19/2/2013INSTITUTJAUME      ALBINISME DEL FLOQUET DE NEUHUGUET               Bárbara Navarro Solé | Biologia
Albinisme del floquet de neu 2013Floquet de Neu va ser capturat lany 1966 a Guinea Equatorial quan només era un petit gori...
Albinisme del floquet de neu 2013Quin és el gen responsable daquesta malaltia?Al OCA1A.En quin cromosoma es troba?Al cromo...
Albinisme del floquet de neu 2013Quants canvis de nucleòtid hi ha entre els dos goril·les?Sorprenentment la seqüència del ...
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Floquet de neu

165 visualizaciones

Publicado el

Publicado en: Educación
0 comentarios
0 recomendaciones
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

  • Sé el primero en recomendar esto

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
165
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
3
Acciones
Compartido
0
Descargas
0
Comentarios
0
Recomendaciones
0
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Floquet de neu

  1. 1. 19/2/2013INSTITUTJAUME ALBINISME DEL FLOQUET DE NEUHUGUET Bárbara Navarro Solé | Biologia
  2. 2. Albinisme del floquet de neu 2013Floquet de Neu va ser capturat lany 1966 a Guinea Equatorial quan només era un petit goril·la d’aproximadament 2 anys dedat. El seu cabell era blanc, la seva pell rosada i sense pigues i tenia els ullsblaus. Quan va arribar al Zoo de Barcelona se li va fer un examen dermatològic i biòpsies de la sevapell, on es va trobar que presentava les característiques pròpies de lalbinisme oculocutani tipus IA(OCA1A).Vés a la base de dades de les malalties genètiques (OMIM) i busca aquesta malaltia (albinismen anglès). OMIM Online Mendelian Inheritance in Men CSICConsell Superior de investigació científicaA la base de dades OMIM hem trobat sis gens mendelians responsables de l’albinisme: 1. Albinisme, oculocutáneo Gen OCA3 Tipus II Cromosoma 9 Gen OCA2 Cromosoma 16 5. Albinisme, ocular Amb inici tardà sordesa neurosensorial 2. Albinisme, oculocutáneo Gen OCASD Tipus IB Cromosoma X Gen OCA1B Cromosoma 11 6. Albinisme, ocular Tipus I 3. Albinisme, oculocutáneo Gen OA1 Tipus IA Cromosoma X Gen OCA1A Cromosoma 11 7. Albinisme, oculocutáneo Tipus IV 4. Albinisme, oculocutáneo Gen OCA4 Tipus III Cromosoma 5
  3. 3. Albinisme del floquet de neu 2013Quin és el gen responsable daquesta malaltia?Al OCA1A.En quin cromosoma es troba?Al cromosoma 11.És dherència autosòmica o lligada al sexe?És d’herència autosòmica.Un grup de recerca de Barcelona va seqüenciar fa uns anys la regió codificant del gen causantde lalbinisme del Floquet de Neu.Fes lalineament de lal·lel normal de goril·la, que correspon a un goril·la negre anomenatNdengue, amb la seqüència nucleotídica del Floquet de Neu, que no presenta activitatdaquest enzim.Comparació de l’ADNGorilla_gorilla_genATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 70Floquet_genATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 70 ************************************************************
  4. 4. Albinisme del floquet de neu 2013Quants canvis de nucleòtid hi ha entre els dos goril·les?Sorprenentment la seqüència del gent OCA1A de floquet de neu es idèntica a la del Ndengue.Les diferencies estan en algun regulador del genoma i FN que bloqueja la transcripció.Per últim, realitza lalineament de les seqüències proteiques obtingudes al traduir lesseqüències de DNA anteriors. Amb els dos alineaments al davant, contesta les preguntes:Gorilla_gorilla_genATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60Floquet_genATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60 ************************************************************Gorilla_gorilla_protMLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILL 60Floquet_protMLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILL 60 ************************************************************Quants canvis daminoàcids hi ha entre els dos goril·les?Cap.Per què hi ha sempre menys canvis daminoàcid que de nucleòtids?Perquè canvi de nucleòtids a vegades no significa canvi d’aminoàcids.El Floquet té alguna mutació en la regió codificant daquest gen que expliqui per què lenzimno es actiu en la seva pell?No,hem tribat cap canvi en la zona codificant.Com expliques que el Floquet de Neu sigui albí, doncs?En al regulador que impedeix la transcripció del gen. L’ADN polimerasa no es pot enganxar algen.

×