Genética y Conducta

1. Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular
Para la Educación Superior
Universidad: Yacambu
Modalidad de Estudios a Distancia – Aula Virtual
CARRERA: PSICOLOGÍA / Trimestre : 2
Valencia, 14/09/2013 - Trimestre: 2- Tarea 3
1. Concepto y partes de un cromosoma.
2. Clasificación (Tipos).
3. Determinación cromosómica del sexo.
4. Concepto de homocigoto y heterocigoto.
5. Herencia ligada al sexo.
6. Cariotipo y sus alteraciones.

2. ConceptoConcepto
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina
nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular.
En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación
que alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente
cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico.
Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a
distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con
su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura de los
cromosomas puede ser causa de enfermedades.

3. Partes de un cromosomaPartes de un cromosoma
Cromátidas: es una de las unidades longitudinales que forma
el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el
centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología
e información ya que provienen de una molécula de ADN que se
duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide
a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero,
junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es
el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos
cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo
denomina también constricción primaria ó centromérica.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por
convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por
convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del
resto por la constricción secundaria
Constricción secundaria: Es la región del cromosoma, ubicada
en los extremos de los brazos, que en
algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del
nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como
ARN.
Bandas: Subunidades de los cromosomas. Cada una de ellas
posee propiedades diferentes de coloración, además posee
periodos de replicación diferente, cada banda se replica a un
tiempo diferente. Son unidades de condensación que se
condensan individualmente. Son muy sensibles a las
radiaciones.
Cinetócoro: Es el lugar localizado en la parte externa de los
cromosomas, en loscentrómeros, compuesto por unas
proteínas donde anclan los microtúbulos del huso mitótico,
durante los procesos de división celular (meiosis y mitosis). El
cinetocoro es una estructura proteica que permite que cada
cromátida se mueva por separado y se distribuya
adecuadamente a los nuevos núcleos.
Telómero: corresponde a la porción terminal de
los cromosomas, que si bien morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la función específica de impedir que
los extremos cromosómicos se fusionen.

4. Estructura y composición química de la cromatinaEstructura y composición química de la cromatina
Artículo principal: Cromatina.
Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de los núcleos interfásicos son el
ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede
variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.

5. Clasificación (Tipos).
Los cromosomas son orgánulos constantes en número,
forma y características. Pero los cromosomas de una célula
pueden ser diferentes unos de otros.
Esta diferencia está, sobre todo, en la posición del
centrómero, que es variable, lo que permite clasificar a los
cromosomas metafásicos,
en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y
telocéntrico, según tengan el centrómero en medio, desplazado
hacia uno de los brazos, casi en el extremo o en el extremo,
respectivamente.

6. Un cromosoma metacéntrico
es un cromosoma cuyo
centrómero se encuentra en
la mitad del cromosoma,
dando lugar a brazos de igual
longitud.
Cuatro pares de los
cromosomas humanos
poseen una estructura
metacéntrica, el 1, el 3, el 19
y el 20.
Un cromosoma
submetacéntrico es un
cromosoma en el cual el
centrómero se ubica de tal
manera que un brazo es
ligeramente más corto que
el otro. La mayor parte de
los cromosomas humanos
son submetacéntricos
excepto los cromosomas 1,
3, 19, 20 y el X que son
metacéntricos y 13, 14, 15,
21 y 22 que son
acrocéntricos. Además, el
cromosoma Y a veces es
considerado
submetacéntrico aunque
otros lo describen como
acrocéntrico sin satélite.
Un cromosoma
acrocéntrico es aquel
cromosoma en el que el
centrómero se encuentra
más cercano a uno de los
telómeros, dando como
resultado un brazo muy
corto (p) y el otro largo
(q).
De los 23 pares de
cromosomas humanos el
cromosoma 13, el 14, el
15, el 21 y el 22 son
acrocéntricos y actúan
como organizadores
nucleolares.
Supuestamente en este tipo de
cromosomas el centrómero está
localizado en un extremo del mismo,
pero la región telocéntrica no permite
que molecularmente haya otra
estructura finalizando al cromosoma.
De hecho, el acortamiento del
telomero o su ausencia total causa
inestabilidad en los cromosomas y
consecuentes Translocación
robertsoniana. Por tanto, el término
telocéntrico es incorrecto y debe
considerarse el término
subtelocéntrico, el cual implica que el
telómero se ubica al final así no sea
visible y que el centrómero esta
después invariablemente.
Ninguno de los cromosomas
humanos presenta esta
característica; pero, por ejemplo, los
40 cromosomas del ratón común son
subtelocéntricos.

