Glosario de genética de poblaciones

GLOSARIO DE GENÉTICA DE POBLACIONES

A

 adaptación En sentido evolutivo, cualquier rasgo heredable del fenotipo de un
individuo que incrementa su probabilidad de supervivencia y reproducción en el
medio ambiente en el que habita.
 aislamiento poscigótico Fallo en el intercambio de genes entre especies
debido a que los cigotos que se forman son inviables o estériles.
 aislamiento precigótico Fallo en el intercambio de genes entre especies
debido a las barreras en el apareamiento o en la fecundación de los gametos
de una especie por los gametos de la otra.
 alelismo múltiple Existencia de varios alelos conocidos de un gen.
 alelo dominante Alelo que se manifiesta en el fenotipo incluso cuando está en
heterocigosis frente a un alelo recesivo; así, si A es dominante sobre a, AA y
Aa manifiestan el mismo fenotipo.
 alelo fijado Alelo para el que son homocigóticos todos los miembros de la
población en estudio, de manera que no existe ningún otro alelo para ese locus
en dicha población.
 alelo letal Alelo cuya expresión resulta en la muerte del individuo que lo
expresa.
 alelo mutante Alelo que difiere del alelo presente en el tipo estándar o salvaje.
 alelo nulo Alelo cuyo efecto molecular es la ausencia del producto génico
normal o cuya consecuencia fenotípica es la desaparición de la función normal.
 alelo recesivo Alelo cuyo efecto fenotípico no se manifiesta en el
heterocigoto.
 alelo subletal Alelo que causa la muerte de parte (no todos) de los individuos
que lo expresan.
 alelo Una de las formas diferentes de un gen que existe en un único locus.
 alelos múltiples Conjunto de formas de un gen que difieren en su secuencia
de DNA, en su expresión o en ambos.
 alopátricas, poblaciones Poblaciones aisladas espacialmente lo que impide
la migración y el flujo genético entre ellas.
 alopoliploide Véase anfidiploide.
 Alu Elemento transponible corto que constituye más del 10% del genoma
humano. Los elementos Alu son retroelementos que no codifican ninguna
proteína y, por tanto, son elementos no autónomos.

 análisis de genealogías Deducción de la herencia de un único gen de
fenotipos humanos mediante el estudio de los descendientes de
emparejamientos dentro de una familia; a menudo abarca varias generaciones.
 análisis de varianza Metodología estadística que asigna la proporción de
varianza de una población a diferentes causas y sus interacciones.
 anfidiploide Alopoliploide, poliploide formado por la unión de dos
complementos cromosómicos distintos y posteriormente duplicados.
 apareamiento al azar Apareamiento entre individuos en que la elección de una
pareja no se ve influenciada por los genotipos (respecto a los genes
específicos que se están estudiando).
 apareamiento clasificado negativo Unión preferente entre individuos
fenotípicamente distintos.
 apareamiento clasificado positivo Situación en la que los individuos
fenotípicamente iguales se cruzan con mayor frecuencia de lo esperado al
azar.
 autofecundación Fecundación de óvulos con esperma del mismo individuo.
 autopoliploide Poliploide formado por la duplicación de un único genoma.
 autosoma Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.

B

 base nucleotídica Base nitrogenada (púrica o pirimidínica) que forma parte de
un nucleótido.
 bioinformática Sistemas de información computacional y métodos analíticos
aplicados a problemas biológicos como el análisis genómico.
 biología de sistemas Intento de interpretar el genoma como un sistema de
interacciones holísticas.
 bivalente Dos cromosomas homólogos apareados durante la meiosis.
 bucle de inversión Bucle formado por el emparejamiento meiótico de los
homólogos en un heterocigoto de una inversión.

C

 carácter canalizado Carácter que es constante en su desarrollo a pesar de las
perturbaciones ambientales y genéticas.
 carácter familiar Rasgo común de los miembros de una familia.

 carácter Un atributo de los individuos de una especie para el que se pueden
definir varias formas heredables distintas.
 cartografía física Cartografiar las posiciones de fragmentos genómicos
clonados.
 caza de mutantes Proceso de selección de diferentes mutantes que muestran
anomalías en una determinada estructura o función, como preparación de la
disección genética de esa función.
 cDNA Véase DNA complementario.
 centimorgan (cM) Véase unidad de mapa.
 citotipo M Nombre que reciben las cepas de Drosophila que carecen de
elementos P.
 citotipo P Nombre que reciben las cepas de Drosophila que tienen elementos
P.
 cM (centimorgan) Véase unidad de mapa.
 codominancia Situación en la que un heterocigoto muestra por igual los
efectos fenotípicos de ambos alelos.
 coeficiente de consanguinidad Probabilidad de homocigosis que resulta de
que el cigoto reciba dos copias de un mismo alelo presente en un ancestro.
 coeficiente de correlación Medida estadística del grado de relación entre los
distintos valores de dos variables.
 coeficiente de regresión Pendiente de la línea recta que relaciona más
estrechamente dos variables correlacionadas.
 consanguinidad Unión entre parientes.
 conversión génica Proceso meiótico de cambio dirigido en el que un alelo
dirige la conversión a su propia forma del otro alelo compañero.
 correlación fenotípica Semejanza fenotípica entre grupos
independientemente de si esa semejanza es el resultado de una semejanza
genética.
 correlación genética Semejanza fenotípica entre diferentes grupos debido a
que estos grupos han heredado los mismos genes.
 correlación La tendencia de una variable a variar proporcionalmente a otra
variable, bien positivamente o negativamente.
 cosegregación Herencia paralela de dos genes debido a su estrecho
ligamiento en un cromosoma.
 covarianza Medida estadística empleada para calcular el coeficiente de
correlación entre dos variables; la covarianza es la media de (X – Xmedia) (Y –

Ymedia) en todos los pares de las variables X e Y, donde la Xmedia es la
media de los valores de X e Ymedia es la media de los valores de Y.
 cpDNA DNA de los cloroplastos.
 cromátida Cada una de las dos copias, ambas unidad entre sí, que resultan
de la división del cromosoma.
 cromátidas hermanas Par yuxtapuesto de cromátidas que surgen de la
replicación de un cromosoma.
 cromosoma balanceador Cromosoma con múltiples inversiones, empleado
para mantener combinaciones alélicas favorables en el cromosoma homólogo
sin la inversión.
 cromosoma dicéntrico Cromosoma con dos centrómeros.
 cromosoma politénico Cromosoma gigante de tejidos específicos de algunos
insectos, producidos por un proceso de endomitosis en el que los múltiples
complementos de DNA se mantienen unidos en un número haploide de
cromosomas.
 cromosoma sexual Cromosoma cuya presencia o ausencia está
correlacionada con el sexo del portador; cromosoma que desempeña una
función en la determinación del sexo.
 cromosoma X Uno de los cromosomas que forman el par de cromosomas
sexuales y que se distingue del cromosoma Y.
 cromosoma Y Uno de los cromosomas que forman el par de cromosomas
sexuales y que se distingue del cromosoma X.
 cromosomas homeólogos Cromosomas parcialmente homólogos, que
generalmente indican que existe entre ellos alguna homología ancestral
original.
 cromosomas homólogos Cromosomas que se aparean entre sí durante la
meiosis o cromosomas de distintas especies que han mantenido la mayoría de
los mismos genes durante su evolución a partir de un ancestro común.
 cruzamiento Apareamiento deliberado de dos tipos parentales de un
organismo que se realiza en el análisis genético.
 cruzamiento dihíbrido Cruzamiento entre dos individuos heterocigóticos
idénticos para dos loci, por ejemplo, A B/a b × A B/a b.
 cruzamiento monohíbrido Cruzamiento entre dos individuos heterocigóticos
idénticos en un par génico, por ejemplo A/a × A/a.
 cruzamiento prueba Cruzamiento entre un individuo de genotipo desconocido
o un heterocigoto (o un heterocigoto múltiple) con un individuo prueba.
 cruzamiento prueba de tres puntos Cruzamiento prueba en el que uno de

los parentales es heterocigótico en tres pares de genes.
 cruzamientos recíprocos Par de cruzamientos del tipo: genotipo A (hembra)
× genotipo B (macho) y B (hembra) × A (macho).
 cuadrado de Punnet Tabla usada a modo de representación gráfica de los
cigotos resultantes de las diferentes fusiones gaméticas en cruzamientos
específicos.

D

 delección La pérdida de un segmento cromosómico de un complemento
cromosómico.
 deriva genética aleatoria Cambios en la frecuencia de alelos resultado de la
aparición de genes en la descendencia que no son una muestra perfectamente
representativa de los genes parentales.
 deriva genética Cambio en la frecuencia de un alelo en la población debido a
la variación aleatoria en el número de descendientes de distinto genotipo
producidos por los diferentes miembros individuales.
 deriva Véase deriva genética.
 desequilibrio de ligamiento Desviación de la frecuencia de haplotipos en una
población respecto de la que se espera cuando los alelos de los loci están
asociados aleatoriamente.
 desviación estándar Raíz cuadrada de la varianza.
 Diferencial de selección La diferencia entre la media de una población y la
media de los miembros seleccionados como progenitores de la siguiente
generación.
 diferencia en un carácter Formas alternativas de un mismo rasgo o carácter
dentro de una especie.
 dimorfismo un polimorfismo con tan solo dos formas.
 disgénesis híbrida Síndrome de anomalías que incluyen esterilidad,
mutaciones, roturas cromosómicas y recombinación en los machos, que
presenta la descendencia híbrida de los cruces entre ciertas cepas de
laboratorio y poblaciones naturales de Drosophila.
 dispersión La variación en los valores de alguna variable en una población o
muestra.
 distribución bimodal Distribución estadística con dos modas.
 distribución de equilibrio Conjunto de frecuencias genotípicas o fenotípicas
de una población que permanece constante en el tiempo.

 distribución de Poisson Expresión matemática que permite obtener la
probabilidad de que un suceso se repita un cierto número de veces, cuando la
probabilidad media de que ocurra dicho suceso en un intento es muy pequeña.
 distribución estadística El conjutno de las frecuencias de distintas clases
cuantitativas o cualitativas de una población.
 distribución Véase distribución estadística.
 DNA basura Nombre dado a los elementos transponibles por quienes creen
que son un DNA parásito que no realiza ninguna función útil para el
hospedador.
 DNA complementario (cDNA) DNA sintético transcrito a partir de un RNA
específico por acción de la enzima transcriptasa inversa.
 DNA repetitivo DNA redundante, secuencias de DNA que están presentes en
un cierto número de copias por cada dotación cromosómica.
 doble entrecruzamiento Dos entrecruzamientos en una región cromosómica
en estudio.
 doble mutante Genotipo con alelos mutantes de dos genes diferentes.
 dominancia completa Describe un alelo que expresa su fenotipo tanto si está
presente en una sola copia (heterocigoto) como si lo está en doble copia
(homocigoto).
 dominancia incompleta Situación en la que el heterocigoto muestra un
fenotipo cuantitativamente (si bien no exactamente) intermedio entre los
fenotipos homocigóticos correspondientes (la situación exactamente intermedia
se conoce como ausencia de dominancia).
 dotación cromosómica Un grupo de cromosomas diferentes que llevan la
información genética básica de una especie particular.
 duplicación del sitio de inserción Repetición directa corta en la secuencia
de DNA (normalmente de 2 a 10 pb de longitud) adyacente a los extremos de
un elemento transponible y generada durante la integración del elemento en el
cromosoma del hospedador.
 duplicación en tándem Segmentos cromosómicos adyacentes idénticos.
 duplicación insercional Duplicación en la que la copia extra no ocupa una
posición adyacente a la copia normal.
 duplicación Más de una copia de un segmento cromosómico particular en
una dotación cromosómica.

