PROTOCOLO DIAGNÓSTICO TERAPÉUTICO           DEL SÍNDROME DE TURNER                                                        ...
Protocolos • Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turnerción visual-motora y matemáticas. Por ello el        ...
Protocolos • Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turnerrica, cerca de un 50% de los casos muestran          ...
Protocolos • Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turner    marse por estudio cromosómico en líquido         ...
Protocolos • Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turner•   Estudio de función tiroidea, para descartar      ...
Protocolos • Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turner    miento con GH. Determinar niveles de FSH         ...
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Protocolo diagnóstico y terapeútico del síindrome de turner

  1. 1. PROTOCOLO DIAGNÓSTICO TERAPÉUTICO DEL SÍNDROME DE TURNER E Galán Gómez Titular de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad de Extremadura. Consulta de Genética. Departamento de Pediatría. Hospital Materno-Infantil. Hospital Regional Universitario Infanta Cristina Badajoz. Galán Gómez E. Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turner. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:101-106.DEFINICIÓN La presentación clínica varía con la edad. En el 10-25 % de los RN con ST aparece el linfe-El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cro- dema de manos y pies, el pterigium colli y elmosómico que se caracteriza por talla corta, exceso de piel en el cuello. En la infancia, esdisgenesia gonadal con infantilismo sexual, característico la presentación de un soplopterigium colli, disminución del ángulo cubi- cardiaco debido a la coartación de aorta, es-tal, implantación baja del cabello y monoso- tenosis aórtica valvular o válvula aórtica bi-mía parcial o total del cromosoma X. cúspide. Además, desde el periodo de la in- fancia a la niñez, es muy característico la ta- lla baja, motivo por el que en toda niña conPREVALENCIA talla corta debe considerarse en el diagnósti- co diferencial el ST, sobre todo si se acompa-La prevalencia al nacimiento es de 1/2.000 a ña de soplo cardiaco. Durante la adolescencia1/5.000 recién nacido (RN) vivos mujeres. Cer- son frecuentes un retraso de la pubertad oca de 1 a 2% de todas las concepciones presen- detención de la pubertad, con escaso des-tan una monosomía X. De ellas la mayoría ter- arrollo mamario y/o amenorrea primaria. Elminan en abortos espontáneos, generalmente retraso de la menarquia con talla corta debedurante el primer trimestre del embarazo. considerarse como ST mientras no se de- muestre lo contrario. La presencia de vello axilar y púbico no debe considerarse comoFENOTIPO-CLÍNICA evidencia de pubertad, pues se deben a la presencia de andrógenos de origen adrenal.La mayoría de los pediatras están familiariza- No obstante algunas mujeres con ST tienendos con las características clínicas clásicas del menarquia. En las mujeres adultas con tallaST, por lo que el diagnostico se sospecha so- corta, con infertilidad o irregularidades en labre todo por la talla baja, linfedema de ma- menstruación debe descartarse ST.nos y pies, cuello alado, línea de implanta-ción del cabello baja en el cuello y cúbito val- La mayoría de las pacientes con ST no tienengo. Podemos encontrar un amplio rango de retraso mental, aunque pueden existir tras-anomalías clínicas que quedan reflejadas en tornos de aprendizaje, sobre todo en lo quela tabla 1. se refiere a la percepción espacial, coordina- 101 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
  2. 2. Protocolos • Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turnerción visual-motora y matemáticas. Por ello el En la figura 1, presentamos las principales ca-resultado del cociente intelectual (CI) mani- racterísticas de las niñas afecta de ST.pulativo es inferior al CI verbal.Las características clínicas varían según la DIAGNÓSTICOanomalía citogenética que presenta la pacien-te con ST. Los hallazgos clínicos característicos El diagnóstico se sospecha por las diversas ca-los presentan las pacientes con monosomía X, racterísticas clínicas que hemos descrito ante-y de la variedad con isocromosoma del Xq; los riormente. Cuando se sospecha el diagnósticopacientes con deleción del Xp presentan sobre de ST, debe realizarse un cariotipo. Existe unatodo estatura corta y malformaciones congé- gran variedad de anomalías cromosómicas ennitas y aquellas con deleción de Xq a menudo el ST. Cuando realizamos el estudio cromosó-solo presentan disgenesia gonadal. mico convencional en cultivo de sangre perifé-Tabla 1. Hallazgos Clínicos en el S. de Turner. Hallazgo Frecuencia (%) Musculoesqueléticos