Signos de alerta en autismo

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Signos de alerta en autismo

  1. 1. SIGNOS DE ALERTA EN EL AUTISMO• Dr. Adrián García RonUnidad de Neuropediatría.Hospital Juan Ramón Jiménez.• José Sierra VazquezPsicólogo. Centro Seta. Sevilla
  2. 2. INTRODUCCIÓN• El autismo es un síndrome de disfunción neurológica definido conductualmente de etiología y pronóstico variable, .• El DSM-IV lo define como “un trastorno generalizado del desarrollo que tiene su origen en la infancia y se caracteriza por dificultad en la interacción social, comunicación verbal y no verbal, creatividad y marcado repertorio de actividad y motivaciones”• Actualmente se consideran los Trastornos del Espectro Autista (TEA) como «trastornos neuropsiquiátricos que, son el resultado de disfunciones multifactoriales del desarrollo del sistema nervioso central».• Se incluyen a los niños con Trastornos Generalizados del Desarrollo descritos por Clasificaciones internacionales (CIE-10 y DSM IV) y a aquellos que presentan un conjunto de síntomas autistas situados en un continuo.
  3. 3. INTRODUCCIÓN• Los TEA se reflejan en la alteración cualitativa de tres áreas fundamentales del desarrollo que se alteran con distinta gravedad y tienen una presentación clínica particular en cada individuo:1- Alteración del desarrollo de la interacción social recíproca.2- Alteración de la comunicación verbal y no-verbal.3- Desarrollo de un repertorio restringido y repetitivo de intereses4- Aparición antes de los tres años.• Estas alteraciones persisten a lo largo de la vida y se presentan con características diferentes según el momento de desarrollo.• El pronostico varía en función de su asociación de otros síndromes, el grado de afectación, el nivel intelectual y desarrollo del lenguaje.
  4. 4. CLASIFICACIÓN SUBTIPOS DSM-IV SUBTIPOS CIE 10 Trastorno Autista Autismo infantilTrastorno generalizado del desarrollo Autismo Atípico no especificado Trastorno de Asperger Síndrome de Asperger Trastorno de Rett Síndrome de RettTrastorno desintegrativo de la niñez Otros trastornos desintegrativos de la niñez
  5. 5. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSM-IV DEL TRASTORNO AUTISTA PATRONES DE CONDUCTA, TRASTORNO CUALITATIVO TRASTORNO CUALITATIVO INTERESES O ACTIVIDADES DE LA RELACIÓN DE LA COMUNICACIÓN RESTRICTIVOS, REPETIDOS O ESTEREOTIPADOS -Trastorno importante en -Retraso o ausencia completa -Preocupación excesiva porDeben cumplirse seislao másdesarrollo del lenguaje delun foco o varios detrastornos conductas de relación no verbal (la mirada a los ojos, del manifestaciones oral que no se intenta conjunto de interés restringido y estereotipado de la relación, posturas comunicación medios la flexibilidad. su intensidad o expresión facial, las de la compensar con y de anormal por Cumpliéndosecomo mínimo dospara corporales y los gestos regular la interacción social) alternativos de comunicación (gestos, mímica) contenido. elementos de la relación, uno de la comunicación y -Adhesión aparentementeuno de la flexibilidad. -Incapacidad para desarrollar -En personas con habla inflexible a rutinas o rituales relaciones con iguales adecuada, trastorno específicos y no funcionales. adecuadas al nivel evolutivo. importante en la capacidad de -Estereotipias motoras -Ausencia de conductas iniciar o mantener repetitivas (sacudidas de espontáneas encaminadas a conversaciones. manos, retorcer los dedos) compartir placeres, intereses -Empleo estereotipado o -Preocupación persistente por o logros con otras personas repetitivo del lenguaje o uso partes de objetos. (señalar) de un lenguaje idiosincrásico -Falta de reciprocidad social o -Falta de juego de ficción emocional espontáneo y variado o de juego de imitación social, adecuado al nivel evolutivo. Antes de los 3 años deben producir alteraciones o retrasos en estas tres áreas
  6. 6. ETIOLOGÍA• GRAN HETEROGENEIDAD CLÍNICA Y BIOLÓGICA• NO EXISTE UNA ÚNICA EXPLICACIÓN, ETIOLOGÍA Y TRATAMIENTO EN LOS TEA• NO EXISTE MARCADOR BIOLÓGICO DIAGNÓSTICO
  7. 7. ASPECTOS NEUROBIOLÓGICOS1- NEUROIMAGEN• Reducción del tamaño celular del Sistema Límbico y Cerebeloso (Bauman y Kemper, necropsias)• Hipoplasia del lóbulo VI y VII del vermis cerebeloso, disminución del cuerpo calloso porterior (Courchesne y col, RM craneal).• Encéfalo agrandado y mayor volumen de ventrículos laterales en varones (Piven, RM craneal).• Activación de las regiones fronto-temporales, falta de activación de la amigdala derecha en respuesta a estímulo social (Baron-Cohen, RM funcional).• Hipocaptación bilateral en regiones talámicas, acompañadas frecuentemente de hipometabolismo frontal y temporal (Maldonado y cols, PET)• Disminución de N-acetil-aspartato (NAA) en tálamo (Muñoz-Yunta, Spectro-RM).
