SlideShare a Scribd company logo
1 of 64
Download to read offline
A INFORMACIÓN XENÉTICA
Profesor: Adán Gonçalves
1. OS ÁCIDOS NUCLEICOS
 Que son os ácidos nucleicos?
Os ácidos nucleicos están formados por C, H, O, N e P.
Están formados por unhas moléculas chamadas nucleótidos.
Nucleótidos
Cada nucleótido está formado por:
 Unha BASE NITROXENADA. Hai 5 diferentes:
Púricas: Adenina (A)
Guanina (G)
Pirimidínicas: Citosina (C)
Timina (T)
Uracilo (U)
 Un azucre de 5 C (PENTOSA). Poden levar Ribosa ou
Desoxirribosa
 Un grupo FOSFATO
Unións de nucleótidos (Polinucleótido)
Os nucleótidos únense entre sí formando longas cadeas ou
polinucleótidos. O ácido fosfórico dun nucleótido está unido á
pentosa do seguinte mediante un enlace (fosfodiester).
En cada polinucleótido, o grupo fosfato e a pentosa son sempre
iguais; en cambio, varia a secuencia de bases nitroxenadas.
A enorme lonxitude destas cadeas e as múltiples combinacións nas
que poden ordenarse os nucleótidos aseguran unha grande
variabilidade de moléculas de ácidos nucleicos.
Existen dous tipos de
ácidos nucleicos:
- ADN (ácido
desoxirribonucleico)
- ARN (ácido
ribonucleico)
Tipos de ácidos nucleicos
Tipos de ácidos nucleicos
Por tanto:
 O ADN posúe unha pentosa que é a desoxirribosa e as súas bases
son A,T,C e G. Non hai U.
 O ARN posúe unha pentosa que é a ribosa e as súas bases son A, U,
C e G. Non hai T.
O ADN
No ADN está contida toda a información xenética necesaria para o
funcionamento e desenvolvemento dun ser vivo.
Localización do ADN
Nos eucariotas atópase a maior parte no núcleo constituíndo a
cromatina (en interfase) ou os cromosomas (en división). Tamén o hai
en mitocondrias e cloroplastos.
En procariotas forma o cromosoma bacteriano e moléculas circulares
máis pequenas dipersas polo citoplasma chamadas plásmidos.
Composición do ADN
Composición: catro nucleótidos diferentes (con A,T,C,G)
Estrutura do ADN
A estrutura do ADN foi proposta por Francis Crick e James Watson
en 1953 baseándose nos datos achegados por Maurice Wilkins e
Rosalind Franklin. En 1962, Crick, Watson e Wilkins recibiron o
premio Nobel (Franklin xa falecera con só 37 anos).
O descubrimento do ADN
Watson
Crick
Franklin
Wilkins
Estrutura do ADN
Dúas cadeas de nucleótidos, complementarias e antiparalelas
A-T
C-G
Estrutura do ADN
Dobre hélice
Estrutura do ADN
As características da estrutura do ADN son polo tanto:
 Cada molécula está formada por dúas longas cadeas de
polinucleótidos enroladas en espiral formando unha dobre hélice. A
xeito dunha escaleira de caracol: as pentosas e os fosfatos serían o
pasamáns (o esqueleto externo) e as bases unidas por enlaces de
hidróxeno, os peldaños (o interior da dobre hélice).
 As dúas cadeas son antiparalelas.
 As dúas cadeas son complementarias, é dicir as unións son sempre A
con T e C con G. Deste xeito a secuencia dunha cadea determina a
secuencia da outra.
O ARN
O ARN participa na expresión da información contida no ADN
mediante a síntese de proteínas, que son as biomoléculas que regulan a
maioría dos procesos metabólicos.
Localización do ARN
Nos eucariotas o ARN localízase no núcleo e no citoplasma. Xunto ás
proteínas forma os ribosomas.
Nos procariotas atópase disperso por todo o citoplasma e tamén
formando con proteínas ribosomas.
Composición e estrutura do ARN
Está formado por unha cadea
polinucleotídica de 4 nucleótidos
distintos A, G, C e U.
Aínda que só é unha cadea podemos
diferenciar tres tipos de ARN.
Tipos de ARN
 ARN mensaxeiro (ARNm): Copia a información do ADN nuclear
(proceso denominado transcrición) e sae fóra do núcleo para levala
ata os ribosomas.
 ARN ribosómico (ARNr): asóciase a proteínas e forma os ribosomas
onde a partir da información que trae o ARNm se sintetizan as
proteínas (proceso denominado tradución).
 ARN transferente (ARNt): únese específicamente aos aminoácidos
no citoplasma e transpórtaos ata o ribosoma para formar as
proteínas ( a unión de aminoácidos forma proteínas).
Tipos de ARN
2. A REPLICACIÓN DO ADN
O ADN ten capacidade de replicarse ou duplicarse, é dicir, pode
facer copias idénticas de si mesmo.
O obxectivo deste proceso é que as células fillas resultantes da
mitose reciban a mesma información xenética que a célula nai.
Prodúcese durante a interfase, e precísanse nucleótidos e enzimas
(proteínas que regulan o proceso).
Se forma la horquilla o
burbuja de replicación
2. A REPLICACIÓN DO ADN
A replicación do ADN é semiconservativa, xa que cada nova hélice
está formada pola cadea orixinal (cadea patrón) que serviu de molde e
unha cadea nova sintetizada a partir dela.
Aínda que o mecanismo de duplicación é moi eficaz, durante o proceso
poden suceder errores no copiado que alteran a correcta disposición
das bases e orixinan moléculas de ADN que constitúen copias
imperfectas. Na células existen enzimas de reparación que detectan
os nucleótidos mal colocados e os substitúen polos axeitados
minimizando a posibilidade de erros.
As dúas cadeas de ADN sintetizadas constitúen cada unha das dúas
cromátides que formarán un cromosoma.
A información xenética
3. O ADN, PORTADOR DA INFORMACIÓN
XENÉTICA
As primeiras análises químicas revelaron que os cromosomas
(portadores da información xenética) están constituídos por
ADN, un ácido nucleico e por proteínas a partes máis ou menos
iguais.
Nun principio os científicos dubidaban entre estes dous
candidatos (proteínas e ácidos nucleicos) como portadores
desta información. A proba definitiva de que era un ácido
nucleico, e en concreto o ADN, debeuse aos experimentos de
Frederick Griffith e posteriormente o de Avery e MaCleod e
MaCarthy.
O PRIMEIRO PASO: O EXPERIMENTO DE GRIFFITH (1928-29)
Griffith facía experimentos co pneumococo (unha
bacteria que causa pneumonía). A inoculación desta
bacteria en ratos pode causar a morte en 24 h debido
a unha cápsula que posúen por fóra da parede.
Hai 2 cepas desta bacteria: cepa S (con cápsula e
mortal) e cepa R (sen cápsula e non virulenta).
Cos seus experimentos Griffith comprobou que unha
mestura de cepa S mortas e cepa R vivas provocaba a
morte nos ratos. É dicir as bacterias R volvíanse
virulentas só coa presencia de S mortas;
TRANSFORMÁBANSE.
Debido a que Griffith non sabía cal era a molécula
responsable denominouna “PRINCIPIO
TRANSFORMANTE”.
O SEGUNDO PASO: OS EXPERIMENTOS DE AVERY, McCLEOD E McCARTHY (1944)
En 1944, estos investigadores demostraron mediante varias experiencias que o
“principio transformante” de Griffith era o ADN, e é esta molécula a que se transfire
dende as bacterias S mortas(virulentas) ás R e que convirte a estas últimas en
virulentas.
Por tanto, é o ADN o portador da información xenética.
Posteriores experimentos demostraron que o ADN é o material xenético en todos os
seres vivos.
F. Griffith O. Avery McCleod McCarthy
4. O CONCEPTO DE XENE
Cada ser vivo presenta unha características anatómicas, fisiolóxicas e
comportamentais que o fan único. Cada unha desas características ou
trazos distintivos denomínase, en Xenética, carácter.
Estos caracteres veñen determinados pola herdanza (os xenes), pero
tamén polo ambiente que rodea ao individuo. Así unha persoa pode ter
recibido dos seus proxenitores unha tendencia clara ao sobrepeso,
pero a súa dieta diaria (o ambiente) terá unha influenza definitiva na
expresión desta condición.
Dito isto, que é un xene?
Dende un punto de vista estrutural, un xene é un fragmento de ADN
que porta a información xenética para un carácter.
4. O CONCEPTO DE XENE
Os experimentos de Beadle e Tatum
Estes experimentos realizados nun fungo foron esenciais para
determinar as funcións dos xenes. A partir deles enunciaron en 1941 a
teoría un xene - un enzima pola que recibirían o premio Nobel en 1958.
Posteriormente comprobouse que esta idea podía extenderse a todas
as proteínas e reformulouse como teoría un xene – unha proteína.
Dende un punto de vista funcional, un xene é un fragmento de ADN que
leva información para a síntese de alomenos unha proteína, necesaria
para que se exprese un determinado carácter nun individuo.
4. O CONCEPTO DE XENE
Onde están os xenes?
Os experimentos de P. H. Morgan (Nobel en 1933) e o seu equipo a
principios do século XX permitiron demostrar que os xenes atopábanse
nos cromosomas.
Non todo o ADN contido nos cromosomas codifica para proteínas. De
feito, a maioría dos xenes encárganse de regular a actividade doutros
