Conceptualización de Cromosomas, Partes y Clasificación. Determinación Cromosómica del Sexo. Homocigoto y Heterocigoto. Herencia Ligada al Sexo. Cariotipo y sus Alteraciones.

2. UNIVERSIDAD YACAMBÚ
Facultad de Humanidades
Licenciatura en Psicología
Genética y Conducta
CONCEPTOS FUNDAMENTALES
Estudiante: Yanitza Escalona
Profesora: Xiomara Rodríguez
Barquisimeto, Septiembre 2014

3. • Son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células de los seres
vivos, compuestos por cromatina; la cual, constituye el conjunto de ADN (35 %),
histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %). Las
unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas.
• Un cromosoma es la estructura
que resulta del empaquetamiento
del ADN y las proteínas, previo a
la división celular para su
segregación posterior en las
células hijas.
Cada cromosoma está dividido en
unidades llamadas genes; las
cuales, determinan las
características hereditarias de la
célula u organismo.
Los cromosomas son los vehículos en que se transportan los genes de
una generación a otra.

4. Los diferentes organismos tienen diferentes
números de cromosomas.
Los seres humanos tienen 23 pares de
cromosomas (22 pares autosómicos, y un par
de cromosomas sexuales, X y Y); ya que
cada progenitor contribuye con un
cromosoma de su par de autosomas y uno
del par sexual, de manera que la
descendencia obtenga la mitad de sus
cromosomas de su madre y la mitad de su
padre.
Dentro del cromosoma tienen lugar procesos integrados muy complejos, incluidas la
replicación del ADN, la recombinación y la transcripción.

5. Los cromosomas constituyen estructuras delgadas y alargadas, que poseen:
• Tienen un brazo corto y otro largo separados
por un estrechamiento o constricción primaria,
llamada centrómero.
• El brazo corto se designa como p y el largo
como q.
• Los brazos se encuentran divididos en dos,
cada una de las partes se conoce como
cromátida.
• Es el punto de unión del huso mitótico y es
parte fundamental para el movimiento y
segregación normales del cromosoma durante
la división celular.
• En él se localiza el cinetocoro que es la
estructura proteica sobre la cual se anclan los
microtúbulos (MTs) del huso mitótico durante
los procesos de meiosis y mitosis.
• Son los extremos de cada
brazo del cromosoma.
• El ADN de los telómeros
no se transcribe.

6. • Son estructuras idénticas
en constitución e
información ya que cada
una comprende una
molécula de ADN.
• Morfológicamente se
puede decir que el
cromosoma es el
conjunto de dos
cromátidas (hermanas)
y genéticamente cada
cromátida tiene el valor
de un cromosoma.
• Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos,
conectando trozos muy pequeños de ADN llamados satélites, que contienen
genes que codifican el RNA ribosómico.

7. • METACÉNTRICOS: El centrómero esta
en la mitad del cromosoma y los dos
brazos tienen la misma longitud.
• SUBMETACÉNTRICOS: La longitud de
un brazo es mayor que la del otro. En
la división toman aspecto de L al ser
arrastrados.
• ACROCÉNTRICOS: El centrómero
esta muy cerca del extremo por lo
que la longitud de un brazo es
mucho menor que la del otro.
• TELOCÉNTRICOS: El centrómero se
sitúa en el extremo del
cromosoma, presentando éste un
solo brazo.
Cuatro formas básicas determinadas por la longitud de los brazos corto y largo; así
como, por la posición del centrómero.

8. De acuerdo a la posición del centrómero los cromosomas humanos se
clasifican así:
GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN
A 1, 2, 3 METACÉNTRICOS (grandes)
B 4, 5 SUBMETACÉNTRICOS (grandes)
C 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 y X SUBMETACÉNTRICOS (medianos)
D 13, 14, 15 ACROCÉNTRICOS (grandes)
E 16, 17, 18 SUBMETACÉNTRICOS (pequeños)
F 19, 20 SUBMETACÉNTRICOS (pequeños)
G 21, 22 y Y ACROCÉNTRICOS (pequeños)
En los seres humanos no se presentan cromosomas telocéntricos y los cromosomas
acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22) presentan pequeñas masas de cromatina
llamadas Satélites unidas a los brazos cortos por medio de tallos muy delgados
llamados constricciones secundarias.

9. En las células somáticas el
número de cromosomas siempre
es par, ya que cada célula
dispone de dos juegos de
cromosomas y cada cromosoma
de una serie tiene
su homólogo en la otra.
El número de cromosomas de cada
serie recibe el nombre de
número haploide o n y ha sido
heredado de uno de los
progenitores.
El número total de cromosomas es
el número diploide o 2n.
Ejemplo: en el ratón n=20 y 2n=40.