E

 efecto aditivo Diferencia en el fenotipo que resulta de sustituir un alelo a por
un alelo A cuando se promedia sobre el total de miembros de una población.
 efecto de dosis génica 1) Proporcionalidad de la expresión de algunas
funciones biológicas al número de copias de un alelo presente en la célula. 2)
Cambio en el fenotipo causado por un número anormal de alelos salvajes
(observado en las mutaciones cromosómicas).
 efecto de posición Describe una situación en que la influencia fenotípica de
un gen está alterada por cambios en la posición del gen dentro del genoma.
 efecto fundador Diferencia aleatoria en la frecuencia de un genotipo entre
una nueva colonia y la población parental, debida al número pequeño de
individuos fundadores.
 efecto sinérgico Característica de las proteínas reguladoras eucarióticas que
hace que la activación transcripcional mediada por la interacción de varias
proteínas sea mayor que la suma de los efectos de cada proteína por
separado.
 eficacia biológica dependiente de la frecuencia Diferencias en la eficacia
cuya intensidad cambia con la frecuencia relativa de los genotipos en la
población.
 eficacia biológica independiente de la frecuencia Eficacia que no depende
de interacciones con otros individuos de la misma especie.
 eficacia biológica media Eficacia biológica promedio de todos los individuos
de una población.
 eficacia darwiniana Probabilidad relativa de supervivencia y reproducción de
un genotipo.
 electroforesis en gel Método de separación molecular en el que el DNA, el
RNA o las proteínas se separan en una matriz de gel según su peso molecular,
gracias a la aplicación de un campo eléctrico para atraer las moléculas a través
del gel en una dirección determinada.
 electroforesis Técnica para separar los componentes de una mezcla de
moléculas (proteínas, DNAs o RNAs) en un gel sometido a un campo eléctrico.
 elemento de clase I Elemento transponible que se mueve a través de un
intermediario de RNA. También se denomina retrotransposón.
 elemento de clase II Elemento transponible que se mueve directamente de
una posición en el genoma a otra. También se denomina transposón de DNA.

 elemento intercalado corto (SINE) Tipo de elemento transponible de clase I
que no codifica transcriptasa inversa pero que se cree que usa la transcriptasa
inversa codificada por los LINEs. Véase también Alu.
 elemento intercalado largo (LINE) Tipo de elemento transponible de clase I
que codifica una transcriptasa inversa. Los LINEs también se denominan
retrotransposones sin LTRs.
 elemento móvil Véase elemento transponible.
 elemento no autónomo Elemento transponible que depende de los productos
proteicos de los elementos autónomos para su movilidad. El elemento
Dissociation (Ds) es un ejemplo de elemento transponible no autónomo.
 elemento P Transposón de DNA de Drosophila que se utiliza como
herramienta en la mutagénesis por inserción y en la transformación de la línea
germinal.
 elemento similar a copia Elemento transponible (retrotransposón) de
Drosophila flanqueado por repeticiones terminales largas que normalmente
codifica una transcriptasa inversa.
 elemento transponible autónomo Elemento transponible que codifica la
proteína o proteínas (como por ejemplo, la transposasa o la transcriptasa
inversa) necesarias para su transposición y para la transposición de los
elementos no autónomos de la misma familia.
 elemento transponible Término general aplicado a cualquier unidad genética
que puede insertarse en un cromosoma, escindirse y reinsertarse en otra
posición. Incluye las secuencias de inserción y los transposones.
 elemento Ty Retrotransposón con LTRs de levadura que fue el primero en ser
aislado de todos los organismos.
 endogamia negativa Unión preferente entre individuos sin parentesco.
 endogamia Unión entre individuos dentro de un grupo o subgrupo en vez de
aleatoriamente en una población.
 entrecruzamiento Intercambio de las partes correspondientes de dos
cromosomas homólogos mediante rotura y reunión.
 enzima de restricción Endonucleasa que reconoce una secuencia
nucleotídica diana concreta en el DNA, cortando la cadena de DNA en estos
puntos; se conoce una amplia gama de estas enzimas, que son muy utilizadas
en ingeniería genética.
 epistasia Situación en la que la expresión fenotípica diferencial de los
genotipos de un locus depende del genotipo de otro locus distinto; una
mutación que se expresa a la vez que anula la expresión del alelo de otro gen.

 equilibrio de Hardy-Weinberg Distribución estable de las frecuencias de los
genotipos A/A, A/a y a/a en las proporciones respectivas p2, 2pq y q2 (donde p
y q son las frecuencias de los alelos A y a), que resultan del apareamiento al
azar y de la ausencia de mutación, migración, selección natural o deriva
genética aleatoria.
 equilibrio de ligamiento Distribución de las frecuencias de haplotipos en una
población de tal manera que son los productos aritméticos de la frecuencia de
los alelos en los distintos loci del haplotipo.
 equilibrio génico La idea que un fenotipo normal requiere una proporción
relativa de genes 1:1 en el genoma.
 especiación alopátrica Formación de nuevas especies a partir de poblaciones
que se encuentran geográficamente aisladas unas de otras.
 especiación Proceso de formación de nuevas especies mediante la
separación, a partir de una especie ancestral, de dos o más nuevas especies
incapaces de intercambiar genes entre ellas.
 especie Grupo de organismos que pueden intercambiar genes ellos y que
están aislados reproductoramente de los miembros de otros grupos.
 estadístico Parámetro cuantitativo que es característico de una población,
como por ejemplo la media.
 estructura (o doble unión) de Holliday Los dos entrecruzamientos de
cadena sencilla (un único se denomina unión de Holliday) producidos durante
la recombinación homóloga según el modelo de rotura de doble cadena. El
modelo propone que estas estructuras inestables se resuelven para producir un
entrecruzamiento recíproco de doble cadena.
 eugenesia Control estatal de la reproducción humana con la intención de
mejorar las generaciones futuras.
 euploide Célula que con un número dado de complementos cromosómicos
completos o un organismo compuesto por este tipo de células.
 evolución filética Cambio sucesivo en forma y función en una única línea
continua de descendencia.
 evolución neutra Cambios evolutivos no adaptativos como consecuencia de
la deriva genética.

F

 familia génica Conjunto de genes en un mismo genoma que descienden todos
del mismo gen ancestral.

 fenocopia Fenotipo inducido por agentes ambientales que se asemeja al
fenotipo producido por una mutación.
 fenotipo (1) Forma que toma un carácter (o grupo de caracteres) en un
individuo concreto. (2) Manifestación externa observable de un genotipo.
 fenotipo dominante Fenotipo de un genotipo que incluye el alelo dominante;
el fenotipo parental que se manifiesta en el heterocigoto.
 fenotipo recesivo Fenotipo de un individuo homocigoto para el alelo recesivo;
fenotipo parental no expresado en un individuo heterocigoto.
 feromona Molécula que induce comportamientos de apareamiento.
 frecuencia alélica Medida de la abundancia de un alelo en una población;
proporción en la población de todos los alelos de un gen que son de un tipo
concreto.
 frecuencia de mutación Frecuencia de mutantes en una población.
 frecuencia de recombinación (RF) Proporción (o porcentaje) de células o
individuos recombinantes.
 frecuencia génica Véase frecuencia alélica.
 frecuencia genotípica Proporción en una población de individuos de un
genotipo concreto.
 frecuencia relativa El número total de casos de una clase en una población
expresada como una proporción del total.
 función de distribución Representación gráfica de una medida cuantitativa
de un carácter en función de su frecuencia de aparición.
 función de mapa Fórmula que expresa la relación entre la distancia en un
mapa de ligamiento y la frecuencia de recombinación.
 fusión génica Nuevo gen producido por la yuxtaposición de secuencias de
DNA de dos genes separados. Las fusiones génicas pueden ser el resultado de
reordenaciones cromosómicas, de la inserción de elementos transponibles o de
la ingeniería genética.

G

 gameto Célula haploide especializada que se fusiona con un gameto del sexo
o tipo de apareamineto opuesto para formar un cigoto diploide; en mamíferos
un óvulo o un espermatozoide.
 gen homeótico En los animales superiores, gen que controla el destino de los
segmentos a lo largo del eje antero-posterior.

 gen marcador Un gen localizado en un locus bien conocido cuyos diferentes
alelos pueden distinguirse por algún tipo de fenotipo visible. Resulta útil para
localizar regiones que contienen QTLs ligados al gen marcador.
 gen regulador Gen cuyo producto activa o reprime la transcripción de genes
estructurales.
 gen silenciado Gen inactivado de manera reversible debido a la estructura de
la cromatina.
 gen Unidad fundamental, física y funcional, de la herencia, que transmite la
información de una generación a la siguiente; porción de DNA compuesto de
una región que se transcribe y una secuencia reguladora que hace posible la
trascripción.
 genes controlados coordinadamente Genes cuyos productos son activados
o reprimidos en paralelo.
 genes Hox Los miembros de esta clase de genes son los genes homeóticos
que contienen una caja homeótica y controlan la identidad de las partes del
cuerpo a lo largo del eje antero-posterior en muchos animales bilaterales.
 genes parálogos Dos genes de una misma especie que han evolucionado por
duplicación génica.
 genética cuantitativa El estudio de las bases genéticas de la variación
continúa en el fenotipo.
 genética de poblaciones Estudio de las frecuencias de los distintos genotipos
en las poblaciones y los cambios en esas frecuencias que resultan de los
patrones de apareamiento, la selección natural, la mutación, la migración y los
sucesos aleatorios.
 genoma aneuploide Genoma que lleva un número de cromosomas que difiere
del número de cromosomas de la especie en un número pequeño.
 genoma Material genético completo de una dotación cromosómica.
 genómica Clonación y caracterización molecular de genomas completos.
 genómica comparativa Análisis de las relaciones de las secuencias
genómicas de dos o más especies.
 genómica funcional Estudio de los patrones de expresión de transcritos y
proteínas y de las interacciones moleculares de todo el genoma.
 genotipo Composición alélica específica de una célula, bien referida al total de
su genoma o, más comúnmente, a un gen determinado o a un conjunto de
genes.
 gradiente Cambio gradual en alguna propiedad cuantitativa a lo largo de una
distancia específica.

 grupo de ligamiento Grupo de genes que se sabe que están ligados; un
cromosoma.