xenes e algúns fragmentos teñen unha actividade todavía descoñecida.
O Xenoma é o conxunto de xenes dun organismo. Este xenoma atópase
distribuido de xeito diferente segundo o tipo celular:
 En procariotas no cromosoma bacteriano e en plásmidos.
 En eucariotas, en forma de cromatina (cromosoma en división) no
núcleo; e nas mitocondrias e cloroplastos en forma circular.
5. AS MUTACIÓNS
As mutacións son os cambios aleatorios que se producen no ADN dun
organismo. Constitúen unha fonte de variabilidade xenética esencial
no proceso evolutivo.
As mutacións poden producirse de xeito natural (mutacións
espontáneas) ou poden ser inducidas por distintos axentes
mutaxénicos que poden ser físicos (radiacións) ou químicos (drogas e
fármacos).
En todo caso en xeral podríamos decir que as tasas de mutación son
baixas, aínda que depende de cada organismo e da rexión do xenoma
que se trate.
Por exemplo, en mamíferos establécese en 1 de cada 2,2 ∙ 109 bases
nucleotídicas.
Tipos de Mutacións
 Segundo o efecto sobre o individuo
- Prexudiciais: confiren unha desvantaxe para a supervivencia.
- Beneficiosas: aumentan a probabilidade de supervivencia
proporcionando variabilidade á poboación.
- Neutras: non afectan a supervivencia.
 Segundo as células afectadas
- Somáticas: afectan ás células somáticas e aínda que poden
xerar alteracións graves como o cancro non son herdables.
-Xerminais: afectan aos gametos ou ás células nai dos gametos.
Non se manifestan no individuo, pero sí na descendencia, son
herdables.
Tipos de Mutacións
 Segundo a extensión do material xenético afectado
- Xénicas: afectan a secuencia de nucleótidos dun xene
determinado.
- Cromosómicas: afectan a amplas zonas dentro dun
cromosoma.
- Xenómicas: afectan ao número total de cromosomas
(aumentan ou diminúen), por exemplo a trisomía 21.
A información xenética
A información xenética
A información xenética
6. A EXPRESIÓN DA INFORMACIÓN XENÉTICA
A información xenética está contida no ADN, na secuencia de
nucleótidos. Esta información exprésase en último termo en forma de
proteínas. Para que esto suceda, ocorren dous procesos:
TRANSCRICIÓN (copiado de ADN a ARN) e TRADUCIÓN (de ARN a
proteínas).
O ADN non pode saír do núcleo para dirixirse ós ribosomas, orgánulos
onde se produce a síntese de proteínas. Por iso hai que “copiar”
(TRANSCRIBIR) o fragmento de ADN que interese á célula nese
momento. A molécula que leva a información do ADN do núcleo cara ós
ribosomas, é o ARNm constituído polas bases complementarias dunha
das dúas cadeas de ADN que lle serviu de molde. Este ARN leva como
pentosa a ribosa e como base complementaria da adenina o uracilo.
Transcrición
- Consiste na copia da
información do ADN a ARN.
- Nos eucariotas prodúcese no
núcleo.
- Ábrese o ADN formando a
burbulla de transcrición e unha
das cadeas serve de molde para
sintetizar a molécula de ARN.
- No copiado a ARN a base
complementaria da A será o U,
(LEMBRADE NON HAI T NO
ARN)
Animación transcrición
Tradución (síntese proteica)
As proteínas son moléculas de
gran tamaño formadas pola
unión de moléculas máis
pequenas: os aminoácidos.
Hai 20 aminoácidos
diferentes, que se unen
formando cadeas para dar
lugar a miles de proteínas
distintas.
Tradución (síntese proteica)
Os aminoácidos (libres no citoplasma) son levados ata os ribosomas
unidos a outro tipo de ARN o ARNt. Hai ARNt específicos para cada un
dos aminoácidos.
Cada ARNt, unido ó aminoácido correspondente, recoñece unha
secuencia concreta (tres bases) do ARNm, de xeito que os aminoácidos
se ordenan e se unen utilizando “lendo” información do ARNm,
información que se tomou do ADN.
Transcrición e tradución
Biocuriosidades
O Código Xenético
As proteínas están formadas por 20
aminoácidos distintos, mentres que os ácidos
nucleicos conteñen só catro nucleótidos
diferentes.
Demostrouse que cada tres “letras” (bases)
indican un determinado aminoácido da cadea
proteica.
No código xenético observamos a relación
entre cada secuencia de tres bases do ARNm
co aminoácido que codifica. A cada unha
destas secuencias chamáselle triplete ou
codón
No código xenético o codón de inicio da tradución sempre é AUG que
codifica para a metionina (Met), hai sen embargo varios codóns de paro.
Cada molécula de ARNt que transporta específicamente cada
aminoácido posúe nun extremo un triplete de bases denominado
anticodón que son complementarias respecto do codón que aparece
no ARNm.
Características do código xenético
O código está dexenerado, xa que un determinado aminoácido
pode estar codificado por máis dun codón. Por exemplo, tanto o
triplete AGU como o AGC codifican o aminoácido SER (Serina)
O código xenético é case universal, é válido para a maioría dos
seres vivos.
O triplete AUG marca o inicio da tradución. Os tripletes UAA,
UAG e UGA marcan o final .
Case Universal
Entrevista Margarita Salas
7. A BIOTECNOLOXÍA
A biotecnoloxía é a utilización de seres vivos, ou parte deles, para
obter produtos de interese (comercial, terapéutico…)
O termo é relativamente novo e foi empregado por primeira vez en
1919 polo agrónomo Karl Ereky no seu libro Biotecnoloxía na produción
cárnica e láctea.
Pero en realidade levamos facendo biotecnoloxía séculos, cando
facemos selección do gando ou producimos pan, queixo, cerveza ou viño.
7. A BIOTECNOLOXÍA
Aplicacións da Biotecnoloxía
 Produción de substancias terapéuticas como a insulina que é o
primeiro produto da Biotecnoloxía moderna que se comercializou.
 Produción de alimentos mellorando algún aspecto do noso interese,
resistencia a plagas, crecemento rápido…
 Biorremediación, utilización de fungos e bacterias para eliminar
substancias contaminantes do medio, como pesticidas ou
hidrocarburos.
 Produción de enerxía, un exemplo é o bioetanol obtido pola
fermentación da cana de azucre.
8. A ENXEÑARÍA XENÉTICA
A enxeñería son un conxunto de técnicas que permiten a manipulación do
ADN dun organismo para conseguir un obxectivo concreto.
Lévase a cabo mediante transferencia dun ou máis xenes dun organismos
a outro sexan ou non da mesma especie. O organismo así obtido
denomínase organismo transxénico xa que o seu xenoma foi modificado
co doutro organismo.
O ADN obtido artificialmente pola unión de ADN de orixes diversos
denomínase ADN recombinante.
Por iso soemos referirnos ás técnicas de enxeñería xenética como
técnicas do ADN recombinante.
A TECNOLOXÍA DO ADN RECOMBINANTE
Cara aos anos 70 os coñecementos en Bioloxía Molecular permítennos ir
avanzando ata situación actual. Hoxe somos capaces de manipular os xenes a
nosa vontade grazas ás técnicas do ADN recombinante.
Ferramentas das técnicas do ADN recombinante:
 Enzimas de restricción: proteínas especiais que nos permiten “cortar” o
ADN en lugares específicos.
 ADN ligasas: permiten “pegar” fragmentos de ADN.
 Vectores de transferencia ou clonación: un exemplo son os plásmidos
(pequenas moléculas de ADN circular que nos permiten “copiar” as
secuencias de ADN que nos interesen). Podemos meter neles un fragmento
de ADN que nos interese e coa duplicación do plásmido tamén se farán
copias do noso fragmento.
Outros exemplos de vectores son o ADN de certos virus (como o fago λ).
En definitiva, o ADN recombinante
podémolo definir como ADN sintetizado
pola unión de ADN de diferente orixes.
Como resultado de aplicar estas técnicas
á obtención de produtos comerciais
xurde en 1975 unha nova industria: a
Biotecnoloxía.
O primeiro produto que se fabricou foi a
insulina humana, logo viñeron moitos
máis avances neste eido: a produción de
interferón ou da GH, o deseño de
plantas resistentes a plagas ou a
fabricación de células nai .
Como se leva a cabo o proceso?
1. Localización e illamento do xene ou xenes a transferir: as enzimas
de restricción cortan en sitios específicos.
2. Selección do vector: depende do tamaño do fragmento cortado, é
das enzimas de restricción utilizadas (deben ser as mesma as do
vector que as que cortan o fragmento que nos interesa).
3. Unión do ADN de interese ao ADN vector: facémolo a través das
enzimas ADN-ligasas. Formamos ADN recombinante.
4. Inserción deste ADN recombinante na célula hospedeira.
5. Multiplicación do organismo transxénico: a división da célula (que
trae consigo a anterior duplicación do ADN) permítenos obter
copias (clons) do ADN desexado.
9. APLICACIÓNS DA ENXEÑARÍA XENÉTICA