  8. 8. ASPECTOS NEUROBIOLÓGICOS2- NEUROQUÍMICOS• Elevación de serotonina (5-HT) plaquetaria (Cook y cols).• Alteración de la síntesis de 5-HT en la vía dentado-tálamo-cortical (Chugani, PET).• Niveles elevados de Noradrenalina plasmática (Cook y cols).• Anticuerpos contra la proteína básica de la mielina (Warren).3- NEUROFISIOLOGÍA• Anomalía en EEG 13-83% (Tuchman).• Potenciales evocados (PEATC) con resultados contradictorios.4- GENÉTICA• Riesgo de recurrencia en la familia 3-8%• No existe aún respuesta al gen del autismo.
  9. 9. AUTISMO SINDRÓMICO• En la mayoría de los autismos no es posible detectar una etiología específica (Autismo idiopático).• Autismo sindrómico: síndrome con etiología específica, originalmente descrito en pacientes no autistas y que en la mayoría no aparecen síntomas del espectro autista.• Cuando una enfermedad o síndrome se presenta asociado a autismo, no significa necesariamente que exista una relación etiológica entre ambos problemas.• Se estima una prevalencia de autismo sindrómico entre el 11-37% de los casos de autismo.
  10. 10. DIFERENCIAS ENTRE AUTISMO SINDRÓMICO-IDIOPÁTICO IDIOPÁTICO SINDRÓMICOCausa desconocida Causa conocidaTrastorno puro Asociado a otras manifestacionesBases genéticas no establecidas En muchos casos conocidaPronóstico inicial incierto Pronóstico según enfermedad baseAusencia de marcador biológico Puede haber marcador biológicoPredominio en varones Predominio según trastorno primarioRetraso mental en el 70% del clásico Retraso mental casi constanteAmplio espectro de gravedad Predominan casos graves
  11. 11. ETIOLOGÍA AUTISMO SINDRÓMICO1. GENÉTICA: X-Fragil, alteraciones en el crom 15 (Angelman, Prader-Willi, delecciones-duplicaciones en 15q11-13), Sdrm Williams, Sdrm de Rett, XYY, alteraciones en las regiones subteloméricas …etc.2. PRENATAL: tóxicas (alcohol, cocaina), infecciosas (rubeola, CMV), miscelanea (EHI)…etc3. EPILEPTICA: Sdrm West, Landau-Kleffner,epilepsia temporal.4. Sdrm NEUROCUTANEOS: Esclerosis Tuberosa.5. EIM: fenilcetonuria, lisosomales, perixosomales y mitocondriales
  12. 12. REGRESIÓN AUTISTA• El autismo es un trastorno del desarrollo de la función cerebral con un comienzo definido, presuntamente intrauterino.• En un estudio retrospectivo de 179 niños autistas (Tuchman y Rapin en 1991):- Un 30% presentaron un desarrollo conductual, del lenguaje y social normal los primeros 18 meses.- Entre los 18 y los 24 meses de edad pérdida del lenguaje, habilidades del juego y menor sociabilidad con desarrollo motor preservado.- La regresión o estancamiento del desarrollo duró de meses a años, quedando con secuelas sustanciales.• Plantea diagnóstico diferencial con la afasia-epilepsia (Sdrm. Landau-Kleffner)
  13. 13. REGRESIÓN LANDAU-KLEFFNER AUTISTAEDAD 18-24 meses 3-7 añosCLÍNICA Insidiosa-crónica Subaguda-DramáticaFRECUENCIA 30% (en autistas) Infrecuente < 3 añosCONDUCTA Autista ReactivaEEG 14% alterado 100% PO lenta 85% sueñoEEG sueño 8% lentoCRISIS 8% 75%
