Este documento resume o caso clínico de uma paciente do sexo feminino que apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor desde os 5 meses de idade, hipernatremia recorrente, crises epilépticas e puberdade precoce. A paciente faleceu aos 12 anos devido a uma pneumonia.

1. REUNIÃO ANATOMO-CLÍNICA DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA
HOSPITAL ONOFRE LOPES - HUOL
APRESENTADOR: R2 Marcelo
ORIENTADOR: Professora Áurea Nogueira de Melo
DATA: 29/08/2014
CASO CLÍNICO
Paciente do sexo feminino de 14 meses de idade, nascida em 29/01/2003
de parto normal, via vaginal, a termo, pesando 3.260 g, estatura 51 cm,
perímetro cefálico 33 cm, Apgar 9/9 nos 1º e 5º minutos de vida,
respectivamente. Primeira filha de pais jovens (mãe com 15 anos e pai com 19
anos de idade), sadios e não consanguíneos. A mãe realizou todas as
consultas de pré-natal, tendo como única intercorrência na gravidez uma
infecção urinária tratada (mãe não soube informar qual medicamento utilizado
na ocasião). O trabalho de parto não teve intercorrências e durou
aproximadamente duas horas.
No período pós-parto, a criança apresentou icterícia leve após 24hs de
vida, não necessitando de fototerapia, sendo liberada 48 horas após o
nascimento. O teste do pezinho e o TSH foram normais. Na primeira consulta
em ambulatório de neurologia infantil (HOSPED), a criança tinha 05 meses de
idade e a queixa principal foi atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
(DNPM). A mãe relatava ainda que a criança apresentava irritabilidade com
choro frequente e dificuldade para dormir. Não havia relato de crises
epilépticas.
O exame neurológico mostrou hipotonia axial, hipertonia apendicular,
caracterizando uma tetraparesia espástica. Todos os reflexos primitivos
estavam presentes (o único ausente foi a marcha reflexa). Apresentava ainda
estrabismo alternante e nistagmo bilateral, reflexos profundos normais,
clônus de pés bilateral, não acompanhava nem fixava objetos com o olhar, não
possuía vocalização e não sorria. Não respondia aos sons altos. O perímetro
craniano foi de 42,5cm e apresentava fontanela anterior ampla, normotensa e a
metópica aberta.
Aos 8 meses de vida, a criança foi internada na Neurologia Infantil
(HOSPED) por apresentar-se anoréxica, sonolenta, com desidratação
moderada, suturas coronal e metópica abertas e fontanela anterior ampla e
tensa, com sinal de Brudzinski positivo e rigidez de nuca de moderada
intensidade. A hipótese foi de meningite bacteriana aguda.

2. O exame do LCR foi normal (incolor, aspecto límpido, 01 células/ mm3,
glicose de 64mg/dL, proteínas de 26 mg/dL). Afastadas as causas infecciosas
do SNC, iniciou-se a pesquisa de distúrbio eletrolítico. A dosagem inicial de
sódio de 175mmol/L revelando um quadro de hipernatremia. Feita a correção
com soro fisiológico a 0,9%, o nível de sódio baixou para 150mmol/L. A criança
foi liberada para acompanhamento ambulatorial com a neurologia infantil e
endocrinologia pediátrica.
Doze dias após alta hospitalar, a menor retorna ao ambulatório de
Neurologia Infantil com quadro de vômitos abundantes, diarréia aquosa não-
sanguinolenta, hipertermia, hiporexia, letargia, com fontanela anterior
deprimida, mucosa oral com saliva espessa, sem sede, lágrimas ausentes,
pulsos palpáveis de baixa amplitude, caracterizando uma desidratação grave.
Apresentava ainda sinais meníngeos (rigidez de nuca e sinal de Brudzinski).
Foi novamente internada em nosso serviço e solicitado imediatamente a
dosagem do sódio. Esta revelou sódio de 159 mmol/L, sendo procedida a
correção da desidratação. O quadro de desidratação melhorou, mas a
dosagem de sódio permaneceu elevada (191 mmol/L). Nessa ocasião, a
densidade urinária era de 1,010 e a dosagem de cloro era de 155mmol/L.
O diagnóstico para explicar os sintomas foi hipernatremia neurogênica.
Foram afastadas causas renais e endocrinológicas.
Durante o internamento, observou-se tremores, abalos e movimentos
mastigatórios freqüentes e hipertonia global cujo diagnóstico foi de crises
epilépticas. O EEG em sono nesta ocasião não registrou descargas
eletroclínicas e mostrava um ritmo de baixa voltagem na freqüência teta e
delta, com ausência do padrão do sono.
Aos nove meses de vida foi internada por apresentar crises mastigatórias
frequentes prejudicando sua alimentação. Foi então realizado EEG que não
mostrou descargas epilépticas. O diagnóstico clínico foi de estado de mal não
convulsivo por crises sutis. Foi tratada com dose de ataque de fenobarbital com
boa resposta terapêutica. Foi mantido então tratamento contínuo com
fenobarbital na dose de 3mg/kg/dia, dividido em duas tomadas.
A paciente foi reinternada com idade de um ano e dois meses com o
mesmo quadro neurológico anterior, com hipenatremia e inúmeras crises tipo
desvio tônico da cabeça, postura tônica de membro superior direito,
piscamento dos olhos e movimentos mastigatórios. O sódio estava elevado
172mmol/L.
Após correção da hidratação, houve melhora do quadro. O diagnóstico
final foi de hipernatremia neurogênica.
Do ponto de vista pediátrico a criança apresentava dificuldades para se
alimentar, com engasgos frequentes e pneumonias recorrentes. Era seguida na
pneumologia pediátrica.

3. Aos 6 anos de idade iniciou puberdade precoce inclusive com
menstruação irregular. Foi então encaminhada a endocrinologia pediátrica.
A paciente foi seguida regularmente na Neurologia Infantil dos 5 meses
de vida até os 12 anos de idade, quando faleceu por um quadro agudo de
pneumonia.
Do ponto de vista neurológico, sempre apresentou tetraparesia espástica
com hipotonia axial. As crises epilépticas foram parcialmente controladas.
Seu perímetro cefálico aos 12 anos de idade era de 53cm.
Quanto ao DNPM não fez aquisições neuropsicomotoras. Ainda estavam
presentes os reflexos primitivos (Moro, preensão palmar e plantar, sucção
reflexa).
Com base na história clínica, dados do exame neurológico e evolução
qual sua hipótese diagnóstica e que exames solicitaria. Os exames
diagnósticos serão apresentados após discussão clínica.