Aberraciones cromosomicas. Tipos, como se promueven, de que manera se originan y como se expresan.

1. UNIVERSIDAD JUAREZ AUTONOMA DE TABASCO División Académica De Ciencias Biológicas Aberraciones Cromosómicas Flores Hernández Liliana García Jiménez Guadalupe Lagunas Várguez Xavier Suárez López Lucia Priego Tosca Zuleyma Aidé

2. Aberraciones Cromosómicas Cualquier cambio que de lugar a una duplicación ,deleccion o reordenación del material cromosómico.

3. ¿Qué son los cromosomas? Los cromosomas fueron definidos originalmente como corpúsculos que están contenidos en el interior del núcleo celular, los cuales son fácilmente teñibles debido a su afinidad por los colores básicos. Son estructuras o unidades estables en su composición en donde se organiza el ADN, que se enrolla sobre sí mismo dándole forma a los cromosomas.

4. La forma del cromosoma viene dada por la constricción primaria o centrómero, que divide al cromosoma en dos brazos. Según la posición del centrómero se clasifican en: http://www.korion.com.ar/archivos/mutaciones_cromosoma.pdf http://www.summagallicana.it/Volume2/004fig002.jpg

5. Mutaciones Numéricas Y Estructurales Estas se clasifican en: Numéricas: Cambio en el número de cromosomas. Estructurales: Cambio en la disposición de los genes y cambio en el número de genes o cantidad del material genético.

6. Mutaciones Numéricas Y Estructurales

7. Tipos de mutaciones Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 1. Molecular (génicas o puntuales) 2. Cromosómico 3. Genómico

11. B) Mutaciones de sentido erróneo: Son las mutaciones que generan la sustitución de un aminoácido por otro y que, en general, alteran la funcionalidad de la proteína sintetizada.

13. Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.

15. Mutaciones cromosómicas o aberraciones cromosómicas Es la modificación o cambio en el numero total de cromosomas, duplicación o deleción de segmentos de cromosomas y el reordenamiento genético dentro o entre cromosomas.

19. La causa más frecuente de las aneuploidías es la no disyunción de los cromosomas en la meiosis, ya sea en la primera o en la segunda división, originándose gametos con un exceso o un defecto de cromosomas.

20. Aneuploidías: un organismo gana o pierde uno o mas cromosomas, pero no una dotación completa. De esta se distinguen: Monosomía: la perdida de un cromosoma de lugar a un complemento 2n-1. Trisomía: la adición de un cromosoma extra 2n+1.

22. Tetrasomía, pentasomía, etc. 2n+2, 2n+3, etc. Euploidia: dotaciones haploides completas de cromosomas. Si hay mas de dos dotaciones haploides se denominan poliploidía. Los organismos con tres dotaciones es triploidía, con cuatro tetraploidía y así sucesivamente.

24. Autopoliploidía: la adición de una o mas extras de cromosomas, idénticas a la dotación haploide normal de la misma especie.

25. Un fallo en la segregación de los cromosomas da un gameto diploide que si es fecundado por un haploide se produce un zigoto con tres dotaciones de cromosomas esto es una autotriploídia.

29. Ejemplo de mutación cromosómica estructural En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome " cri du chat" (grito de gato)

30. Características 1.-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento.2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.4-Microcefalia (cabeza pequeña).5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.6-Orejas de implantación baja.7-Pliegue epicántico8-Cuello corto. 9-Escoliosis

31. 10-Bajo tono muscular. Hipotonia.11-Cardiopatía congénita12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.13-Hernia inguinal14-Hiperlaxitud ligamentaria.15-Osificación anormal/ausente16-Miopia y atrofia óptica17-Manos pequeñas. Pies planos.18-Retraso Mental, pudiendo ser severo. 19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.-Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la zona concreta donde se produce la deleción o deleciones.

32. LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS

35. Lengua hinchada y un pliegue en el párpado

37. Son frecuentes las malformaciones gastrointestinales, siendo la mas frecuente la atresia de duodeno (2-5%

38. El desarrollo es muy variable, el C.I puede tener un rango muy amplio que va de 20 a 85.)

39. Pliegue palmar único

42. Trisomía 18. Síndrome de Edwards Este síndrome también es conocido como trisomía 18 debido a la existencia de tres cromosomas 18 en lugar de un solo par, Algunos investigadores indican que este síndrome se debe a la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigótica.

44. Microretrognatia,

45. Occipucio prominente

46. Orejas de implantación baja

47. Sobre posición del

48. Índice sobre el dedo medio y del 5 dedo sobre el 4

49. Esternón corto

50. Pelvis estrecha Cardiopatías congénitas y malformaciones renales. El 50% fallece en el primer mes de vida y la mayoría la hace antes del primer año. La mayoría ocurren por un mecanismo de no disyunción.

51. Trisomía 13. Síndrome de Patau CARACTERISTICAS Malformaciones del SNC, microcefalia con frente aplanada, microftalmia, hipo o hipertelorismo, labio leporino, micrognatia, cardiopatías congénitas, malformaciones renales, persistencia de la Hb fetal, trombocitopenia, hernia inguinal y/o umbilical, onfalocele.

53. Los rasgos fenotípicos más destacados son:1. extremidades largas 2. talla alta, complexión delgada 3. testículos y pene pequeños 4. ginecomastia frecuente 5. retraso mental leve y trastornos de conducta.

54. Monosomia 45 XO. Síndrome de Turner Incidencia: 1 cada 10000 recién nacidas. Clínicamente se caracteriza por talla baja, linfedema congénito, tórax con mamilas separadas y/o hipoplásicas. Línea posterior del cabello baja, orejas prominentes, anomalías renales y anomalías cardíacas: coartación de aorta en el 15% de los casos.

57. Glosario Aberración cromosómica. Anormalidad de los cromosomas en número o estructura. ADN (Acido desoxirribonucleico). Acido nucléico de los cromosomas, que contiene la información genética codificada. Alelo. Los alelos (alelomorfos) son formas alternativas de un gen que se hallan en el mismo locus de cromosomas homólogos. Los alelos se segregan durante la meiosis y el hijo sólo recibe uno de cada par de alelos de cada progenitor. Amniocentesis. Punción del útero y de la cavidad amniótica a través de la pared abdominal para la extracción con jeringa del líquido amniótico. El término se aplica a menudo al procedimiento total de diagnóstico prenatal mediante cultivo y análisis de las células del líquido amniótico. Aneuploide. Número de cromosomas que no es exactamente múltiplo del número haploide. Individuo con un número aneuploide de cromosomas. Árbol genealógico. En genética médica, una representación esquemática de la historia de una familia, en la que se indica las personas afectadas y el parentesco que guardan con el caso índice. Asociación. Presencia conjunta, más frecuente de lo esperado, de dos o más características, sin que haya aparentemente una etiología común. Debe distinguirse del ligamiento. Autosómico. Todo cromosoma distinto de los cromosomas sexuales.

58. Bandas G. Bandas transversales oscuras y claras formadas en los cromosomas después del tratamiento de éstos con tripsina y de su tinción con Giemsa. Bandeo. Técnica de coloración de los cromosomas que resulta en un patrón característico de bandas transversales. Cariotipo. Serie de cromosomas de un individuo. Fotografía de los cromosomas ordenados en pares. Centrómero. Punto del cromosoma donde se mantienen unidas los cromátides. Denominado también constricción primaria. Codón. Triplete de tres bases, en una molécula de DNA o RNA que codifica un aminoácido específico. Cromátide. Durante la profase y la metafase se pueden observar los cromosomas formados por dos filamentos paralelos unidos por el centrómero. Cada filamento es una cromátide. Está constituida por una molécula de ADN y proteínas de sostén. Cromatina. Fibras de nucleoproteínas de las que se componen los cromosomas. Cromatina sexual. Masa de cromatina existente, durante la interface, en el núcleo de las células de las hembras de la mayoría de especies de mamíferos, incluyendo la humana. Representa un cromosoma X inactivo. Sinónimo: corpúsculo de Barr. Cromosomas homólogos. Pareja igual de cromosomas, uno proveniente de cada progenitor, que muestran los mismos loci génicos en idéntico orden. Cromosomas sexuales. Cromosomas determinantes y característicos de cada sexo. (En los seres humanos: XX en la mujer; XY en el varón). Cuerpo o corpúsculo de Barr. Cromatina sexual