7. Determinación cromosómica del sexo.Determinación cromosómica del sexo.
En muchos animales, y en algunas plantas, el cariotipo de los dos sexos presenta diferencias en
algunos cromosomas que, por esa razón, se denominan cromosomas sexuales. Es obvio que esos cromosomas
intervienen en la determinación genética del sexo. En la especie humana se conocen numerosas mutaciones que
afectan tanto al número como a la estructura de los cromosomas sexuales y que producen diferentes tipos de
anomalías relacionadas con el sexo. Los cromosomas que no muestran diferencias entre sexos se denominan
autosomas. En este apartado se describe uno de los sistemas más comunes de determinación cromosómica del
sexo.
Sistema XX - XY
Este sistema se compone de dos cromosomas diferentes que se denominan X e Y. En las especies
con este sistema de determinación sexual, los individuos de uno de los sexos, denominado homogamético, tienen
dos cromosomas X; los individuos del otro sexo, denominado heterogamético, tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y. Los cromosomas X e Y tienen una región homóloga, generalmente pequeña, que se denomina
segmento apareante y son diferentes en el resto, que se denomina segmento diferencial
.
En la meiosis del sexo homogamético, los dos cromosomas X aparean constituyendo un bivalente y
su segregación es similar a la de los otros cromosomas (autosomas), de tal forma que todos los gametos
resultantes son iguales en lo que respecta a su dotación cromosómica (es por eso que se denomina sexo
homogamético): todos ellos contienen n cromátidas una de ellas se corresponde con el cromosoma X.

8. Las siguientes figuras muestran esquemas del
cariotipo y de la meiosis de un individuo del sexo
homogamético en una especie con 2n=8
cromosomas

9. La sinapsis (apareamiento) de los dos cromosomas X e Y en la meiosis del sexo
heterogamético se produce en el segmento apareante, constituyendo un bivalente heteromorfo (los dos
cromosomas que lo constituyen son diferentes). En la anafase de la primera división meiótica se
separan los cromosomas X e Y a polos opuestos y en la segunda anafase se separan a polos opuestos
las dos cromátidas de cada cromosoma.
El resultado es que la mitad de los productos meióticos contienen un cromosoma
(cromátida) X y la otra mitad un cromosoma (cromátida) Y. Las siguientes figuras muestran esquemas
del cariotipo y de la meiosis de un individuo del sexo heterogamético en una especie
con 2n=8 cromosomas.

10. En muchas especies con sistema XX-XY (la mayor parte de los mamíferos, algunos
insectos como Drosophila, algunas plantas como Melandrium album) los machos son XY y las
hembras XX. En otros casos (las aves, la mayor parte de los reptiles, algunos anfibios como
Xenopus, algunos insectos como el gusano de seda Bombix mori) los machos son el sexo
homogamético y las hembras el heterogamético.
En estos casos se suele utilizar una nomenclatura diferente: machos ZZ (en lugar de
XX) y hembras ZW (en lugar de XY).
En la mayor parte de los
casos, el segmento apareante de los
cromosomas X e Y ocupa una posición
distal. Tal como se indica en esta figura, si
se formase un sobre cruzamiento en un
segmento apareante situado en posición
intersticial se originarían cromosomas X e
Y anómalos.
Es interesante que los cromosomas X e Y
de Drosophila tengan su segmento
apareante situado intersticialmente y que,
paralelamente, los machos de Drosophila
no tengan sobrecruzamiento!

11. Concepto de homocigotoConcepto de homocigoto
y heterocigoto.y heterocigoto.
Combinaciones alélicas:
1. Homocigoto (líneas puras): Se llama homocigoto o raza pura al individuo que posee
los alelos correspondientes a un carácter iguales.
2. Heterocigoto (híbridos): Se denomina heterocigoto o híbrido al individuo que posee
alelos diferentes para un carácter. Los individuos, heterocigotos para dos caracteres se
denominan dihíbridos o dobles heterocigotos.
Los individuos diploides poseen en sus células dos juegos de cromosomas homólogos, uno aportado por el
gameto masculino y el otro por el gameto femenino. Dado que los genes residen en los cromosomas, resulta
evidente que para cada carácter el individuo tendrá dos genes. Si en ambos cromosomas homólogos reside el
mismo alelo diremos que el individuo es homocigótico para ese carácter. Por ejemplo:
•Un guisante que tenga como genes para el color AA, es homocigótico. también lo es el que tenga aa.
•Por el contrario, si en cada homólogo hay un alelo distinto, el individuo será heterocigótico para ese carácter.
Por ejemplo, los guisantes Aa serían heterocigóticos.