Como vimos, a enxeñería xenética permítenos fabricar ADN
recombinante que transferido a unha célula en cultivo pode expresar o
xene que nos interese.
As principais aplicacións son:
 Obtención de fármacos: como a insulina, moitas vacinas, factores
coagulantes…
 Mellora na produción agrícola e animal:
- En plantas xenes resistentes a plagas ou a herbicidas; xenes
que aumentan o valor nutricional; xenes de crecemento rápido;
de resistencia a sequía; atraso na maduración…
- En animais, xenes de crecemento, de produción hormonal…
9. APLICACIÓNS DA ENXEÑARÍA XENÉTICA
 Terapia xénica: tratamento de
enfermidades provocadas por
unha alteración xenética:
parkinson, diabetes, algúns
tipos de cancro…
A terapia xénica permite
substituir o xene defectuoso
por un normal que producirá a
proteína correcta correxindo
a alteración.
Pode realizarse de dous xeitos: “in vivo” (introdúcese no paciente o vector co
xen normal) ou “ex vivo” (extráense células do paciente co xene defectuoso e
transfírense os xenes desexados, depois introdúcense de novo no paciente)
A información xenética
PRODUCIÓN DE VACINAS
Plásmido híbrido
ADN vírico
Plásmido bacteriano
Virus de la hepatitis B
Proteínas víricas
Plásmido híbrido
introducido en la célula
Las proteínas
inducen la producción
de anticuerpos
La vacuna
produce inmunidad
contra la hepatitis B
A información xenética
10. ALIMENTOS TRANSXÉNICOS
A nosa especie selecciona organismos dende hai miles de anos
mediante a domesticación de animais e o cultivo de plantas; é o que
denominamos selección artificial.
Agora, ademais a enxeñería xenética permítenos obter variantes
de interese mediante a introdución na especie dun xene foráneo
(transxene) orixinando os chamados organismos modificados
xenéticamente (OMX) ou transxénicos.
A modificación xenética permite que o OMX teña algunha
característica desexable ou produza unha substancia de interese.
10. ALIMENTOS TRANSXÉNICOS
As melloras habituais son:
 Atraso na maduración o que aumenta a durabilidade do produto. Por
exemplo o tomate Flavr Svr.
 Mellora das cualidades organolépticas, por exemplo café máis
aromático e con menos cafeína.
 Produción de substancias, por exemplo patacas que imunizan contra
o cólera ou as diarreas bacterianas.
 Resistencia a herbicidas e plagas, que favorecen o rendemento nas
colleitas e diminúen o uso de plaguicidas que poden xerar problemas
medioambientais. Por exemplo millo resistente a insectos.
10. ALIMENTOS TRANSXÉNICOS
O futuro parece moi prometedor e a utilidade dos transxénicos é
indudable como acabamos de ver, pero o uso destas técnicas tamén ten os
seus riscos:
 A perda da Diversidade Xenética, sobre todo coas plantas
transxénicas.
 Xeración de resistencia a antibióticos e resistencia de “malas herbas”.
 O “salto” de xeito accidental dos xenes transferidos a especies
silvestres ou tradicionais.
 Prexuícios para a saúde, polo do agora só se detectaron problemas
alérxicos, pero as consecuencias de introducir xene alleos teñen un
risco potencial todavía imposible de determinar.
11. A CLONACIÓN
Clonar un organismo, unha célula ou unha molécula é facer copias idénticas ao
orixinal. Este proceso ocorre de forma natural en plantas e nalgúns animais (a
xeración de xemelgos monocigóticos é un exemplo de clonación).
O cigoto é unha célula que ten o potencial de rexenerar un
individuo completo. Esta célula divídese ata dar lugar a
novas células que se diferencian e especializan, adquirindo
forma e funcións particulares. Á vez que se especializan,
perden a capacidade de dividirse.
O termo células nai emprégase para facer referencia a
células non especializadas, con capacidade para:
•Multiplicarse orixinando novas células non especializadas.
•Dar lugar a células que se diferencien e orixinen células
especializadas.
Células nai e clonación
A información xenética
Clonación reprodutiva e terapéutica
Hai dous tipos de clonación: a reprodutiva e a terapéutica.
 Clonación reprodutiva: ten por obxecto producir novos individuos
idénticos ao orixinal. A ovella Dolly foi o exemplo máis sonado, depois
clonamos porcos, ratos, gatos... A técnica empregada é a
transferencia nuclear. Só un poucos embrións saen adiante e a
maioría dos individuos adultos morren prematuramente.
 Clonación terapéutica: o seu obxecto é tratar enfermidades e
rexenerar tecidos. Este tipo de clonación precisa de células nai.
1. Obtense unha célula diferenciada
do individuo que se quere clonar
(ovella de cara branca).
2. Extráese un óvulo dunha femia
doadora (ovella de cara negra).
3. Elimínase o núcleo do óvulo.
4. Transfírese o núcleo da célula
diferenciada ao óvulo sen núcleo.
5. Cultívase a célula ata que se
desenvolva o embrión.
6. Despois de que acada o estadio de
mórula, transfírese ao útero da nai
receptora (ovella de cara negra).
7. Despois do período de xestación,
nace un novo individuo, que é un
clon do que proporcionou o
núcleo (ovella de cara branca).
A clonación da ovella Dolly por transferencia nuclear (1996) Nacemento de Dolly
Clonación reprodutiva
A información xenética
A información xenética
• Ningunha lexislación permite a clonación humana con fines reprodutivos. Nos se
considera eticamente aceptable, xa que atentaría contra a dignidade e
individualidade das persoas.
• Nalgúns países está permitida a clonación con fins terapéuticos (para a
obtención de células nai).
• Para moitas persoas, estas prácticas son inadmisibles por razóns relixiosas.
• En España non está permitida a clonación humana reprodutiva, pero sí a
terapéutica con moitas restriccións (Lei de investigación Biomédica de 2007).
Si se permite a investigación con ovocitos ou preembrións sobrantes de procesos
de reprodución asistida, coa finalidade de obter células nai con fins terapéuticos.
A normativa é moi estrita e inclúe a autorización, caso por caso, da investigación
proposta.
Os avances na obtención de células nai inducidas a partir de células diferenciadas
permite salvar o rexeitamento por parte do sector da sociedade que condena a
utilización de embrións.
Aspectos éticos relacionados coa clonación e a obtención de células nai
O Proxecto Xenoma Humano comezou en 1990 liderado por James Watson (codescubridor da
dobre hélice de ADN) e levado a cabo pola colaboración internacional. Perseguía dous
obxectivos:
• Identificar os xenes e en que cromosoma se atopaban.
• Determinar a secuencia exacta de nucleótidos de cada xene para saber a proteína
codificada e as súas alteracións.
Tamén se estableceu como parte do proxecto un Programa sobre as implicacións éticas e
sociais desta labor.
Watson desvinculouse do proxecto por filtracións dun dos fundadores do proxecto, Craig
Venter.
C. Venter fundou a empresa Celera Genomics de capital privado e iniciou a secuenciación en
1999 cunha nova estratexia e obtendo un “borrador” xa no 2000.
Esto acelerou o traballo do consorcio público e en 2003 o PXH anunciou a secuenciación
completa. O PHX tamén permitíu secuenciar o xenoma doutros organismos (M. musculus,
Drosophila melanogaster…)
12. O PROXECTO XENOMA HUMANO
12. O PROXECTO XENOMA HUMANO
Actualmente practicamente todo o xenoma humano está secuenciado. Os
resultados máis destacados son:
 O noso xenoma ten uns 25000 xenes (menos dos que estimabamos), un
número comparable ao existente en xenomas máis pequenos. Por tanto, non
hai unha relación directa entre a complexidade dun organismo e a cantidade
de ADN.
 Miotos dos xenes que posuímos parecen proceder de virus e bacterias.
 Todos nós compartimos o 99,99% do noso xenoma, polo que non ten sentido
falar de razas.
 Numerosos xenes están implicados na síntese de moitas proteínas, non
dunha soa ( a teoría un xene-unha proteína quedou xa anticuada).
 Só o 2% dos xenes participa na síntese proteica; o resto son interrupcións
na secuencia, teñen funcións de regulación e de outros descoñecemos a súa
función.
GRAZAS POR ATENDERME
WEBGRAFÍA
bagginis.blogspot.com
web.educastur.princast.es
fernandorivero2punto0.blogspot.com
https://historiadelamedicina.wordpress.com/2014/10/22/george-wells-beadle-1903-
1989-un-gen-una-enzima/
newsonrelevantscience.blogspot.com
http://www.slideshare.net/adaneco/manexando-as-claves-da-vida
http://slideplayer.es/slide/170486/
www.vendervino.com
https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n#cite_note-14
wilsonproces.blogspot.com
https://www.youtube.com/watch?v=AH_2KlTSbeQ