10. Las células somáticas humanas normales tienen, como se ha determinado, 46
cromosomas, dispuestos en pares: 22 pares de cromosomas homólogos o
autosomas (par 1 al 22) y 1 par de cromosomas sexuales (par 23); lo cual
fundamenta los siguientes tipos de cromosomas:
• HOMÓLOGOS: son aquellos pares que,
realizan un entrecruzamiento durante
la meiosis, tienen la misma disposición
de secuencia de ADN de un extremo a
otro, pero distintos alelos; es por esto,
que contienen información para los
mismos caracteres pero no
necesariamente la misma información
genética.
• SEXUALES. Es el par de cromosomas
que interviene en la determinación del
genero de un individuo: femenino o
masculino.
Autosoma o cromosoma somático: es cualquier cromosoma que no sea sexual.

11. • La determinación sexual primaria es
estrictamente cromosómica.
• La combinación XX o XY es la responsable
del sexo genético en los seres humanos,
en la que el sexo homogamético es el
femenino (XX) y el sexo heterogamético es
el masculino (XY).
• Durante la gametogénesis (formación de
las gametos, que poseen un solo conjunto
de cromosomas, o sea, son haploides) las
hembras producen óvulos que llevan un
cromosoma X; en cambio, en los machos,
la mitad de los espermatozoides tienen un
cromosoma X y la otra mitad, un
cromosoma Y (cromosomas sexuales).
• La presencia de un cromosoma Y hace que
un embrión se diferencie como macho; ya
que existen genes propios del sexo
masculino en el cromosoma Y, que no
están presentes en el X.

12. El desarrollo humano comienza con la fecundación, cuando el gameto masculino o
espermatozoide se une con el gameto femenino u óvulo para formar una única
célula: EL CIGOTO
Se refiere a la composición genética de un
carácter o rasgo específico en un organismo
diploide, en el que cada alelo de un gen en
particular se hereda de cada progenitor.
• Un individuo es homocigoto, para un rasgo
particular (físico o de la personalidad), cuando
ha heredado un alelo para dicho rasgo de un
progenitor y un alelo idéntico del otro
progenitor. Es decir, posee dos alelos iguales
para un mismo rasgo o característica.
• Un individuo es heterocigoto, para un rasgo particular (físico o de la
personalidad), cuando ha heredado un alelo para dicho rasgo de un progenitor y
un alelo alternativo distinto del otro progenitor. Es decir, posee dos alelos
diferentes para un mismo rasgo o característica.

13. Ejemplos:
• Un individuo puede recibir del padre el alelo que determina el rasgo de color
de ojos pardos y de la madre un alelo idéntico para dicha característica. Este
individuo es homocigoto para el gen del color de ojos.
• Otro individuo puede recibir del padre el alelo que determina el rasgo de
color de cabello rubio y de la madre el alelo para el color de cabello negro.
Este individuo es heterocigoto para el gen del color de cabello.
• Constituyen cada una de las formas
alternas que puede tener el gen que
ocupan el mismo lugar en los cromosomas
homólogos que los contienen.
• Su expresión determina las diversas
variantes de una misma característica.
• El cruce entre alelos da lugar a que un
rasgo hereditario sea dominante o recesivo.

14. En función del fenotipo, se pueden dividir en:
Aquellos que aparecen en el
fenotipo de los individuos.
Aquellos que no se expresan en
el fenotipo de los individuos.
Por ejemplo: en el caso de que un gen existe
en dos formas alélicas, definidas como B y b,
son posibles tres combinaciones genotípica
de alelos: BB, Bb y bb.
Si los individuos BB y bb
(homocigotos) manifiestan diferentes formas
para un rasgo o carácter y los individuos Bb
(heterocigotos) son idénticos al fenotipo de
los individuos BB, entonces:
• El alelo B se dice que domina sobre el
alelo b; y
• b se dice que es recesivo con respecto a B.
Par de alelos
heterocigoto
La dominancia, en genética, es una
relación entre alelos de un mismo
gen, en el que uno oculta la
manifestación del otro alelo ubicado
en el mismo locus.

16. Los cromosomas sexuales (XX-XY), además de los genes que determinan
el sexo, también contienen otros que no definen características sexuales;
estos genes, son los que se distinguen como ligados al sexo.
• En la especie humana, el
cromosoma Y, por ser de
menor tamaño, posee
menos información que el
cromosoma X.
• La mayoría de los
caracteres que se heredan
ligados al sexo que se
conocen son caracteres
ligados al cromosoma X.
El tipo de herencia de estos caracteres, que están determinados por genes que
se encuentran en los cromosomas sexuales y que, en consecuencia, se
heredan conjuntamente con la determinación del sexo, se denomina herencia
ligada al sexo.

17. la especie humana padece algunas enfermedades que se deben a la
presencia de algún gen afectado en algún cromosoma. Si el gen
defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que
de lugar se heredan ligadas el sexo.
• El hombre posee únicamente un
cromosoma X; por ello, todos los
genes situados en él se
manifestarán, sean dominantes o
recesivos.
• En la mujer, en cambio, un gen
recesivo no se manifestará si en
el otro cromosoma X se
encuentra su alelo dominante. En
ese caso se dice que la mujer es
portadora, y la probabilidad de
que sus hijos varones manifiesten
este carácter es del 50%.