12. Herencia ligada al sexo IHerencia ligada al sexo I
Los cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, tienen también otros
genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales.
Estos genes son los genes ligados al sexo.
En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamaño, posee menos información que
el cromosoma X. Esta es la razón de que la mayoría de los caracteres ligados al sexo que se conocen sean
caracteres ligados al cromosoma X. Así, en el cromosoma X se han
detectado hasta 150 loci, algunos de ellos portadores de ciertas anomalías.

13. - Herencia ligada al cromosoma Y Un gen
ligado al cromosoma Y se manifestará en
todos los hombres que lo lleven y sólo en
los hombres, independientemente de que
sea dominante o recesivo. Entre los pocos
casos que se conocen de anormalidad
hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos
la hipertricosis del pabellón auricular.
- Se trata de un carácter cuyo gen determina
la aparición de pelo en el pabellón de la
oreja.
Herencia ligada al sexo IIHerencia ligada al sexo II

14. Herencia ligada al sexo IIIHerencia ligada al sexo III
Herencia ligada al cromosoma X Los genes dominantes ligados al
cromosoma X son muy poco frecuentes. Se trata de un tipo de
herencia que se caracteriza por que los varones afectados
transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.
Las mujeres afectadas lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la
mitad de sus hijas. Un ejemplo de este tipo de herencia es la
hipofosfatemis (raquitismo que no cede con la administración de
vitamina D).
Los genes recesivos ligados al cromosoma X sólo se
manifiestan en la mujer, en el caso de que estén en homocigosis,
en el hombre se manifestarán siempre.
Un ejemplo típico es el de la hemofilia. Se trata de
una enfermedad hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre
de las personas que la padecen de un factor necesario para su
coagulación. Las personas hemofílicas, sin un tratamiento
adecuado, están expuestas a graves hemorragias.
Esta grave enfermedad es bien conocida debido a
que la reina Victoria de Inglaterra que era portadora del gen) lo
transmitió a uno de sus hijos (muerto de una hemorragia tras una
caída) y a dos de sus hijas, responsables de que la enfermedad se
extendiera entre varias casas reales europeas.

15. El gen de la hemofilia, que representaremos
como X h, es recesivo respecto al gen normal, X
H . Se han conocido muy pocos casos de
mujeres hemofílicas, y esto por dos razones:
-En primer lugar, porque para que se produzca
una mujer hemofílica es necesario que el padre
sea homofílico y la madre portadora o hemofílica.
El gen de la hemofilia no es muy frecuente en la
población humana, lo que hace raras estas
uniones.
-Por otra parte, algunos autores indican que el
gen de la hemofilia podría tener efectos letales,
mortales, en homocigosis. Aunque estudios
recientes parecen desmentirlo.
Herencia ligada al sexo IVHerencia ligada al sexo IV

16. A pesar de todo se han citado algunos caso de mujeres hemofílicas. Una de ellas llegó incluso a
tener descendencia y sobrevivió a la hemorragia postparto. Esto se interpreta como una
consecuencia de los distintos grados de expresividad (capacidad para manifestarse
fenotípicamente) que puede tener un gen. El cuadro siguiente nos informa respecto a los
genotipos y fenotipos posibles y en las figuras 16 y 17 tenemos dos ejemplos de herencia del
carácter.
Herencia ligada al sexo VHerencia ligada al sexo V

17. Herencia ligada al sexo VIHerencia ligada al sexo VI
Otro caso conocido de herencia ligada al cromosoma X es el daltonismo o ceguera para los colores rojo y
verde. Las personas que tienen esta anomalía se caracterizan por no poder distinguir ambos colores uno del
otro. Su herencia se explica considerándolo también como un carácter que viene determinado por un gen
recesivo ligado al cromosoma X. Otra grave enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X y recesiva es la
distrofia muscular de Duchenne.
HERENCIA INFLUIDA POR ELSEXO: Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la
presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en la
parte homóloga de los cromosomas sexuales o bien en los autosomas, y cuya manifestación depende del
sexo. La calvicie, por ejemplo, es dominante en el hombre y recesiva en la mujer.

