1. Genètica
mendeliana (Tema 5)

2. Continguts
1. Termes bàsics utilitzats en genètica
2. Experiments i lleis de Mendel
3. Teoria cromosòmica de l’herència
4. Herència el sexe
5. Herència lligada al sexe
6. Realització de problemes i exercicis

3. Termes
bàsics
utilitzats
en genètica
(Annex -
pàgina 106 i 107 del llibre)
Gen
Caràcter
Al·lel
Cromosomes
homòlegs
Organisme diploide
Homozigòtic i Raça
pura
Heterozigòtic o híbrid
Herència dominant
Herència codominant
Herència intermèdia
Genòtip
Fenòtip
La genètica és la ciència
que estudia l’herència
dels caràcters biològics.

4. Concepte de GEN
GEN : segment de DNA que conté informació sobre un caràcter biològic.
Els gens estan localitzats en els cromosomes.

5. Concepte de
cromosoma
S'anomena cromosoma (del grec
χρώμα, -τος chroma, "color" i
σώμα, -τος soma, "cos" o
"element") cadascun dels petits
cossos en forma de bastonets
què s'organitzen a la cromatina
del nucli cel·lular durant les
divisions cel·lulars (mitosi i
meiosi).
Els cromosomes i la cromatina
estan contituïts per fibres més o
meyns condensades de DNA.

6. Quan la cèl·lula està en
repòs ( no en divisió) el
nucli està format per
cromatina.
Quan la cèl·lula està en
divisió ( mitosi o meiosi )
són visibles els
cromosomes.

7. Caràcter biològic
CARÀCTER BIOLÒGIC : cada una de les particularitats
morfològiques, fisiològiques o moleculars d’una espècie.
Per exemple, el color dels ulls, la forma dels cabells... Els
diferents aspectes que pot presentar un caràcter
s’anomenen manifestacions. Per exemple el color dels ulls
pot ser blaus, verds, marrons...
AL·LEL: Cadascun dels diferents gens (informacions) que
informa sobre un mateix caràcter.
Per exemple:
Caràcter : color dels ulls
Al·lels possibles (informacions ) : marró, verd, blau

8. El caràcter color dels
ulls pot tenir diferents
informacions (al·lels):
blaus, marrons, verds..
Els caràcter color del cabell
pot tenir diferents
informacions (al·lels):
ser negre, marró...
El caràcter color del pèl en els
ratolins pot tenir diferents
informacions ( al·lels) : blanc,
negre.

9. Més exemples

10. Exemples caràcters del pèsol
CARÀCTER : AL·LELS (informacions)
Forma de la llavor: llisa-rugosa
Color de la llavor: verda-groga
Color de la flor: blanc-porpra
Posició de les flors: axial-terminal
Mida de les plantes: normal-nana

11. ORGANISME DIPLOIDE:
Individu que té doble dotació cromosòmica,
és a dir posseeix parelles de cromosomes.
(un del pare i una de la mare)
Aquests dos cromosomes s’anomenen
CROMOSOMES HOMÒLEGS.
CROMOSOMES
HOMÒLEGS :
Cromosomes que
contenen informacions
pels mateixos caràcters,
és a dir tenen els
mateixos gens.
Però les informacions
poden ser iguals o
diferents.

12. HOMOZIGOT O RAÇA
PURA : Individu que
per a un caràcter
posseeix els dos al·lels
(informacions ) iguals.
En els ulls: blau-blau
HETEROZIGOT O
HÍBRID : Individu que
per a un caràcter
posseeix els dos al·lels
(informacions )
diferents.
En els ulls : blau-marró

13. Tipus d’herència
Herència dominant
Herència intermèdia
Herència codominant

14. HERÈNCIA DOMINANT:
Herència en la qual hi ha gens
dominants, es a dir, gens que
no deixen expressar-se
(manifestar-se) als altres, que
per això es diuen recessius.
El color negre domina sobre el marró, per tant
quan hi hagi els al·lels negre i marró, l’individu
presenta el color negre.

15. HERÈNCIA INTERMÈDIA :
Herència en la qual
un dels dos al·lels mostra
una dominància
incompleta sobre l’altre.
Així apareixen els fenòtips híbrids
(barreja de les dues informacions ).

16. HERÈNCIA CODOMINANT:
Herència en la qual els dos
al·lels són equipotencials
(cap domina ).
Així els híbrids presenten
característiques de les
dues races pures.
Un cas típic és el cas
dels grups sanguinis.

