene un grosor de 300 Å, pues la
fibra de cromatina de 100 Å se enrolla formando una...
 El ADN (ácido dioxiribonucléico) es una molécula de doble cadena
que se dobla en una hélice como una escalera en espiral...
MODELO DE WATSON Y CRICK guía
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La conexión entre la replicación del ADN y el
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Replicación semiconservativa
Meselson y Stahl
comprobaron el
mecanismo de la
replicación
semiconservativa
La replicación semiconservativa explica
la perpetuación de las mutaciones
La replicación del ADN requiere de una
“maquinaria” proteínica
Las cadenas de ADN se
deben desenrollar durante
la replicac...
La síntesis de ADN
siempre procede en
una dirección 5’→ 3’
La síntesis de ARN
requiere cebadores
La replicación del ADN
es discontinua en una
cadena
y continua en otra
La síntesis de ADN es bidireccional
Reparación
del ADN
Acortamiento del ADN
El Gen - Biología Molecular
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El Gen - Biología Molecular

  1. 1. UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS ESCUELA DE MEDICINA INTEGRANTES:  SARANGO CORREA, INGRID  NEIRA BORBOR, VICTORIA  PAZ DOMINGUEZ, CARLOS  FIALLO RODRÍGUEZ, MASSIEL  PÁRRAGA, ANTHONY  HUAYAMABE, ALLISON CÁTEDRA: BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR DOCENTE: DR. ZEA PIZARRO WILLIAM GRUPO: 16 SEGUNDO SEMESTRE
  2. 2. INTRODUCCIÓN  En el siglo V A.C algunos filósofos de la Grecia clásica intentaron explicar dicho fenómeno:  Primera teoría: (HIPOCRATES).- pequeños elementos representativos de todas las partes del cuerpo se encontraban en el semen  ARISTOTELES rebatió sus puntos de vista. Según su teoría el semen paterno contenía un plan de instrucciones para modelar la sangre de la madre TEORÍA DE LA PREFORMACIÓN:  Durante el renacimiento(noción pintoresca y nada científica )
  3. 3.  INICIÓ DE LA GENÉTICA (GREGOR MENDEL 1865)  Las bases que rigen el comportamiento hereditario deben buscarse en los cromosomas  Sin embargo, nada se sabia sobre los cromosomas y la meiosis LEYES DE LA HERENCIA MENDELIANA
  4. 4. CUADRO DE CONCEPTOS FUNDAMENTALES EN LA DETERMINACIÓN DE LA HERENCIA Locus Ubicación de un determinado gen en un cromosoma Alelo o alelomorfo Alelo dominante Alelo recesivo Homocigotico Dihomocigoto
  5. 5. Heterocigoto o hibrido Dihibrido Generacion parental P Primera Generacion filial F1 Segunda generacion filial F2 Genotipo Fenotipo
  6. 6.  LEY DE LA DOMINANCIA  Gen dominante  Gen recesivo  LEY DE LA SEGREGACION  Letras mayúsculas (dominantes) y minúsculas (recesivos) : representan alelos en un locus  Diagrama de PUNNET
  7. 7. ESQUEMA DEL PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN DE MENDEL  Homocigótico de flores purpuras con homocigoto de flores blancas  Diagrama de punnet Fenotipo progenitores Flores purpuras Flores blanc as Genes (P1) BB bb gametos B B b b purpura B purpura B blanco b Bb Bb Blanco b Bb Bb B: PURPURA b: blanca
  8. 8. Tabla de resultados F1 Genotipo fenotipos Bb, Bb, Bb, Bb Flores purpuras Fenotipo progenitores Flores purpuras Flores purpuras Genes P2 Bb Bb gametos B b B b Heterocigoto de flores purpuras y heterocigoto de flores purpuras DIAGRAMA DE PUNNET B b B BB Bb b Bb bb B: PURPURA b: blanco
  9. 9. Tablas de resultados F2 genotipos fenotipos BB, Bb, Bb, bb 3 flores purpuras 1flor blanca fenotipos Genotipo s Frecuenci a genotipica Relacion fenotipic a Flores purpuras BB 1 Flores purpuras Floresr purpuras Bb Bb 2 3 Flores blancas bb 1 1  El resumen del cruzamiento es el siguiente Relacion genotipica 1:2:1 relacion fenotipica 3:1
  10. 10. LEY DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE O RECOMBINACIÓN B:negro b:pardo S: corto s:largo
  11. 11. INTERACCION ENTRE ALELOS Y GENETICA  Los alelos pueden interactuar unos con otros de formas muy diversas para producir variabilidad en su expresión fenotípica. IMPORTANCIA El estudio de las interacciones genéticas puede revelar la función de los genes, la naturaleza de las mutaciones, la redundancia funcional y las interacciones entre proteínas.
