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Anemia falciforme

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Razón por la cual se produce la anemia falciforme

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Anemia falciforme

  1. 1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DEL NORTE – FICAYA– BIOTECNOLOGIA – 2015 Página 1 ANEMIA FALCIFORME Alejandra Plasencia Bedón La anemiafalciforme otambiénconocidaconel nombre de anemia drepanocítica (AD) es una enfermedad en la cual los glóbulos rojos tienen una forma anormal a manera de una semiluna(falciformes), causando la aparición de anemia. Y al pasar estas células falciformes por el torrente sanguíneo se produce unatascamientoque bloqueael flujode lasangre,loque puede lesionar los órganos y producir intensos dolores. El portador de esta enfermedad se encuentra débil y fatigado, sintiendo dolores de cabeza o sus pies y manos frías (Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, 2013). Esta clase de anemia es una de las hemoglobinopatías (ECF) más comunes en los E.E.U.U. identificadaporprimeravezen1910 porHerrick enlosEstadosUnidos. Pero luego de algunos años Dresbachpudodiagnosticar en 1904 a un estudiante de medicina negro, que poseía una clase de células de color rojo muy peculiares, no eran de forma redonda como normalmente son los glóbulos rojos, sino que estas poseían una forma pareciendo una elipse (Serjeant, 2011). Esto se pudo observarenunbocetode sangre para trabajode laboratorioenhistología. Al obtener los resultados de este análisis se pudo encontrar que el 90% de sus células sanguíneasposeíanlaforma elípticaanormal,de dimensiones del doble de largo por la mitad de su ancho (Anderson & Robert, 1932). La anemiafalciforme esuna enfermedad que afecta en especial a los habitantes de África, el Caribe, Medio Oriente, Mediterráneo Oriental y Asia. Esto se generó a partir del intento de supervivenciafrenteal ataque de laenfermedad del “paludismo”, el cual fue formando parte del genoma humano con más frecuencia al transcurrir las generaciones descendientes que habitaban en zonas con un índice alto de transmisión del paludismo. A causa de este acontecimientoenestasáreasse comenzó a producir más mutaciones en este gen, las cuales dieron origen a las células falciformes sanguíneas (KidsHealth, 2014). La anemiafalciforme se expresa cuando ha sido heredada por parte de sus dos progenitores, en los cuales se encuentra presente en el genoma, mas no se encuentra expresada. Y el un supuestocasoenel que una pareja de portadores del gen de esta enfermedad tengan cuatro hijos,laprobabilidadde que se expreseel genprovocandolaenfermedad es de 1/4, 2/4 serán portadores de la enfermedad mas no se expresa el gen, y 1/4 tiene la probabilidad de no heredar este gen de sus progenitores (Zyrtec, 2000). En un estudiorealizadoenfunciónde la mortalidad infantil en África se obtuvo que los niños de 0 a 5 años de edadson propensosatenerunamuerte prematura. Esto es debido a que, los glóbulos rojos falciformes bloquean los capilares cuando la tensión de oxigeno es baja, quenadoloseritrocitosanormalesatrapadosenel bazo. Enlos bebés de 6 a 18 meses de edad que poseen la enfermedad suelen expresar tumefacciones dolorosas en las manos y pies, y este síntoma ha sido nombrado como el síndrome de mano – pie, o también puede presentarse el síndrome torácicoagudo, el cual comprende de neumonía o infarto pulmonar. A más de estos síndromes el portador de la anemia manifiesta necrosis ósea o articular, priapismo o insuficiencia renal (SALUD, 2006).