  14. 14. DIAGNÓSTICO PRECOZEl CHAT es un cuestionario de DETECCIÓN y no de diagnóstico. • La prueba más consensuada internacionalmente para la detección de posibles casos de TEA es el Cuestionario CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) de Baron-Cohen, para determinar posibles casos de niños con autismo a partir de los 18 meses. • Es realizado en 10/15 minutos por un profesional sanitario y consta de 9 preguntas al padre/madre y 4 ítems de observación directa con el niño. • El objetivo es observar comportamientos significativos que, si están ausentes a los 18 meses, indican que puede existir un riesgo manifiesto de desarrollar un trastorno socio- comunicativo.
  15. 15. CHAT SECCION A: PREGUNTAR AL PADRE/MADRE1 ¿Se divierte su hijo jugando con otros niños? Cuando va al parque o al jardín y SI NOhay otros niños ¿Corre hacia ellos? ¿Se pone contento?2 ¿Disfruta su hijo al acariciarle o hacerle cosquillas? SI NO3 ¿Disfruta su hijo jugando al escondite? (¿Juega al cucu-tras? ¿Al donde está – no está – SI NOestá aquí? ¿Juega a esconderse tras una cortina y desaparecer?)4 ¿Alguna vez su hijo juega a las comiditas? (¿haciendo como que come pero SIN comida? SI NO¿Le da de comer a los muñecos o a sus hermanos de mentirijillas?)5 ¿Le gusta a su hijo subirse encima de las cosas? SI NO6 ¿Usa su hijo el dedo índice para pedir algo que quiere? (mostrarle a la madre/padre el SI NOdedo índice e insistir en que tiene que ser con el dedo) (señala para pedir algo)7 ¿Alguna vez su hijo usa el dedo índice para señalar, para indicar interés en algo? SI NO(Si ve algo que le gusta o le sorprende, ¿lo señala con el dedo índice para que usted lo miretambién? Pedirle a la madre/padre un ejemplo para ver si ha comprendido el sentido de lapregunta y si lo diferencia de señalar para pedir) (Señala para mostrar algo)8 ¿Puede su hijo jugar apropiadamente con juguetes pequeños (coches, cubos, etc.) y no SI NOsólo metérselos en la boca, manosearlos o dejarlos caer? (¿Qué hace con los juguetitos?¿Cómo juega? Insistir con ejemplos de cochecitos, casitas o torres de cubos)9 ¿Alguna vez su hijo le trae cosas a usted (su padre/madre) para mostrarle algo SI NOinteresante? (buscamos que nos enseñe algo para comunicarse con nosotros)
  16. 16. CHAT SECCION B: OBSERVACION DEL MG O DUE1 Durante la sesión, ¿ha mantenido el niño contacto ocular con usted? SI NO2 Consiga la atención del niño, luego señale a través de la habitación un SI NOObjeto interesante (juguete o póster) y diga, señalando con el dedo,«¡Mira! ¡Hay un (nombre del juguete)…!» Observe la cara del niño: ¿miralo que usted está señalando? (Asegúrese de que no mira sólo el dedo)3 Consiga laEN AMBOS CASOS HAY QUE REMITIR AL NIÑO atención del niño, luego ponga sobre la mesa un platito, una A SI NOCucharita y una tacita UNIDAD DE ATENCIÓN ESPECIALIZADA UNA o un vaso de yogur vacío y dele al niño un muñeco.Pídale que le dé de comer o de beber al muñeco, a la madre o a símismo. ¿Simula el niño dar de comer? (No le muestre cómo hacerlo)4 Pregunte al niño: «¿dónde está la puerta?», «¿dónde está el nene?», SI NO«¿dónde está el… (nombre del juguete)?» ¿Señala con el dedo índice elobjeto por el que usted le pregunta?Alto riesgo de TEA: si puntua en los items 4 y 7 se Sección A y en los items 2,3,4 de la Sección B.Riesgo medio de TEA: si puntua en los items 7 de A y 4 de B