More Related Content

Viewers also liked

Dental Assisting, Receptionist Resume, 2015 for LinkedIn
Dental Assisting, Receptionist Resume, 2015 for LinkedInDental Assisting, Receptionist Resume, 2015 for LinkedIn
Dental Assisting, Receptionist Resume, 2015 for LinkedInVivian Chartofylax
 
Chipset y bios
Chipset y biosChipset y bios
Chipset y bioslaru970104
 
Sacropexia MinilaparotóMica Trujillo 2008
Sacropexia MinilaparotóMica Trujillo 2008Sacropexia MinilaparotóMica Trujillo 2008
Sacropexia MinilaparotóMica Trujillo 2008MARTIN CASTILLO MENDOZA
 
Tema I Sector Agropecuario Venezolano actual
Tema I Sector Agropecuario Venezolano actualTema I Sector Agropecuario Venezolano actual
Tema I Sector Agropecuario Venezolano actualernestoaguilar2013
 
Exposición tienda virtuales
Exposición tienda virtualesExposición tienda virtuales
Exposición tienda virtualesMichele Ramón
 
Complaints on social media (and how to minimise the damage they cause) - Olga...
Complaints on social media (and how to minimise the damage they cause) - Olga...Complaints on social media (and how to minimise the damage they cause) - Olga...
Complaints on social media (and how to minimise the damage they cause) - Olga...Our Social Times
 
Legis. y pol. amb. pareja blogger
Legis. y pol. amb. pareja blogger Legis. y pol. amb. pareja blogger
Legis. y pol. amb. pareja blogger albino1401
 
Contenido basico del trabajo
Contenido basico del trabajoContenido basico del trabajo
Contenido basico del trabajolucaton
 
Piaget introducción a la epistemología genética introducción traducida
Piaget introducción a la epistemología genética   introducción traducidaPiaget introducción a la epistemología genética   introducción traducida
Piaget introducción a la epistemología genética introducción traducidaHAV
 
Continuous Deployment Practices, with Production, Test and Development Enviro...
Continuous Deployment Practices, with Production, Test and Development Enviro...Continuous Deployment Practices, with Production, Test and Development Enviro...
Continuous Deployment Practices, with Production, Test and Development Enviro...Amazon Web Services
 
Proyecto mezcladora automatica
Proyecto mezcladora automatica Proyecto mezcladora automatica
Proyecto mezcladora automatica Yan Bajac
 
Promotional Plan: ZAFINO Laptop Bags
Promotional Plan: ZAFINO Laptop BagsPromotional Plan: ZAFINO Laptop Bags
Promotional Plan: ZAFINO Laptop BagsJaddan Bruhn
 
A Great Book - Technical English Vocabulary and Grammar
A Great Book - Technical English Vocabulary and GrammarA Great Book - Technical English Vocabulary and Grammar
A Great Book - Technical English Vocabulary and GrammarHai Dang Nguyen
 

Viewers also liked (19)

Dental Assisting, Receptionist Resume, 2015 for LinkedIn
Dental Assisting, Receptionist Resume, 2015 for LinkedInDental Assisting, Receptionist Resume, 2015 for LinkedIn
Dental Assisting, Receptionist Resume, 2015 for LinkedIn
 
Lámparas de diseño ZIONE 2015 - ILUMINABLE
Lámparas de diseño ZIONE 2015 - ILUMINABLELámparas de diseño ZIONE 2015 - ILUMINABLE
Lámparas de diseño ZIONE 2015 - ILUMINABLE
 
Fibra Óptica - Colombia
Fibra Óptica - ColombiaFibra Óptica - Colombia
Fibra Óptica - Colombia
 
Chipset y bios
Chipset y biosChipset y bios
Chipset y bios
 
Sacropexia MinilaparotóMica Trujillo 2008
Sacropexia MinilaparotóMica Trujillo 2008Sacropexia MinilaparotóMica Trujillo 2008
Sacropexia MinilaparotóMica Trujillo 2008
 
Tema I Sector Agropecuario Venezolano actual
Tema I Sector Agropecuario Venezolano actualTema I Sector Agropecuario Venezolano actual
Tema I Sector Agropecuario Venezolano actual
 
Exposición tienda virtuales
Exposición tienda virtualesExposición tienda virtuales
Exposición tienda virtuales
 
Complaints on social media (and how to minimise the damage they cause) - Olga...
Complaints on social media (and how to minimise the damage they cause) - Olga...Complaints on social media (and how to minimise the damage they cause) - Olga...
Complaints on social media (and how to minimise the damage they cause) - Olga...
 
