FIBROSIS QUÍSTICA<br />
¿Por qué FIBROSIS QUÍSTICA?<br />1 enfermo por cada 3,500 bebés <br />Una de cada 25 personas en esta raza es portadora de...
Que es FIBROSIS QUÍSTICA?<br />Enfermedad de Ácidos Nucleicos.<br />produce:<br />Mucosidades más espesas de lo normal que...
Para entender a la FQ: <br />
Trastornos Genéticos<br />Defectos monogenéticos<br />Trastornos cromosómicos <br />Multifactoriales <br />Herencia autoso...
FQ:  BIOQUÍMICA <br />MUTACIÓN SE ENCUENTRA:<br />Cromosoma 7 <br />MUTACIÓN MAS COMÚN (70%):<br />Pérdida de tres pares d...
CFTR<br />Es una cadena única polipeptídica<br />Contiene 1 480 aminoácidos<br />Función<br />Mutación <br />Actuar como u...
Epitelios afectados<br />
FQ: Pulmón<br />
FQ: Tubo Digestivo<br />
FQ: Sudor<br />Volúmenes normales de sudor al ácido glandular.<br />Incapaces de absorber NaCl del sudor durante el paso d...
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Fibrosis quística

7.927 visualizaciones

Publicado el

www.mediblasto.blogspot.com

Publicado en: Salud y medicina
0 comentarios
7 recomendaciones
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
7.927
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
27
Acciones
Compartido
0
Descargas
0
Comentarios
0
Recomendaciones
7
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Fibrosis quística

  1. 1. FIBROSIS QUÍSTICA<br />
  2. 2. ¿Por qué FIBROSIS QUÍSTICA?<br />1 enfermo por cada 3,500 bebés <br />Una de cada 25 personas en esta raza es portadora del gen.<br />Es la enfermedad genética que más común en las personas de la raza caucásica<br />
  3. 3. Que es FIBROSIS QUÍSTICA?<br />Enfermedad de Ácidos Nucleicos.<br />produce:<br />Mucosidades más espesas de lo normal que obstruyen los conductos de los órganos donde se localizan.<br />
  4. 4. Para entender a la FQ: <br />
  5. 5. Trastornos Genéticos<br />Defectos monogenéticos<br />Trastornos cromosómicos <br />Multifactoriales <br />Herencia autosomicaresesiva<br />
  6. 6. FQ: BIOQUÍMICA <br />MUTACIÓN SE ENCUENTRA:<br />Cromosoma 7 <br />MUTACIÓN MAS COMÚN (70%):<br />Pérdida de tres pares de bases<br />RESULTADO: <br />Ausencia de fenilalanina en la posición del aminoácido 508 (F508)<br />
  7. 7. CFTR<br />Es una cadena única polipeptídica<br />Contiene 1 480 aminoácidos<br />Función<br />Mutación <br />Actuar como un canal de Cl- regulado por el monofosfato de adenosina (AMP) cíclico.<br />procesamiento inadecuado y degradación intracelular de la proteína CFTR. <br />
  8. 8.
  9. 9. Epitelios afectados<br />
  10. 10. FQ: Pulmón<br />
  11. 11. FQ: Tubo Digestivo<br />
  12. 12. FQ: Sudor<br />Volúmenes normales de sudor al ácido glandular.<br />Incapaces de absorber NaCl del sudor durante el paso de éste por el conducto glandular<br />Las células epiteliales ductales no pueden absorber Cl-<br />

×