  12. 12. TIPOS DE INTERACCIONES GÉNICAS ALÉLICAS la interacción entre los dos alelos correspondientes al mismo gen o locus NO ALÉLICAS cuando cambios en un gen produce varios fenotipos (pleiotropía). cuando un gen anula la manifestación de otro gen (epistasisis) y la interacción entre los alelos de distintos genes o pertenecientes a distintos loci
  13. 13. EPISTASIS  En algunos casos, los genes pueden presentar EPISTASIS, es decir, uno de ellos modifica el efecto del otro. Como resultado, se alteran las proporciones fenotipicas esperadas según las leyes de mendel. Bateson describió una relación fenotípica diferente en el color de las flores blancas) de la arvejilla de olor, que no podía explicarse por las leyes de Mendel.
  14. 14. PLEIOTROPÍA  Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o cambio de un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos. Estos genes producen en el individuo una serie de efectos fisiológicos diferentes y anormales conocidos como un síndrome  Ejemplos: albinismo es causado por un gene recesivo pleitropico
  15. 15. Citogenética humana Estudia el conjunto de cromosomas de un individuo, forma , tamaño comportamiento y funcion.
  16. 16. Lejeune & cols Asocian una alteración cromosómica con un Síndrome clínico: Trisomía 21- Síndrome de Down Desde entonces se han descrito muchas alteraciones cromosómicas como responsables de la etiología de muchos síndromes polimalformativos
  17. 17. El Gen
  18. 18. Un gen se conoce como una unidad formada por una secuencia de nucleótidos en la molécula de DNA (o RNA, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.
  19. 19. Historia  Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque él no los denominó genes, sino factores.  La palabra gen fue acuñada en 1909 por el botánico danés Wilhelm Ludwig a partir de una palabra griega que significa "generar“.  Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la síntesis de una proteína.  Más tarde surge el concepto de gen como lo que actualmente se llama un cistrón.
  20. 20. Concepto moderno del gen  A partir de la teoría original de Mendel de la determinación de caracteres físicos específicos el concepto de gen ha evolucionado gradualmente hacia el de unidad funcional.  El genetista George Beadle, propuso que cada gen era específico: la hipótesis «un gen, una proteína».  Fue modificada posteriormente cuando se comprendio que los genes podían determinar también cadenas polipeptidicas individuales (sub-unidades proteicas) y los diversos tipos de ARN involucrados en la síntesis de proteínas.
  21. 21. Número de genes en algunos organismos
  22. 22. CROMOSOMAS PORTADORES FÍSICOS DE LOS GENES
  23. 23. Cromosomas El genoma de los organismos eucariotas se empaqueta en unas estructuras, con forma de bastoncillos, llamados cromosomas que residen en el núcleo de la célula. Podemos decir que los cromosomas son los vehículos que contienen los genes, y permiten transmitirlos a las nuevas generaciones en cada división celular.
  24. 24. Partes de un Cromosoma:
  25. 25. Tipos de Cromosomas  METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.  SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales.  ACROCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales.  TELOCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.
