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 Distrofia muscular de duchenne (DMD) - dhtic Distrofia muscular de duchenne (DMD) - dhtic Document Transcript

  • BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA PROFESORA: LILIAN GAONA OSORIO NOMBRE: ADRIANA CÁZARES MONTIEL MATERIA: DHTIC TRABAJO: TAREA: BORRADOR DE TRABAJO FINAL DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE FISIOTERAPIA
  • INDICE 1 INTRODUCCIÓN 2 DESARROLLO 2.1 Objetivos 2.2CONTENIDO 2.2.1 En que consiste la distrofia muscular 2.3 CLASIFICACION………………………………………………. 1 2.2.3 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE……………….2 2.4 CAUSAS…………………………………………………………3 2.5 SINTOMAS………………………………………………………4 2.6 PRUEBAS Y EXÁMENES……………………………………4 2.7 TRATAMIENTO…………………………………………………5 2.8 EXPECTATIVAS………………………………………………...7 2.9 PREVENCIÓN………………………………………………….8 2.10 IMÁGENES…………………………………………………….8 2.11 BIBLIOGRAFIA…………………………………………………9
  • TITULO: DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 1. INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo posee unas características específicas.Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca. Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino. 2. DESARROLLO 2.1 Objetivos Buscamos conocer que es la distrofia muscular, principalmente la distrofia muscular de Duchenne además de conocer las causas, el tratamiento tanto fisioterapéutico como médico y mencionar algunas de las últimas investigaciones de esta enfermedad. 2.2 CONTENIDO 2.2.1 En que consiste la distrofia muscular Es un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. La palabra distrofia proviene del Griego DIS que significa difícil o defectuoso. Estos trastornos varían de la edad de inicio y la gravedad y patrón de músculos afectados, todas las distrofias musculares empeoran a medida que los músculos se deterioran. Algunas distrofias afectan el corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos y el cerebro. 2.2.2 CLASIFICACION Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos: Herencia ligada al cromosoma X Distrofia muscular de Duchenne. 1 Distrofia muscular de Becker
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Autosómicas recesivas. Síndrome de Walker-Warburg, asociado con anomalías encefálicas y oculares. De cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la sintomatología. Se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del músculo cardiaco. Autosómicas dominantes. Facioscapulohumeral: También llamada distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. Los síntomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo cardiaco. La variabilidad en la sintomatología es muy alta. Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectación visual (retinopatía) y déficit de audición. Distal Ocular Oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria). Distrofia miotónica de Steinert. 2.2.3 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE La Distrofia muscular de Duchenne (DMD) fue descrita por Meyron en 1852 y posteriormente por Guillaume Duchenne. Es la más grave de las distrofias pero la más común en la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas. 2
  • 2.4CAUSAS Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras: La herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. La herencia recesiva autosómica: Es cuando ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus propios hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón hereditario. La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular. 3
  • 2.5 SINTOMAS Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia. Los síntomas abarcan: •Discapacidad intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección) •Debilidad muscular que empeora lentamente ◦retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras ◦dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos ◦babeo ◦párpado caído (ptosis) ◦caídas frecuentes ◦pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto ◦pérdida en el tamaño de los músculos ◦problemas para caminar (demora para caminar) 2.6 PRUEBAS Y EXÁMENES Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares. El examen del médico puede mostrar: •Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis) •Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras) •Tono muscular bajo (hipotonía) 4
  • Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o alteración del ritmo cardíaco (arritmias). Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia. Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite. Otros exámenes pueden abarcar: •Exámenes del corazón: electrocardiografía (ECG) •Exámenes neurológicos: electromiografía (EMG) •Examen de sangre, incluyendo el nivel de creatina-cinasa •Pruebas genéticas para algunas formas de distrofia muscular Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes: •Aldolasa •AST •Creatinina •LDH •Mioglobina en orina y suero 2.7TRATAMIENTO No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas. La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades del paciente. 5
  • El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función. Cuando se hace correctamente, el estiramiento pasivo no es doloroso. El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiración profunda que están diseñados para mantener a los pulmones completamente expandidos. La corrección postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incómodas. Cuando sea posible, los pacientes deben sentarse derechos, con los pies en un ángulo de 90 grados con el piso. Las almohadas y las cuñas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen. Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar inclinarse. Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros dispositivos ortopédicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. Los aparatos se usan para ayudar a estirar los músculos y brindar apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio. Los soportes vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los dispositivos ortopédicos como marcos para pararse y andadores giratorios ayudan a los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posible, o promueven una circulación mejor y mejoran la retención ósea del calcio. Las ráfagas repetidas de baja frecuencia de estimulación con electroterapia en los músculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza en niños con distrofia de Duchenne. Los ejercicios especiales y técnicas de alimentación, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes pueden encontrar difícil el paso de comida o líquidos de la boca al estómago, lo que puede llevar a mala nutrición y aumento de la susceptibilidad a infecciones. La terapia ocupacional puede ayudar a algunos pacientes a enfrentar la debilidad progresiva y la pérdida de la movilidad. Algunos individuos tal vez necesiten aprender nuevas aptitudes laborales o nuevas maneras de realizar tareas mientras que otras necesitarán cambiar de trabajo. 6
  • La tecnología de asistencia puede incluirmodificaciones en el ambiente doméstico y laboral, así como el uso de sillas de ruedas motorizadas, accesorios para la silla de ruedas, y utensilios adaptativos. A veces se practica la cirugía correctiva para aliviar las complicaciones de la distrofia muscular. Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los niños con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible. La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore. 2.8 EXPECTATIVAS La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente. Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un período de vida normal Posibles complicaciones •Miocardiopatía con insuficiencia cardíaca •Cataratas •Disminución de la capacidad para cuidarse •Disminución de la movilidad •Depresión •Insuficiencia pulmonar •Rigidez de los músculos alrededor de las articulaciones (contracturas) •Deterioro mental (varía) •Escoliosi 7
  • 2.9 PREVENCIÓN Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aún ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo. 2.10 IMÁGENES 8
  • 2.11 BIBLIOGRAFIA 1.http://www.terapia-fisica.com/distrofia-muscular.html 2.http://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular 3.http://www.youtube.com/watch?v=_jliuX_cDrY 9