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• Es un trastorno genético causado por la presencia de una  copia extra del par 21, por lo que se le denomina Trisomía  21...
Etienne Esquirol         Martin Duncan 1886               John Langdon Haydon                         • Niña de cabeza peq...
• presencia de 47 cromosomas en las células, en  lugar de los 23 pares que tiene una persona  normal, el cromosoma de más ...
• Factores hereditarios. • Factores externos:   • Procesos infecciosos   • La exposición a radiaciones   • Algunos agentes...
• La edad de la madre: en la tabla se muestra el riesgo   respecto a la edad maternaEtiología
• Trisomía libre• Translocación• MosaicismoGenotipo
• 47, XX,+21 o 47, XY,+21• 95%Trisomía Libre
• 46, XY, der(14;21)(q10;q10), +21• 3%Translocación
• 2%Mosaicismo
• La incidencia global del síndrome es uno de cada 600-  700 niños nacidos vivos, variando en función de la edad  de la ma...
• Las hendiduras de los ojos    oblicuas.  • La base de la nariz aplanada.  • Un pliegue en el ángulo interno del    ojo. ...
• Hipotonía muscular generalizada•   Malformaciones cardiacas.•   Malformaciones gastrointestinales.•   Infecciones de rep...
• Carácter y personalidad  • Escasa iniciativa.  • Menor capacidad para inhibirse.  • Tendencia a la persistencia de las c...
• Características Cognitivas  • Lentitud para procesar y codificar    información  • Dificultad para interpretar, elaborar...
Porcentaje de                                 Porcentaje deCaracterísticas                                 Características...
•Paladar ojivalPaladar elevado y estrecho que dificulta la respiraciónnasal y empeora los síntomas de las vegetaciones.
• Amniocentesis: Es un proceso que se realiza entre las 12 y 20    semanas de gestación, que consiste en extraer líquido  ...
• Amniocentesis  • Análisis Alfa: Esta prueba se realiza entre las 15 y 20 semanas    de gestación y alcanza hasta un 60% ...
• Amniocentesis  • Análisis Alfa  • Biopsia de vellosidades: Se practica entre las 8 y las 20    semanas de gestación y ti...
•   Amniocentesis:  •   Análisis Alfa  •   Biopsia de vellosidades  •   Ecografía: Se realiza mediante el ultrasonido, ya ...
•   Amniocentesis  •   Análisis Alfa  •   Biopsia de vellosidades  •   Ecografía  •   Tamizaje previo al embarazo: Es una ...
• Atención Temprana  • Estimulación importante en los primeros 6 años de vida  • Mecanismos de aprendizaje y de comportami...
• Los medicamentos usados ​para tratar el Síndrome de  Down  • Se pueden usar medicamentos para tratar ciertas afecciones ...
• Los tratamientos quirúrgicos para el síndrome de  Down    •   La tetralogía de Fallot    •   Ductus arterioso persistent...
• El tratamiento para el síndrome de Down:  Asesoramiento y Apoyo  • Orientación para los padres y las personas con síndro...
• 60 años               • Umbral al dolor bajo y no                 saben describir sus                 sensaciones       ...
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Síndrome de down

  1. 1. Materia: Genética Profesor: Carlos Alonso MuñozSíndrome de DownAlejandra Aguirre De la torreDaniel Galván ConejoMichelle Alexis Meneses García
  2. 2. • Definición• Aspecto Histórico• Etiología• Genotipo• Frecuencia• Características Clínicas• Diagnostico• Terapia y/o tratamiento• Expectativa De VidaTemas a revisar
  3. 3. • Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del par 21, por lo que se le denomina Trisomía 21.• Es la causa más común de discapacidad psíquica congénita y es una de las pocas aneuplodias (cambios en el número de cromosomas) que son compatibles con la vida.Definición
  4. 4. Etienne Esquirol Martin Duncan 1886 John Langdon Haydon • Niña de cabeza pequeña, Down1838 redondeada, con ojos • Grupo de pacientes con achinados, que dejaba colgar• cretinismo la lengua y apenas características similares • Tuberculosis pronunciaba pocas palabras”Jerome Leujene 1961• Alteración en el par • Síndrome de Down 21Aspecto Historico
  5. 5. • presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 23 pares que tiene una persona normal, el cromosoma de más (Trisomìa) se localiza en el par 21Etiología
  6. 6. • Factores hereditarios. • Factores externos: • Procesos infecciosos • La exposición a radiaciones • Algunos agentes químicos • La relación entre algunos desórdenes tiroideos en las madres. • Relación entre el síndrome y un índice elevado de inmunoglobulina y de tiroglobulina en la sangre de la madre. • Deficiencias vitamínicas.Etiología
  7. 7. • La edad de la madre: en la tabla se muestra el riesgo respecto a la edad maternaEtiología
  8. 8. • Trisomía libre• Translocación• MosaicismoGenotipo
  9. 9. • 47, XX,+21 o 47, XY,+21• 95%Trisomía Libre
  10. 10. • 46, XY, der(14;21)(q10;q10), +21• 3%Translocación
  11. 11. • 2%Mosaicismo
