4. “Temblor”
• Movimiento involuntario, oscilatorio y rítmico, de
amplitud y frecuencia regulares.
• Lesión= núcleos caudado y Putamen
reposo
Acción/
postural
intencional
6. “corea”
• Trastorno del movimiento caracterizado por un exceso
de movimiento o la presencia de movimientos
involuntarios anormales.
• * involuntario súbito
• * abrupto
• * no rítmico
• * pequeña amplitud
• * presentan de forma continua en reposo y acción
• Segmento distal de extremidades
Latín choreus: danza
Melodía cinética
10. Enfermedad de
Huntington
• Enfermedad degenerativa progresiva
• Movimientos espasmódicos hipercinéticos
• Origen genético patrón de herencia autosómico
dominante . (cromosoma 4p)
• 35-40 años
• 1/10,000 personas
• 3-5% <20 años “formas juveniles”
• Supervivencia 15-17 años
Mal de san vito
1872 George
Sumner
Huntington
11. Manifestaciones clínicas
• Alteración en capacidades de organización, planificación,
secuenciación y elaboración.
• Irritabilidad
• Torpeza e incoordinación
• Alteraciones del habla y escritura
• Disminuyen capacidades de memoria
• Cambios de la personalidad
• Trastornos afectivos ( cuadros maniaco-depresivos)
• Deterioro cognitivo
• Conductas y pensamientos psicóticos suicidio 10%
12. • Afecciones motoras:
• movimientos involuntarios
Alteraciones de la motilidad ocular
-- anomalías de fijación y vergencia
-- perdida del seguimiento
13. fisiopatología
• Degeneración y perdida neuronal en núcleo caudado,
putamen, globo pálido y tálamo.
• Perdida neuronal y gliosis en corteza cerebral,
cerebelo y tronco encefálico.
Huntingtina
células GABA del
cuerpo estriado
37 repeticiones
> Repeticiones =
inestabilidad=
inicio precoz
Regula
transcripción
de neutrofina
Protegen
células de
cuerpo estriado
Huntingtina
Muta
Aumenta
producción
Toxicidad
Alteración
efectos
neutrofina
Muerte
neuronal
Exoansión triplete
CAG
15. tratamiento
• Agonistas GABA
• Antagonistas excitotóxicos; Riluzole limita liberación
de glutamato 50-200 mg/ dos veces día
• Estimullantes de la función mitocondrial (ácido
3-nitro-propiónico)
• Neurolépticos
16. Corea de Sydenham
• Causa inmunológica
• Infecciones estreptocócicas ( A beta hemolitico)
• Manifestación principal de fiebre reumática
• 2:1 mujeres: hombres
• 8-10 años -- 3° década
• Movimientos coreicos de pequeña amplitud
• PANDAS ( Pediatric Autoinmune Neuropsychiatric
Disorders Associated with Streptococcus)
17. Manifestaciones clínicas
• Disartria
• Hipotonía
• Cambios en la personalidad
• Trastornos del comportamiento
- hiperactividad
-déficit de atención
-trastornos obsesivos- compulsivos
• Irritabilidad
Movimientos involuntarios: remiten en tiempos
variables promedio 3-6 meses.
18. diagnóstico
Cuadro clínico
edad de comienzo
Antecedentes infecciosos
Hallazgos de manifestaciones de fiebre reumática
Estudios de laboratorio
velocidad de sedimentación globular
proteína C reactiva
factor reumatoide
títulos elevados de antiestreptolisina
20. Balismo
• Movimiento involuntario de lanzamiento violento de
extremidades. “ gran amplitud y proximal”
• Aumento de liberación de dopamina
• Lesión en cuerpo estriado y tálamo
Monobalismo: 1 extremidad
Parabalismo: ambas piernas
Hemibalismo: hemicuerpo
Bibalismo: generalizado
Forma de movimientos
coreicos
Continuo
Varias veces por
minuto
haloperidol
21. “Distonías”
• Cuadro caracterizado por contracciones musculares
sostenidas que causan movimientos repetitivos de
torsión o posturas anormales.
• 11/100,000 personas
Gowers 1888 calambres ocupacionales
Oppenheim 1911 espasmo de torsión
progresivo
22. Clasificación:
Edad de inicio
Niño: 0-12 años
Adolescente: 12-20
años
Adultos: >20 años
distribución
focal
segmentaria
Multifocal
Hemidistonía
generalizada
Etiología
Primaria: familiar,
esporádica
Sx de distonía plus
Secundarias
heredo degenerativas
Grupos musculares
pequeños
Grupos musculares
vecinos
Distintos segmentos no
contiguos.
hemicuerpo
Combinación de distonia crural y
mínimo un segmento corporal más
Defectos bioquímicos
lesiones anatómicas
No hay lesiones anatómicas
Espasticidad, trastornos
cognitivos, convulsiones,
trastornos oculares y retinianos.