H

 haploide Célula con una sola dotación cromosómica, u organismo compuesto
de tales células.
 haplotipo Clase genética descrita por una secuencia de DNA o genes que
están juntos físicamente en el mismo cromosoma.
 heredabilidad en sentido amplio (H2) Proporción de la varianza fenotípica
total de una población que se debe a la varianza genética.
 heredabilidad en sentido estricto (h2) Véase heredabilidad estricta.
 heredabilidad estricta (h2) Proporción de la varianza fenotípica que puede
atribuirse a la varianza genética aditiva.
 heredable Un carácter es heredable si la descendencia se parece a sus
padres como consecuencia de una semejanza genética.
 herencia epigenética Modificaciones heredables en la función génica no
debidas a cambios en la secuencia de bases del DNA de un organismo. La
paramutación, la inactivación del cromosoma X y la impronta parental son
ejemplos de herencia epigenética.
 herencia materna Forma de herencia uniparental en la que todos los
descendientes poseen el genotipo y el fenotipo del progenitor femenino.
 herencia Semejanza biológica entre los progenitores y su descendencia.
 heterocigosidad Medida de la variación genética de una población respecto a
un locus particular. Se define como la frecuencia de heterocigotos para ese
locus.
 heterocigoto de una inversión Diploide con un homólogo normal y otro
invertido.
 heterocigoto Individuo con un par génico en heterocigosis.
 híbrido (1) Heterocigoto. (2) Descendencia individual de cualquier cruzamiento
entre parentales de distinto genotipo.
 hipótesis de los factores múltiples Hipótesis que explica la variación
cuantitativa mediante la interacción de un gran número de genes (poligenes),
cada uno con un efecto aditivo pequeño sobre el carácter.
 hipótesis nula Hipótesis que propone que no hay diferencia entre dos o más
conjuntos de datos.

 histograma de frecuencias Un gráfico “de peldaños” en la que se
representan las frecuencias de varias clases agrupadas arbitrariamente.
 homocigosidad por descendencia Homocigosidad que resulta de la herencia
de dos copias de un gen que estaba presente en un ancestro.
 homocigótico dominante referido a un genotipo del tipo A/A.
 homocigótico Estado en el que se portan un par de alelos idénticos en un
locus.
 homocigótico recesivo referido a un genotipo del tipo a/a.
 homocigoto Individuo con un par génico en homocigosis.
 homólogo Un miembro de un par de cromosomas homólogos.
 huella digital del DNA Patrón de bandas autorradiográficas que se obtiene
cuando el DNA se digiere con una enzima de restricción que corta en las
secuencias adyacentes de una familia de VNTR (número variable de
repeticiones en tándem) y mediante la técnica Southern se hibrida el gel
electoforético con una sonda específica de VNTR. A diferencia de las
verdaderas huellas digitales, estos patrones no son exclusivos de cada
individuo.

I

 interacción génica Colaboración de varios tipos de genes en la producción de
un carácter fenotípico (o grupos relacionados de caracteres).
 interacciones combinatorias Interacciones entre diferentes combinaciones de
factores de transcripción que resultan en distintos patrones de expresión
génica.
 interactoma Conjunto completo de interacciones moleculares dentro de las
células, incluyendo las interacciones proteína-proteína, proteína-RNA y
proteína-DNA.
 interferencia Medida del grado de independencia en la ocurrencia de
entrecruzamientos que se calcula sustrayendo el coeficiente de coincidencia
del valor 1.
 inversión Mutación cromosómica que consiste en la extracción de un
segmento cromosómico, su rotación de 180º, y su reinserción en la misma
localización.
 inversión paracéntrica Inversión que no inluye al centrómero.
 inversión pericéntrica Inversión que incluye el centrómero.

L

 ligamiento al sexo Localización de un gen en un cromosoma sexual.
 ligamiento al X Patrón de herencia de los genes situados en el cromosoma X
y no en el Y.
 ligamiento al X y al Y Patrón de herencia de los genes situados tanto en el
cromosoma X como en el Y (poco frecuente).
 ligamiento al Y Patrón de herencia de los genes situados en el cromosoma Y
y no en el X (poco frecuente).
 ligamiento Asociación de genes en un mismo cromosoma.
 línea germinal Linaje celular del que derivan los gametos en un eucariota con
múltiples tejidos.
 línea pura Una población de individuos en la que todos portan el mismo
genotipo completamente homocigótico.
 línea segregante Grupo de individuos genéticamente variables que
constituyen la descendencia de una población híbrida que resulta de cruzar dos
líneas diferentes genéticamente uniformes.
 líneas o cepas puras Grupo de individuos idénticos que producen siempre
descendencia del mismo fenotipo cuando se cruzan entre sí.
 locus (plural, loci) Véase locus génico.
 locus de carácter cuantitativo (QTL) Un gen que afecta a la variación del
fenotipo en caracteres que varían de forma continua como el peso y la altura,
entre otros.

M

 m.u. Véase unidad de mapa.
 mapa de sintenia: diagrama que muestra la situación de segmentos
(conservados) del genoma de una especie en el genoma de otra especie.
 marcador genético Alelo usado como sonda experimental para realizar el
seguimiento de una organismo individual, un tejido, una célula, un núcleo, un
cromosoma o un gen.
 marcador microsatélite Diferencia en el DNA del mismo locus en dos
genomas causada por la distinta longitud de repeticiones de un microsatélite.
 marcador minisatélite Locus heterocigótico que presenta un número variable
de repeticiones en tándem de una unidad de 15 a 100 nucleótidos de longitud.
 marcador molecular Sitio de heterocigosidad de DNA, no asociado
necesariamente a una variación fenotípica, que se utiliza como una etiqueta de

un locus cromosómico particular.
 marcador Véase marcador genético.
 Mb Véase megabase.
 media Promedio aritmético.
 melanina Pigmento negro o marrón distribuido ampliamente en el reino animal.
 melanismo Presencia de formas oscuras en las poblaciones y especies.
 método de hibridación y endogamia Método de mejora vegetal que produce
un gran número de plantas heterocigóticas e idénticas genéticamente mediante
cruzamientos de líneas homocigóticas conseguidas tras muchas generaciones
de endogamia.
 microarray Conjunto de cDNAs que contiene todos los genes del genoma o la
mayor parte de ellos, depositados en un pequeño “chip” de vidrio.
 moda Clase única de una distribución estadística a la que corresponde la
mayor frecuencia.
 monoploide Célula que lleva sólo un complemento cromosómico
(generalmente como una aberración) o un organismo compuesto por este tipo
de células.
 monosómico Célula u organismo individual que es básicamente diploide pero
que tiene sólo una copia de un cromosoma particular y así su número
cromosómico es 2n + 1.
 morfo Una forma de un polimorfismo genético; el morfo puede ser bien un
fenotipo o una secuencia molecular.
 muestra Pequeño grupo de individuos u observaciones que se consideran
representativas de una población mayor de la cual se ha tomado el grupo.
 mutación (1) Proceso que produce un gen o una dotación cromosómica
distinta de la salvaje. (2) Gen o dotación cromosómica que resulta de dicho
proceso.
 mutación condicional Mutación que da lugar a un fenotipo salvaje en ciertas
condiciones ambientales (permisivas) y a un fenotipo mutante en otras
condiciones (restrictivas).
 mutación cromosómica Cualquier tipo de cambio en la estructura o el
número de cromosomas.
 mutación de desplazamiento del marco de lectura Inserción o deleción de
uno o pocos pares de bases que desplaza el marco de lectura de la traducción.
 mutación de ganancia de función Mutación que resulta en una nueva
capacidad funcional en una proteína, detectable a nivel fenotípico. La

mutaciones de ganancia de función normalmente son dominantes, porque sólo
se necesita una única copia del nuevo gen para producir la nueva función.
 mutación de pérdida de función Mutación que elimina total o parcialmente la
actividad génica. Las mutaciones hipomórficas y nulas son mutaciones de
pérdida de función.
 mutación directa Mutación que convierte un alelo salvaje en un alelo
mutante.
 mutación espontánea Mutación que ocurre sin estar expuesto a mutágenos.
 mutación génica Cambio en el contenido de DNA de un único gen, como una
mutación puntual o una mutación indel de varios pares de bases.
 mutación germinal Mutación en las células destinadas a convertirse en
gametos.
 mutación homeótica Mutación que causa la sustitución de una parte del
cuerpo por otra.
 mutación indel Mutación en la se añaden o delecionan uno o más pares de
nucleótidos.
 mutación inducida Mutación que surge por la acción de un agente que
aumenta la tasa con la que ocurren las mutaciones.
 mutación insercional Mutación que surge por la interrupción de un gen por
DNA foráneo, como una construcción transgénica o un elemento transponible.
 mutación inversa Véase reversión.
 mutación modificadora Mutación en un locus que afecta a la expresión del
fenotipo de un alelo mutante en otro locus.
 mutación morfológica Mutación que afecta alguna característica de la
apariencia de un organismo.
 mutación neutra Mutación que no afecta a la supervivencia y tasa
reproductora del organismo que la porta.
 mutación no sinónima Mutación de un aminoácido por otro de propiedades
químicas distintas.
 mutación nula Mutación cuya consecuencia es la ausencia completa de la
función del gen.
 mutación puntual Una pequeña lesión, generalmente una inserción o
deleción, de un único par de bases.
 mutación sensible a la temperatura Mutación condicional que produce el
fenotipo mutante en un intervalo de temperaturas y el fenotipo salvaje en otro
intervalo distinto.
 mutación silenciosa Mutación que no altera la función del producto proteico

del gen.
 mutación de cambio de sentido Sustitución de un par de nucleótidos dentro
de una región codificadora que lleva al reemplazo de un aminoácido por otro
aminoácido.
 mutación sin sentido Sustitución de un par de nucleótiodos en la región
codificadora de la proteína que cambia un codón que codifica para un
aminoácido por un codón de stop (sin sentido).
 mutación sinónima Mutación que cambia el codón de un aminoácido por otro
codón del mismo aminoácido. También se le denomina mutación silenciosa.
 mutación somática Mutación que surge en una célula somática y por lo tanto
no se transmite pasa a las siguientes generaciones.
 mutante Organismo o célula portador de una mutación.

N

 no disyunción Fallo en la separación correcta de los cromosomas homólogos
(en la meiosis) o de las cromátidas hermanas (en la mitosis) hacia los polos
opuestos.
 norma de reacción Serie de fenotipos distintos generados por un genotipo
concreto bajo diferentes condiciones ambientales.
 nucleótido Molécula compuesta por una base nitrogenada, un azúcar y un
grupo fosfato; se trata del elemento estructural básico de los ácidos nucleicos.
 nulisómico Célula o individuo que carece de un tipo de cromosoma, siendo su
número de cromosomas n - 1 ó 2n - 2.
 número haploide El número de cromosomas en el conjunto genómico básico
de una especie.
 número variable de repeticiones en tándem (VNTR) Locus cromosómico en
el que el número de repeticiones de una determinada secuencia difiere en
individuos distintos o en los dos cromosomas homólogos de un individuo
diploide.