  2. 2. UNIVERSIDAD TÉCNICA DEL NORTE – FICAYA– BIOTECNOLOGIA – 2015 Página 2 La anemia falciforme es catalogada como autosómica recesiva. En el genoma humano encontramosenel cromosoma16 losgenescodificantesparalaelaboración de la α-globina, y enel cromosoma11 losgenesque codificanparalaelaboraciónde la globinaβ.Los genespara la elaboraciónde ambasglobinasse encuentranubicadosenel mismoordenrespectivamente. En la fase fetal existeunapredominanciade hemoglobinaque es identificada como Hb F (α2 γ 2). El nuevoserhumanoenla etapaposnatal, se sustituye paulatinamente la Hb F por la Hb A conforme avanza a su etapa adulta. Cuando finaliza esta transición de hemoglobina en personas que poseen trastornos en los genes de globina β, inician a presentar las características particulares de estas enfermedades (Frenette & Atweh, 2007). La anemiafalciforme,entonces,se hadeterminado que se produce a causa de la mutación en el genoma que hace mutar a la hemoglobina produciendo glóbulos rojos anormales. La hemoglobina S (HbS) es de forma homocigota o heterocigota, en conjunto con alelos anormalesdel locusque se encuentradentro de la cadena de globina β. La anemia facilfrome posee dosformasque puedentenerlasglobinascomoson:laHemoglobinopatíaSS(HbSS) y la Hemoglobinopatía SC (HbSC). (Ruiz, Frómeta, Mena, Díaz, Hernández, & Pedraza, 2008) Para explicarcómose manifiestaestaenfermedadtenemosque, cuando una persona que posee la hemoglobinopatía SS (HbSS) hereda década uno de sus progenitores un alelo S y otro C; el alelo resultante es anormal. Los heterocigotosque tienenrasgodrepanocítico(HbAS), son portadores asintomáticos. Esto implica que, las personas que tienen esta enfermedad pueden ser homocigotos o dobles heterocigotos.Enlacadena de ADN al tener el gen mutado de HbS, este se une a otro gen de igual conformacion mutada, que tabien afecta la estructura de la globina β. Al producirse determinadacantidadde hemoglobinanormal adulta(HbA) sonfrecuenteslasformas a Hb SC, o la Hb S-β-talasemia,S-β-talasemia;al noproducirse HbA solo se encentradentrodel hematíe HbS, que conllevaaoriginar laHb SS y S-β-talasemiasiendoestaunaenfermedadgrave (Bravo & Julián, 2007). Para poder realizar la detección de la anemia falciforme se realizó un estudio en el cual, mediante la hidrolisis con proteasas se separó proteínas. Más tarde también se lo realizo a través de electroforesis, en estos resultados se pudo observar que presentaba mucho solapamiento. Otro estudio se realizó por medio de cromatografía en el cual vieron que las huellas dactilares era bastante revelador (Bustamante, Garcia, & Martinez, 2002). En la HemoglobinaS-beta-talasemia se suprime o reduce la producción de la subunidad globina β de la hemoglobina, dando lugar a 6 variantes más, teniendo una conformación rara que incluyen SD hemoglobina, SE y SO (Platt, 2015). En la formación de la cadena de ADN, se genera un gen mutado que codifica para que se produzcala hemoglobinafalciforme (HbS),ubicándose una valina en lugar de ácido glutámico enla posiciónbetade seis de cada progenitor. Alterando la molécula de hemoglobina la cual se cristalizay otorgaa los eritrocitos laforma falciforme cuando estos pierden oxígeno (Platt, 2015). Dentrode la anemia falciformte existen algunas variedades que se enunciara a continuación (Marrow, 2015):
  3. 3. UNIVERSIDAD TÉCNICA DEL NORTE – FICAYA– BIOTECNOLOGIA – 2015 Página 3  Rasgo drepanocítico:enestavaridadse encuentraque existe el gen HbS, pero a la vez posee una parte de hemoglobina normal.  Anemiadrepanocítica:lamayoría de HbA es intercambiada por la HbS, dado lugar a la HbSS.  Anemia drepanocítica - de hemoglobina C: el paciente posee los dos tipos de hemogobina HbS y HbC.  Anemiadrepanocítica- de hemoglobina E: esta es muy similar a la anterior, teniendo únicamente como diferencia la sustitución de un elemento en la molecula de hemoglobina.  HemoglobinaS - beta talasemia: el paciente hereda los dos genes que codifican para generar las células falciformes y talasemia. Los posiblesexámenesque laspersonascontendenciaadesarrollarlaanemiafalciforme son lossiguientes (Chen,2014):  Bilirrubina:este esunfluidoque se estrae de labilisyesproducidoporel hígado.Los rangos normalesse losevaluaenlamuestrade sángreloscualesse encuentranenun rango de 0 a 0,3 mg / dl en bilirrubinadirectayde 0,3 a 1,9 mg / dl en bilirrubinatotal.  Gasometría:este examenmide lacantidadde oxígenoenlasangre teniendoque (PaO2):75 - 100 mmHgson losvaloresnormales.  Conteosanguíneocompleto(CSC):se encargade medirtodosloscomponentesde la sangre.  