18. Por ejemplo, el daltonismo y la hemofilia son enfermedades, entre otras,
determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al
sexo.

19. Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través
de un código, que describe las características de sus
cromosomas.
Son las características del conjunto cromosómico somático de
un individuo o una especie; el cariotipo especifica el número,
forma, tamaño y posición en el núcleo, de los cromosomas
observados durante la metafase de la mitosis.
El cariotipo del ser humano consta de 22 pares
de cromosomas autosómicos y 1 par sexual (en
el hombre XY, en la mujer XX); es decir, en total
posee 23 pares de cromosomas.
Cada cromosoma se puede
distinguir del resto por su
forma, tamaño y por el patrón
de bandas que se pueden
observar a lo largo de todo el
cromosoma tras una tinción
específica que realizamos se
realiza en el laboratorio.

20. El cariotipo se suele representar gráficamente como un diagrama con los
cromosomas dispuestos en parejas, con una numeración específica y ordenados
descendentemente por tamaño.

21. Los análisis citogenéticos se realizan sobre preparaciones cromosómicas que
se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específico de cada
cromosoma; esto permite detectar cambios o alteraciones en el número o
estructura de los cromosomas del mapa genético.
Los cambios o alteraciones que se
pueden detectar en un cariotipo se
pueden clasificar básicamente en dos
categorías:
• ALTERACIONES NUMÉRICAS: se
presentan cuando cambia el número de
cromosomas; ya que la cantidad es
característica de cada especie.
• ALTERACIONES ESTRUCTURALES: se
presentan cuando ciertas regiones
cromosómicas se duplican e incluso
están ausentes; esta ganancia o
pérdida de material genético tiene
consecuencias muy variadas en
función de los genes implicados.

22. Euploidía: es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un
organismos. Los individuos con euploidía presentan un número de “juegos” de
cromosomas homólogos diferente al habitual.
Aneuploidía: incluye las anomalías
numéricas que implican la pérdida o la
ganancia de uno o varios cromosomas
completos, y pueden afectar tanto a
autosomas como a cromosomas
sexuales.
• Las células que han perdido un
cromosoma presentan
monosomía (2n – 1) para ese
cromosoma.
• Aquéllas con un cromosoma extra
muestran trisomía (2n + 1) para el
cromosoma implicado.

23. La alteración numérica más conocida es el Síndrome de Down. En los
cariotipos de estos pacientes se pueden observar tres cromosomas 21 en
lugar los dos habituales provocando diferentes grados de retraso mental.
Existen otras alteraciones numéricas que generan problemas reproductivos.
Por ejemplo:
los varones con Síndrome Klinefelter tienen dos cromosomas X y uno Y.
Estos pacientes presentan fallo testicular que da lugar a problemas de
fertilidad.
En las mujeres con Síndrome de Turner
sólo se detectan en su cariotipo un
cromosoma X. La ausencia de un
cromosoma X provoca que no se
desarrollen de forma completa los
caracteres sexuales generando
infertilidad.
Casi todas las monosomías autosómicas
llevan a la muerte poco después de la
concepción y sólo unas pocas trisomías
son viables.

24. • Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los
efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético.
• Inversiones: ocurren cuando se
dan dos cortes dentro de un
mismo cromosoma y el
segmento intermedio gira 180°
(se invierte) y se vuelve a unir,
formando un cromosoma que
estructuralmente tiene la
secuencia cambiada. Aunque el
portador de una inversión puede
ser completamente normal,
tiene riesgo un embrión con un
desequilibrio cromosómico.
• Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más
cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de
problemas para el individuo es similar al de las inversiones.

25. Referencias Consultadas:
Anaya. (Consultada: Septiembre 17, 2014). La Información Genética: Estructura y Tipos
de Cromosomas. [Presentación en línea]. Disponible:
http://www.edistribucion.es/anayaeducacion/8450034/recursos/4BG_U02/4BG_U02_0
1_EPI_05/4BG_02_03_estruc_tipos_cromoso.ppt
Enciclopedia de salud, dietética y psicología. (2014). Definiciones. [Enciclopedia en línea].
Disponible:
http://www.enciclopediasalud.com/definiciones/homocigoto?anterior=heterocigoto
Cárcamo, B. (2012). Biología. [Documento en línea]. Disponible:
http://barbaracarcamo01.blogspot.com/p/cromosomas.html:
Mojica, T. y Ramos, F. (2001). Genética Molecular Humana. Bogotá: Celsus.
National Human Genome Research Institute. (Consultada: Septiembre 17, 2014).
Términos Genéticos. [Documento en línea]. Disponible:
http://www.genome.gov/GlossaryS/index.cfm?id=33
Ortiz, A. (2011). Cariotipo Genético. [Documento en línea]. Disponible:
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Pyeritz, R. (2009). Genética Básica. [Documento en línea]. Disponible:
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_McPhee_48e_capitulo_extra_44.pdf
Robledo, G. (2014). Genética: Cromosoma. [Documento en línea]. Disponible:
http://geneticabioterio.wordpress.com/cromosomas/