17. GENOTIP : Conjunt de gens
presents en un organisme.
FENOTIP : Conjunt de
manifestacions de caràcters
d’un organisme.
Depen del genòtip i de l’acció
ambiental.
Fenotip = genotip + acció
ambiental
Genotip Fenotip
Negre- negre Negre
Negre-blanc Negre
Blanc-blanc Blanc

18. SIMBOLOGIA
Els gens se simbolitzen amb lletres cursives.
Si l’herència és dominant, el dominant es representa amb una lletra
majúscula i el recessiu amb la mateixa lletra minúscula. La lletra
escollida pot ser la 1a lletra del nom del caràcter dominants o recessiu.
Si l’herència és intermèdia i hi ha dos al·lels es representen en lletres
majuscules els dos.
Exemple:
CARÀCTER : color de la llavor en el pèsol
AL·LELS: color groc
color verd
HERÈNCIA : DOMINANT (groc domina sobre verd)
SIMBOLOGIA : color groc G
color verd g
GENOTIPS POSSIBLES : GG Gg gg
FENOTIPS POSSIBLES : groc verd

19. Exemple
El color negre del pèl del ratolins és dominant sobre el color blanc.
Es creua una rata mascle de color negre heterozigòtica amb una rata
femella de color blanc.
Escriu els genotips i fenotips de la descendència.

20. Exemple
El color negre del pèl del ratolins és dominant sobre el color blanc.
Es creua una rata mascle de color negre heterozigòtica amb una rata
femella de color blanc.
Escriu els genotips i fenotips de la descendència.
Simbologia : color negre N color blanc n N domina n
Rata mascle negre heterozigòtica : Nn (NN no pot ser )
Rata femella blanca : nn

21. Exemple
El color negre del pèl del ratolins és dominant sobre el color blanc. Es
creua una rata mascle de color negre heterozigòtica amb una rata
femella de color blanc. Escriu els genòtips i fenòtips de la
descendència.
Simbologia : color negre N color blanc n N domina n
Rata mascle negre heterozigòtica : Nn
Rata femella blanca : nn
Nn x nn
GENÒTIPS Nn Nn nn nn
FENÒTIPS (negre ) (negre) (blanc ) (blanc )

22. Exercici
En els cobaies, el pelatge rugós és dominant sobre el pelatge llis.
Un cobaia rugós s’encreua amb un llis, a la descendència s’obtenen 8
cobaies rugosos i 7 llisos.
a) Quins són els genotips dels pares i de la descendència ?
b) Si un cobaia de pèl rugós de la descendència anterior s’encreua amb el
progenitor rugós, quines proporcions genotípiques i fenotípiques
s’obtindran a la descendència ?

23. Hem de saber…
• Gen
• Caràcter
• Al·lel
• Cromosomes homòlegs
• Organisme diploide
• Homozigòtic i Raça pura
• Heterozigòtic o híbrid
• Herència dominant
• Herència codominant
• Herència intermèdia
• Genòtip
• Fenòtip

24. EXPERIMENTS I
LLEIS DE
MENDEL

25. Experiments de Mendel
Gregor Johann Mendel
(1822-1884) va ser un
monjo agustí i naturalista
austo-hongarès que va
descriure per primera
vegada les lleis que
regeixen l'herència
genètica.
Va ser als mateixos jardins
del monestir de Brno on va
portar a terme els seus
experiments.
Els seus experiments els va fer amb
varietats de la planta del pèsol
(Pisum sativum).
Va triar aquesta planta per la facilitat
de forçar una reproducció, pel seu
cicle biològic relativament curt, per
comportar una baixa despesa
econòmica i perquè ocupaven poc
espai.

26. Per realitzar els seus
experiments va fer
investigacions sobre la
descendència de les diferents
varietats de la planta del pèsol
(Pisum sativum), estudiant a
cada encreuament un sol
caràcter fàcil d'observar i
que presentés dues
alternatives.
Caràcters estudiats per Mendel

27. Què va fer Mendel ??
Un cop va disposar de races
pures o homozigòtiques
per als 7 caràcters
estudiats va fer dos
encreuaments seguits
amb cadascuna de les 34
varietats de pesoleres:
• 1er: encreuament de
dues varietats pures amb
caràcters oposats. Ex:
color de la llavor (verda x
groga)
Tots els individus de la primera
generació surtien sempre iguals.
1a LLei de Mendel:
Quan s’encreuen dues races pures,
tots els descendents són iguals entre sí.

28. 2n encreuament :
Mendel va encreuar entre ells els
individus obtinguts a la primera
generació.
Va observar que en la segona
generació tornaven a apareixer els
genotips de la generació paterna.
2a LLei de Mendel
Els dos factors hereditaris que
informen sobre un mateix caràcter
no es fusionen o es barregen, sinó
que queden diferenciats durant
tota la vida d’un individu i se
seguegen, és adir, se separen i es
reparteixen, en el moment de la
formació dels gàmetes.