Legis. y pol. amb. pareja blogger
Legis. y pol. amb. pareja blogger Legis. y pol. amb. pareja blogger
Legis. y pol. amb. pareja blogger
 
Tenis de mesa. libro
Tenis de mesa. libroTenis de mesa. libro
Tenis de mesa. libro
 
Contenido basico del trabajo
Contenido basico del trabajoContenido basico del trabajo
Contenido basico del trabajo
 
Qmaha - mandaic
Qmaha - mandaicQmaha - mandaic
Qmaha - mandaic
 
Piaget introducción a la epistemología genética introducción traducida
Piaget introducción a la epistemología genética   introducción traducidaPiaget introducción a la epistemología genética   introducción traducida
Piaget introducción a la epistemología genética introducción traducida
 
Continuous Deployment Practices, with Production, Test and Development Enviro...
Continuous Deployment Practices, with Production, Test and Development Enviro...Continuous Deployment Practices, with Production, Test and Development Enviro...
Continuous Deployment Practices, with Production, Test and Development Enviro...
 
Amazon Case Study
Amazon Case Study Amazon Case Study
Amazon Case Study
 
Proyecto mezcladora automatica
Proyecto mezcladora automatica Proyecto mezcladora automatica
Proyecto mezcladora automatica
 
Proyecto animales 1
Proyecto animales 1Proyecto animales 1
Proyecto animales 1
 
Promotional Plan: ZAFINO Laptop Bags
Promotional Plan: ZAFINO Laptop BagsPromotional Plan: ZAFINO Laptop Bags
Promotional Plan: ZAFINO Laptop Bags
 
A Great Book - Technical English Vocabulary and Grammar
A Great Book - Technical English Vocabulary and GrammarA Great Book - Technical English Vocabulary and Grammar
A Great Book - Technical English Vocabulary and Grammar
 

Similar to A información xenética (20)

Xenética molecular
Xenética molecularXenética molecular
Xenética molecular
 
4º unid 2 informacion xenetica
4º unid 2 informacion xenetica4º unid 2 informacion xenetica
4º unid 2 informacion xenetica
 
Manexando as claves da vida
Manexando as claves da vidaManexando as claves da vida
Manexando as claves da vida
 
Tema 4. parte i. as bases da herdanza
Tema 4. parte i. as bases da herdanzaTema 4. parte i. as bases da herdanza
Tema 4. parte i. as bases da herdanza
 
Tema 3
Tema 3Tema 3
Tema 3
 
As bases da herdanza.pptx
As bases da herdanza.pptxAs bases da herdanza.pptx
As bases da herdanza.pptx
 
Informaciónxenética4º
Informaciónxenética4ºInformaciónxenética4º
Informaciónxenética4º
 
Regulación da expresión Xénica e Mutacións
Regulación da expresión Xénica e MutaciónsRegulación da expresión Xénica e Mutacións
Regulación da expresión Xénica e Mutacións
 
Ciclo celular
Ciclo celularCiclo celular
Ciclo celular
 
Núcleo en división
Núcleo en divisiónNúcleo en división
Núcleo en división
 
Base química da vida v ácidos nucleicos
Base química da vida v ácidos nucleicosBase química da vida v ácidos nucleicos
Base química da vida v ácidos nucleicos
 
Unidade 4 biotecnoloxía
Unidade 4  biotecnoloxíaUnidade 4  biotecnoloxía
Unidade 4 biotecnoloxía
 
ADN
ADNADN
ADN
 
Tema 2 As bases da herdanza
Tema 2  As bases da herdanzaTema 2  As bases da herdanza
Tema 2 As bases da herdanza
 
Xenética
XenéticaXenética
Xenética
 
A materia viva ii
A materia viva iiA materia viva ii
A materia viva ii
 
8 acid nucleicos
8 acid nucleicos8 acid nucleicos
8 acid nucleicos
 
A información xenética
A información xenéticaA información xenética
A información xenética
 
Xenetica molecualr 2009-10 new
Xenetica molecualr 2009-10 newXenetica molecualr 2009-10 new
Xenetica molecualr 2009-10 new
 
Traballo xenética lucia y nerea
Traballo xenética lucia y nereaTraballo xenética lucia y nerea
Traballo xenética lucia y nerea
 

More from Adán Gonçalves. Consellería de Educación. Xunta de Galicia.

More from Adán Gonçalves. Consellería de Educación. Xunta de Galicia. (20)

Biosfera
BiosferaBiosfera
Biosfera
 
Capas fluidas da terra mugardos
Capas fluidas da terra mugardosCapas fluidas da terra mugardos
Capas fluidas da terra mugardos
 
Xeosfera
XeosferaXeosfera
Xeosfera
 
O universo e a terra
O universo e a terraO universo e a terra
O universo e a terra
 
A nosa especie mugardos
A nosa especie mugardosA nosa especie mugardos
A nosa especie mugardos
 
Inmunoloxía
InmunoloxíaInmunoloxía
Inmunoloxía
 
Microorganismos
MicroorganismosMicroorganismos
Microorganismos
 
Evolución e xenética de poboacións
Evolución e xenética de poboaciónsEvolución e xenética de poboacións
Evolución e xenética de poboacións
 
Enxeñería xenética e mutacións
Enxeñería xenética e mutaciónsEnxeñería xenética e mutacións
Enxeñería xenética e mutacións
 
Relación i
Relación iRelación i
Relación i
 
Xenética mendeliana
Xenética mendelianaXenética mendeliana
Xenética mendeliana
 
Reprodución celular
Reprodución celularReprodución celular
Reprodución celular
 
Metabolismo iii anabolismo
Metabolismo iii anabolismoMetabolismo iii anabolismo
Metabolismo iii anabolismo
 
Metabolismo ii catabolismo
Metabolismo ii catabolismoMetabolismo ii catabolismo
Metabolismo ii catabolismo
 
Metabolismo i enzimas
Metabolismo i enzimasMetabolismo i enzimas
Metabolismo i enzimas
 
Nutrición ii
Nutrición iiNutrición ii
Nutrición ii
 
Nutrición vexetais
Nutrición vexetaisNutrición vexetais
Nutrición vexetais
 
Célula iii
Célula iiiCélula iii
Célula iii
 
Célula ii
Célula iiCélula ii
Célula ii
 
A célula unidade de vida
A célula unidade de vidaA célula unidade de vida
A célula unidade de vida
 

