Fenilcetonuria•Alejandra Aguirre De la torre •Roberto Sandoval Arreguín                Genética     Profesor: Carlos Alons...
Introducción
Definición• Es una enfermedad genética en la  cual se carece de la enzima  fenilalanina hidroxilada necesaria  para metabo...
Aspecto Histórico                          Niños con retraso                           mental con olorIvar Asbjørn Følling...
Aspecto Histórico      1947: George A. Jervis   suministraba la fenilalanina    a individuos que padecían            En 19...
Etiología• Carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH)   • Incremento de fenilalanina sèrica   • Acumulación de ...
Genotipo• Autosomica Recesiva
Genotipo
Frecuencia• 1 de cada 10 000 nacimientos• Europa y Norteamerica: 2-6 casos por 100 000 habitantes• Raro en negros y judios...
Características Clínicas• Cutis, cabello y ojos mas claros que sus hermanos/  hermanas sin la enfermedad      •   Retraso ...
Características Clínicas• Si la afección se deja sin  tratamiento o si no se evitan  los alimentos que contienen  fenilala...
Diagnóstico• Prenatal:   • vellosidad corial (semana 8-11 de embarazo)   • líquido amniótico (semana 16 de embarazo)• Neon...
Diagnostico• fenilalanina mayor a 6mg/dl y tirosina mayor a 2.1 mg/dl   • Examen de orina: ácidos fenil-pirúvico e hidroxi...
Terapia y/o Tratamiento               • Dieta baja en fenilalanina                                                Leche, c...
Terapia y/o Tratamiento• Examen de sangre cada mes   • Control niveles sericos   • Ajuste de dieta• Tetrahidrobiopterina  ...
Expectativa de Vida• Diagnostico y tratamiento temprano   • Retraso mental es muy leve y puede parecer nulo• Tratamiento  ...
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Fenilcetonuria

  1. 1. Fenilcetonuria•Alejandra Aguirre De la torre •Roberto Sandoval Arreguín Genética Profesor: Carlos Alonso Muñoz
  2. 2. Introducción
  3. 3. Definición• Es una enfermedad genética en la cual se carece de la enzima fenilalanina hidroxilada necesaria para metabolizar el aminoácido fenilalanina
  4. 4. Aspecto Histórico Niños con retraso mental con olorIvar Asbjørn Følling en la orina y sudor 1934 “enfermedad de Følling “ Acumulación del ácido Fenilpirúvico por el color verde que produce al Lionel Penrose contacto con el Juda Hirsch Quastel cloruro férrico 1937 “Fenilcetonuria”
  5. 5. Aspecto Histórico 1947: George A. Jervis suministraba la fenilalanina a individuos que padecían En 1953: defecto enzimático de la fenilcetonuria, Fenilalanina hidroxilasa no presentaban tal elevación de tirosina en sangre En 1983, los doctores Li Chen y Savio L. C. Woo, aislaron e identificaron porprimera vez el gen que codifica la elaboración de la enzima fenilalanina hidroxilasa
  6. 6. Etiología• Carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) • Incremento de fenilalanina sèrica • Acumulación de metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato
  7. 7. Genotipo• Autosomica Recesiva
  8. 8. Genotipo
  9. 9. Frecuencia• 1 de cada 10 000 nacimientos• Europa y Norteamerica: 2-6 casos por 100 000 habitantes• Raro en negros y judios.• ***China no ha reportado ningun caso
  10. 10. Características Clínicas• Cutis, cabello y ojos mas claros que sus hermanos/ hermanas sin la enfermedad • Retraso de las habilidades mentales y sociales • Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal • Hiperactividad • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas • Retardo mental • Convulsiones • Erupción cutánea • Temblores • Postura inusual de las manos
  11. 11. Características Clínicas• Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina.
  12. 12. Diagnóstico• Prenatal: • vellosidad corial (semana 8-11 de embarazo) • líquido amniótico (semana 16 de embarazo)• Neonatal: • Examen sanguíneo: valores de fenilalanina mayores de 6mg/dl y de tirosina mayor a 2.1 mg/dl
  13. 13. Diagnostico• fenilalanina mayor a 6mg/dl y tirosina mayor a 2.1 mg/dl • Examen de orina: ácidos fenil-pirúvico e hidroxifenil-pirúvico severo (> 30 mg/dl), moderado (> 20 mg/dl), suave (> 11 mg/dl). y muy suave (> 6 mg/dl)
  14. 14. Terapia y/o Tratamiento • Dieta baja en fenilalanina Leche, carne Frutas y Cereales y Panes Huevoslegumbres dulces queso
  15. 15. Terapia y/o Tratamiento• Examen de sangre cada mes • Control niveles sericos • Ajuste de dieta• Tetrahidrobiopterina • Cofactor natural de la fenilalanina • 8-12 mg/kg/dìa
  16. 16. Expectativa de Vida• Diagnostico y tratamiento temprano • Retraso mental es muy leve y puede parecer nulo• Tratamiento • Retrasado Deterioro progresivo • No se cumple la dieta estrictamente Desempeño escolar Deterioro psicomotor

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