Talla corta 100 Cuello corto 40 Proporción anormal de segmento superior/inferior 97 Cúbito valgo 47 Metacarpianos cortos 37 Deformidad de Madelung 8 Escoliosis 35 Genu valgo 35 Micrognatia y paladar ojival 38 Mamilas hipoplásicas y muy separadas 80 Obstrucción linfática Pterigium colli 25 Implantación baja de cabello 42 Edema de manos y pies 80 Displasia de las uñas 13 Dermatoglifos característicos 35 Defectos de células germinales Fallo gonadal 96 Infertilidad >99 Otras anomalías Cardiovasculares 55 Renales 39 Nevus pigmentados 50 Ptosis 11 Estrabismo 18 Defectos de audición 50 Anomalías asociadas Tiroiditis de Hashimoto 34 Hipotiroidismo 10 Alopecia 2 Vitíligo 2 Anomalías gastrointestinales 3 Intolerancia a carbohidratos 40 102 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
  3. 3. Protocolos • Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turnerrica, cerca de un 50% de los casos muestran desarrollo de los caracteres sexuales se-una monosomía X (45,X). Otros cariotipos que cundarios.se encuentran en el ST, son mosaicismos conotras líneas celulares, tales como 46,XX o 4. Tratamiento del retraso de crecimiento46,XY ó 47,XXY. Las anomalías estructurales con hormona de crecimiento (GH).del cromosoma X son también frecuentes ta-les como isocromosoma de brazos largos del 5. Considerar realizar cirugía plástica del cue-cromosoma X, deleciones, anillos o transloca- llo si el paciente presenta rasgos dismórfi-ciones. En los casos de mosaicismo, es muy cos marcados.importante investigar la presencia de una lí-nea celular que tenga el cromosoma Y. Una 6. Vigilancia de la dieta y control de peso pa-vez que hemos realizado el diagnóstico de S. ra evitar la obesidad.de Turner, debemos realizar estudios molecu-lares para descartar que la paciente tenga ma- 7. Vigilancia anual de glucosa en orina paraterial cromosómico del Y. Cuando un cromoso- descartar la intolerancia a la glucosa y/oma Y está presente en mosaicismo en las pa- diabetes mellitus.cientes con ST, existe un riesgo incrementadode 7-10% para desarrollar un gonadoblastoma 8. Apoyo psicológico.y disgerminoma en la glándula disgenésica,por lo que se recomienda gonadectomía profi- 9. Estimular la colaboración con las asocia-láctica. ciones de enfermos correspondientes. 10. Como comentamos anteriormente, cuan-TRATAMIENTO do existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las líneas celulares existe elEl tratamiento de las pacientes con ST requiere cromosoma Y, hay que extirpar la glándulala valoración y seguimiento periódico a dife- disgenésica, por riesgo de malignizaciónrentes edades. Debemos siempre considerar (riesgo de gonadoblastoma).los siguientes puntos:1. Examen de los pulsos periféricos y toma de SEGUIMIENTO TA. No debemos olvidar que la hiperten- sión se presenta en el ST y deben descar- El seguimiento de los pacientes será diferente tarse causas cardiacas o renales. dependiendo de la edad de las pacientes con S. de Turner. Así, tenemos:2. Valorar en cada visita la posibilidad de oti- tis media y otitis serosa que son causas Periodo prenatal frecuentes de hipoacusia. a) Confirmar el diagnóstico: una vez que se ha sospechado el diagnóstico mediante la3. Tratamiento hormonal del fallo gonadal, ecografía prenatal (higroma quístico, linfe- es decir el tratamiento estrogénico para el dema, cardiopatía congénita) debe confir- 103 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
  4. 4. Protocolos • Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turner marse por estudio cromosómico en líquido crecimiento de forma más estricta. Debe- amniótico. Otras veces, el diagnóstico es mos recordar que el linfedema desaparece casual, al haber realizado cariotipo por y disminuye durante la lactancia, y que se otro motivo (edad materna elevada, triple asocia con una diuresis mas elevada. De- screening alterado, etc.). bemos considerar los grupos de apoyo y asociaciones con la familia.b) Realizado el diagnóstico mediante cariotipo, debe darse un consejo genético adecuado a b) Manejo del paciente: la familia, en el que además del pronóstico se consideren las diversas posibilidades de • Valoración oftalmológica, para descartar tratamiento, terapia hormonal, etc. anomalía ocular asociada.Periodo de recién nacido: • Valoración audiológica para descartar hi-a) Confirmar el diagnóstico y revisar el cario- poacusia. tipo. • Descartar luxación de caderas.b) Información a los padres: debe realizarse una información correcta y completa a los • Seguimiento por cardiólogo infantil y padres, valorando el cariotipo, los hallaz- nefrólogo infantil si existe cardiopatía o gos clínicos, el seguimiento y los proble- nefropatía. mas que se puede presentar en el futuro, comentar la infertilidad y las posibilidades Periodo de 2-3 años terapéuticas disponibles. a) Información a los padres: vigilancia del crecimiento y desarrollo, de la dieta parac) Manejo del paciente: prevenir la obesidad. Es importante en es- te periodo volver a comentar con los pa-• Valoración cardiaca completa incluyendo eco- dres las condiciones asociadas al ST para cardiografía. Profilaxis de endocarditis bacte- favorecer su detección precoz. riana si existe una cardiopatía congénita. b) Seguimiento:• Realizar ecografía renal. • Seguimiento del crecimiento en las tablas• Valoración cuidadosa de las caderas para para niña con ST. Seguimiento por endocri- descartar luxación de las mismas. nólogo infantil.