A información xenética

  • 2. 1. OS ÁCIDOS NUCLEICOS  Que son os ácidos nucleicos? Os ácidos nucleicos están formados por C, H, O, N e P. Están formados por unhas moléculas chamadas nucleótidos.
  • 3. Nucleótidos Cada nucleótido está formado por:  Unha BASE NITROXENADA. Hai 5 diferentes: Púricas: Adenina (A) Guanina (G) Pirimidínicas: Citosina (C) Timina (T) Uracilo (U)  Un azucre de 5 C (PENTOSA). Poden levar Ribosa ou Desoxirribosa  Un grupo FOSFATO
  • 4. Unións de nucleótidos (Polinucleótido) Os nucleótidos únense entre sí formando longas cadeas ou polinucleótidos. O ácido fosfórico dun nucleótido está unido á pentosa do seguinte mediante un enlace (fosfodiester). En cada polinucleótido, o grupo fosfato e a pentosa son sempre iguais; en cambio, varia a secuencia de bases nitroxenadas. A enorme lonxitude destas cadeas e as múltiples combinacións nas que poden ordenarse os nucleótidos aseguran unha grande variabilidade de moléculas de ácidos nucleicos.
  • 5. Existen dous tipos de ácidos nucleicos: - ADN (ácido desoxirribonucleico) - ARN (ácido ribonucleico) Tipos de ácidos nucleicos
  • 6. Tipos de ácidos nucleicos Por tanto:  O ADN posúe unha pentosa que é a desoxirribosa e as súas bases son A,T,C e G. Non hai U.  O ARN posúe unha pentosa que é a ribosa e as súas bases son A, U, C e G. Non hai T.
  • 7. O ADN No ADN está contida toda a información xenética necesaria para o funcionamento e desenvolvemento dun ser vivo. Localización do ADN Nos eucariotas atópase a maior parte no núcleo constituíndo a cromatina (en interfase) ou os cromosomas (en división). Tamén o hai en mitocondrias e cloroplastos. En procariotas forma o cromosoma bacteriano e moléculas circulares máis pequenas dipersas polo citoplasma chamadas plásmidos.
  • 8. Composición do ADN Composición: catro nucleótidos diferentes (con A,T,C,G)
  • 9. Estrutura do ADN A estrutura do ADN foi proposta por Francis Crick e James Watson en 1953 baseándose nos datos achegados por Maurice Wilkins e Rosalind Franklin. En 1962, Crick, Watson e Wilkins recibiron o premio Nobel (Franklin xa falecera con só 37 anos). O descubrimento do ADN Watson Crick Franklin Wilkins
  • 10. Estrutura do ADN Dúas cadeas de nucleótidos, complementarias e antiparalelas A-T C-G Estrutura do ADN Dobre hélice
  • 11. Estrutura do ADN As características da estrutura do ADN son polo tanto:  Cada molécula está formada por dúas longas cadeas de polinucleótidos enroladas en espiral formando unha dobre hélice. A xeito dunha escaleira de caracol: as pentosas e os fosfatos serían o pasamáns (o esqueleto externo) e as bases unidas por enlaces de hidróxeno, os peldaños (o interior da dobre hélice).  As dúas cadeas son antiparalelas.  As dúas cadeas son complementarias, é dicir as unións son sempre A con T e C con G. Deste xeito a secuencia dunha cadea determina a secuencia da outra.
  • 12. O ARN O ARN participa na expresión da información contida no ADN mediante a síntese de proteínas, que son as biomoléculas que regulan a maioría dos procesos metabólicos. Localización do ARN Nos eucariotas o ARN localízase no núcleo e no citoplasma. Xunto ás proteínas forma os ribosomas. Nos procariotas atópase disperso por todo o citoplasma e tamén formando con proteínas ribosomas.
  • 13. Composición e estrutura do ARN Está formado por unha cadea polinucleotídica de 4 nucleótidos distintos A, G, C e U. Aínda que só é unha cadea podemos diferenciar tres tipos de ARN.
  • 14. Tipos de ARN  ARN mensaxeiro (ARNm): Copia a información do ADN nuclear (proceso denominado transcrición) e sae fóra do núcleo para levala ata os ribosomas.  ARN ribosómico (ARNr): asóciase a proteínas e forma os ribosomas onde a partir da información que trae o ARNm se sintetizan as proteínas (proceso denominado tradución).  ARN transferente (ARNt): únese específicamente aos aminoácidos no citoplasma e transpórtaos ata o ribosoma para formar as proteínas ( a unión de aminoácidos forma proteínas).
  • 16. 2. A REPLICACIÓN DO ADN O ADN ten capacidade de replicarse ou duplicarse, é dicir, pode facer copias idénticas de si mesmo. O obxectivo deste proceso é que as células fillas resultantes da mitose reciban a mesma información xenética que a célula nai. Prodúcese durante a interfase, e precísanse nucleótidos e enzimas (proteínas que regulan o proceso).
  • 17. Se forma la horquilla o burbuja de replicación
  • 18. 2. A REPLICACIÓN DO ADN A replicación do ADN é semiconservativa, xa que cada nova hélice está formada pola cadea orixinal (cadea patrón) que serviu de molde e unha cadea nova sintetizada a partir dela. Aínda que o mecanismo de duplicación é moi eficaz, durante o proceso poden suceder errores no copiado que alteran a correcta disposición das bases e orixinan moléculas de ADN que constitúen copias imperfectas. Na células existen enzimas de reparación que detectan os nucleótidos mal colocados e os substitúen polos axeitados minimizando a posibilidade de erros. As dúas cadeas de ADN sintetizadas constitúen cada unha das dúas cromátides que formarán un cromosoma.
  • 20. 3. O ADN, PORTADOR DA INFORMACIÓN XENÉTICA As primeiras análises químicas revelaron que os cromosomas (portadores da información xenética) están constituídos por ADN, un ácido nucleico e por proteínas a partes máis ou menos iguais. Nun principio os científicos dubidaban entre estes dous candidatos (proteínas e ácidos nucleicos) como portadores desta información. A proba definitiva de que era un ácido nucleico, e en concreto o ADN, debeuse aos experimentos de Frederick Griffith e posteriormente o de Avery e MaCleod e MaCarthy.
  • 21. O PRIMEIRO PASO: O EXPERIMENTO DE GRIFFITH (1928-29) Griffith facía experimentos co pneumococo (unha bacteria que causa pneumonía). A inoculación desta bacteria en ratos pode causar a morte en 24 h debido a unha cápsula que posúen por fóra da parede. Hai 2 cepas desta bacteria: cepa S (con cápsula e mortal) e cepa R (sen cápsula e non virulenta). Cos seus experimentos Griffith comprobou que unha mestura de cepa S mortas e cepa R vivas provocaba a morte nos ratos. É dicir as bacterias R volvíanse virulentas só coa presencia de S mortas; TRANSFORMÁBANSE. Debido a que Griffith non sabía cal era a molécula responsable denominouna “PRINCIPIO TRANSFORMANTE”.
  • 22. O SEGUNDO PASO: OS EXPERIMENTOS DE AVERY, McCLEOD E McCARTHY (1944) En 1944, estos investigadores demostraron mediante varias experiencias que o “principio transformante” de Griffith era o ADN, e é esta molécula a que se transfire dende as bacterias S mortas(virulentas) ás R e que convirte a estas últimas en virulentas. Por tanto, é o ADN o portador da información xenética. Posteriores experimentos demostraron que o ADN é o material xenético en todos os seres vivos. F. Griffith O. Avery McCleod McCarthy
  • 23. 4. O CONCEPTO DE XENE Cada ser vivo presenta unha características anatómicas, fisiolóxicas e comportamentais que o fan único. Cada unha desas características ou trazos distintivos denomínase, en Xenética, carácter. Estos caracteres veñen determinados pola herdanza (os xenes), pero tamén polo ambiente que rodea ao individuo. Así unha persoa pode ter recibido dos seus proxenitores unha tendencia clara ao sobrepeso, pero a súa dieta diaria (o ambiente) terá unha influenza definitiva na expresión desta condición. Dito isto, que é un xene? Dende un punto de vista estrutural, un xene é un fragmento de ADN que porta a información xenética para un carácter.
  • 24. 4. O CONCEPTO DE XENE Os experimentos de Beadle e Tatum Estes experimentos realizados nun fungo foron esenciais para determinar as funcións dos xenes. A partir deles enunciaron en 1941 a teoría un xene - un enzima pola que recibirían o premio Nobel en 1958. Posteriormente comprobouse que esta idea podía extenderse a todas as proteínas e reformulouse como teoría un xene – unha proteína. Dende un punto de vista funcional, un xene é un fragmento de ADN que leva información para a síntese de alomenos unha proteína, necesaria para que se exprese un determinado carácter nun individuo.
