Hallazgos radiologicos en enfermedad de Huntington y sindrome de Hallervorden

1. DR. JOSÉ CRISTÓBAL PADI L LA LÓPEZ
R3 IMAGENOOGÍA DIAGNÓST ICA Y TERAPÉUT ICA
ENFERMEDAD DE HUNT INGTON,
SÍNDROME DE HAL LERVORDEN -
SPAT Z

2. ENFERMEDAD DE C

3. ENFERMEDAD DE HUNT INGTON
• George Huntington (1850-1916).
• Enfermedad autosómica dominante.
• Causada por pérdida de neuronas GABAérgicas de los
ganglios basales.
• Núcleo caudado y Putamen.
GEORGE HUNT INGTON FROM WHONAMEDI T .COM, THE DICT IONARY OF MEDICAL EPONYMS.

4. EPIDEMIOLOGÍA
• Prevalencia de 5-10 por 100,000.
• 30-50 años de edad.
• Incidencia H=M
• Herencia paterna = presentación más temprana.
• Forma juvenil, síntomas antes de los 20 años. 1-6%.
HO VB, CHUANG HS, ROVIRA MJ ET - AL . JUVENI LE HUNT INGTON DI SEASE: CT AND MR FEATURES. AJNR AM J NEURORADIOL . 1 9 9 5 ; 1 6 ( 7 ) : 1 4 0 5 - 1 2 .

5. PRESENTACIÓN CL ÍNICA
• Presentación típica:
• Rigidez progresiva.
• Coreoatetosis (Corea
de Huntington)
• Demencia
• Psicosis
• Labilidad emocional
• Forma Juvenil:
• Síntomas cerebelosos
• Rigidez
• Hipoquinesias
DORMONT D, SEIDENWURM DJ . DEMENT I A AND MOVEMENT DI SORDERS. AJNR AM J NEURORADIOL . 2 0 0 8 ; 2 9 ( 1 ) : 2 0 4 - 6

6. PATOLOGÍA
• Mutación en el cromosoma 4p 16:3
• Consiste de un trinucleótido repetido CAG.
• 10-30 copias se amplifican a mas de 36
• El número alto de repeticiones tiene que ver con la
aparición temprana.
HO VB, CHUANG HS, ROVIRA MJ ET - AL . JUVENI LE HUNT INGTON DI SEASE: CT AND MR FEATURES. AJNR AM J NEURORADIOL . 1 9 9 5 ; 1 6 ( 7 ) : 1 4 0 5 - 1 2 .

7. HAL LAZGOS POR
IMAGEN

8. HAL LAZGOS POR IMAGEN
• RM
• Mejor resolución espacial.
• Mejor resolución de contraste.
• Modalidad de imagen preferida.
JS, Z IMBELMAN J L , HINTON SC ET -AL . FMRI BIOMARKER OF EAR LY NEURONAL DYSFUNCTION IN PRESYMPTOMATIC HUNTINGTON'S DISEASE. AJNR AM J NEURORADIOL . 2 0 0 4 ; 2 5 ( 1 0 )

9. RESONANCIA MAGNÉT ICA
• Característica específica:
• Atrofia de la cabeza del núcleo caudado
• Crecimiento de los cuernos frontales (configuración de caja).
• Métodos de cuantificación:
• Relación de la distancia del cuerno frontal a la distancia
intercaudado.
• Relación de la tabla interna a la distancia intercaudado.
JS, Z IMBELMAN J L , HINTON SC ET -AL . FMRI BIOMARKER OF EAR LY NEURONAL DYSFUNCTION IN PRESYMPTOMATIC HUNTINGTON'S DISEASE. AJNR AM J NEURORADIOL . 2 0 0 4 ; 2 5 ( 1 0 )

10. • Atrofia del putamen
• Disminución de la señal en T2
• Disminución cortical generalizada con pérdida de
volumen que no se relaciona con la edad.
• Espectroscopía: Elevación de lactato.
JS, Z IMBELMAN J L , HINTON SC ET -AL . FMRI BIOMARKER OF EAR LY NEURONAL DYSFUNCTION IN PRESYMPTOMATIC HUNTINGTON'S DISEASE. AJNR AM J NEURORADIOL . 2 0 0 4 ; 2 5 ( 1 0 )

13. FLAIR T1 EG
T2

16. FLAIR T2 EG
T1 DWI
ADC

17. TRATAMIENTO Y PRNÓST ICO
• No existe tratamiento actual.
• Forma adulta es más lento el progreso.
• Muerte 14-15 años.
• Forma juvenil progreso más rápido.
• Muerte 7-8 años.
JS, Z IMBELMAN J L , HINTON SC ET -AL . FMRI BIOMARKER OF EAR LY NEURONAL DYSFUNCTION IN PRESYMPTOMATIC HUNTINGTON'S DISEASE. AJNR AM J NEURORADIOL . 2 0 0 4 ; 2 5 ( 1 0 )

18. DDX
• Enfermedad de Wilson:
• Involucro más común de sustancia blanca, tálamo, cerebelo y tallo cerebral.
• Enfermedad de Leigh:
• Involucro más común de sustancia blanca, cerebelo y tallo cerebral.
• Síndrome de Hallervorden-Spatz.
• Encefalopatía hipóxica aguda.
• Envenenamiento por monóxido de carbono.
• Encefalopatía hipoglucémica.

19. SÍNDROME DE
HAL LERVORDEN-SPAT Z

20. • Hugo Spatz (1888-1969): Anatomista: Munich, Alemania.
• Julius Hallervorden (1882-1965): Neuropatólogo: Alemania.