18. Herencia ligada al sexo VIIHerencia ligada al sexo VII
ALELISMO MÚLTIPLE (ALELOMORFOS MÚLTIPLES)
Hasta aquí sólo se ha contemplado la posibilidad de que existan dos alelos diferentes para cada gen.
Pero, puesto que un gen puede ser modificado por el proceso de mutación, teóricamente es posible que en una
población de individuos existan varios alelos para un gen.
Este fenómeno se denomina alelismo múltiple y el conjunto de alelos pertenecientes el mismo locus
constituye una serie alélica. Un caso de alelismo múltiple bien conocido es el de los genes que determinan los
grupos sanguíneos en la especie humana o sistema ABO. Se trata de tres genes alelos IA , IB ei, IA e lB son
codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i, que es recesivo. El gen IA da lugar al grupo sanguíneo
A, el gen IB da lugar al B y el gen i, en homocigosis, da lugar al grupo O. Si IA e IB están juntos en el mismo
individuo, este será del grupo AB. Los diferentes fenotipos y genotipos posibles para estos tres genes alelos se
encuentran en el cuadro..
OTROS TIPOS DE HERENCIA

19. Cariotipo y sus alteraciones ICariotipo y sus alteraciones I
El cariotipo: El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos, de acuerdo con su tamaño y
morfología. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales (su número, tamaño
y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones
de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces
involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el
contenido global de ADN, mientras que las supresiones (de lecciones) lo disminuyen. Los rearreglos
cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos
cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos
son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.
En esta imagen tienes representado un
cromosoma con sus partes más significativas.
En el cromosoma inferior podemos apreciar
en su interior la cromatina muy condensada,
recuerda que la cromatina es realmente la
molécula de ADN superespiralizada. El
cromosoma solamente tiene este aspecto
durante la mitosis.

20. Cariotipo y sus alteraciones IICariotipo y sus alteraciones II
Los cromosomas pueden tener anormalidades constitucionales o adquiridas:
Anormalidades constitucionales: la misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos
los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el
cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no están presentes por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por
ejemplo en la trisomía 21 o síndrome de Dow), el sujeto experimentará dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso
mental y psicomotor
Las anormalidades adquiridas se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un
sólo tejido, como ocurre en el cáncer
Las anormalidades cromosómicas pueden ser homogeneas o mosaico.
Las anormalidades homogéneas con aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por
ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Dow), o cuandp una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un
mismo tejido (por ejemplo las células de la médula ósea en la leucemia mieloide crónica muestran todas ellas una
translocación t(9,22)
Se definen como anormalidades mosaico, aquellas en las todas las células muestran la misma anormalidad
sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente en la leucemia
linfoblástica en la que pueden coexitir clones normales con células con una o más alteraciones [por ejemplo, 46,XY/46,
XY, t(4;11)/46, XY, t(4;11), i(7q)]

21. Por lo que se podría decir que la alteración de los cromosomas podrían ser:
•Numerales: Son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas, pueden ser
monosomia, trisomias, tetrasomia, etc si afecta a un solo par y polipliodia si afecta al complemente entero.
•Estructurales: Son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos
cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material
genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico
causadas por translocacion, delecion, sustitucion, inversion...
Cariotipo y sus alteraciones IIICariotipo y sus alteraciones III

22. Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a
todo un genomio de complemento cromosómico. Un genomio es
la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una
célula. Es decir que en los organismos superiores que son
diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre.
El número de cromosomas de un genomio se denomina X.
Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que
afectan a todo el genomio, una celula puede poseer más de dos
genomios o menos de dos. Esas alteraciones se
denominan POLIPLOIDIAS. Si una célula de un cerdo normal
tiene 2n = 38 cromosomoas cuando posee una alteración con 3
genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38
normales más un juego entero de más. Este tipo de animales no
son viables. En este esquema cada genomio está representado
en celeste y el otro en rojo en. En este equema
cada genomio tiene 3 cromosomas.
Alteraciones en el número de cromosomas IAlteraciones en el número de cromosomas I