29. L’herència de dos caràcters
Mendel es va preguntar com s’heretaven dos caràcter diferents. Va escollir el
color de la lavor (groga-verda) i la forma de la llavor (llisa-rugosa).
Va creuar llavors llis i groc amb rugós i verd.rugós i verd.
La preguntes que es feia eren :
Poden apareixer llavors llises i verdes o llavors rugoses i grogues ???
O pel contrari sim una llavor és llisa sempre serà groga ??
S’hereten junts o es poden separar els caràcter ???

30. 3r creuament
Generació P llis i groc x rugós i verd
Generació F1 Totes llis i groc
(creuen entre elles )
llis i groc x llis i groc
Generació F2 315 llis i groc
108 llis i verd
101 rugós i groc
32 rugós i verd

31. 3a Llei de Mendel:
Els factors hereditaris no antagònics,
com són els que informen sobre la
forma i els que informen sobre el color
de les llavors, mantenen la seva
independència a través de les
generacions, ja que s’agrupen a l’atzar
en els descendents.

35. Herència del sexe
En els organismes diploides el mecanisme pel qual es defineix el sexe és per mitjà
d’un parell de cromosomes.
Els anomenem CROMOSOMES SEXUALS O HETEROCROMOSOMES.
Per tant podem dir que hi ha dos tipus de cromosomes:
• Autosomes : que són iguals en la femella que en el mascle i no tenen
informació pel sexe.
• Heterocromosomes o cromosomes sexuals: que són diferents segons siguin
del mascle o la femella i determinen el sexe de l’individu.
Hi ha dos tipus de cromosomes sexuals:
• Cromosoma X
• Cromosoma Y
En l’espècie humana el mascle és XY (heterogamètic) i la femella XX.
Hi ha espècies( en els ocells) en les quals el mascle és XX i la femella XY.
Quan hi ha XX determina sexe homogamètic
Quan hi ha XY determina sexe heterogamètic.

36. En l’espècie humana trobem 22
parells d’autosomes i 1 parell de
cromosomes sexuals o
heterocromosomes.
(44 autosomes + 2
cromosomes sexual)
Quan els heterocromosomes són
XX determina sexe femení.
Quan els heterocromosomes són
XY determina sese masculí.
La masculinitat ve definida pel
cromosoma Y.

37. De qualsevol creuament entre un mascle i una femella es pot deduir
que la probabilitat d’un sexe o un altre és
sempre 50%.

38. Herència lligada al sexe
Els caràcters presents en els
cromosomes sexual reben el nom de
caràcters lligats al sexe.
Cromosoma X i cromosoma Y tenen :
• un segment homòleg ( amb gens pels
mateixos caràcters)
• un segment diferencial ( en el qual hi
ha caràcters diferents).
Els caràcters del cromosoma X reben el
nom de caràters ginandrics
i el del cromosoma Y caràcters
holàndrics. Cromosoma X Cromosoma Y

39. Caràcters holàndrics
Són aquells que es troben el el cromosoma Y.
Per tant MAI seran present en una dona.
Són pocs caràcters, com exemple :
• Gen responsable de la formació dels testicles (TDF)
• Gen de la histocompatibilitat
• Hipertricosi auricular
Caràcters ginàndrics:
Són els que es troben en el cromosoma X.
N’hi ha més de 120 .
Aquests caràcters els pot presentar l’home, però no serà
mai homozigòtic per aquests caràcter.
(Tindrà solament un al·lel (informació) pel caràcter, ja que
el cromosoma Y no té informació per aquests caràcters.)
Aquest fet rep el nom de hemizigosi
Dels caràcters presents en el cromosoma X
destaquem:
• Daltonisme
• Hemofilia
Tots els caràcters
presents en els
cromosoma X o Y
direm que van
lligats al sexe.

40. El daltonisme
• És la incapacitat per distingir el
color verd del color vermell.
• Està determinat per tres gens
recessius.
• Per tant en el cas de la dona
per ser daltònica cal que sigui
homozigòtica pel caràcter,
però en el cas de l’home si té
l’al·lel en el cromosoma X, ja
serà daltònic.(per què en el Y
no hi ha informació pel
caràcter)
Test per
saber si una
persona és
daltònica

41. Patró d’herència lligat al sexe
De dona portadora i
pare sa hi ha un 25%
de que sortir un fill
mascle que pateixi la
malaltia. Tot i que cap
del progenitors la patia.
Per que una dona
tingui la malaltia cal
que el seu pare també
la tingui i la mare en
sigui portadora.