21. SÍNDROME DE HAL LERVORDEN -
SPAT Z
• Neurodegenración asociada a Pantotenato Cinasa (s).
• Autosómico recesivo
• Espasticidad y demencia progresiva.
• Neurodegenerativa con acumulación de Hierro.
HAL LERVORDEN- SPAT Z SYNDROME FROM WHONAMEDI T .COM, THE DICT IONARY OF MEDICAL EPONYMS.

22. • Autosómica recesiva (50% esporádica).
• Identificadas más de 100 mutaciones PANK2 en el cr
20p12.3-p13.
DI AGNOST ICO POR IMAGEN: CEREBRO. , OSBORN. EDI TORIAL MARBAN. PP I - 9 -72

23. ET IOLOGÍA
• Teoría principal:
• Mutación PANK2 —> Deficiencia de CoA—> alteración
de la homeostasis energética y lipídica —> Producción
de radicales libres de oxigeno —> Destrucción de la
membrana fosfolipídica.
• Ganglios basales y retina vulnerables a la lesión
exodativa secundaria a la elevada demanda metabólica.
• Acumulación de cisteina en el GP.
DI AGNOST ICO POR IMAGEN: CEREBRO. , OSBORN. EDI TORIAL MARBAN. PP I - 9 -72

24. PATOLOGÍA
• Acumulación de Hierro en
los GP internos y la porción
reticulada de la Sn.
• Astrocitos, células
microgliales, neuronas y
alrededor de los vasos.
DI AGNOST ICO POR IMAGEN: CEREBRO. , OSBORN. EDI TORIAL MARBAN. PP I - 9 -72

25. CUADRO CL ÍNICO
• Clásica
• Atípica
DI AGNOST ICO POR IMAGEN: CEREBRO. , OSBORN. EDI TORIAL MARBAN. PP I - 9 -72

26. CUADRO CL ÍNICO
• Clásica
• Comienzo precoz, enfermedad más rápidamente
progresiva, fenotipo uniforme.
• Atípica
• Comienzo tardío, enfermedad más lentamente
progresiva, fenotipo heterogéneo.
DI AGNOST ICO POR IMAGEN: CEREBRO. , OSBORN. EDI TORIAL MARBAN. PP I - 9 -72

27. CUADRO CL ÍNICO
• Clásica
• Distonía.
• Disartria, rigidez, coreoaterosis.
Niño pequeño con
• Neurona motora superior, Retinopatía pigmentaria (66%)
• Atípica
• Trastornos psiquiátricos y del habla.
• Trastornos piramidales y extrapiramidales, demencia.
DI AGNOST ICO POR IMAGEN: CEREBRO. , OSBORN. EDI TORIAL MARBAN. PP I - 9 -72
déficit de la
marca, posturales
Adolescente con
trastorno
pisquiátrico
y del habla.

28. HAL LAZGOS POR
IMAGEN

29. RESONANCIA MAGNÉT ICA
• T2
• Hiperintensidad en porción anteriomedial del globo pálido e
hipointenso en al parte lateral y pars reticulata de la sustancia nigra.
• Si existe inflamación y desmielinización se observa hiperintenso.
• SWI/T2*
• Muestra artefacto de susceptibilidad en áreas correspondientes a
depósitos de hierro.
• Espectroscopía: disminución del NAA y aumento del mioinositol.
GUI L LERMAN RP. THE EYE -OF- THE- T IGER SIGN. RADIOLOGY. 2 0 0 0 ; 2 1 7 ( 3 ) : 8 9 5 - 6 .

30. T1 T2 EG
DWI T2 FLAIR

31. T2 SWI
Susceptibility-Weighted Imaging in Pantothenate Kinase–Associated Neurodegeneration. Thangamadhan Bosemani, Avner Meoded, Andrea
Poretti. The Journal of pediatrics 1 January 2014 (volume 164 issue 1 Page 212 DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.08.050)

33. TRATAMIENTO
• No hay tratamiento curativo.
• Los quelantes de hierro son ineficaces.
• Tratamiento paliativo.

34. PRONÓST ICO
• Clásica: mortal, duración media de la enfermedad es
de 11 años.
• Atípica: lentamente progresiva, pérdida de la
deambulación 15-40 años después del inicio de la
enfermedad, afectación grave, muerte en al vida
adulta.

35. BIBL IOGRAF ÍA
• George Huntington from whonamedit.com, the dictionary of medical eponyms.
• Ho VB, Chuang HS, Rovira MJ et-al. Juvenile Huntington disease: CT and MR features.
AJNR Am J Neuroradiol. 1995;16 (7): 1405-12.
• Dormont D, Seidenwurm DJ. Dementia and movement disorders. AJNR Am J
Neuroradiol. 2008;29 (1): 204-6
• Paulsen JS, Zimbelman JL, Hinton SC et-al. fMRI biomarker of early neuronal
dysfunction in presymptomatic Huntington's Disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2004;25
(10): 1715-21
• Guillerman RP. The eye-of-the-tiger sign. Radiology. 2000;217 (3): 895-6.
• Susceptibility-Weighted Imaging in Pantothenate Kinase–Associated Neurodegeneration.
Thangamadhan Bosemani, Avner Meoded, Andrea Poretti. The Journal of pediatrics 1
January 2014 (volume 164 issue 1 Page 212 DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.08.050)

36. O N E M O R E T H I N G … .