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SEGÚN LASCELULASAFECTADASGERMINALES SOMÁTICASAfectan agametos océlulas madre.Se trasmiten a ladescendencia.Sobre ellasactú...
SEGÚN LA EXTENSION DELMATERIAL GENETICO AFECTADOCROMOSOMICAS GÉNICAS GENOMICASAfectan a ladisposición degenes en elcromoso...
También llamadas mutaciones puntuales o moleculares. Sonprovocadas por una alteración en la secuencia de nucleótidos dedob...
Son mutaciones que afectan a la estructura de loscromosomas que incluye pérdida,reordenamiento de sus partes o ganancias d...
 Duplicación, es cuando se gana un segmentocromosómico. inversión, es cuando un segmentocromosómico gira 180 grados sobr...
Son las más comunes en el hombre, es cuando unorganismo gana o pierde uno o más cromosomas. Unindividuo con un cromosoma a...
ANEUPLOIDIAEUPLOIDIASNulisómico 2n-2 Monoploide nMonosómico 2n-1 Diploide 2nDoble Monosómico 2n-1-1 Triploide 3nTrisómico ...
Síndrome de Patau (trisomía del par 13). (ANEXO 8)Descubierta por Klaus Patau y sus colaboradores (1960).Tiene como genoti...
 Descubierto por Jhon H. Edwards y colaboradores(1960). Tiene como genotipo 47 +18. Se da confrecuencia de 1/8000 nacimie...
 Descubierto por Langdon Dow en 1866. Tiene comogenotipo 47, +21. Conocido vulgarmente comomongolismo, se presenta con un...
Síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter se considera laanomalía gonosómica más común en loshumanos. Los afect...
El síndrome de Turner o Monosomía X es unaenfermedad genética caracterizada porpresencia de un solo cromosoma X. La faltad...
 Las deleciones pueden eliminar o inactivar losgenes que controlan el ciclo celular; Las inversiones y las translocacion...
 Las mutaciones en los genes regulatoriosclaves (los supresores de tumor y losprotooncogenes) alteran el estado de lascél...
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  1. 1.  La definición que en su obra de 1901 "La teoríade la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación(del latín mutare = cambiar) era la de cualquiercambio heredable en el material hereditario queno se puede explicar mediante segregación orecombinación. La definición de mutación a partir delconocimiento de que el material hereditario es elADN y de la propuesta de la doble hélice paraexplicar la estructura del material hereditario(Watson y Crick,1953), sería que una mutación escualquier cambio en la secuencia de nucleótidosdel ADN.
  2. 2. SEGÚN LASCELULASAFECTADASGERMINALES SOMÁTICASAfectan agametos océlulas madre.Se trasmiten a ladescendencia.Sobre ellasactúa laselecciónnatural.Afectan acélulassomáticas y susdescendientes.Afectan alindividuo, noson heredables;no juegan unpapel en laevolución.
  3. 3. SEGÚN LA EXTENSION DELMATERIAL GENETICO AFECTADOCROMOSOMICAS GÉNICAS GENOMICASAfectan a ladisposición degenes en elcromosoma.Provocancambios en lasecuencia denucleótidos deun gen.Afectan elnúmero decromosomastípico de laespecie
  4. 4. También llamadas mutaciones puntuales o moleculares. Sonprovocadas por una alteración en la secuencia de nucleótidos dedoble hélice de ADN. Existen varios tipos:Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser: transiciones, es el cambio de un nucleótido de una base púricapor otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica. Transversiones, es el cambio de una base púrica por unapirimidínica o viceversa. Pérdida o inserción de nucleótidos, los que induce a uncorrimiento en el orden de lectura. Puede ser: Adiciones génicas, es la inserción de nucleótidos en secuenciadel gen. Deleccionesgenéticas, es la pérdida de nucleótidos.
  5. 5. Son mutaciones que afectan a la estructura de loscromosomas que incluye pérdida,reordenamiento de sus partes o ganancias dealgún segmento. Tenemos: Delección, es cuando se pierde parte de uncromosoma. La delección puede ocurrir cerca deun extremo o en parte interior del cromosoma,ejemplo el síndrome de CRI DU CHAT o síndromedel grito del gato, que se debe a la pérdida delbrazo corto del cromosoma 5.
  6. 6.  Duplicación, es cuando se gana un segmentocromosómico. inversión, es cuando un segmentocromosómico gira 180 grados sobre símismo, una inversión no implica pérdida deinformación genética, simplemente es unareordenación lineal de secuencia decromosoma. Translocación,es el desplazamiento de unsegmento de un cromosoma no homólogo,es un tipo de variación estructuraldenominada translocación recíproca.
