Yaritza Ferreira
Cromosoma
Los cromosomas son estructuras
que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que
transportan fragmentos...
Partes de un
Cromosoma
Los cromosomas tienen
un brazo corto y otro largo
separados por un
estrechamiento o constricción
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Partes de un
Cromosoma
Con frecuencia tienen
constricciones secundarias
(NOR) en los brazos cortos,
conectando trozos muy
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Partes de un
Cromosoma
Las cromátides son estructuras
idénticas en morfología e
información ya que contienen cada
una una ...
Clasificación de
los
Cromosomas
Los cromosomas se pueden clasificar de
acuerdo con la longitud de los brazos
corto y largo...
Determinación
Cromosómica del
Sexo
Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales
son heteromórficos (se diferencian
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Determinación
Cromosómica del
Sexo
 El organismo es de las especies pertenecientes al
sistema XX/XY es diploide y posee un...
Determinación
Cromosómica del
Sexo
Sistema XX/XY
Homocigoto
Un organismo es homocigótico respecto a un
gen cuando los dos alelos codifican la misma
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Heterocigoto
Heterocigoto es en Genética un individuo diploide que
para un gen dado, tiene en cada uno de
cromosomas homól...
Herencia
ligada al Sexo
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos
en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos
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Herencia
ligada al Sexo
Cariotipo
El cariotipo es el patrón cromosómico de una
especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, ...
Alteraciones
del Cariotipo
Las poliploidias y duplicaciones: aumentan el
contenido global de ADN.
Las supresiones (delec...
Alteraciones
del Cariotipo
Cariotipo de individuos con Síndrome de Down
(poliploidias, trisonimia 21)
Alteraciones
del Cariotipo
Delección (pérdida del fragmento de un
cromosoma)
Alteraciones
del Cariotipo
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En esta presentación se explican algunos conceptos básicos para los que se introducen en el estudio de la Genética.

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Definiciones Básicas de Genética y Conducta

  1. 1. Yaritza Ferreira
  2. 2. Cromosoma Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.
  3. 3. Partes de un Cromosoma Los cromosomas tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular. Brazo corto Centrómero Brazo largo
  4. 4. Partes de un Cromosoma Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeños de ADN llamados satélites, que contienen genes que codifican el RNA ribosómico. satélite
  5. 5. Partes de un Cromosoma Las cromátides son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una una molécula de ADN. Las cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma. Los telómeros. Al extremo de‑ cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe.
  6. 6. Clasificación de los Cromosomas Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero en: Metacéntricos. Submetacéntricos. Acrocéntricos. Telocéntricos.
  7. 7. Determinación Cromosómica del Sexo Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos heterogamético. Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos. En el caso de la especie humana, los mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos antrópodos; el presenta el sistema XX/XY.
  8. 8. Determinación Cromosómica del Sexo  El organismo es de las especies pertenecientes al sistema XX/XY es diploide y posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas normales, mientras que los cromosomas Y tienen un segmento homólogo (una cromátida normal que se puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial que es más corto. En este sistema las hembras poseen un cariotipo homocigótico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo.
  9. 9. Determinación Cromosómica del Sexo Sistema XX/XY
  10. 10. Homocigoto Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo. Homocigotos
  11. 11. Heterocigoto Heterocigoto es en Genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de cromosomas homólogos un alelo parecido a otro. Se expresa “Aa”, lo que significa que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Heterocigoto
  12. 12. Herencia ligada al Sexo La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
  13. 13. Herencia ligada al Sexo
  14. 14. Cariotipo El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.   Debido  a  que  en  el  ámbito  de  la  clínica  suelen  ir  ligados,  el  concepto  de  cariotipo  se  usa  con  frecuencia  para referirse a un cariograma, el cual  es  un  esquema,  foto  o  dibujo  de  los cromosomas de  una célula  metafásica  ordenados  de  acuerdo  a  su  morfología  (metacéntricos,  submetacéntricos,  telocéntricos,  subtelocéntricos  y  acrocéntricos)  y  tamaño,  que  están  caracterizados  y  representan a todos los individuos de  una especie
  15. 15. Alteraciones del Cariotipo Las poliploidias y duplicaciones: aumentan el contenido global de ADN. Las supresiones (delecciones): disminuyen el contenido de ADN. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones): no alteran el contenido genómico, ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.
  16. 16. Alteraciones del Cariotipo Cariotipo de individuos con Síndrome de Down (poliploidias, trisonimia 21)
  17. 17. Alteraciones del Cariotipo Delección (pérdida del fragmento de un cromosoma)
  18. 18. Alteraciones del Cariotipo Translocación

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