59. Defecto congénito. Defecto presente al nacer; puede ser genéticamente determinado o deberse a alguna circunstancia ambiental que actúe durante el desarrollo prenatal. Deleción. Pérdida de una parte de un cromosoma (o de un gen). Diploide. Número de cromosomas de la mayoría de las células somáticas y que es el doble del número de cromosomas de los gametos. En el humano es 46. Dominante. Un rasgo es dominante cuando se expresa fenotípicamente aún en el heterocigoto. Esporádico. Se dice que un rasgo es esporádico cuando aparece en un solo individuo de la familia, y aparentemente no tiene base genética. Expresividad. Proporción según la cual un gen manifiesta su efecto. Un gen con expresividad variable puede manifestarse desde un grado leve a otro muy acentuado. Fenotipo. Totalidad de la naturaleza física, bioquímica y fisiológica de un individuo, tal como viene determinada por su genotipo y el ambiente dentro del cual se desarrolla. En sentido más limitado, la expresión de algún gen o genes en particular. Gen. Parte de una molécula de ADN que codifica la síntesis de un determinado polipéptido. Genoma. Todos los genes existentes en una serie haploide de cromosomas. Genotipo. La constitución genética (genoma) de un individuo, o de un determinado locus. Haploide. Número de cromosomas de un gameto normal, con un solo miembro de cada par de cromosomas. En el humano es 23.

60. Hemicigoto. Se dice que un individuo es hemicigoto para determinado gen, cuando tiene un sólo alelo del mismo. Como los varones sólo poseen un cromosoma X, se afirma que son hemicigotos respecto de los genes situados en este cromosoma. Heterocigoto. Individuo que tiene dos alelos diferentes en un determinado locus de un par de cromosomas homólogos. Heterogeneidad. Cuando un fenotipo puede ser producido por diferentes mecanismos genéticos, se dice que es genéticamente heterogéneo. Hiperdiploide. Célula aneuploide, que tiene un número de cromosomas mayor al diploide. Hipodiploide. Célula aneuploide, que tiene un número de cromosomas menor al diploide. Homocigoto. Individuo que posee un par de alelos idénticos en un determinado locus de un par de cromosomas homólogos. Impronta genómica. Fenómeno por el que algunos genes tienen un efecto diferente, según el gameto del cual provienen. Inversión. Aberración cromosómica en la que se halla invertido un segmento de un cromosoma. Isocromosoma. Cromosoma anormal con duplicación de uno de los brazos y deleción del otro .

61. Bibliografía Klug W.S., Cummings M.R., Spencer C.A. 2008. Conceptos de genética. Octava edición. Pearson Educación, S.A., España. 213-223 p. http://benitobios.blogspot.com/2008/11/tipos-de-mutaciones.html S. Klug, Williams, R. Cummings, Michael, A. Spencer, Charlotte. (2006). Conceptos de Genética. Editorial Pearson Educación, Madrid. http://3.bp.blogspot.com/_Z8TFfYVS3WM/SKJD41W_pKI/AAAAAAAAAHc/4rTbznROwR8/s320/tipos+de+cromosomas.jpg http://www.tesisenxarxa.net/TESIS_UAB/AVAILABLE/TDX-0716101-093736/spn1de2.pdf http://www.genetica.com.pe/Documentos/Glosario.pdf