  7. 7. Son las más comunes en el hombre, es cuando unorganismo gana o pierde uno o más cromosomas. Unindividuo con un cromosoma adicional(es decir, quetiene tres cromosomas del mismo tipo) recibe elnombre de trísomico. Los individuos que pierden uncromosoma en un par se denominan monosómicos.Además de la no disyunción otros mecanismos puedenoriginar aneuploidias, como: Asinapsis o ausencia de sinapsis durante la profase I. División prematura del centrómero. Perdida cromosómica por un defecto de inserción delcromosoma en el huso mitótico.
  8. 8. ANEUPLOIDIAEUPLOIDIASNulisómico 2n-2 Monoploide nMonosómico 2n-1 Diploide 2nDoble Monosómico 2n-1-1 Triploide 3nTrisómico 2n+1 Tetraploide 4nDoble Trisómico 2n+1+1 Poliploide 3n,4n,5n,etc.Tetrasómico 2n+2 Autotetraploide 2n+2n=4nDoble Tetrasómico 2n+2+2 Alotetraploide 2n+2n*=4n
  9. 9. Síndrome de Patau (trisomía del par 13). (ANEXO 8)Descubierta por Klaus Patau y sus colaboradores (1960).Tiene como genotipo 47, XX O XY +13. Se da confrecuencia de 1/400 nacimientos. Los niños afectadospresentan: Labio leporino bilateral. Fisura palatina. Microcefalia, microftalmina (Ojos pequeños), Hexadactilia. Ausencia de bulbo olfatorio, malformaciones cardiacas,urinarias y digestivas. Pies en mecedora (con el hueso calcáneo desarrollado). Este cuadro conduce a una muerte precoz, estimando 130días.
  10. 10.  Descubierto por Jhon H. Edwards y colaboradores(1960). Tiene como genotipo 47 +18. Se da confrecuencia de 1/8000 nacimientos. Estas trisomiascon frecuencia presentan signos característicos:Micrognatia , occipucio prominente (cráneo haciaatrás), orejas de aspecto faunesco (pabellón aplanadoy puntiagudo en sus parte superior como unduendecillo) y una posición típica de las manos:puños cerrados con el índice recubriendo el dedomedio y el meñique anular. Los pies presentan prominencia del calcáneo,dándole la característica de pie de mecedora obastón de alpinista, presentan cardiopatía congénita,malformaciones renales y retraso mental. El promediode supervivencia es aproximadamente 4 meses.
  11. 11.  Descubierto por Langdon Dow en 1866. Tiene comogenotipo 47, +21. Conocido vulgarmente comomongolismo, se presenta con una frecuencia de 1,45/1000 nacimientos. El fenotipo está caracterizado por unamarcada hipotonía muscular (disminución del tonomuscular), cara redonda y aplanada, la lengua suele sergrande y hacer protusión (que da lugar a que la bocapermanezca abierta), pliegues epicánticos en lospárpados, pliegues simiesco en la palma de la mano,cardiopatía congénita, hernia umbilical, surco entre eldedo gordo y el segundo dedo del pie, presentan retardomental. Estos individuos presentan un desarrollo sexualnormal, su vida está condicionada por existencia demalformaciones, la sensibilidad elevada a las infeccionesde alto riesgo a la leucemia. Tienen un tipo de vida corto,solo el 8% sobrepasa los 40 años y solo el 26% los 50.
  12. 12. Síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter se considera laanomalía gonosómica más común en loshumanos. Los afectados presentan uncromosoma “X” supernumerario lo queconduce a fallo testicular primario coninfertilidad e hipoandrogenismo. A pesar dela relativa frecuencia del padecimiento enrecién nacidos vivos, se estima que la mitadde los productos 47, XXY se abortan demanera espontánea.
  13. 13. El síndrome de Turner o Monosomía X es unaenfermedad genética caracterizada porpresencia de un solo cromosoma X. La faltade cromosoma Y determina el sexo femeninode todos los individuos afectados, y laausencia de todo o parte del segundocromosoma X determina la falta de desarrollode los caracteres sexuales primarios ysecundarios. Esto confiere a las mujeres quepadecen el síndrome de Turner un aspectoinfantil e infertilidad de por vida.
  14. 14.  Las deleciones pueden eliminar o inactivar losgenes que controlan el ciclo celular; Las inversiones y las translocaciones puedencausar rupturas en los genes supresores detumores, fusionar genes que producen proteínascancerígenas o mover genes a nuevasubicaciones, donde quedan bajo la influencia dediferentes secuencias reguladoras.La mayoría de los tumores contienen varios tipos demutaciones cromosómicas. Algunos tumores se asocian condeleciones, inversiones o translocaciones específicos.
  15. 15.  Las mutaciones en los genes regulatoriosclaves (los supresores de tumor y losprotooncogenes) alteran el estado de lascélulas y pueden causar el crecimientoirregular visto en el cáncer. Para casi todoslos tipos de cáncer que se han estudiadohasta la fecha, parece que la transición deuna célula sana y normal a una célulacancerosa es una progresión por pasos querequiere cambios genéticos en variosoncogenes y supresores de tumor diferentes.

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