  26. 26. Alteración cromosómica  Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
  27. 27. Anomalías numéricas  Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías.  El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide)  Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.
  28. 28. Aneuploidías autosómicas Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:  Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).  Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.  Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.  Trisomía del cromosoma 22.  Monosomía del cromosoma 21.
  29. 29. Aneuploidías sexuales Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:  Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).  Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable.  Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).  Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
  30. 30. Alteraciones cromosómicas estructurales  Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. Aquí se incluyen las siguientes anomalías:
  31. 31. Sistema de determinación del sexo
  32. 32. SISTEMA DE DETERMINACIÓN DEL SEXO Determinación genética del sexo (GSD) Determinación cromosómica Determinación génica Determinación por haplodiploidía Determinación ambiental del sexo (ESD) Determinación por temperatura (TSD)
  33. 33. Determinación genética del sexo (GSD) Determinación cromosómica del sexo  Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos heterogamético.
  34. 34. Sistema XX/XY'. Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. El organismo es diploide y posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas normales, mientras que los cromosomas Y tienen un segmento homólogo (una cromátida normal que se puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial que es más corto. En este sistema las hembras poseen uncariotipo homocigótico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo.
  35. 35. Determinación génica del sexo Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son hemomórficos (no se diferencian morfológicamente) del resto. En este sistema el sexo viene determinado no por un cromosoma, sino por un gen y en algunos casos por varios. Este gen corresponde a una serie alélica en la cual la característica masculina es dominante frente al hermafroditismo, y esta es dominante frente a la femenina.  m=>masculinidad. Genotipos masculinos: mm, mh, mf  h=>hermafroditismo. Genotipos hermafroditas: hh, hf  f=>femineidad. Genotipo femenino: ff Este sistema corresponde a algunas plantas. El caso más estudiado es el del pepinillo del diablo (Ecballium elaterium)
  36. 36. Determinación del sexo por haplodiploidía  Es característico de insectos sociales como las hormigas, las abejas o las termitas. Viene dado por el número de dotaciones cromosómicas. Los individuos machos son haploides, mientras que las hembras son diploides.  El organismo reina (estos insectos se forman en sociedad matriarcal) tiene dotación diploide y posee óvulos que pueden ser fecundados por machos, con lo que se formarán nuevas hembras diploides (donde se elegirá una como sucesora de la reina, única hembra fértil de la sociedad) o pueden no ser fecundados y desarrollarse por partenogénesis con lo que se originarán machos haploides.  Esta determinación consiste en que hay gametos haploides (n) de la hembra que se fecundan y se forman individuos diploides (2n) que se desarrollan como hembra, mientras que los no fecundados darían lugar a machos.
  37. 37. Determinación ambiental del sexo (ESD)  En algunos animales la determinación del sexo viene dada por circunstancias ambientales y esto se debe a que no poseen cromosomas sexuales en su material genético. El medio modifica el metabolismo de las células embrionarias, haciendo que se diferencien unas de otras y determinando el sexo.
  38. 38. Genoma Humano
  39. 39. Es la carga genética de una persona y viene determinada desde el momento de la concepción, es decir la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. EL GENOMA HUMANO 22.000 a 28.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula.
  40. 40. PROYECTO GENOMA HUMANO El Proyecto Genoma Humano, es un programa internacional de colaboración científica, cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa.
  41. 41. HISTORIA El genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987. • 1960: Determinación del código genético. • 1975-1979: Primeros genes humanos aislados. • 1982: Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN- recombinante. • 1988: Se crea la Organización del Genoma Humano. • 1995: Primer genoma completo: Haemophilus influenzae. • 24 de abril de 2003: Se completa la secuencia del genoma humano.
  42. 42. OBJETIVOS Tratamiento y prevención de numerosas enfermedades humanas. Ayudara a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas. Conocimiento de la organización esencial de los genes y de los cromosomas.