O

 octada Asca que contiene ocho ascosporas; se produce en aquellas especies
en las que la tétrada sufre una división mitótica después de la meiosis.

 ortólogos Genes en especies distintas que han evolucionado por especiación
a partir de un gen ancestral común.

P

 paisaje adaptativo Superficie definida por una gráfica en tres dimensiones en
la que un plano representa todas las posibles combinaciones de las
frecuencias alélicas de distintos loci y la tercera dimensión la eficacia biológica
media.
 paradoja del valor C Discrepancia (o falta de correlación) entre el contenido
de DNA de un organismo y su complejidad biológica.
 parálogos Genes de un genoma relacionados por duplicación génica.
 pedigrí «Árbol genealógico», dibujado con símbolos genéticos estándar, en el
que se muestra el patrón de herencia de caracteres fenotípicos concretos.
 pentaploide Organismo individual con cinco complementos cromosómicos.
 pico adaptativo Un máximo (uno de quizás varios) de un paisaje adaptativo.
La selección dirige a la composición genotípica de la población hacia el
genotipo al que le corresponde un pico adaptativo.
 ploidía Número de complementos cromosómicos.
 población Grupo de individuos que se aparean entre sí para dar lugar a la
siguiente generación.
 poligén (locus de carácter cuantitativo) Un gen cuyos alelos interaccionan
de forma aditiva con alelos de otros loci y que afectan a un fenotipo (rasgo) que
muestra una variación continua.
 poligenes Véase Hipótesis de factores múltiples.
 polimorfismo de DNA Variación natural en la secuencia de DNA en un punto
determinado del genoma.
 polimorfismo de longitud de secuencia simple (SSLP) Existencia en una
población de individuos que presentan diferente número de copias de una
secuencia de DNA simple y corta en un locus cromosómico.
 polimorfismo de un único nucleótido (SNP) Variación natural en un único
par de nucleótidos en una situación determinada del genoma de dos o más
individuos.
 polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción (RFLP) Variación
en la secuencia de DNA entre individuos o haplotipos que se reconoce por la
longitud distinta de los fragmentos de restricción. Por ejemplo, una mutación en

un par de nucleótidos puede generar un sitio de reconocimiento de una enzima
de restricción en un alelo o suprimirlo en otro alelo. Por tanto, una sonda de
DNA para esa región se hibridará con dos tamaños de fragmentos distintos de
DNA digeridos, correspondientes a cada uno de los dos alelos.
 polimorfismo en la longitud de secuencias cortas (SSLP) Variación en el
número de repeticiones de elementos repetidos de pequeño tamaño (los DNA
minisatélite y microsatélite) en un locus particular de cromosomas homólogos
distintos; los heterocigotos constituyen marcadores útiles para la cartografía
genética.
 polimorfismo genético Diferencias genéticas que ocurren naturalmente entre
miembros individuales de una población.
 polimorfismo Presencia en una población (o entre poblaciones) de varias
formas fenotípicas asociadas a distintos alelos de un gen o a distintos
homólogos de un cromosoma.
 poliploide Célula que posee tres o más conjuntos de cromosomas u
organismo compuesto de dichas células.
 portador Individuo que lleva un alelo mutante pero no lo expresa
fenotípicamente, debido a la presencia de un alelo acompañante dominante.
Así, un individuo de genotipo A/a se considera portador de a si hay dominancia
completa de A sobre a.
 proteína estructural Proteína que funciona en la estructura celular de los
organismos.
 proteína fibrosa Proteína de forna lineal como las que componen el pelo y los
músculos.
 proteoma Conjunto completo de genes que codifican proteínas en un genoma.
 proteómica Estudio sistemático del proteoma.
 proyecto genoma Esfuerzo a gran escala, en el que a menudo intervienen
varios laboratorios, que se requiere para secuenciar un genoma complejo.
 prueba de chi cuadrado (X2) Prueba estadística utilizada para determinar la
probabilidad de que, con las condiciones impuestas por una hipótesis
propuesta, los resultados observados se hayan obtenido por azar.
 pseudodominancia Aparición repentina de un fenotipo recesivo en un
pedigrí, debida a la deleción del alelo dominante que lo enmascaraba.
 pseudogén Gen inactivo de origen mutacional para el cual no existe
contrapartida en las poblaciones de tipo salvaje.
 puntuación lod Estadístico acumulativo que resume la evidencia a favor de
un valor específico de ligamiento.

Q

 QTL véase locus de carácter cuantitativo

R

 rasgo Más o menos sinónimo de fenotipo del segmento con polaridad opuesta,
y que en ciclos sucesivos, sirven como punto de inicio para la replicación
exponencial de la secuencia que se encuentra entre ellos.
 recombinante Individuo o célula cuyo genotipo se ha producido mediante
recombinación.
 recta de regresión de mínimos cuadrados Línea recta que pasa a través de
un conjunto de puntos y que relaciona un variable x con una variable y de
modo que la suma de las desviaciones al cuadrado de los valores y de la curva
sea tan pequeña como sea posible.
 recta de regresión de y sobre x. Línea recta que pasa a través de un
conjunto de puntos y que relaciona la variable y con la variable x. Minimiza las
desviaciones de los puntos a la recta en la dirección de y.
 regla de la suma La probabilidad de que ocurra uno u otro de dos sucesos
mutuamente excluyentes es la suma de sus probabilidades individuales.
 regla del producto La probabilidad de que dos sucesos independientes
ocurran simultáneamente es el producto de las probabilidades individuales.
 relación En estadística, la correlación entre dos cantidades medidas.
 reloj molecular Tasa constante de sustitución en las secuencias de DNA o
proteínas a lo largo del tiempo evolutivo.
 reordenación cromosómica Una mutación cromosómica en la que partes de
un cromosoma están en una nueva yuxtaposición.
 reordenación desequilibrada Reordenación en la que se ha ganado o
perdido material cromosómico en uno de los complementos cromosómicos.
 reordenación Producción de cromosomas anormales mediante la rotura y
reunión incorrecta de segmentos cromosómicos; como ejemplos se puede citar
las inversiones, deleciones y translocaciones.
 reordenaciones equilibradas reordenaciones en las que no hay pérdida o
ganancia neta de material genético.
 repetición invertida (IR) Secuencia que se encuentra de manera idéntica
(pero invertida) en, por ejemplo, los extremos opuestos de un transposón de
DNA.

 repetición terminal larga (LTR) Repetición directa de una secuencia de DNA
en los extremos 5’ y 3’ de los retrovirus y los retrotransposones.
 respuesta a la selección La magnitud de cambio en el valor medio de algún
carácter fenotípico entre la generación parental y la generación descendiente
como consecuencia de la selección de los progenitores.
 retroelemento Nombre general para los elementos de clase I que se
movilizan a través de un intermediario de RNA.
 retrotransposición Mecanismo de transposición caracterizado por el flujo
inverso de información de RNA a DNA.
 retrotransposón con LTRs Tipo de elemento transponible de clase I que
termina en repeticiones terminales largas y codifica varias proteínas que
incluyen la transcriptasa inversa.
 retrotransposón Elemento transponible que utiliza una transcriptasa inversa
para transponerse a través de un intermediario de RNA.
 RFLP Véase polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción.
 ruido del desarrollo Variación en el resultado del desarrollo como
consecuencia de sucesos aleatorios durante la división celular, el movimiento
celular y pequeñas diferencias en el número y localización de moléculas dentro
de las células.
 ruta de desarrollo Cadena de sucesos moleculares que asigna diferentes
destinos a un conjunto de células equivalentes.

S

 secuencia consenso La secuencia nucleotídica de un segmento de DNA que
está en concordancia con la mayoría de lecturas de secuencia del mismo
segmento de diferentes individuos.
 secuencia de inserción (IS) Fragmento móvil de DNA bacteriano (de varios
cientos de nucleótidos de longitud) capaz de inactivar el gen dentro del que se
inserta.
 secuenciación aleatoria de genomas completos (WGS) Secuenciación de
los extremos de los clones sin disponer de información sobre su localización.
 secuenciación de clones ordenados Secuenciación de un conjunto de
clones, tales como el conjunto mínimo de genes solapantes, que se
corresponde con un segmento genómico, un cromosoma o un genoma.

 secuenciación genómica Proyecto a gran escala para secuenciar un genoma
completo.
 selección Producción de diferentes valores promedios de descendientes por
distintos genotipos en una población como consecuencia de las diferentes
propiedades fenotípicas de esos genotipos.
 selección artificial Cría o reproducción durante generaciones sucesivas
mediante la selección humana deliberada de determinados fenotipos o
genotipos parentales en cada nueva generación.
 selección direccional Selección que cambia la frecuencia de un alelo en una
dirección constante, ya sea hacia su fijación o su eliminación.
 selección equilibradora Selección natural que produce un equilibrio estable e
intermedio de las frecuencias alélicas.
 selección familiar Método de mejora genética que consiste en seleccionar
parejas en función del rendimiento medio de su descendencia.
 selección genética Véase sistema selectivo.
 selección natural Tasa diferencial de reproducción de individuos de
diferentes tipos en una población como consecuencia de sus distintas
características fisiológicas, genéticas y de comportamiento.
 selección negativa Eliminación de un carácter deletéreo de una población por
selección natural.
 selección purificadora Selección natural que elimina las mutaciones
deletéreas en la secuencia del DNA o de las proteínas, disminuyendo la
diversidad genética.
 selección truncada Técnica de mejora genética en la que se seleccionan
como progenitores para la siguiente generación aquellos individuos en los que
la expresión cuantitativa de un fenotipo se sitúa por encima o por debajo de un
cierto valor (punto de truncamiento).
 semiesterilidad Fenotipo de los individuos heterocigóticos para ciertos tipos
de aberraciones cromosómicas; se caracteriza por la disminución en el número
de gametos viables y, por tanto, en una reducción de su fertilidad.
 serie alélica El conjunto de los alelos conocidos de un gen.
 sexo heterogamético Sexo que posee cromosomas sexuales heteromórficos
(por ejemplo, XY) y que produce, por tanto, dos tipos diferentes de gametos
con respecto a los cromosomas sexuales.
 sexo homogamético Sexo con cromosomas sexuales homólogos (por
ejemplo, XX).

 sintenia Situación en la que los genes están ordenados en bloques similares
en diferentes especies.
 SNP Véase polimorfismo de un único nucleótido.
 sobredominancia Relación fenotípica en la que la expresión fenotípica del
heterocigoto es mayor que la de los respectivos homocigotos.
 subdominancia Relación fenotípica en la que la expresión fenotípica del
heterocigoto es menor que la de cualquiera de los dos homocigotos
 superficie adaptativa Véase paisaje adaptativo.
 sustitución de un par de bases Véase sustitución de un par de
nucleótidos.
 sustitución de un par de nucleótidos Sustitución de un par de nucleótidos
específicos por otro par diferente, normalmente mutagénico.
 sustitución génica Inserción de un transgén modificado genéticamente en el
lugar de un gen endógeno normalmente mediante un doble entrecruzamiento.
 sustitución no conservadora Sustitución de un par de nucleótidos en un
región codificadora de la proteína que da lugar al reemplazo de un aminoácido
por otro de propiedades químicas diferentes.
 sustitución no sinónima Véase mutación no sinónima.
 sustitución sinónima Véase mutación sinónima.

