PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DELECUADORFACULTAD DE MEDICINAROBERTO PÁRAMO3 NIVEL PARALELO 2
Causas, incidencia y factores deriesgo   enfermedad       autosómica      recesiva     (gen    defectuoso en el cromosoma...
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   Análisis de la actividad de la hexosaminidasa    A en cultivos de células de las vellosidades    coriónicas o del líqu...
Neuronas hinchadas   azules (luxol)
   Sordera   Disminución     en   el    contacto    visual, ceguera   Demencia   Aumento del reflejo de    sobresalto
   Pérdida de las    destrezas motrices   Disminución    del    tono    muscular (pérdida    de    la    fuerza    muscu...
   Crecimiento lento   Retraso    en     el    desarrollo       de    habilidades    mentales y sociales   Irritabilida...
   Los niños con esta enfermedad tienen    síntomas que empeoran con el tiempo y    generalmente mueren hacia la edad de ...
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Enfermedad de tay sachs

  1. 1. PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DELECUADORFACULTAD DE MEDICINAROBERTO PÁRAMO3 NIVEL PARALELO 2
  2. 2. Causas, incidencia y factores deriesgo enfermedad autosómica recesiva (gen defectuoso en el cromosoma 15) que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.600 niños entre los judíos askenazí y los cajun (familias de origen judío del este europeo) ausencia de la hexosaminidasa A, que interviene en el metabolismo de los gangliósidos (en particular los gangliósidos GM2) produce una acumulación de estos esfingolípidos complejos en el cerebro.
  3. 3.  La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años. La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.
  4. 4.  Prenatal.- mediante la demostración de una reducción intermedia de la actividad de la hexosaminidasa A en el suero. Pero, durante la gestación y con el uso de anticonceptivos orales, la actividad de la enzima en suero disminuye normalmente de forma relativa con respecto a su cantidad total, produciendo un resultado falso positivo. En su lugar, se recomienda el análisis de la hexosaminidasa leucocitaria que no está afectada en estas situaciones.
  5. 5.  Análisis de la actividad de la hexosaminidasa A en cultivos de células de las vellosidades coriónicas o del líquido amniótico. Esta actividad también puede medirse directamente en el tejido de las vellosidades coriónicas. Postnatal.- es posible el diagnóstico mediante análisis del ADN. Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal. Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).
  6. 6. Neuronas hinchadas azules (luxol)
  7. 7.  Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Demencia Aumento del reflejo de sobresalto
  8. 8.  Pérdida de las destrezas motrices Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Crisis epiléptica Parálisis o pérdida de la función muscular
  9. 9.  Crecimiento lento Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Irritabilidad Apatía o desgano
  10. 10.  Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 ó 5 años. Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios. No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda. No hay manera conocida de evitar esta enfermedad.

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