  43. 43. Es determinar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN SECUENCIACIÓN
  44. 44. Es una disciplina de la genética que mediante varias técnicas busca asignar a los distintos genes de un genoma su lugar físico en aquel. Existen dos variantes fundamentales de mapas. CARTOGRAFÍA MAPAS GENETICOS MAPAS FISICOS
  45. 45. CARIOTIPO Conjunto de particularidades de los cromosomas, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homologos, se denomina cariograma.
  46. 46. LIGAMIENTOS Cuando dos genes se ubican en el mismo par de cromosomas homólogos se denominan genes ligados. Podemos clasificar al ligamiento en TOTAL o PARCIAL dependiendo de que distancia los separe.
  47. 47. LIGAMIENTO TOTAL Cuanto más cerca están uno de otro menor es la probabilidad de que suceda un entrecruzamiento entre ellos y por lo tanto tienden a heredarse en la misma combinación que poseía el cromosoma materno o paterno de cada individuo que está formando sus gametos.
  48. 48. La distancia que los separa es suficiente para permitir entrecruzamientos entre ellos. sin que haya recombinación o nueva combinación de los alelos de los genes. El porcentaje de gametos que tienen nuevas combinaciones o recombinantes siempre es más bajo que el porcentaje de gametos con la combinación original. LIGAMIENTO PARCIAL
  49. 49. El ligamiento entre dos genes puede ser en Cis o trans dependiendo de como estén combinados los alelos de cada uno de los genes. FASE DE REPULSION FASE DE ACOPLAMIENTO FASES DE LIGAMIENTO
  50. 50. MAPEO GENETICO La elaboración de los mapas génicos consiste en determinar las posiciones relativas de los genes en un cromosoma y la distancia entre ellos.
  51. 51.  Permite identificar fragmentos de ADN asociados a un gen de interés.  Sirve para prevenir ciertas enfermedades.  Interpreta inmediatamente que pueda afectarnos en si en relación con la enfermedad FUNCIONES
  52. 52. El establecimiento de mapas de ligamiento, también llamados mapas meióticos, se basa en el hecho de que, durante la meiosis, los loci que se encuentran en diferentes cromosomas se separan al azar en los gametos. MAPEO GENETICO DE LIGAMIENTOS
  53. 53. Un mapa físico es la representación real del alineamiento de los genes en un cromosoma, en la misma forma que un mapa de ruta indica la localización de las ciudades a lo largo de una autopista.
  54. 54. Consiste en someter a los cromosomas a desnaturalizaciones, a digestión enzimática o a ambos, seguido de una tinción con colorante específico para ADN. Agrupamiento
  55. 55. EL ADN
  56. 56. ADNEL ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO, ABREVIADO COMO ADN, ES UN ÁCIDO NUCLEICO QUE CONTIENE INSTRUCCIONES GENÉTICAS USADAS EN EL DESARROLLO Y FUNCIONAMIENTO DE TODOS LOS ORGANISMOS VIVOS CONOCIDOS Y ALGUNOS VIRUS, Y ES RESPONSABLE DE SU TRANSMISIÓN HEREDITARIA. LA FUNCIÓN PRINCIPAL DE LA MOLÉCULA DE ADN ES EL ALMACENAMIENTO A LARGO PLAZO DE INFORMACIÓN. DESDE EL PUNTO DE VISTA QUÍMICO, EL ADN ES UN POLÍMERO DE NUCLEÓTIDOS, ES DECIR, UN POLINUCLEÓTIDO. UN POLÍMERO ES UN COMPUESTO FORMADO POR MUCHAS UNIDADES SIMPLES CONECTADAS ENTRE SÍ, COMO SI FUERA UN LARGO TREN FORMADO POR VAGONES. EN EL ADN, CADA VAGÓN ES UN NUCLEÓTIDO, Y CADA NUCLEÓTIDO, A SU VEZ, ESTÁ FORMADO POR UN AZÚCAR (LA DESOXIRRIBOSA), UNA BASE NITROGENADA (QUE PUEDE SER ADENINA→A, TIMINA→T, CITOSINA→C O GUANINA→G) Y UN GRUPO FOSFATO QUE ACTÚA COMO ENGANCHE DE CADA VAGÓN CON EL SIGUIENTE.