T

 tasa de mutación Número de mutaciones por copia génica en una población y
unidad de tiempo (por ejemplo por célula y generación).
 tendencia central El valor de una variable continua alrededor del cual se
agrupa la distribución de los valores.
 tipo de apareamiento Equivalente en los organismos inferiores de los sexos
de los organismos superiores. Los tipos de apareamiento normalmente difieren
sólo fisiológicamente, pero no en su forma física.
 tipo salvaje Genotipo o fenotipo que se encuentra en la naturaleza o que
presenta la línea estándar de laboratorio de un organismos concreto.
 transponerse Moverse de una posición del genoma a otra. Se dice de los
elementos genéticos móviles.
 transposasa Enzima codificada por los elementos transponibles que
experimentan transposición conservativa.

 transposición Proceso por el cuál los elementos genéticos móviles se mueven
de una posición del genoma a otra.
 transposición replicativa Mecanismo de transposición que genera una nueva
inserción del elemento integrada a otra posición del genoma, mientras deja al
elemento original en su lugar de inserción inicial.
 transposón (Tn) Fragmento de DNA móvil flanqueado por repeticiones
terminales y que normalmente contiene genes que codifican las funciones de
transposición. Los transposones bacterianos pueden ser simples o
compuestos.
 transposón compuesto Tipo de elemento transponible bacteriano que
contiene diversos genes situados entre dos secuencias de inserción (IS) casi
idénticas.
 transposón de DNA Elemento transponible de clase II que se encuentra tanto
en procariotas como en eucariotas y que se denomina de este modo porque el
propio elemento de DNA participa directamente en el proceso de transposición.
 transposón simple Tipo de elemento transponible bacteriano que contiene
diversos genes situados entre dos repeticiones invertidas cortas.

U

 unidad de mapa (m.u.) «Distancia» entre dos genes ligados en la que el 1%
de los productos meióticos son recombinantes; una unidad de distancia en un
mapa de ligamiento.
 unidad de mapa genético (m.u.) Distancia en el mapa cromosómico que se
corresponde con una frecuencia de recombinantes del 1%.
 univalente Cromosoma meiótico único que no se empareja, como se observa
a menudo en los trisómicos y triploides.
 universo Población de enorme tamaño de la que se extrae una muestra con
propósitos estadísticos.
 UTR Véase región 3’ no traducida; región 5’ no traducida.

V

 valor C Contenido de DNA de un genoma haploide.
 valor parental medio Media de los valores de un fenotipo cuantitativo en dos
parentales concretos.
 variación contínua Variación que muestra un intervalo continuo de valores
fenotípicos.
 variación cuantitativa Para un carácter concreto, existencia de un espectro
amplio de fenotipos que se distinguen más en el grado que en diferencias
cualitativas claramente diferenciadas.
 variación Diferencias entre los progenitores y su descendencia o entre los
individuos de una población.
 variación discontinua Variación que posee distintas clases de fenotipos para
un carácter concreto.
 variación neutral en las secuencias de DNA Variación en la secuencia de
DNA que no está sujeta a selección.
 variante Organismo individual que muestra diferencias observables con
respecto al tipo considerado de modo arbitrario como estándar en esa especie.
 varianza ambiental Varianza debida a variaciones ambientales.
 varianza de dominancia Varianza genética en un solo locus atribuible a la
dominancia de un alelo sobre otro.
 varianza genética aditiva Varianza genética asociada al efecto medio de
sustituir un alelo por otro.
 varianza genética La varianza fenotípica asociada a la existencia de fenotipos
promedios distintos entre genotipos distintos dentro de la población.
 varianza Medida de la dispersión de una distribución alrededor de la clase
central; media de los cuadrados de las desviaciones de las distintas
observaciones con respecto al valor de la media.
 variegación por efecto de posición (PEV) Variegación causada por la
inactivación de un gen en algunas células debido a su yuxtaposición anormal
con la heterocromatina.
 variegación Presencia dentro de un tejido de sectores con fenotipos
diferentes.
 viabilidad Probabilidad de que un huevo fertilizado sobreviva y se desarrolle
en un individuo adulto.
 vigor híbrido Situación en la cual la F1 es de mayor tamaño o más sano que
las dos líneas parentales distintas.
 VNTR Véase número variable de repeticiones en tándem

GLOSARIO DE GENÉTICA GENERAL

Acidos nucléicos: biomoléculas formadas por macropolímeros de nucleótidos, o

polinucleótidos. Está presente en todas las células y constituye la base material de la

herencia que se transmite de una a otra generación. Existen dos tipos, el ácido

desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucléico (ARN).

ADN = Acido Desoxirribonucleico: ácido nucleico formado por nucleótidos en los

que el azúcar es desoxirribosa, y las bases nitrogenadas son adenina, timina, citosina

y guanina. Excepto en los retrovirus que tienen ARN, el ADN codifica la información

para la reproducción y funcionamiento de las células y para la replicación de la propia

molécula de ADN. Representa la copia de seguridad o depósito de la información

genética primaria, que en las células eucarióticas está confinada en la caja fuerte del

núcleo.

ADN desnudo: ADN desprovisto de cubierta proteínica o lipídica. Para la transferencia

de genes, suele estar constituida por un plásmido bacteriano que contiene el gen a

transferir. Se inyecta directamente en el tejido objetivo donde se expresa

generalmente sin integrarse en el genoma de las células huésped.

ADNr = ADN recombinante: molécula de ADN formado por recombinación de

fragmentos de ADN de orígenes diferentes. La (o las) proteína que codifica es una

proteína recombinante. Se construye mediante la unión de un fragmento de ADN de

origen diverso a un vector, como, por ejemplo, un plásmido circular bacteriano. El

vector se abre por un sitio específico, se le inserta entonces el fragmento de ADN de

origen diverso y se cierra de nuevo. El ADN recombinante se multiplica en una célula

huésped en la que puede replicarse el vector.

ARN = Acido Ribonucléico: ácido nucleico formado por nucleótidos en los que el

azúcar es ribosa, y las bases nitrogenadas son adenina, uracilo, citosina y guanina.

Actúa como intermediario y complemento de las instrucciones genéticas codificadas

en el ADN. Existen varios tipos diferentes de ARN, relacionados con la síntesis de

proteínas. Así, existe ARN mensajero (ARNm), ARN ribosómico (ARNr), ARN de

transferencia (ARNt) y un ARN heterogéneo nuclear (ARN Hn). El ARN es

normalmente el producto de la transcripción de un molde de ADN, aunque en los

retrovirus el ARN actúa de plantilla y el ADN de copia.

ARNHn = ARN heterogéneo nuclear = ARNm primario: localizado en el núcleo y de

tamaño variable. Precursor del ARN mensajero, se transforma en él tras la eliminación

de los intrones, las secuencias que no codifican genes.

ARNm = ARN mensajero: molécula de ARN que representa una copia en negativo de

las secuencias de aminoácidos de un gen. Las secuencias no codificantes (intrones)

han sido ya extraídas. Con pocas excepciones el ARNm posee una secuencia de

cerca de 200 adeninas (cola de poli A), unida a su extremo 3' que no es codificada por

el ADN.

Adenovirus: virus con ADN desprovistos de cubierta, que comprende 47 subtipos la

mayoría de los cuales atacan preferentemente las vías respiratorias aunque no son

muchos los que resultan patógenos para el hombre. Los vectores derivados de los

serotipos 2 y 5 se utilizan para la terapia génica in vivo.

Agrobacteria: género de bacterias del suelo que introducen genes ciertos vegetales

mediante sus plásmidos.

Alelos: cada uno de los dos genes presentes en el mismo lugar (locus) del par de

cromosomas homólogos. En general, uno de los diferentes estados alternativos del

mismo gen.

Alergia: alteración de la capacidad de reacción de un organismo. Estado de

susceptibilidad específica exagerada de un individuo para una sustancia que es inocua

en grandes cantidades y en las mismas condiciones para la mayoría de los individuos

de la misma especie

Alérgeno o alergénico: sustancia de naturaleza tóxica que produce alergia.

Aminoácido: molécula orgánica que contiene los grupos amino y carboxilo. Son los

monómeros de las proteínas. De su diversidad como del enorme número de

combinaciones y longitudes resulta la enorme variedad de proteínas existentes.

Aminoácido esencial: aminoácido que no puede ser sintetizado por el propio

organismo. De los 20 aminoácidos necesarios en las proteínas humanas, solamente

son esenciales los 8 siguientes: leucina, isoleucina, lisina, metionina, fenilalanina,

treonina, triptófano y valina.

Antibiótico: literalmente destructor de la vida. Término que comprende todas las

sustancias antimicrobianas independientemente de su origen, ya sean derivadas de

microorganismos (bacterias, hongos, etc.) de productos químicos sintéticos o de

ingeniería genética.

Anticodon: secuencia de tres nucleótidos en una molécula de ARNt que forma

puentes de H con el triplete complementario (codon) de ARNm.

Anticuerpo: sustancia defensora (proteína) sintetizada por el sistema inmunológico

como respuesta a la presencia de una proteína extraña (antígeno) que el anticuerpo

neutraliza.

Anticuerpo monoclonal: anticuerpo monoclonado a partir del cultivo de un único tipo

de células (un clon de hibridoma), y que contiene por tanto un sólo tipo de proteínas

(inmunoglobulina).

Antígeno: sustancia extraña a un organismo, normalmente una proteína, que

desencadena como reacción defensiva la formación de anticuerpos que reaccionan

específicamente con el antígeno. En general, cualquier sustancia que provoca una

respuesta inmunitaria.

Biodiversidad: conjunto de todas las especies de plantas y animales, su material

genético y los ecosistemas de los que forman parte.

Biología: ciencia que trata del estudio de los seres vivos y de los fenómenos vitales en

todos sus aspectos.

Biología Molecular: parte de la biología que trata de los fenómenos biológicos a nivel

molecular. En sentido restringido comprende la interpretación de dichos fenómenos

sobre la base de la participación de las proteínas y ácidos nucleicos.

Biomoléculas: elementos arquitectónicos básicos de los seres vivos, antiguamente

llamados principios inmediatos. Las biomoléculas inorgánicos son sobretodo agua,

sales minerales y gases como oxígeno y dióxido de carbono. Los grupos de

compuestos orgánicos exclusivos de los seres vivos son cuatro: glúcidos, lípidos,

proteínas y ácidos nucleicos.

Biotecnología: toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y

organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o

procesos en usos específicos.

Cáncer: tumor maligno en general y especialmente el formado por células epiteliales.