• Considerar los problemas frecuentes de ali- • Seguimiento anual de la TA. mentación que presentan estos pacientes (reflejos de succión y tragados deficientes). • Valoración anual de la audición.Periodo de 1-12 meses • Seguimiento por cardiólogo infantil y ne-a) Información a los padres: debe vigilarse el frólogo infantil si existe patología. 104 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
  5. 5. Protocolos • Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turner• Estudio de función tiroidea, para descartar to para plantearse el tratamiento hormo- hipotiroidismo (generalmente causado nal con GH para favorecer el crecimiento. por tiroiditis). b) Seguimiento:Periodo de 4 a 6 añosa) Información a los padres: vigilancia del • Seguimiento del crecimiento en las tablas pa- crecimiento y desarrollo, de la dieta para ra niña con ST. Seguimiento por endocrinólo- prevenir la obesidad. Considerar los pro- go infantil. Inicio de tratamiento con GH. blemas del lenguaje y de aprendizaje que pueden presentarse a esta edad. • Seguimiento anual de la TA.b) Seguimiento: • Seguimiento por cardiólogo infantil y ne- frólogo infantil (si existe patología).• Seguimiento del crecimiento en las tablas para niña con ST. Seguimiento por endocri- • Estudio de función tiroidea, incluyendo nólogo infantil. anticuerpos antitiroideos.• Seguimiento anual de la TA. • Valoración de posible maloclusión dental.• Valoración anual de la audición. • Descartar anomalías de columna vertebral sobre todo escoliosis.• Seguimiento por cardiólogo infantil y ne- frólogo infantil si existe patología. • Descartar dificultades de aprendizaje, dé- ficits de atención y concentración escolar,• Estudio de función tiroidea, incluyendo hiperactividad y desarrollo de las relacio- anticuerpos antitiroideos. nes sociales.• Evaluación por especialista en terapia del Periodo de 11 años a la edad adulta lenguaje. a) Información a los padres: es el momento en el que los padres deben hablar con su hija• Descartar dificultades de aprendizaje, sobre sobre el ST. Debe considerarse explicar la in- todo problemas de percepción espacial. fertilidad y los aspectos psicosexuales de es- tas pacientes. Considerar la ayuda psicológi-• Valoración de posible maloclusión dental. ca por profesionales con experiencia. Plan- tearse el seguimiento por medico internista.• Descartar anomalías de columna vertebral sobre todo escoliosis. b) Seguimiento:6) Periodo de 7 a 10 años: • Seguimiento del crecimiento en las tablasa) Información a los padres: debemos seguir para niña con ST. Seguimiento por endocri- el crecimiento y desarrollo y es el momen- nólogo infantil. Seguimiento con trata- 103 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
  6. 6. Protocolos • Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turner miento con GH. Determinar niveles de FSH • Descartar anomalías de columna vertebral y LH. Iniciar terapia estrogénica. sobre todo escoliosis.• Seguimiento anual de la TA. • Seguimiento de la adaptación escolar y de comportamiento.• Seguimiento por cardiólogo infantil y ne- frólogo infantil (si existe patología). • Valoración de adaptación social.• Estudio de función tiroidea, incluyendo • Valoración de las opciones reproductivas anticuerpos antitiroideos. considerando consejo genético y diagnós- tico prenatal.• Descartar la presencia de nevus pigmentarios.BIBLIOGRAFÍA 3. Rosenfeld RG. Turner syndrome: A guide for physicians. 1989. The Turner´s Sindrome So-1. Frías JL, Davenport ML; Committee on Genetics, ciety. USA. and Section on Endocrinology. Health supervi- sion for children with Turner syndrome. Pedia- 4. Rosenfeld RG, Grumbach ME (eds.). Turner trics. 2003;111:692-702. syndrome. New York: Marced Dekker; 1989.2. Rieser PA, Underwood LE. Turner Syndrome: A 5. Zinn AR, Page DC, Fisher EM. Turner Syndrome. guide for families. Minnetonka: Minnesota. The The case of the missing sex chromosome. Turner´s Syndrome Society. 1989. Trends Genet. 1993;9:90-3. 106 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172

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