  • 25. 4. O CONCEPTO DE XENE Onde están os xenes? Os experimentos de P. H. Morgan (Nobel en 1933) e o seu equipo a principios do século XX permitiron demostrar que os xenes atopábanse nos cromosomas. Non todo o ADN contido nos cromosomas codifica para proteínas. De feito, a maioría dos xenes encárganse de regular a actividade doutros xenes e algúns fragmentos teñen unha actividade todavía descoñecida. O Xenoma é o conxunto de xenes dun organismo. Este xenoma atópase distribuido de xeito diferente segundo o tipo celular:  En procariotas no cromosoma bacteriano e en plásmidos.  En eucariotas, en forma de cromatina (cromosoma en división) no núcleo; e nas mitocondrias e cloroplastos en forma circular.
  • 26. 5. AS MUTACIÓNS As mutacións son os cambios aleatorios que se producen no ADN dun organismo. Constitúen unha fonte de variabilidade xenética esencial no proceso evolutivo. As mutacións poden producirse de xeito natural (mutacións espontáneas) ou poden ser inducidas por distintos axentes mutaxénicos que poden ser físicos (radiacións) ou químicos (drogas e fármacos). En todo caso en xeral podríamos decir que as tasas de mutación son baixas, aínda que depende de cada organismo e da rexión do xenoma que se trate. Por exemplo, en mamíferos establécese en 1 de cada 2,2 ∙ 109 bases nucleotídicas.
  • 27. Tipos de Mutacións  Segundo o efecto sobre o individuo - Prexudiciais: confiren unha desvantaxe para a supervivencia. - Beneficiosas: aumentan a probabilidade de supervivencia proporcionando variabilidade á poboación. - Neutras: non afectan a supervivencia.  Segundo as células afectadas - Somáticas: afectan ás células somáticas e aínda que poden xerar alteracións graves como o cancro non son herdables. -Xerminais: afectan aos gametos ou ás células nai dos gametos. Non se manifestan no individuo, pero sí na descendencia, son herdables.
  • 28. Tipos de Mutacións  Segundo a extensión do material xenético afectado - Xénicas: afectan a secuencia de nucleótidos dun xene determinado. - Cromosómicas: afectan a amplas zonas dentro dun cromosoma. - Xenómicas: afectan ao número total de cromosomas (aumentan ou diminúen), por exemplo a trisomía 21.
  • 32. 6. A EXPRESIÓN DA INFORMACIÓN XENÉTICA A información xenética está contida no ADN, na secuencia de nucleótidos. Esta información exprésase en último termo en forma de proteínas. Para que esto suceda, ocorren dous procesos: TRANSCRICIÓN (copiado de ADN a ARN) e TRADUCIÓN (de ARN a proteínas). O ADN non pode saír do núcleo para dirixirse ós ribosomas, orgánulos onde se produce a síntese de proteínas. Por iso hai que “copiar” (TRANSCRIBIR) o fragmento de ADN que interese á célula nese momento. A molécula que leva a información do ADN do núcleo cara ós ribosomas, é o ARNm constituído polas bases complementarias dunha das dúas cadeas de ADN que lle serviu de molde. Este ARN leva como pentosa a ribosa e como base complementaria da adenina o uracilo.
  • 33. Transcrición - Consiste na copia da información do ADN a ARN. - Nos eucariotas prodúcese no núcleo. - Ábrese o ADN formando a burbulla de transcrición e unha das cadeas serve de molde para sintetizar a molécula de ARN. - No copiado a ARN a base complementaria da A será o U, (LEMBRADE NON HAI T NO ARN) Animación transcrición
  • 34. Tradución (síntese proteica) As proteínas son moléculas de gran tamaño formadas pola unión de moléculas máis pequenas: os aminoácidos. Hai 20 aminoácidos diferentes, que se unen formando cadeas para dar lugar a miles de proteínas distintas.
  • 35. Tradución (síntese proteica) Os aminoácidos (libres no citoplasma) son levados ata os ribosomas unidos a outro tipo de ARN o ARNt. Hai ARNt específicos para cada un dos aminoácidos. Cada ARNt, unido ó aminoácido correspondente, recoñece unha secuencia concreta (tres bases) do ARNm, de xeito que os aminoácidos se ordenan e se unen utilizando “lendo” información do ARNm, información que se tomou do ADN. Transcrición e tradución Biocuriosidades
  • 36. O Código Xenético As proteínas están formadas por 20 aminoácidos distintos, mentres que os ácidos nucleicos conteñen só catro nucleótidos diferentes. Demostrouse que cada tres “letras” (bases) indican un determinado aminoácido da cadea proteica. No código xenético observamos a relación entre cada secuencia de tres bases do ARNm co aminoácido que codifica. A cada unha destas secuencias chamáselle triplete ou codón
  • 37. No código xenético o codón de inicio da tradución sempre é AUG que codifica para a metionina (Met), hai sen embargo varios codóns de paro.
  • 38. Cada molécula de ARNt que transporta específicamente cada aminoácido posúe nun extremo un triplete de bases denominado anticodón que son complementarias respecto do codón que aparece no ARNm.
  • 39. Características do código xenético O código está dexenerado, xa que un determinado aminoácido pode estar codificado por máis dun codón. Por exemplo, tanto o triplete AGU como o AGC codifican o aminoácido SER (Serina) O código xenético é case universal, é válido para a maioría dos seres vivos. O triplete AUG marca o inicio da tradución. Os tripletes UAA, UAG e UGA marcan o final . Case Universal Entrevista Margarita Salas
  • 40. 7. A BIOTECNOLOXÍA A biotecnoloxía é a utilización de seres vivos, ou parte deles, para obter produtos de interese (comercial, terapéutico…) O termo é relativamente novo e foi empregado por primeira vez en 1919 polo agrónomo Karl Ereky no seu libro Biotecnoloxía na produción cárnica e láctea. Pero en realidade levamos facendo biotecnoloxía séculos, cando facemos selección do gando ou producimos pan, queixo, cerveza ou viño.
  • 41. 7. A BIOTECNOLOXÍA Aplicacións da Biotecnoloxía  Produción de substancias terapéuticas como a insulina que é o primeiro produto da Biotecnoloxía moderna que se comercializou.  Produción de alimentos mellorando algún aspecto do noso interese, resistencia a plagas, crecemento rápido…  Biorremediación, utilización de fungos e bacterias para eliminar substancias contaminantes do medio, como pesticidas ou hidrocarburos.  Produción de enerxía, un exemplo é o bioetanol obtido pola fermentación da cana de azucre.
  • 42. 8. A ENXEÑARÍA XENÉTICA A enxeñería son un conxunto de técnicas que permiten a manipulación do ADN dun organismo para conseguir un obxectivo concreto. Lévase a cabo mediante transferencia dun ou máis xenes dun organismos a outro sexan ou non da mesma especie. O organismo así obtido denomínase organismo transxénico xa que o seu xenoma foi modificado co doutro organismo. O ADN obtido artificialmente pola unión de ADN de orixes diversos denomínase ADN recombinante. Por iso soemos referirnos ás técnicas de enxeñería xenética como técnicas do ADN recombinante.
  • 43. A TECNOLOXÍA DO ADN RECOMBINANTE Cara aos anos 70 os coñecementos en Bioloxía Molecular permítennos ir avanzando ata situación actual. Hoxe somos capaces de manipular os xenes a nosa vontade grazas ás técnicas do ADN recombinante. Ferramentas das técnicas do ADN recombinante:  Enzimas de restricción: proteínas especiais que nos permiten “cortar” o ADN en lugares específicos.  ADN ligasas: permiten “pegar” fragmentos de ADN.  Vectores de transferencia ou clonación: un exemplo son os plásmidos (pequenas moléculas de ADN circular que nos permiten “copiar” as secuencias de ADN que nos interesen). Podemos meter neles un fragmento de ADN que nos interese e coa duplicación do plásmido tamén se farán copias do noso fragmento. Outros exemplos de vectores son o ADN de certos virus (como o fago λ).
  • 44. En definitiva, o ADN recombinante podémolo definir como ADN sintetizado pola unión de ADN de diferente orixes. Como resultado de aplicar estas técnicas á obtención de produtos comerciais xurde en 1975 unha nova industria: a Biotecnoloxía. O primeiro produto que se fabricou foi a insulina humana, logo viñeron moitos máis avances neste eido: a produción de interferón ou da GH, o deseño de plantas resistentes a plagas ou a fabricación de células nai .