23. focales
oromandibular
Laríngea
Faríngea
Calambre de la escritura
Cervical
Lingual
De un miembro
segmentarias
Craneal: 2 o >partes del
cráneo y músculos cuello
Axial: cuello y tronco
Braquial: brazo + cuello
Crural: pierna y tronco
Generalizada
Segmentaria + focal +
otro segmento
24. Manifestaciones clínicas
• Variables
• Dependen de segmentos comprometidos
• Severidad de la distoníaCaracterísticascomunes
Contracciones sostenidas de
músculos antagonistas.
Seg-min-días
Movimiento- intervienen más
músculos de los que deben
Determinado sentido de
movimiento
Distonías en acción
Acciones especifícas
Truco sensitivo tocarse parte
del cuerpo se inhibe distonía
26. Blefaroespasmo/
oromandibular
• Contracción involuntaria y sostenida de:
• Aumento en frecuencia de parpadeo
• Sensación de cuerpo extraño ocular
• Agregan otros como: procerus, orbicular de
labios, músculos masticatorios y linguales.
Síndrome de Meige/ Brueghel: distonia
asociada (segmentaria)
Comprimir con un dedo
Abrir la boca o bostezar truco sensitivo
Arrugar la frente
27. Fisiopatología
• Hiperexitabilidad de interneuronas de tronco encefálico
por disfunción de GB hacia N. facial.
• Tomografía por emisión de positrones :
disminución de la unión de receptores D2 en
el putamen.
28. Tratamiento y evolución
• Aplicación local de toxina botulínica c/ 3 meses
EA: hematomas en sitio de inyección
estrabismo
ptosis transitorias
• Agonistas dopaminérgicos
• Anticolinérgicos
• miectomias
29. Tortícolis espasmódico/
distonia cervical
• Músculos de cuello
• Clasificación según desviación:
rotación lateral/ tortícolis (2/3 casos)
retrocolis (10%)
Inclinación cefálica/ anterocolis(10%)
desplazamiento horizontal(3%)
flexión lateral (5%) Dolor
Hombro homolateral elevado
* temblor cefálico de negación
Truco sensitivo: tocarse menton,
cara o cuello.
30. Diagnóstico y pronostico
• Clínico
• Diagnostico diferencial:
alteraciones óseas,
distonias secundarias a
drogas, enfermedad de
Wilson, hematomas,
abscesos musculares,
artritis séptica de C1-C2,
osteomielitis, luxaciones
atlanto-axoideas.
• Remisiones espontaneas
10%
• Antes de 5 años de
evolución
• Px jóvenes
• Deterioro prematuro de
columna cervical
• Estrechez del canal
cervical Qx
31. tratamiento
• Trihexifenidilo relajante de múscular,
• Baclofén derivado de GABA relajante muscular
• Infiltración de toxina botulínica en cuello
100-300U / 3 meses
• Anticuerpos neutralizantes cirugía
32. Calambre de escritura
• Distonía de acción especifica
• Dificultades solo al escribir en planos pequeños
• Dolor
• Levantamiento de codo y hombre compensar
• Lesión: conexiones frontoestriatales
• Tx toxina botulínica y técnicas de relajación
34. 1.Potenciales evocados somatosensoriales
Amplitud aumentada
Respuesta en extremidad donde se aplico
estímulo
2.Actividad cortical precede sacudidas
3.Descargas musculares de duración breve
Descargas musculares iniciales: musculatura facial(VII),
masetero (V ) y ECM (XI)
Afectan musculatura axial del tronco y
abdominal
35. etiología
1. Fisiológicas: personas normales- situaciones
especificas. Ej: ejercicio prolongado
2. Esenciales: hereditarias, ninguna otra manifestación, no
progresiva.
3. Sintomáticas: evolución crónica
4. Epilépticas: mioclonias se presentan en el síndrome
epiléptico.
36. Diagnostico y tratamiento
• Ácido valproico
• Piracetam: 7,2gr/día
aumentar 4gr/ día / 2-3
tomas
(no > 28gr/día)
• clonazepam
• electroencefalograma
37. Síndrome de Parkinson
• “Trastorno neurológico
degenerativo y progresivo no
reversible, secundario a una
degeneración de las neuronas
dopaminérgicas de la vía
nigro-estriada.”