42. Herència del daltonisme

43. L’hemofilia
• És una malaltia que es caracteritza
perque la sang no es coagula.
• És un caràcter recessiu.
• La hemofilia té el mateix patró
d’herència que el daltonisme.
.

44. La reina Victòria d’Anglatera era portadora i va
introduir l’hemofilia a la família real britànica i el
gen ha anat passant a les famílies reals d’Europa.
Quadre de
l’herència de
l’hemofilia en les
families reals

45. Simbologia dels caràcters
lligats al sexe
Seguirem assignant una lletra a cada gen i utilitzarem la lletra majúscula pel
caràcter dominant i minúscula pel recessiu.
Aquestes lletres es posaran com exponent de la X o la Y, quan aquests gens
estiguin en aquests cromosomes.
Exemple :
X D
= al·lel que indica no daltònic
X d
= al·lel que indica daltònic
Y (no ha de tenir ni D ni d perque el gen està en el cromosoma X)
X d
X d
= dona daltònica X D
Y = home no daltònic
X D
X D
= dona no daltònica X d
Y = home daltònic
X D
X d
= dona no daltònica, però portadora
( a vegades el caràcter normal no s’indica i es deixa la lletra X sense exponent)

46. El redescobriment de les lleis de
Mendel (1900)
Mendel va publicar els seus treballs el
1866. Les seves lleis, però van
despertar poc interés i van passar
sense més importància.
El 1900 tres científics (De Vries, Correns i
Tschermak) per separat i sense
conèixer els treballs de Mendel van
arribar a les mateixes conclusions a
les quals havia arribat Mendel. Van
publicar els seus descobriments com
confirmacions de les lleis de Mendel.
Des d’aquest moment Mendel va tenir el
reconeixement de la comunitat
científica.

47. Els gens i els cromosomes,
factor hereditari.
1902: W.C.Sutton i T. Boveri observaren el paralel·lisme que hi havia
entre l’herència dels factors hereditaris que anomenava Mendel i els
cromosomes durant la meiosi.
Van deduir que els factors hereditaris (gens ) estaven en els
cromosomes.
1909: W. Bateson va introduir el terme genètica.
1910: T.H.Morgan va descobrir els gens lligats en D.melanogaster.
Amb tot això es va enunciar el que anomanem
TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA.

48. Teoria cromosòmica
de l’herència (1)
• Els gens estan situats en els
cromosomes.
• Els gens tenen una disposició línial (un
darrera l’altre).
• El lloc que ocupa un gen en un
cromosoma s’anomena LOCUS.
• Els cromosomes
homòlegs tenen
informació
pels mateixos
caràcters.
Disposició de gens en un cromosoma
de Drosophila melanogaster.

49. Teoria cromosòmica
de l’herència (2)
• Els gens que es troben en el
mateix cromosoma reben el
nom de GENS LLIGATS i
tendeixen a heretar-se junts.
( els gens no lligats es diuen
independents)
• Per mitjà de l’entrecreuament
de les cromàtides
homòlegues que es fa a la
meiosi es produiex la
recombinació genètica.

50. Importància de la recombinació
Si no es hi
hagués
recombinació
genètica, els
gens lligats
sempre
s’heretarien
junts, per tant no
es cumpliria la
3a llei de mendel
Sense
recombinació
Amb
recombinació

51. Un altre exemple de gens lligats i
recombinació
Els gàmetes
Ab i aB
apareixen
perque hi ha
recombinació.
Si no hi
hagués
recombinació
solament hi
hauria AB i ab.

52. Es cumpleix la 3a llei de Mendel ??
Que diu la 3a Llei de Mendel ???
Els factors hereditaris , com són els que informen sobre la forma i els que
informen sobre el color de les llavors, mantenen la seva independència a
través de les generacions, ja que s’agrupen a l’atzar en els descendents.
En el cas de gens lligats NO ES CERTA la 3a llei de Mendel, ja que aquest
gens no mantenen la seva independència.
Per què a Mendel se li cumplia la llei ??
La raó és per que els caràcters que observava Mendel eren independents ( no
estaven en els mateixos cromosomes ).

53. Es cumpleix la 3a llei de Mendel ??
És certa la 3 llei de Mendel ?? ( aquest resultat de 9:3:3:1)
Es cumpleix sempre que els caràcters observants siguin gens independents
( no estiguin en un mateix cromosoma )
I si els gens són lligats es cumpleix ??
Quan els gens són lligats poden apareixer els 4 fenòtips possibles, però dificilment es
cumplirà la proporció de 9:3:3:1
CONCLUSIÓ
Si en la F2 apareix el resultat de 9 3 3 1 direm que els
gens són independents i es cumpleix la 3a llei.
Si en la F2 apareix un altre resultat una possible
explicació és que els gens són lligats.