La característica básica de la malignidad es una anormalidad de las células transmitida

a las células hijas que se manifiesta por la reducción del control del crecimiento y la

función celular, conduciendo a una serie de fenómenos adversos en el huésped, a

través de un crecimiento masivo, invasión de tejidos vecinos y metástasis. La

proliferación celular en los tumores malignos no es totalmente autónoma. Además de

la dependencia del cáncer respecto del huésped para su irrigación sanguínea, su

crecimiento se afecta por las hormonas, los fármacos y los mecanismos inmunológicos

del paciente. Los cánceres se dividen en dos grandes categorías de carcinoma

(epitelios) y sarcoma (mesénquimas).

Carácter: rasgo distintivo como expresión de un gen.

Catalizador: sustancia que altera la velocidad de una reacción química, acelerándola

o retrasándola, pudiendo recuperarse sin cambios esenciales en su forma o

composición al final de la reacción.

Célula: unidad de estructura y funcional de plantas y animales que consta típicamente

de una masa de citoplasma que encierra un núcleo (excepto en procariontes) y

limitada por una membrana diferencialmente permeable. Es la unidad viva mas simple

que se reproduce por división. Normalmente cada célula contiene material genético en

forma de ADN incorporado a un núcleo celular, que se escinde al dividirse la célula.

Los organismos superiores contienen grandes cantidades de células

interdependientes. Sin embargo, éstas ultimas pueden tratarse independientemente

como células libres en medios de cultivos apropiados.

Células sexuales: células que al unirse forman el huevo fertilizado. En la especie

humana los gametos o células sexuales son el espermatozoide (masculino) y el óvulo

(femenino).

Células de complementación: en terapia génica, célula que permite multiplicar virus

defectuosos que sirven de vectores de genes.

Cepa: en microbiología, conjunto de virus, bacterias u hongos que tienen el mismo

patrimonio genético.

Clones: grupo de células o de organismos de idéntica constitución genética entre sí y

con el antepasado común del que proceden por división binaria o por reproducción

asexual.

Clonación celular: proceso de multiplicación de células genéticamente idénticas, a

partir de una sola célula.

Clonación de genes: técnica que consiste en multiplicar un fragmento de ADN

recombinante en una célula-huésped (generalmente una bacteria o una levadura) y

aislar luego las copias de ADN así obtenidas.

Clonación molecular: inserción de un segmento de ADN ajeno, de una determinada

longitud, dentro de un vector que se replica en un huésped específico.

Código: conjunto de reglas o preceptos, dispuestos según un plan metódico y

sistemático, que reglamentan el funcionamiento de cualquier materia. También la

correspondencia entre una información y las señales que la materializan. Por ejemplo:

código penal, de tráfico, marítimo, morse, telegráfico, código alimentario, código

aeronáutico Q, código binario.

Código del triplete: sucesión de tres bases de tres nucleótidos en la molécula de

ADN que cifra un aminoácido.

Código Genético: código cifrado por la disposición de nucleótidos en la cadena

polinucleótida de un cromosoma que rige la expresión de la información genética en

proteínas, es decir, la sucesión de aminoácidos en la cadena polipeptídica. La

información sobre todas las características determinadas genéticamente en los seres

vivos genética está almacenada en el ADN y cifrada mediante las 4 bases

nitrogenadas. Cada sucesión adyacente de tres bases (codón) rige la inserción de un

aminoácido específico. En el ARN la timina es sustituida por uracilo. La información se

transmite de una generación a otra mediante la producción de réplicas exactas del

código.

Codón: secuencia de tres nucleótidos consecutivos en un gen o molécula de ARNm

determinada por sus bases nitrogenadas, que especificará la posición de un

aminoácido en una proteína.

Comercialización de OMG: todo acto que suponga una entrega a terceros de OMG o

de productos que los contengan. Sinónimo de puesta en el mercado.

Confinamiento (métodos de): barreras de seguridad físicas, químicas o biológicas

utilizadas tanto en los laboratorios de manipulación genética como en las habitaciones

de pacientes tratados con terapia génica.

Congénito: de carácter hereditario.

Conjugación: uno de los procesos naturales de transferencia de material genético de

una bacteria a otra, junto con la transducción y la trasformación, realizado por contacto

entre ellas.

Contenedores biológicos: diseñados como mecanismos de protección en el uso de

organismos en las aplicaciones de ingeniería genética. Su finalidad es la de minimizar

la "habilidad" de los organismos empleados para sobrevivir, persistir y autorreplicarse.

El proceso se conoce también como "debilitamiento genético" y conduce a organismos

"ingenierilmente disminuidos.

Comisión Nacional de Bioseguridad: órgano consultivo de las administraciones

central y autonómica españolas en todas las cuestiones relacionadas con OMG,

establecido en la Ley 15/94 de 3 de junio sobre OMG, y cuya composición y funciones

se determinan en el Decreto de creación.

Cromosoma: corpúsculo intracelular alargado que consta de ADN, asociado con

proteínas, y constituido por una serie lineal de unidades funcionales conocidas como

genes. La especie humana tiene 46 cromosomas (23 pares). Su número varía desde

el mínimo de un cromosoma en las obreras de la hormiga Myrmecia pilosula hasta los

1.260 cromosomas (630 pares) del helecho Ophioglussum recitulatum.

Delito genético: el nuevo código penal recoge como delito la manipulación de genes

humanos que altere el genotipo con fines distintos a la eliminación de defectos o

enfermedades graves (art. 159). También se castiga la fecundación de óvulos

humanos con fines distintos a la procreación, la creación de seres humanos idénticos

por clonación dirigida a la selección de la raza (art. 161) y la reproducción asistida a

una mujer sin su consentimiento (art. 161)

Diagnóstico génico: técnica de localización e identificación de la secuencia de un

determinado gen para establecer su normalidad o malformación. Permite predecir en

ausencia de síntomas, en algunos casos la existencia de enfermedades congénitas, y,

en otros, los factores ambientales de riesgo que las provocarán.

Discriminación genética: discriminación debida a las implicaciones sociolaborales

que el conocimiento de la identidad genética lleva implícita.

Diseminación de OMG: liberación en el medio ambiente de un organismo

genéticamente modificado.

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR: formulado por Crick, postula

que la información genética contenida en los cromosomas determina la síntesis de las

proteínas mediante la traducción de un molde intermediario de ARN, formado

anteriormente por la transcripción del ADN. También satisface la hipótesis formulada

anteriormente por Beadle, Tatum y Horowitz de un gen = un enzima. Tiene dos casos

que escapan a la regla: la transcripción inversa como reacción complementaria de

doble sentido y, aparentemente, los priones.

Dominante: referido a un gen, el que sólo necesita una dosis para expresarse por lo

que enmascara la presencia de su alelo recesivo. La mayoría de los alelos dominantes

representan el estado evolucionado y completamente funcional del gen.

Ecología: ciencia que estudia las interacciones entre los seres vivos y con su medio

ambiente.

Ecosistema: complejo dinámico de comunidades vegetales, animales y de

microorganismos y su medio no viviente que actúan entre si como una unidad

funcional.

Enfermedad: alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del

cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y signos

característicos, y cuya evolución es mas o menos previsible.

Enfermedad hereditaria: enfermedad que tiene su causa en la alteración del material

genético, por lo que se transmite de generación en generación.

Enzima: catalizador biológico, normalmente una proteína, que mediatiza y promueve

un proceso químico sin ser ella misma alterada o destruida. Son catalizadores

extremadamente eficientes y muy específicamente vinculados a reacciones

particulares.

Enzimas de restricción: enzimas bacterianas sintetizadas como reacción defensiva

frente ala invasión de ADN extraño, como, por ejemplo, bacteriófagos ADN, a los que

degrada mientras que el propio está protegido por metilaciones específicas. Cada una

de estas enzimas escinden el ADN siempre en el mismo sitio, en loci específicos o

secuencias objetivo. Son las tijeras de la ingeniería genética que abrieron las puertas a

la manipulación genética.

ES (células): Embryo-derived stem cells. Células embrionarias no diferenciadas.

Pueden cultivarse in vitro de manera prolongada y modificadas genéticamente. En un

ratón, por ejemplo, una vez implantadas en un embrión contribuyen a la formación de

un individuo-quimera que puede transmitir genéticamente la modificación a su

descendencia.

Especie: clasificación taxonómica formada por el conjunto de poblaciones naturales

que pueden cruzarse entre sí real o potencialmente. Es decir, que se determina de

forma empírica: dos individuos pertenecen a la misma especie si pueden generar

descendencia reproducible; en caso contrario son de especies diferentes.

Específico: referido a especie, efecto característico sobre las células o los tejidos de

los miembros de esa especie en particular o que entra en interacción con ellos. Se

dice de antígenos, fármacos o agentes infecciosos.

Especie domesticada o cultivada: especie en cuyo proceso de evolución han influído

los seres humanos para satisfacer sus propias necesidades.

Estrategia secuenciadora de disparo: técnica de análisis de secuencias de

nucleótidos.

Evolución biológica: cambios primero molecular, después celular, y por último de

organismos, a lo largo de la historia como resultado de mutaciones en el ADN, de su

reproducción y de procesos de selección. Los caracteres adquiridos en vida no se

heredan. La especie humana comparte el 98'4% del ADN con el de dos especies de

chimpancé, el común y el pigmeo. La evolución depende sobretodo de mutaciones en

los genes reguladores de los genes estructurales, que hacen que se activen o

desactiven, mas que de mutaciones en los mismos genes estructurales.

Exones: secuencias de ADN específicas de genes, que codifican secuencias de

aminoácidos en las proteínas.

Expresión del gen: producto proteico resultado del conjunto de mecanismos que

efectúan la decodificación de la información contenida en un gen, procesada mediante

transcripción y traducción.

Ex-situ: relativo a la conservación de recursos genéticos fuera de su hábitat natural,

como bancos genéticos, zoológicos o botánicos.

Fenotipo: conjunto de todas los caracteres aparentes expresados por un organismo,

sean o no hereditarias.

Fármaco: droga, medicamento

Fermentación: conversión biológica anaeróbica (sin oxígeno) de las moléculas

orgánicas, generalmente hidratos de carbono, en alcohol, ácido láctico y gases,

mediante la acción de ciertos enzimas que actúan bien directamente o como

componentes de ciertas bacterias y levaduras. En su uso más coloquial, el término

hace referencia a menudo a bioprocesos que no están estrictamente relacionados con

la fermentación.

Gen: unidad física y funcional del material hereditario que determina un carácter del

individuo y que se transmite de generación en generación. Su base material la

constituye una porción de cromosoma (locus) que codifica la información mediante

secuencias de ADN.

Gen estructural: el que regula la formación de un enzima o de una proteína

estructural.

Gen híbrido: el formado por recombinación in vitro de dos o más fragmentos de ADN.

Gen operador: el que pone en funcionamiento el gen estructural.

Gen regulador: el que modifica la acción del operador.

Gen recesivo: el que necesita doble "dosis" para expresarse.

Gen represor: el que reprime el operador.

Gen suicida: el que codifica una proteína, que directa o indirectamente es tóxica para

la célula en la que se ha introducido.