  12. 12. • La incidencia global del síndrome es uno de cada 600- 700 niños nacidos vivos, variando en función de la edad de la madre• En México según datos de la INEGI en el 2009, uno de cada 700 niños nace con esta afección. Se calcula que aproximadamente existen 250,000 personas con Síndrome de Down.Frecuencia
  13. 13. • Las hendiduras de los ojos oblicuas. • La base de la nariz aplanada. • Un pliegue en el ángulo interno del ojo. • Un solo pliegue en la palma de la mano, que la atraviesa. • Las manos y dedos cortos (pies y manos). • La lengua grande y boca pequeña. • Las orejas pequeñas. • La base del cráneo aplanada. • El cuello corto y ancho.• Una talla corta.Características Clínicas
  14. 14. • Hipotonía muscular generalizada• Malformaciones cardiacas.• Malformaciones gastrointestinales.• Infecciones de repetición.• Apneas obstructivas del sueño.• Anormalidades en el funcionamiento de la glándula tiroides.• Miopía, hipermetropía y cataratas.• Déficit de audiciónCaracterísticas Clínicas
  15. 15. • Carácter y personalidad • Escasa iniciativa. • Menor capacidad para inhibirse. • Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. • Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente.• Constancia, tenacidad, puntualidad• Deficit de atención• Torpeza motoraCaracterísticas Clínicas
  16. 16. • Características Cognitivas • Lentitud para procesar y codificar información • Dificultad para interpretar, elaborar y responder • Inteligencia: IQ menor de 70 • Memoria: déficit tanto a corto como largo plazo • Lenguaje • Sociabilidad: “cariñosos”, “agresivos”Características Clínicas
  17. 17. Porcentaje de Porcentaje deCaracterísticas Características aparición ApariciónRetraso mental 100% Microdoncia total o parcial 60%Retraso crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia en el 5º dedo 52%Diastasis de músculos 80% Hernia umbilical 51%abdominalesHiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%Braquicefalia 75% Manos cortas 50%Hendidura palpebral 75% Hipotonía 80%Extremidades cortas 70% Cardiopatía congénita 45%Paladar ojival 69% Pliegue palmar transversal 45%Oreja redonda de implatancion 60% macroglosia 43%bajaEstrabismo 40% Manchas de Brushfield 35%Genitales Hipotróficos 75% Pliegue epicantico 42%
  18. 18. •Paladar ojivalPaladar elevado y estrecho que dificulta la respiraciónnasal y empeora los síntomas de las vegetaciones.
  19. 19. • Amniocentesis: Es un proceso que se realiza entre las 12 y 20 semanas de gestación, que consiste en extraer líquido amniótico para cultivar las células y hacer el análisis enzimático. Con esto se registra si existe alguna aberración como la Trisomía 21. Supone un riesgo, ya que necesita de anestesia local y la inserción de una aguja en el vientre.Diagnostico
  20. 20. • Amniocentesis • Análisis Alfa: Esta prueba se realiza entre las 15 y 20 semanas de gestación y alcanza hasta un 60% de acierto. Es una medición de la proteína alfa, sus niveles bajos van asociados con anomalías cromosómicas como la del Síndrome de Down.Diagnóstico
  21. 21. • Amniocentesis • Análisis Alfa • Biopsia de vellosidades: Se practica entre las 8 y las 20 semanas de gestación y tiene un 99% de efectividad pero con riesgo de aborto, ya que se extrae un tejido de la placenta o del cordón umbilical.Diagnóstico
  22. 22. • Amniocentesis: • Análisis Alfa • Biopsia de vellosidades • Ecografía: Se realiza mediante el ultrasonido, ya que éste puede mostrar malformaciones o anomalías características del Síndrome de Down cuando se observa el feto.Diagnóstico
  23. 23. • Amniocentesis • Análisis Alfa • Biopsia de vellosidades • Ecografía • Tamizaje previo al embarazo: Es una prueba de cariotipos sencilla y económica, pero puede arrojar resultados falsos, positivos o negativos y se hace con el fin de conocer si la madre o el padre puede ser portador de la Trisomía 21.Diagnóstico
  24. 24. • Atención Temprana • Estimulación importante en los primeros 6 años de vida • Mecanismos de aprendizaje y de comportamientoTratamiento y/o Terapia
  25. 25. • Los medicamentos usados ​para tratar el Síndrome de Down • Se pueden usar medicamentos para tratar ciertas afecciones que se producen en un individuo con síndrome de Down. En este punto, sin embargo, no existe ningún medicamento que pueda curar el trastorno.Tratamiento y/o Terapia
  26. 26. • Los tratamientos quirúrgicos para el síndrome de Down • La tetralogía de Fallot • Ductus arterioso persistente • Defecto septal atrial • Defecto septal ventricular. • CataratasTratamiento y/o Terapia
  27. 27. • El tratamiento para el síndrome de Down: Asesoramiento y Apoyo • Orientación para los padres y las personas con síndrome de DownTratamiento y/o Terapia
  28. 28. • 60 años • Umbral al dolor bajo y no saben describir sus sensaciones • Envejecen 20 años antes que una persona normal • Alzheimer: 45 añosExpectativa de Vida

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