Electroforesisde hemoglobina:mide losnivelesde hemoglobinaenlasangre  Creatininasérica:mide el nivel de creatinina enlasangre u orina,esespecialmente para revisasel estadoenel que se encuentranlosriñones.Losvaloresnormales oscilanentre 0.7 a 1.3 mg/dL para loshombresyde 0.6 a 1.1 mg/dLpara lasmujeres.  Potasio sérico:cuantificael porcentajede potacioenlasangre que equivale de 3.7a 5.2 mEq/L  Examende depranocitos:detectalahemoglobinaanormal. En la actualidadexistenmedidaspreventivasparala anemia falciforme hacia las personas con lasprobabilidadesde desarrollar esta enfermedad. Entre las medidas de control tenemos las siguientes:administraral paciente 5mgde ácidofólico,administrarpenicilinaporvi oral desde las12 semanashastalos 3 años de edad, mantener al paciente en un ambiente aséptico para evitarinfecciones,mantenerlosiempre hidratado,evitarel frio,colocar las vacunas adecuadas a su edad,realizarejerciciode acuerdo a su tolerancia, mantener una adecuada alimentación balanceada, no fumar ni consumir ningún otro tipo de droga (Bello, 2012). En la mayoría de pacienteslossíntomasque presentanson:el síndrome torácico agudo el cual consiste enunagrave infección de los hematíes en los pulmones provocando un fuerte dolor torácico, tos dificultad para respirar y fiebre; la crisis plástica se produce en la medula ósea, interrumpiendo temporalmente la fabricación de hematíes, haciendo q el paciente se torne pálido y fatigado; las crisis dolorosas muestran en las extremidades superiores e inferiores espaldayabdomen;laCrisisde secuestroesplánico se le llama incremento rápido de tamaño del bazoproduciendodolorabdominal;ictusse produce porel déficitde riegosanguíneoen el
  4. 4. UNIVERSIDAD TÉCNICA DEL NORTE – FICAYA– BIOTECNOLOGIA – 2015 Página 4 cerebro, lo que puede provocar convulsiones, debilidad en extremidades, trastornos con el habla y hasta perdida de la conciencia (Giménez, 2014). En Cuba,gracias a las nuevastecnologíase investigaciones sobre tratamientos para la anemia falciforme se ha podido perfeccionar los cuidados a este tipo de pacientes, mediante un diagnósticoprenatal (Ruiz,1996).Esto permite darunadecuadoconocimiento a los familiares para la detecciónprecozde posiblesinfecciones, ataques epilépticos u otras manifestaciones clínicas.Es importante para poder prevenir estas enfermedades, realizar a los recién nacidos las vacunas contra Streptococus pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo B y Neisseria meningitidis tipoC, ademásse debe prescribir penicilina profiláctica desde las 12 semanas de necido (Águila, Cogle, Fragoso, & Fragoso, 2012). Se Cuba se ha encontrado que el 3% y el 10% de la población son portadores de la anemia falciforme. Para poder determinar este porcentaje se realizó en una muestra de 270 fetos precedentes de parejas que eran portadoras del gen mutado de hemoglobina. Para esto se requiriótomarmuestrasde ADN a partir del líquidoamniótico.El métodoutilizado fue la PCR- ARMS para poder observar la amplificación de los alelos A, S y C. De 47 fetos, 9 de ellos presentaron serheterocigotosenel alelo S (AS); 210 presentaron el alelo βA, de ellos solo 83 fueron homocigoto y 127 resultaron ser heterocigotos (García, Heredia, & Mesa, 2010). Durante los años 1996-1997 se realizó un estudio en Cuba en 120 personas de los 15 años hasta los 39 años; todas ellas con anemia falciforme se encontró un alto índice de personas con problemas de baja producción de hemoglobina, elevado número de reticulocitos y crecimiento anormal del hígado de forma tosca (Ruiz, 1996). En los resultados obtenido se observó que un 13.3% presentaban tumoraciones, el 62,5 % presentó fiebre y el 50 % crisis vasooclusivaosteomioarticular.Enlosexámenesque se realizapara detectarlaenfermedades un punto clave evaluar el estado hepático teniendo en cuenta en cuenta el aumento de la hepatomegaliaylareticulocitosisque esmuycaracterísticoenla anemiafalciforme (Martínez, Padrón, Buchillón, Cuervo, Ternblón, & Rojas, 1999). Concluyendo el tema se puede decir que, la anemia falciforme depende de la herencia genética por parte de ambos progenitores los cuales son portadores del gen mutado, y se expresa en las personas de decencia africana. Los genes mutados de la hemoglobina se encuentran en los cromosomas 16 y 11 ubicados en el mismo sitio y al estar los dos genes mutados se originan las diferentes enfermedades hemáticas. Bibliografía: 1. Águila,J.F.,Cogle,A.P.,Fragoso,M., & Fragoso,M. (2012). Earlydiagnosisof sickle cell disease:anunsolvedprobleminblackÁfrica. Revista Cubana Hematología, Inmunología y Hemoterapia,28. 2. Anderson,W.W.,& L, R. (1932). SICKLE CELL ANEMIA. JAMA Pediatrics. 3. Bello,A.(2012). ArchivosVenezolanosde PuericulturayPediatría. Scielo. 4. Bravo,Á. C.,& Julián,E.C. (2007). Anemiafalciforme.ManejoenAtenciónPrimaria. Pediatría de Atención Primaria,101-120.