• mujeres: hombres
• >65 años
• Raza blanca
• Etiología desconocida
• 10-20/100,000 personas
JAMES PARKINSON
1817 (rigidez, temblor,
trastorno de la marcha)
“parálisis agitante”
1867 Charcot bradicinesia
signo mas importante.
Trastornos articulares , dolor.
1960 perdida de neuronas en
pars compacta de sustancia negra.
38. etiología
• Genetica : pariente de 1° grado 1:20
• 2 parientes 1:5
• Autosomica dominante (cromosoma 4q21-23)
• Mutación del gen parkin cromosoma 6
• Ambiental: exposición a sustancias quimicas tóxicas
• neurotoxina 1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetrahidropiridina
• Meperidina o heroína sintetica
Inhibición de enzima monoamino oxidasa
39. Anatomía patológica
• Perdida neuronal en pars compacta.
• disminución de dopamina afección al sistema motor
• Aumento de actividad de acetilcolina.
Inervació
n
dopaminér
gicas de
células
nigrales
Neuronas
espinosas
media de
cuerpo
estriado
Pierden
dendritas
>80%
perdida
Inicio de
síntomas
40. • Cuerpos de lewy cuerpos pálidos
Cuerpos de lewy
Inclusiones citoplasmáticas
eosinófilas hialinas
Α-sinucleína, ubiquitina
Neuronas monoaminérgicas
de Sustancia Negra
Cuerpos pálidos
Inclusiones dentro de los
cuerpos neuronales de EP
Desplazan la neuromelanina
Cerca de cuerpo de
lewy(precursores)
42. rigidez
• Aumento de la resistencia a la movilización pasiva.
• Rueda dentada: breves oposiciones al movimiento pasivo
relajación breve resistencia
• Hiperactividad del reflejo de estiramiento transcortical
Musculo elongado pasivamente mientras el miembro
mantiene una postura (no voluntario)
43. temblor
• Progresivo y asimétrico.
• Inicio: Un miembro , mandibula, lengua, cabeza o
mentón.
44. bradicinesia
• Pobreza de movimientos voluntarios
• Dificultad para efectuar actos motores simultáneos
• Pérdida del balanceo de brazos al caminar.
• Imposibilidad de ponerse de pie en un solo intento
• Alteración de reflejos posturales caídas
45. otros trastornos motores
• Acinesia: bloqueo brusco de la actividad motora
(marcha)
• Fatiga: cansancio excesivo con la repetición de un acto
motor.
• Distonía: contracción sostenida por músculos
antagonistas posturas fijas anormales y movimientos
anormales.
• Trastornos cognitivos: demencia, depresión, fluidez
verbal, deterioro de memoria, funciones de ejecución.
Estímulos auditivos y visuales
49. Estadios de Hoehn y Yahr
• 0 no hay signos de enfermedad
• I enfermedad unilateral
• II enfermedad bilateral sin afección de equilibrio
• III enfermedad bilateral leve-moderada, inestabilidad
postural, físicamente independiente
• IV incapacidad grave, capaz de caminar o permanecer
de pie.
• V permanece en silla de ruedas o en cama
51. Levo-dopa
• antidiscinetico
período inicial: 250mg de 2 a 4 veces/día, con una dosis
adicional de 100mg a 750mg/día en intervalos de tres a
siete .
Dosis máxima: hasta 8g diarios.
Efectos adversos: depresión mental, micción dificultosa,
mareos, arritmias cardíacas, cambios en el estado de
ánimo, náuseas o vómitos; movimientos corporales no
habituales e incontrolados
menos frecuente: hipertensión, blefarospasmo, cefaleas y
anorexia.
52. amantadina
• Antiviral, Antiparkinsoniano.
induce un incremento de la liberación de dopamina y
potenciar sus efectos en el SNC.
• Adultos: 100 mg dos veces al día.
• tratados con otro fármaco antiparkinsoniano: puede
reducir a 100 mg/día
• Ancianos: 100 mg una vez al día pudiéndose
incrementar a 100 mg dos veces al día
amantadina puede empeorar los problemas
mentales asociados a las psicosis, pudiendo
producirse alucinaciones, confusión y pesadillas
56. Sx de Gilles de la Tourette
• Causa más frecuente de tics
• 4-11 años
• Varones
• 8/1000 niños
• Etiología desconocida genética
• Tics múltiples crónicos motores y vocales
Asocia con trastorno obsesivo-
compulsivo
Hiperactividad
Déficit de atención
Auto-agresividad e impulsividad
Trastornos alimentarios
Trastornos afectivos y ansiedad