Farmaco genetica

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Farmaco genetica

  1. 1. Carlos A. Isaza MejíaCarlos A. Isaza Mejía Médico – FarmacólogoMédico – Farmacólogo Grupo de Investigación enGrupo de Investigación en Farmacogenética - UTPFarmacogenética - UTP
  2. 2. RELACIONES ENTRE GENES Y MEDICAMENTOS FARMACOGENÉTICA La influencia de las variaciones genéticas en la respuesta a los fármacos
  3. 3. RELACIONES ENTRE GENES Y MEDICAMENTOS (MEDLINE: Pharmacogenetics, Pharmacogenomics) 1988 = 11 1990 = 19 1992 = 62 1994 = 75 1996 = 96 1998 = 140 2000 = 349 2002 = 641 2004 = 887 2006 = 987 2008 = 1145
  4. 4. El “dogma” de la genética molecular
  5. 5. VARIABILIDAD GENÉTICA MUTACIONES Y POLIMORFISMOS TEST GENÉTICOS • Marcadores de susceptibilidad. • Marcadores presintomáticos. • Marcadores diagnósticos. • Marcadores farmacogenéticos. PAPEL BIOLÓGICO
  6. 6. PROCESO DE UTILIZACIÓN DE MEDICAMENTOS Evidencia científicaArsenal de medicamentos disponible Protocolos de tratamiento Selección y prescripción del medicamento Resultados Ajustes a posteriori Dosis efectiva individual Variables socio-económicas, demográficas, clínicas y paraclínicas
  7. 7. Pacientes con igual diagnóstico Respuesta esperada No respondedores respuesta indeseable
  8. 8. DISTRIBUCIÓN DE LA RESPUESTA DOSIS
  9. 9. Pacientes con igual diagnóstico Respuesta esperada No respondedores respuesta indeseable
  10. 10. FACTORES QUE INFLUYEN EN LA VARIABILIDAD DE LAS RESPUESTAS Fisiológicas: edad, género, peso Comorbilidad: influencia + ó - Comedicación: interec., anteced Variables genéticas
  11. 11. RAZONES GENÉTICAS DE LA VARIABILIDAD EN LA RESPUESTA A FÁRMACOS 1. Heterogeneidad genética de la enfermedad 2. Heterogeneidad genética de los pacientes
  12. 12. FARMACOGENÉTIC A La caracterización genética de la enfermedad o del paciente para predecir si un fármaco será eficaz y a qué dosis o, por el contrario, si el fármaco debe ser evitado por alto riesgo de toxicidad o porque el paciente nunca responderá a él.
  13. 13. FARMACOGENÉTIC A - utilidades- • Cáncer. • Trasplante de órganos. • Latencia prolongada, efectividad impredecible y alto costo. • Efecto terapéutico no cuantificable. • Enfermedades de alta prevalencia.
  14. 14. GENÉTICA DE LA ENFERMEDAD RESPUESTA ALTERADA Cáncer de mama her-2+ Trastuzumab Cánceres EGFR+ Cetuximab Leucemia linfoblástica Ph+ Desatinib
  15. 15. GENÉTICA DEL PACIENTE RESPUESTA ALTERADA Estimulantes B2 asma, EPOC Warfarina anticoagulación Gabapentin epilepsia, dolor crón. Enalapril hipertensión Metadona cardiotoxicidad Clopidogrel inhib. plaquetaria
  16. 16. Del laboratorio al consultorio
  17. 17. FARMACOGENÉTICA Ningún tópico relacionado con el genoma humano, en particular si se accede a él, ha sido discutido suficientemente si no se considera su impacto ético, legal y social.
  18. 18. FARMACOGENÉTICA - consideraciones éticolegales - • Consentimiento informado • Confidencialidad • No estigmatización • Implicaciones sobre el paciente • Implicaciones sobre el prescriptor
  19. 19. FARMACOGENÉTIC A - síndrome de QT largo - ¿Qué hacer con una joven asintomática familiar de una persona que había muerto por un síndrome QT largo? Uso profiláctico de medicamentos: 25% Test genético: paciente portadora de la mutación. Uso profiláctico de medicamentos: 100%; el 40% recomendó además el desfibrilador.

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