Gen egoísta: Teoría formulada por E. O. Wilson en 1975, que refuta el concepto de

especie considerándole una categoría intelectual humana, y para el que sólo tiene

entidad la población. Desarrollada después como Escuela Sociobiológica, su

reduccionismo llega a adoptar el punto de vista de los genes, que son los únicos que

tienen existencia real, y como consecuencia, los individuos y sus comportamientos en

las poblaciones sólo son estrategias génicas para garantizar su supervivencia y

proliferación. Los genes "egoístas" rivalizan dotando a sus huéspedes (los organismos

vivos) de una longevidad lo suficientemente prolongada como para llegar a

reproducirse. Por consiguiente, todo comportamiento, incluido el humano, es

automático y se rige por las leyes de la supervivencia del gen más fuerte.

Genética: ciencia que trata de la reproducción, herencia, variación y el conjunto de

fenómenos y problemas relativos a la descendencia.

Genoma: conjunto de todos los genes de un organismo, de todo el patrimonio

genético almacenado en el conjunto de su ADN o de sus cromosomas.

Genotipo: constitución genética, de uno o más genes, de un organismo en relación a

un rasgo hereditario específico o a un conjunto de ellos.

Germoplasma: la variabilidad genética total, representada por células germinales,

disponibles para una población particular de organismos.

Hereditario: que se transmite de generación en generación.

Heterodúplex: molécula de ADN de doble cadena, formada por hibridación de

cadenas sencillas complementarias, de diferentes orígenes. Sólo las secuencias de

ADN homólogas o complementarias pueden formar regiones de doble cadena,

mientras que las secuencias de ADN no complementarias quedan como cadenas

sencillas y son visibles como tales en el microscopio electrónico.

Hibridación: proceso de generación de una molécula, célula u organismo combinado

con material genético procedente de organismos diferentes. En las técnicas

tradicionales, los híbridos se producían mediante el cruzamiento de variedades

distintas de animales y plantas por alineación o apareamiento de bases de dos

moléculas de ADN de cadena sencilla que son homólogas o complementarias. La

tecnología de fusión celular y la manipulación transgénica son las nuevas modalidades

de hibridación introducidas por la manipulación genética.

Hibridoma: célula híbrida. Se obtiene fusionando células plasmáticas con células de

mieloma (cancerosas) que tienen la capacidad de crecer y dividirse continuamente.

Hidratos de Carbono: biomoléculas orgánicas formadas por polialcoholes con un

grupo aldehído o cetona. Debe su nombre, y el de carbohidratos, a que su fórmula

empírica es Cn(H2O)m aunque algunos compuestos pueden tener fórmulas

ligeramente diferentes de esta proporción general. También se les llama glúcidos

(dulces), glícidos, glicoles y azúcares. Realizan funciones energéticas, plásticas o

estructurales formando parte de las estructuras celulares, y almacenan información

como señales de la identidad celular.

Hormona: sustancias químicas de acción especializada que actuando como

mensajeras, controlan tejidos y órganos situados en cualquier parte del organismo, en

aquellas células que responden al estímulo que provocan. La diferencia entre las

hormonas de animales y plantas está en que las primeras se elaboran en órganos

específicos y regulan casi todas las funciones orgánicas.

Huella génica: representación gráfica de determinadas secuencias del genoma que

funcionan como un código de barras de la identidad de un individuo.

Huésped: animal o vegetal que alberga o nutre otro organismo (parásito). En

manipulación genética, organismo de tipo microbiano, animal o planta cuyo

metabolismo se usa para la reproducción de un virus, plásmido o cualquier otra forma

de ADN extraño a ese organismo y que incorpora elementos de ADN recombinado.

Ingeniería genética: conjunto de técnicas utilizadas para introducir un gen extraño

(heterólogo) en un organismo con el fin de modificar su material genético y los

productos de expresión.

Integración genética: inserción de una secuencia de ADN en otra por recombinación.

Interferón: proteína con actividad antivírica producidos por células animales en

respuesta a la infección por virus. Los interferones se sintetizan como una respuesta

mas rápida a la infección vírica que la formación de anticuerpos. Se utilizan de forma

masiva como agentes terapéuticos contra enfermedades víricas y algunas formas de

cáncer.

Intrones: secuencias de ADN que no codifican genes y cuya función es desconocida.

El 90% del genoma humano no es codificante.

In situ: referido a conservación de recursos genéticos, la que se realiza en su medio

natural, y que para las especies domesticadas se verifica en el medio donde

desarrollaron sus propiedades distintivas

In vitro: literalmente en el vidrio, en el tubo de ensayos del laboratorio, investigado y

manipulado fuera del organismo vivo.

Infección: invasión de un ser vivo por un agente patógeno que desencadena una

enfermedad.

Kilobase (Kb): unidad empleada para medir la longitud de los fragmentos de ADN

constituidos por una serie de bases. 1 Kb = 1.000 bases.

Legislación sui generis: forma particular de protección de la propiedad intelectual,

especialmente diseñada para cubrir ciertos criterios y necesidades.

Liberación voluntaria de OMG: introducción deliberada en el medio ambiente de un

OMG o de una combinación de ellos sin que se hayan adoptado medidas de

contención, tales como barreras físicas o una combinación de éstas con barreras

químicas o biológicas para limitar su contacto con la población humana y el medio

ambiente.

Lípidos: grupo de biomoléculas orgánicas químicamente muy diverso con las

características comunes de la insolubilidad en agua, la solubilidad en disolventes

orgánicos polares y de poco densidad. Sinónimo del término común "grasas".

Liposomas: vesícula esférica artificial constituida por dos o mas capas de lípidos. Los

liposomas se están utilizando como vector de genes.

Loci: en latín, plural de locus.

Locus: en genética, punto de un cromosoma ocupado por un gen.

Manipulación genética: formación de nuevas combinaciones de material hereditario

por inserción de moléculas de ácido nucleico, obtenidas fuera de la célula, en el

interior de cualquier virus, plásmido bacteriano u otro sistema vector fuera de la célula.

De esta forma se permite su incorporación a un organismo huésped en el que no

aparecen de forma natural pero en el que dichas moléculas son capaces de

reproducirse de forma continuada. Al referirse al proceso en sí, puede hablarse de

manipulación genética, ingeniería genética o tecnología de ADN recombinante.

También admite la denominación de clonación molecular o clonación de genes, dado

que la formación de material heredable puede propagarse o crecer mediante el cultivo

de una línea de organismos genéticamente idénticos.

Mapa citogenético: configuración de las bandas coloreadas de los cromosomas

observada en el microscopio óptico después de su tinción.

Mapa genético: diagrama descriptivo de los genes en cada cromosoma

Material genético: todo material de origen vegetal, animal, microbiano o de otro tipo

que contenga unidades funcionales de la herencia.

Medicamentos recombinantes: de momento se han comercializado la eritropoyetina,

insulina humana, hormona del crecimiento (HGF), interferón alfa y gamma, G-CSF o

factor estimulante de colonias de células, factor activador del plasminógeno o T-PA,

interleuquina 2, factor VIII sanguíneo, DNasa. En 1993 se realizaron ventas por valor

de 6.000 millones de dólares.

Microbio: sinónimo de microorganismo.

Microinyección: técnica que permite introducir en una célula un gen en solución,

gracias a una micropipeta y bajo microscopio.

Microorganismo: organismos microscópicos pertenecientes por regla general a virus,

bacterias, algas, hongos o protozoos.

Monómero: compuesto de bajo peso molecular cuyas moléculas son capaces de

reaccionar entre sí o con otras para dar lugar a un polímero

Mosaico: individuo que presenta dos o mas líneas celulares genéticamente diferentes

como consecuencia de una anomalía en las primeras mitosis del cigoto. Sinónimo de

quimera.

MRB = Modificadores de la respuesta biológica: grupo de fármacos obtenidos

mediante manipulación genética.

Mutación: cambio del material genético. Puede afectar a cambios en un par de bases

del ADN, en un gen específico o en la estructura cromosómica. La mutación en la línea

germinal o relativa a las células sexuales, puede conducir a patologías genéticas o a

cambios substanciales de la evolución biológica. En relación a las células somáticas la

mutación constituye el origen de algunos cánceres y de ciertos aspectos del

envejecimiento.

Nick traslation: método que permite reemplazar nucleótidos de ADN de doble cadena

por otros idénticos marcados, mediante tratamiento con ADNasa I y posterior

repartición con ADN-polimerasa. Ambas cadenas son marcadas con esta técnica.

Nucleósido: combinación de un azúcar pentosa con una base nitrogenada púrica o

pirimidínica.

Nucleótido: monómero de los ácidos nucleicos, integrado por la combinación de una

base nitrogenada (purina o pirimidina), un azúcar (ribosa o desoxirribosa) y un grupo

fosfato. Se obtiene como producto de la hidrólisis de ácidos nucleicos por acción de

nucleasas.

Oncogén o gen transformante: gen que produce la transformación morfológica de

células hísticas en cultivo o formación tumoral en animales. Se han identificado

oncogenes en retrovirus de transformación aguda o en ensayos de transfección de

ADN de tumores. Los oncogenes están presentes en todas las especies animales e

intervienen en los procesos de diferenciación y crecimiento celular. En condiciones

normales están inactivos (protooncogenes) pero pueden activarse como consecuencia

de mutaciones o de infecciones por virus oncogénicos. Las alteraciones

cromosómicas, como roturas y delecciones, pueden activar los oncogenes.

Operador: segmento especial del DNA adyacente al promotor que forma parte de la

región controladora de la transcripción de un operón. El operador interacciona con la

proteína represora regulando de esta manera el proceso de la transcripción

sincronizada del operón correspondiente.

Operón: conjunto del gen operador con los genes estructurales que controla.

Organismo: entidad biológica capaz de reproducirse o de transferir material genético,

incluyéndose dentro de este concepto a las entidades microbiológicas, sean o no

celulares. Casi todo organismo está formado por células, que pueden agruparse en

órganos, y éstos a su vez en sistemas, cada uno de los cuales realizan funciones

específicas.

OMG = Organismo Modificado Genéticamente: cualquier organismo cuyo material

genético ha sido modificado de una manera que no se produce de forma natural en el

apareamiento (multiplicación) o en la recombinación natural. Se clasifican como de alto

riesgo o de bajo riesgo, atendiendo a su naturaleza, a la del organismo receptor o

parenteral, y a las características del vector y del inserto utilizados en la operación.

Palíndromos: fragmento de dos cadenas de ADN en que las bases complementarias

de la doble hélice están ordenadas según una simetría rotacional. Constituyen el

sustrato de las endonucleasas de restricción que rompen la molécula en el entorno del

eje de simetría y en ambas cadenas. Son segmentos capicúas que resultan iguales

vistos en uno u otro sentido. Como el capicúa alfabético anilina, anita.

Partenogénesis: reproducción unisexual en el que las hembras originan la

descendencia sin fertilización por los machos, como por ejemplo, en rotíferos y áfidos.