  5. 5. UNIVERSIDAD TÉCNICA DEL NORTE – FICAYA– BIOTECNOLOGIA – 2015 Página 5 5. Bustamante,Z.,Garcia, R.,& Martinez,G. (2002). GENETICA,CARACTERÍSTICASDE LA HEMOGLOBINA S,ANEMIA FALCIFORMEY HAPLOTIPOS. Bioquímica y Farmacia – UMSS. 6. Chen,Y.-B.(2014). Anemiadrepanocítica. University of Maryland medicalcenter. 7. Corazón,I. N.(2013). MedlinePlus.Recuperadoel 2015, de MedlinePlus: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/sicklecellanemia.html 8. Frenette,P.S.,& Atweh,G.F. (2007). Sickle cell disease:olddiscoveries,newconcepts, and future promise. JClin Invest. 9. García, I. A.,Heredia,M.G., & Mesa,T. C. (2010). MolecularStudyof Sickle Cell Anemia. βSandβC Allele FrequencyinPatientsStudiedin2010 . MediSur. 10. Giménez,S.(2014). La anemiade célulasfalciformes. Madicina21. 11. KidsHealth. (2014). TeensHealth. Recuperadoel 2015, de TeensHealth: http://kidshealth.org/teen/en_espanol/enfermedades/sickle_cell_anemia_esp.html 12. Marrow, B. (2015). AnemiaDrepanocíticaode CélulasFalciformes. Theuniversity of Chicago medicine. 13. Martínez, E. E., Padrón,C. H.,Buchillón,R.L.,Cuervo,J.R., Ternblón,A.P.,& Rojas,H. C. (1999). Crisisde secuestrohepáticoenpacientesconanemiadrepanocítica. Revista Cubana deHematología,Inmunología y Hemoterapia. 14. Platt,A.(2015). Los avancesenla gestiónde laenfermedadylosnuevosmodelosde tratamientoayudana lospacientesavivirpormás tiempo. Advancehealth care network. 15. Ruiz,M. R. (1996). Programa de prevenciónde anemiafalciforme (II).Evaluacióndel seguimientode gestantesconhemoglobinasanormales. Rev Cubana Gen Integr 1996;12(2). 16. Ruiz,M. R. (1996). Programa de prevenciónde anemiafalciforme (III).Laelectroforesis de hemoglobina:indicacióne interpretación. Rev Cubana Med Gen Integrv.12 n.2. 17. Ruiz,M. R., Frómeta,E. D.,Mena, M. D.,Díaz, K.A.,Hernández,M. E., & Pedraza,M. I. (2008). Sickle Cell Disease:Knowledge andcurrentperceptionaboutriskinyoung people detectedatbirthwithSickle CellTraitor HemoglobinCTrait. Rev Cubana Genet Comunit,44-51. 18. SALUD, 5. A. (2006). Anemiafalciforme. ORGANIZACIÓN MUNDIALDELA SALUD. 19. Serjeant,G.(2011). Sickle Cell Disease. THEMEDICALVIRTUALUNIVERSITYTHE MEDICALVIRTUALUNIVERSITY. 20. Zyrtec,Z. (2000). Buena Salud.Recuperadoel 2015, de BuenaSalud: http://www.buenasalud.com/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3049&ReturnCatID=344
  6. 6. UNIVERSIDAD TÉCNICA DEL NORTE – FICAYA– BIOTECNOLOGIA – 2015 Página 6

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