  • 45. Como se leva a cabo o proceso? 1. Localización e illamento do xene ou xenes a transferir: as enzimas de restricción cortan en sitios específicos. 2. Selección do vector: depende do tamaño do fragmento cortado, é das enzimas de restricción utilizadas (deben ser as mesma as do vector que as que cortan o fragmento que nos interesa). 3. Unión do ADN de interese ao ADN vector: facémolo a través das enzimas ADN-ligasas. Formamos ADN recombinante. 4. Inserción deste ADN recombinante na célula hospedeira. 5. Multiplicación do organismo transxénico: a división da célula (que trae consigo a anterior duplicación do ADN) permítenos obter copias (clons) do ADN desexado.
  • 46. 9. APLICACIÓNS DA ENXEÑARÍA XENÉTICA Como vimos, a enxeñería xenética permítenos fabricar ADN recombinante que transferido a unha célula en cultivo pode expresar o xene que nos interese. As principais aplicacións son:  Obtención de fármacos: como a insulina, moitas vacinas, factores coagulantes…  Mellora na produción agrícola e animal: - En plantas xenes resistentes a plagas ou a herbicidas; xenes que aumentan o valor nutricional; xenes de crecemento rápido; de resistencia a sequía; atraso na maduración… - En animais, xenes de crecemento, de produción hormonal…
  • 47. 9. APLICACIÓNS DA ENXEÑARÍA XENÉTICA  Terapia xénica: tratamento de enfermidades provocadas por unha alteración xenética: parkinson, diabetes, algúns tipos de cancro… A terapia xénica permite substituir o xene defectuoso por un normal que producirá a proteína correcta correxindo a alteración. Pode realizarse de dous xeitos: “in vivo” (introdúcese no paciente o vector co xen normal) ou “ex vivo” (extráense células do paciente co xene defectuoso e transfírense os xenes desexados, depois introdúcense de novo no paciente)
  • 49. PRODUCIÓN DE VACINAS Plásmido híbrido ADN vírico Plásmido bacteriano Virus de la hepatitis B Proteínas víricas Plásmido híbrido introducido en la célula Las proteínas inducen la producción de anticuerpos La vacuna produce inmunidad contra la hepatitis B
  • 51. 10. ALIMENTOS TRANSXÉNICOS A nosa especie selecciona organismos dende hai miles de anos mediante a domesticación de animais e o cultivo de plantas; é o que denominamos selección artificial. Agora, ademais a enxeñería xenética permítenos obter variantes de interese mediante a introdución na especie dun xene foráneo (transxene) orixinando os chamados organismos modificados xenéticamente (OMX) ou transxénicos. A modificación xenética permite que o OMX teña algunha característica desexable ou produza unha substancia de interese.
  • 52. 10. ALIMENTOS TRANSXÉNICOS As melloras habituais son:  Atraso na maduración o que aumenta a durabilidade do produto. Por exemplo o tomate Flavr Svr.  Mellora das cualidades organolépticas, por exemplo café máis aromático e con menos cafeína.  Produción de substancias, por exemplo patacas que imunizan contra o cólera ou as diarreas bacterianas.  Resistencia a herbicidas e plagas, que favorecen o rendemento nas colleitas e diminúen o uso de plaguicidas que poden xerar problemas medioambientais. Por exemplo millo resistente a insectos.
  • 53. 10. ALIMENTOS TRANSXÉNICOS O futuro parece moi prometedor e a utilidade dos transxénicos é indudable como acabamos de ver, pero o uso destas técnicas tamén ten os seus riscos:  A perda da Diversidade Xenética, sobre todo coas plantas transxénicas.  Xeración de resistencia a antibióticos e resistencia de “malas herbas”.  O “salto” de xeito accidental dos xenes transferidos a especies silvestres ou tradicionais.  Prexuícios para a saúde, polo do agora só se detectaron problemas alérxicos, pero as consecuencias de introducir xene alleos teñen un risco potencial todavía imposible de determinar.
  • 54. 11. A CLONACIÓN Clonar un organismo, unha célula ou unha molécula é facer copias idénticas ao orixinal. Este proceso ocorre de forma natural en plantas e nalgúns animais (a xeración de xemelgos monocigóticos é un exemplo de clonación). O cigoto é unha célula que ten o potencial de rexenerar un individuo completo. Esta célula divídese ata dar lugar a novas células que se diferencian e especializan, adquirindo forma e funcións particulares. Á vez que se especializan, perden a capacidade de dividirse. O termo células nai emprégase para facer referencia a células non especializadas, con capacidade para: •Multiplicarse orixinando novas células non especializadas. •Dar lugar a células que se diferencien e orixinen células especializadas. Células nai e clonación
  • 56. Clonación reprodutiva e terapéutica Hai dous tipos de clonación: a reprodutiva e a terapéutica.  Clonación reprodutiva: ten por obxecto producir novos individuos idénticos ao orixinal. A ovella Dolly foi o exemplo máis sonado, depois clonamos porcos, ratos, gatos... A técnica empregada é a transferencia nuclear. Só un poucos embrións saen adiante e a maioría dos individuos adultos morren prematuramente.  Clonación terapéutica: o seu obxecto é tratar enfermidades e rexenerar tecidos. Este tipo de clonación precisa de células nai.
  • 57. 1. Obtense unha célula diferenciada do individuo que se quere clonar (ovella de cara branca). 2. Extráese un óvulo dunha femia doadora (ovella de cara negra). 3. Elimínase o núcleo do óvulo. 4. Transfírese o núcleo da célula diferenciada ao óvulo sen núcleo. 5. Cultívase a célula ata que se desenvolva o embrión. 6. Despois de que acada o estadio de mórula, transfírese ao útero da nai receptora (ovella de cara negra). 7. Despois do período de xestación, nace un novo individuo, que é un clon do que proporcionou o núcleo (ovella de cara branca). A clonación da ovella Dolly por transferencia nuclear (1996) Nacemento de Dolly Clonación reprodutiva
  • 60. • Ningunha lexislación permite a clonación humana con fines reprodutivos. Nos se considera eticamente aceptable, xa que atentaría contra a dignidade e individualidade das persoas. • Nalgúns países está permitida a clonación con fins terapéuticos (para a obtención de células nai). • Para moitas persoas, estas prácticas son inadmisibles por razóns relixiosas. • En España non está permitida a clonación humana reprodutiva, pero sí a terapéutica con moitas restriccións (Lei de investigación Biomédica de 2007). Si se permite a investigación con ovocitos ou preembrións sobrantes de procesos de reprodución asistida, coa finalidade de obter células nai con fins terapéuticos. A normativa é moi estrita e inclúe a autorización, caso por caso, da investigación proposta. Os avances na obtención de células nai inducidas a partir de células diferenciadas permite salvar o rexeitamento por parte do sector da sociedade que condena a utilización de embrións. Aspectos éticos relacionados coa clonación e a obtención de células nai
  • 61. O Proxecto Xenoma Humano comezou en 1990 liderado por James Watson (codescubridor da dobre hélice de ADN) e levado a cabo pola colaboración internacional. Perseguía dous obxectivos: • Identificar os xenes e en que cromosoma se atopaban. • Determinar a secuencia exacta de nucleótidos de cada xene para saber a proteína codificada e as súas alteracións. Tamén se estableceu como parte do proxecto un Programa sobre as implicacións éticas e sociais desta labor. Watson desvinculouse do proxecto por filtracións dun dos fundadores do proxecto, Craig Venter. C. Venter fundou a empresa Celera Genomics de capital privado e iniciou a secuenciación en 1999 cunha nova estratexia e obtendo un “borrador” xa no 2000. Esto acelerou o traballo do consorcio público e en 2003 o PXH anunciou a secuenciación completa. O PHX tamén permitíu secuenciar o xenoma doutros organismos (M. musculus, Drosophila melanogaster…) 12. O PROXECTO XENOMA HUMANO
  • 62. 12. O PROXECTO XENOMA HUMANO Actualmente practicamente todo o xenoma humano está secuenciado. Os resultados máis destacados son:  O noso xenoma ten uns 25000 xenes (menos dos que estimabamos), un número comparable ao existente en xenomas máis pequenos. Por tanto, non hai unha relación directa entre a complexidade dun organismo e a cantidade de ADN.  Miotos dos xenes que posuímos parecen proceder de virus e bacterias.  Todos nós compartimos o 99,99% do noso xenoma, polo que non ten sentido falar de razas.  Numerosos xenes están implicados na síntese de moitas proteínas, non dunha soa ( a teoría un xene-unha proteína quedou xa anticuada).  Só o 2% dos xenes participa na síntese proteica; o resto son interrupcións na secuencia, teñen funcións de regulación e de outros descoñecemos a súa función.