Patente: derecho exclusivo otorgado a la propiedad de un invento como contrapartida

social a la innovación. Este monopolio de uso otorga al propietario el derecho legal de

actuar contra cualquiera que explote la aplicación patentada sin su consentimiento.

Patógeno: productor o causante de enfermedad.

Péptido: polímero o cadena de aminoácidos.

Plásmido: forma no celular de vida, fragmento circular de ADN bicatenario que

contienen unos cuantos genes y se encuentran en el interior de ciertas bacterias.

Actúan y se replican de forma independiente al ADN bacteriano y pueden pasar de

unas bacterias a otras. Igual que los provirus no producen enfermedades pero inducen

pequeñas mutaciones en las células. Se utilizan como vectores en manipulación

genética.

Polímero: compuesto químico formado por la combinación de unidades estructurales

repetidas (monómero) o cadenas lineales de la misma molécula.

Precaución: criterio básico que rige la actuación ambiental a priori, incorporado en el

Tratado de Maastricht de la Unión Europea, por el que cualquier sustancia, organismo

o tecnología debe demostrar su compatibilidad con el medio ambiente y la salud

pública antes de ser autorizada su producción y utilización.

Prevención: criterio básico que rige la actuación ambiental a posteriori, incorporado

en el Tratado de Maastricht de la Unión Europea, por el que se debe evitar la causa

originaria de un perjuicio ambiental ya producido, para que no se vuelva a repetir.

Prión: proteína de carácter infeccioso capaz de autorreproducirse, procedente de una

proteína natural e inocua que se transforma en una forma nociva, resistente a las

proteasas y a las radiaciones ionizante y ultravioleta, responsable de enfermedades

como la encefalopatía espongiforme bovina, la de Creutzfeldt-Jacob o el kuru.

Procariota: organismos cuyas células poseen un sólo cromosoma y no existe una

membrana que lo aísle del citoplasma, por lo que carece de núcleo celular verdadero,

siendo las algas verdi-azuladas y las bacterias sus ejemplos mas representativos.

Profilaxis: conjunto de medios que sirven para preservar de enfermedades al

individuo o a la sociedad. Sinónimo de tratamiento preventivo.

Proteína: biomoléculas formadas por macropolímeros de aminoácidos, o

macropolipéptidos. Actúan como enzimas, hormonas y estructuras contráctiles que

atribuyen a los organismos sus propias características de tamaño, potencial

metabólico, color y capacidades físicas.

Protocolo: documento de normalización que establece su justificación, los objetivos,

el diseño, la metodología y el análisis previsto de los resultados así como las

condiciones bajo las que se realizará y desarrollará.

Protooncogenes: genes de células normales que tienen la capacidad potencial de

convertirse en oncogenes después de su activación por transducción debida a

retrovirus, reordenamientos de ADN o mutaciones puntuales.

Proyecto Genoma Humano: Programa de Investigación consistente en determinar la

secuencia completa de nucleótidos de los cromosomas de la especie humana y de

organismos modelo utilizados en experimentación de laboratorio (la bacteria

Escherichia coli, la levadura Bacillus subtilis, el nematodo Caenorhabditis elegans o la

mosca del vinagre Drosofila melanogaster), para conocer todos y cada uno de los

genes humanos, su localización y función. Liderado por James D. Watson y

dependiente del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud de

Estados Unidos, cuenta con un presupuesto anual de 200 millones de dólares (mas de

20.000 millones de pesetas) desde 1990 hasta 2005. Entre 1981 y 1995 se han

concedido en todo el mundo 1.175 patentes sobre material genético humano.

Puesta en el mercado de OMG: la puesta a disposición de terceros, con carácter

gratuito u oneroso, de productos compuestos total o parcialmente de organismos

genéticamente modificados. Sinónimo de comercialización de OMG.

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Quimeras: híbridos interespecíficos. Organismos cuyos tejidos son de dos o mas

clases genéticamente distintas. Sinónimo de mosaico.

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Reacción en cadena: sucesión de reacciones semejantes, en las que uno de los

agentes que provoca cada reacción es producto de otra anterior. En energía nuclear

se refiere a reacciones de fisión.

RCP = Reacción en cadena de polimerasa: técnica de análisis del genoma mediante

la amplificación ilimitada de porciones específicas del ADN, aunque sean minúsculas.

Es un método revolucionario de amplificación exponencial del ADN por la intervención

de una enzima termoestable, la Taq polimerasa, inventado por el americano Kary

Mullis en 1985 por lo que se le concedió en 1993 el premio Nobel. Es el proceso

fundamental para la secuenciación del Proyecto Genoma Humano.

Recombinación genética: redisposición genética. In vitro entre fragmentos de ADN

de orígenes diferentes o no contiguos. In vivo entre copias homólogas de un mismo

gen (manipulación cromosómica), o como resultado de la integración en el genoma de

un elemento genético (trasposón, profago o transgén).

Rediciva: reaparición de una enfermedad mas o menos tiempo después de

transcurrido un período de salud completa. En tumores, reproducción de un tumor en

el mismo punto en que fue extirpado.

Replicación: proceso por el que una molécula de ADN o ARN origina otra idéntica a la

preexistente. En general, duplicación del ácido nucleico.

Replicón: estructura de ácido nucleico con capacidad de autoduplicación. Son

replicones los cromosomas de las células eucariotas, el ADN nuclear de los

procariotas, los plásmidos y los ácidos nucleicos de los virus.

Retroacción: en todo sistema de automación, mecanismo que transmite a los otros

elementos del sistema la información necesaria para que readapten su

funcionamiento, con lo cual se cierra el ciclo de automación.

Retroalimentación = feed-back: sinónimo de retroacción. En biología, acción que el

ejerce el resultado de un proceso biológico sobre el sistema de que procede, cuya

actividad queda de esta forma regulada.

Retrovirus: virus cuyo genoma está constituido por ARN monocatenario, que es

transcrito de forma inversa en ADN durante su infección y replicación. La copia de

ADN se integra en el ADN cromosómico del huésped. Esta copia, llamada provirus, se

transcribe en ARN vírico y produce múltiples ARNm que codifican productos proteicos

del virus o de oncogenes. Los retrovirus mas conocidos son los virus del SIDA (VIH) y

de la leucemia humana de los linfocitos T (HTLV). El mas utilizado para la

transferencia de genes es el virus de la leucemia murina de Moloney (Mo-MLV).

Ribosomas: pequeñas partículas donde se realiza la síntesis de proteínas en todos

los organismos vivos.

Riesgo: posibilidad o probabilidad de que suceda un daño futuro.

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Secuencia de ADN: orden de encadenamiento de las bases nitrogenadas de los

nucleótidos que constituyen el ADN y que cifra toda la información genética. Cuando

es codificante (exón), define el orden de los aminoácidos que forman la proteína

correspondiente.

Sistema: conjunto coherente de elementos en interacción que pueden ser aislados del

resto del universo con la ayuda de un criterio apropiado.

Sistémica: estudio de los sistemas tanto desde el punto de vista abstracto como

desde el de sus aplicaciones.

Sonda de ADN: fragmento de ADN conocido que se utiliza para averiguar si los

cromosomas investigados contienen la secuencia complementaria. La FDA americana

ha autorizado 60 productos diagnósticos basados en sondas de ADN que determinan

la predisposición a padecer enfermedades.

Susceptibilidad: propensión, morbilidad.

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Técnica: campo de la actividad humana en que los conocimientos científicos se

aplican a fines útiles.

Técnica de recombinación del ADN: conjunto de técnicas de manipulación genética

que emplea la recombinación in vitro asociada a la inserción, réplica y expresión del

AADN recombinado dentro de células vivas.

Terapia génica: conjunto de los procesos destinados a la introducción in vitro o in vivo

de un gen normal en células, germinales o somáticas, en las que el mismo gen,

anormal, provoca una deficiencia funcional, origen de una enfermedad, o la de un gen

codificador de una proteína, por ejemplo, con una acción antitumoral en las células

cancerosas, o antivírica en células infectadas por un virus patógeno.

Totipotente: capaz de todo. Se aplica a las células que pueden dar origen a células

de todos los órdenes.

Toxina: proteína responsable de la especificidad funcional de ciertas bacterias, que es

venenosa para determinados organismos. Entre las mejor conocidas, tanto por su

estructura como por los mecanismos de acción, figuran las toxinas colérica y tetánica

que interaccionan con las células diana a través de gangliósidos de membrana.

Traducción genética: cambio de la información contenida en la secuencia de los

cuatro nucleótidos del ARNm por la debida al ordenamiento de los 20 aminoácidos en

la estructura de las cadenas polipeptídicas. Cada aminoácido se une a una pequeña

molécula específica de ARN que sirve para su identificación, denominado ARN de

transferencia. Esta molécula transfiere los aminoácidos libres de la solución al punto

de formación de las cadenas polipeptídicas cuando está indicado por las instrucciones

contenidas en la molécula de ARN mensajero. El proceso tiene lugar en la interacción

de los codones del ARNm con la región del anticodon de los aminoacil-ARNt. Se

distinguen en ella las etapas de iniciación, elongación y terminación en la que

participan diferentes factores proteicos.

Transcripción genética: biosíntesis de una molécula de ARN por polimerización de

nucleótidos complementarios a un ADN patrón. Esta molécula de ARN es un precursor

de ARNm y representa una copia fiel de la secuencia complementaria de ADN de la

que ha sido transcrita. Una secuencia específica situada por delante del gen

(promotor) actúa identificando el sitio de inicio de la transcripción. En el ARN, el uracilo

(U) ocupa las posiciones que la timidina (T) tiene en el ADN. Es la copia de trabajo de

determinados segmentos de ADN.

Transcripción inversa: proceso de síntesis de ADN complementario a partir del ARN

genómico de los retrovirus efectuado por la enzima transcriptasa inversa.

Transducción: proceso natural de transferencia de material genético, originalmente

entre bacterias, como la conjugación y la transformación, que se efectúa por medio de

un bacteriófago que transporta un fragmento cromosómico del huésped a otra

bacteria..

Transfección de ADN: introducción en una célula en cultivo convertida en permeable

al ADN, de moléculas de moléculas de ADN extrañas (heterólogas) insertadas en un

vector. Reúne características comunes a la transformación y a la infección por

bacteriófagos. La transformación requiere la integración del ADN exógeno en el

cromosoma bacteriano mientras que la transfección usualmente no la requiere. El ADN

extraño se asocia con el del cromosoma del huésped y se expresa como un fenotipo

identificable.

Transformación bacteriana: uno de los procesos naturales de transferencia de

material genético de una bacteria a otra, junto con la conjugación y la transducción,

que es una integración directa del ADN. experimentalmente consiste en hacer penetrar

un fragmento de ADN en una bacteria para provocar en ella una recombinación

genética. Por extensión (abusiva) se habla a veces de transformación para designar

un proceso idéntico que afecta a las células eucarióticas (levaduras, células animales

y vegetales).

Transformación celular: en una célula, adquisición de ciertas propiedades de una

célula tumoral bajo la acción de virus o de genes causantes de tumores (oncógenos).

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