Las neurofibromatosis son trastornos genéticos que causan el crecimiento de tumores alrededor de los nervios en el cerebro y sistema nervioso. Se desarrollan en las células de Schwann debido a mutaciones en el gen NF2 en el cromosoma 22, el cual regula el crecimiento celular. Los síntomas incluyen pérdida de audición, problemas de equilibrio, debilidad muscular y tumores en la piel, y el tratamiento involucra cirugía y terapia genética.
2. Las neurofibromatosis son un
grupo de trastornos
genéticos que ocurren en el
sistema nervioso y causan el
crecimiento de tumores
alrededor de los nervios en
el cerebro.
Estos comienzan a
desarrollarse en las células
de Shwann (shwannomas)
específicamente en la vaina
de mielina, y luego se
extiende a diferentes tejidos
cercanos.
La mayoría de los tumores
no son malignos, pero con el
paso del tiempo pueden
llegar a serlo.
3. Es una enfermedad hereditaria
autosómico dominante que afecta 1 de
cada 25,000 nacimientos.
Se caracteriza por el desarrollo de
tumores benignos en los nervios auditivos
(neuromas acústicos).
También puede desarrollar tumores en el
sistema nervioso central.
4. Se debe a una mutación en el gene NF2
del cromosoma 22q12.2.
El gene NF2 pertenece al grupo conocido
como los genes supresores de tumores.
Este gene, al igual que el gene p53 y el Rb,
es el que se encarga de controlar el
crecimiento y división celular en el proceso
de mitosis.
Una mutación en este gene inhibe su
función, lo que provoca la división
descontrolada y por ende conduce a la
formación de tumores.
5.
6. Pérdida parcial de la audición
Problemas con el equilibrio
Pérdida progresiva de la visión debido a
la formación de cataratas
Debilidad muscular
Convulsiones
Tumores en la piel (neurofibromas
subcutáneos)
7. Se realiza una asesoría genética para
observar el historial familiar del paciente.
Estudios de Rayos X
Estudios con imágenes de resonancia
magnética (MRI).
8.
9. Cirugía para extirpar los shwannomas
vestibulares
En casos más severos se ha recurrido a
remover completamente el nervio donde
los pacientes a causa de esto pierden la
audición completamente
Se reemplaza el nervio afectado por un
implante auditivo electrónico en el tallo
cerebral para poder recuperar la
audición.