23. Trisomía de los cromosomas sexuales
Los individuos con un sólo cromosoma (XO)
tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de
Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son
inviables y los XXX se denominan super hembras. Las
alteraciones en el número de cromsomas que solo afectan
a uno o dos cromososmas del complemento cromosómico,
se denominan ANEUPLOIDES.
Estas son derivadas de la unión de gametas
que han sufrido no disyunción (n+1 o n-1) cuando se
aparean con una gameta normal dando orígen a individuos
2n+1 o 2n-1. TRISOMICOS o MONOSOMICOS.
El ejemplo más conocido es el Sindrome de
Down con trisomía del par No 21 en los humanos. De
todas maneras son poco viables tanto las trisomías como
las monosomías. Las más viables son las de los pares
sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO.
Alteraciones en el número de cromosomas IIAlteraciones en el número de cromosomas II

24. Lo mismo ocurre con un
individuo MONOPLOIDE que es 2n= 1x es
decir sólo un genomio. En el caso de
un TRIPLOIDE es 2n=3x
Este tipo de alteraciones se
producen por poliandria o por poliginia, es
decir que dos espermatozoides fecundan a un
ovocito o un ovocito no pierde su corpúsculo
polar.
Alteraciones en el número de cromosomas IIIAlteraciones en el número de cromosomas III

25. Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser
increíblemente complejas, pero para el propósito de esta discusión nos centraremos en tres de los tipos más
comunes:
Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves,
puesto que hay pérdida de material genético.
Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio
gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia
cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar (es decir,
se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutación de novo (nueva), debido
posiblemente a la interrupción de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversión puede ser
completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrión con un desequilibrio
cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal
durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si
ocurre un entrecruzamiento desigual.
Las translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es
recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si
es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un
progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal
gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es
parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro.
Alteraciones en la estructura de los cromosomas IAlteraciones en la estructura de los cromosomas I

26. Alteraciones en la estructura de los cromosomas IIAlteraciones en la estructura de los cromosomas II
Las inversiones como las translocaciones conducen a la formación de gametas con deficiencias
y duplicaciones que luego al ser fertilizadas por una normal dan lugar a embriones inviables. Por eso lo
animales portadores o heterocigotas estructurales de una inversión o translocación son SUBFERTILES.
Las inversiones son dos cortes en un cromosomas que luego se vuelve a pegar pero luego de
haber girado 180 grados.
Si incluyen al centrómero, se denomianan pericéntricas y si no lo incluyen se denominana
paracéntricas.
Se los denomina heterocigotas estructurales porque tienen en el par de homólogos un cromosoma
alterado y el otro normal.
Las translocaciones en cambio son cortes en dos cromosomas no homólogos que se
intercambian con el otro cromosoma no homólogo. La alteración cromosómica más común en los bovinos es la
translocación Robertsoniana o 1/29. Si bien los animales que la portan no sufren alteraciones fenotípicas
visibles, sufren de subfertilidad debido a que producen gametas desbalanceadas.

27. Alteraciones en la estructura de los cromosomas IIIAlteraciones en la estructura de los cromosomas III
En este caso las gametas desbalanceadas se dan porque los cromosomas para aparearse
al formar las gametas deben formar un trivalente en vez de un bivalente normal, ya que se ha perdido
un cromosoma
En el caso de las translocaciones recíprocas puras el proceso de desbalance al formar las
gametas es mas complejo.

28. Alteraciones en la estructura de los cromosomas IVAlteraciones en la estructura de los cromosomas IV
Tanto en las inversiones como en las translocaciones puede producirse un fenómenos denominado
efecto de posición variegado. Esto es el efcto que se puede producir en la expresion génica por
pasar de una region heterocromática a una eucromática y viceversa. O sea que un gen puede
pasar de expresarse a no expresarse y viceversa.

29. Las alteraciones cromosómicas pueden ser de varias clases, numéricas o
estructurales.
Una deleción, traslocación, inversión o son un tipo de alteración cromosómica
estructural.
Existen desordenes genéticos asociados al numero de cromosomas tales como
las aneuploidias y poliploidias (trisomias, tetraploidias, entre otros).
Es posible encontrar anomalías cromosómicas estructurales y numéricas en el
cariotipo de un mismo individuo.
Una alteración cromosómica puede expresarse como un síndrome, como una
sintomatología o ser recesiva y no presentar ningún tipo de expresión.
Alteración cromosómicasAlteración cromosómicas

30. “La prueba para saber si puedes
hacer un trabajo o no, no debería
depender de la organización de tus
cromosomas”