  57. 57.  En 1953 el bioquímico estadounidense James Watson y el biólogo británico Francis Crick, a partir de estudios cristalográficos realizados por Wilkins y Franklin (que sugerían que la molécula de ADN poseía una estructura helicoidal) e inspirándose en las observaciones de otros investigadores (según las cuales los distintos ADN examinados presentaban siempre un número de adeninas igual al de timinas y un número de citosinas igual al de guaninas), propusieron asignar una estructura de doble hélice a la molécula de ADN. Watson y Crick y su estructura de doble hélice de la molécula de ADN
  58. 58.  El ADN es una molecula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:  ESTRUCTURA PRIMARIA:  Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. ESTRUCTURAS DEL ADN
  59. 59.  Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la homóloga. ESTRUCTURA SECUNDARIA:
  60. 60.  Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:  En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en orgánulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos.  En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de proteínas, como las histonas y otras proteínas de naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas). ESTRUCTURA TERCIARIA
  61. 61.  La cromatina presente en el núcleo tiene un grosor de 300 Å, pues la fibra de cromatina de 100 Å se enrolla formando una fibra de cromatina de 300 Å. El enrollamiento de los nucleosomas recibe el nombre de solenoide. Dichos solenoides se enrollan formando la cromatina del núcleo interfásico de la célula eucariota. Cuando la célula entra en división, el ADN se compacta más, formando así los cromosomas. ESTRUCTURA CUATERNARIA
  62. 62.  El ADN (ácido dioxiribonucléico) es una molécula de doble cadena que se dobla en una hélice como una escalera en espiral. Cada cadena está compuesta de una columna de azúcar-fosfato y numerosos químicos base juntados en pares. Las cuatro bases que conforman los escalones en la escalera en espiral son adenina (A), timina (T), cistosina (C) y guanina (G). Estas escaleras actúan como las "letras" de un alfabeto genético, combinándose en secuencias complejas para formar palabras, oraciones y párrafos que actúan como instrucciones para guiar la formación y funcionamiento de la célula huésped. Tal vez, hasta más apropiadamente, el A,T,C y G del código genético de la molécula de ADN puede ser comparado con el "0" y "1" del código binario del software de una computadora. Como en el software de una computadora, el código del ADN es un lenguaje genético que comunica información a la célula orgánica. ESTRUCTURA EN DOBLE HELICE
  63. 63. MODELO DE WATSON Y CRICK guía para la síntesis de la cadena opuesta La conexión entre la replicación del ADN y el comportamiento de los cromosomas en la mitosis fue obvia para Watson y Crick. Un cromosoma que se duplica consiste en dos cromatidas hermanas idénticas que más tarde se separa; el material genético debe ser exactamente duplicado y distribuido a las células hijas.
  64. 64. Replicación semiconservativa
  65. 65. Meselson y Stahl comprobaron el mecanismo de la replicación semiconservativa
  66. 66. La replicación semiconservativa explica la perpetuación de las mutaciones
  67. 67. La replicación del ADN requiere de una “maquinaria” proteínica Las cadenas de ADN se deben desenrollar durante la replicación
  68. 68. La síntesis de ADN siempre procede en una dirección 5’→ 3’
  69. 69. La síntesis de ARN requiere cebadores
  70. 70. La replicación del ADN es discontinua en una cadena y continua en otra
  71. 71. La síntesis de ADN es bidireccional
  72. 72. Reparación del ADN
  73. 73. Acortamiento del ADN

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