La distrofia muscular de Duchenne es un desorden hereditario que causa debilidad muscular progresiva. Afecta principalmente a hombres y sus síntomas incluyen debilidad muscular, dificultad para caminar, y complicaciones respiratorias y cardíacas. La rehabilitación se enfoca en mantener la movilidad y función a través de ejercicios, terapia respiratoria, y el uso de ortesis, dependiendo del estadio de la enfermedad.

1. REHABILITACIÓN EN LA DISTROFIA
MUSCULAR DE DUCHENNE
BENEMERITA UNIVERSIDAD
AUTONOMA DE PUEBLA
Noralí Gazga Toledo
DHTIC-VERANO 2013

2. ¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE?
 La distrofia muscula de Duchenne
(DMD) es un desorden de carácter
hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, caracterizada por
debilidad muscular progresiva, la
cual empieza por los músculos de la
pelvis y proximales de las piernas y
luego afecta todo el cuerpo.

3. ¿A QUIENES PUEDE AFECTAR LA DMD?
 Existe una predominancia en los hombres
 Con una relación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos
vivos.
 Debido a la inactivación X, lleva a la mujer a un estado
de X0, en lugar de XX, por lo que algunos casos de
mujeres portadoras pueden ser afectadas por esta
patología, pero no con la misma severidad y magnitud
que los hombres.

4. ¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?
 Aparecen aproximadamente antes de los 6 años:
 Debilidad muscular proximal, simétrica y de progresión
rápida.
 Ensanchamiento de los músculos de la pantorrilla, lo
que después se convierte en tejido graso y tejido
conectivo.
 Deterioro de la marcha, hasta llegar a una pérdida total.

5. ¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?
 Deformidades como la
escoliosis, fracturas, osteoporosis.
 Complicaciones cardiorespiratorias como son:
1. Insuficiencia respiratoria
2. Miocardiopatía dilatada
3. Insuficiencia cardiaca
 Pueden presentar un descenso del cociente
intelectual.

6. ¿CÓMO SE PUEDE DIAGNOSTICAR?
 Una exploración clínica exhaustiva.
 Análisis bioquímico.
 EMG.
 Biopsia muscular.
 Estudio genético: es la clave para el
diagnostico debido a su origen.

7. ESTADIOS CLÍNICOS
1. Estadio preclínico-marcha libre
autónoma.
 Se presenta de 0 a 6 años.
 Caídas frecuentes, carrera torpe y
débil y marcha en puntillas.
 Fuerza muscular en cintura pélvica
va disminuyendo progresivamente.
 Función respiratoria sin
alteraciones.

8. 2. ESTADIO DE DETERIORO DE LA MARCHA.
 Se presenta de los 6 a los 7
años.
 Aumento de la debilidad
muscular y aparecerán
acortamientos musculares.
 Debilidad en: extensores de
cadera, cuádriceps y flexores
dorsales del tobillo con
acortamiento de tríceps.
 Pie equino y equino varo.

9. 2. ESTADIO DE DETERIORO DE LA MARCHA.
 Patrón de marcha característico
llamado bamboleante-anserino.
 Aumento de la base de
sustentación con hiperlordosis
 Signo de Gower
 Función respiratoria sin
alteraciones.

10. 3. ESTADIO DE PÉRDIDA DE MARCHA
 Aparece entre los 7 y 11 años.
 Total deterioro de la marcha.
 Se pueden presentar
deformidades torácicas.
 Disminución de las presiones
inspiratoria y espiratoria máximas.
 Descenso del crecimiento alveolar
e inicio de patrón respiratorio
restrictivo progresivo.

11. 4. ETAPA DE SEDESTACIÓN PROLONGADA
 Aparece a partir de los 12 años.
 La debilidad muscular y las
deformidades provocan
incapacidad para propulsar la
silla de ruedas.
 Afectación muscular de la
cintura escapular e inicio de
deformidades en miembros
superiores.
 Escoliosis progresiva.

12. 4. ETAPA DE SEDESTACIÓN PROLONGADA
 En hombros: retracción de rotadores, imposibilidad
de abducción y elevación.
 En codos y antebrazos: retracción de bíceps y
pronadores.
 En muñeca-mano: retracción de flexores.
 Insuficiencia respiratoria crónica con hipoxia e
hipercapnia, arritmias y desarrollo de
miocardiopatía hipertrófica congestiva.

13. REHABILITACIÓN EN LA DMD
 El objetivo principal de la Fisioterapia en los
pacientes con distrofia muscular de Duchenne es
lograr que se reincorpore a sus actividades de vida
diaria (AVDH). Por medio de las siguientes
terapéuticas:
 Termoterapia
 Ejercicio terapéutico específicos
 Cinesiterapia y control postural
 Rehabilitación respiratoria
 Uso de ortesis y materiales
de apoyo para la marcha.

14. REHABILITACIÓN EN LA DMD
 De acuerdo en el estadio que se encuentre el niño
la rehabilitación consistirá:
1. Rehabilitación en el estadio de marcha
autónoma
 Informar al paciente y familiares del tratamiento.
 Estimulación por medio del juego.
 Ejercicios de estiramiento
 Uso de férulas: férulas antiequino nocturnas (AFO).

15. 2. Rehabilitación en el estadio de
deterioro de la marcha:
 Observar la marcha y sus
alteraciones.
 Estiramientos pasivos-
elongaciones de los músculos que
se encuentren afectados.
 Posturas mantenidas prolongadas
en decúbito prono.
 Férulas posturales antiequino
nocturnas (AFO).
 Ejercicios respiratorios generales.

16. 3. Rehabilitación en el estadio de
pérdida de la marcha:
Objetivo: prolongar la marcha autónoma.
En esta etapa se requiere que el paciente:
1. Tenga control sobre su tronco.
2. No tenga sobrepeso.
3. Completo apoyo del familiar.

17.  La rehabilitación consiste en:
 Proceso quirúrgico (tenotomía bilateral
de Aquiles).
 Al día siguiente de la cirugía: inicio de la
bipedestación con yeso antiequino.
 Al cuarto día: colocación del KAFO
(Knee ankle foot orthosis).
 Reeducación de la
marcha, manteniendo la ortesis durante
todo el día e ir disminuyendo el uso de
silla de ruedas

18.  La reeducación de la marcha deberá
de ser en el siguiente orden:
1. Bipedestación asistida en crestas
iliacas.
2. Libre con reeducación de la
asistencia.
3. libre con los KAFO.
4. Marcha asistida.
5. Por último la marcha libre

19. 4. Rehabilitación en el estadio de
sedestación prolongada:
 Facilitar las AVDH por medio del
uso adecuado de silla de ruedas.
 Prevenir deformidades en la
columna.
 Prevenir deformidades en
miembros superiores por medio de
movilizaciones pasivas.

20.  Rehabilitación respiratoria:
 Movilizaciones de la caja torácica.
 Técnicas de drenaje bronquial.
 Estimulación de la tos.
 Uso de espirómetros.
 15 a 20 respiraciones profundas de
cuatro a seis veces al día

21. Como se puede observar el campo de trabajo de la
Fisioterapia en la distrofia muscular de Duchenne
puede ser bastante amplia y si se sabe utilizar de
acuerdo a el estadio y las necesidades que el niño
requiera, la rehabilitación ira por buen camino y los
resultados que se obtendrán serán efectivos