  17. 17. SIGNOS DE ALERTAEn los últimos años, a consecuencia de la necesidad de encontrar nuevasestrategias de intervención temprana y diagnóstico precoz, hemos establecidosunos signos de alerta, que dividimos en periodos: 1. P. de normalización aparente (RN-9ms): Los síntomas clínicosno suelen ser motivo de consulta por parte de los padres y se han puesto enevidencias por medio de videos familiares. 2. P. de dudas (9-18ms): El protagonismo de la madre (apego) se vaa alternar con objetos y personas en la medida en que el desarrollo psicomotor lopermita. La ausencia de comunicación intencionada es el primer síntoma quepreocupa a los padres. 3. P. de sospecha (18-24ms): Conjunto de signos que se han idoagrupando en éste periodo de tiempo y que se caracteriza por problemas en lainteracción social, en la comunicación y en la conducta, lo cual va a preocupara los padres y han de ser considerado como riesgo manifiesto de desarrollar untrastorno autista (Cuestionario Chat).
  18. 18. NORMALIZACIÓN APARENTE 0-9 meses• INTERACCIÓN SOCIO-AFECTIVA (Madre-hijo)• APEGO:-Preferencia de la voz y rostro materno-Alteración del desarrollo de las pautas de apego• IMITACIÓN:-Retraso en las habilidades de imitación-Juegos básicosLOS PADRES INFORMAN: FALTA DE EXPRESIVIDAD EN SU HIJO
  19. 19. PERIODO DE DUDAS: 9-18 meses• INTERACCIÓN MADRE-NIÑO-OBJETO:-Atención conjunta-Conductas de referencia social-Conductas de acción conjunta (inicio de imitación) LOS PADRES INFORMAN: FALTA DE RESPUESTA SOCIAL Y AUSENCIA DE COMUNICACIÓN DE LENGUAJE
  20. 20. PERIODO DE SOSPECHA• Lenguaje:-Retraso-Siempre afectado• Juego simbólico:-No aparece-Limitado y superficial• Social• Conducta:-Rituales-Esterotipias-Inflexibilidad
  21. 21. SIGNOS DE ALERTA3 MESES: 9 MESES:-Ausencia de sonrisa afectiva- -Indiferencia ante los padressocial -No echa los brazos hacia la madre-Ausencia de contacto visual -No llora ante extraños-Fija la mirada ante estímulosluminosos -Esterotipias-Llanto inmotivado 12 MESES:6 MESES: -No señala con interés de pedir o-Prensión palmar sin mirar el compartirobjeto -No comparte atención ni interés-Fascinación por sus manos o con los demáspies -Reacciones emocionales-No balbuceo inapropiadas-Posturas anómalas y extrañas -No interés por juguetes ofrecidos
  22. 22. SIGNOS DE ALERTA18 MESES:-No se interesa por los niños de su edad-No reciprocidad emocional-No lenguaje expresivo ni comprensivo, ecolalia-No juego de ficción24 MESES:-Conductas inflexibles o estereotipadas-Rabietas frecuentes-Ausencia de juego simbólico-Uso de juguetes de manera peculiar (girar, alinear, tirar)
  23. 23. CONCLUSIONES• El autismo no es una enfermedad, sino un síndrome de disfunción neurológica definido conductualmente.• Si bien es una entidad biológica, no existe una etiología, explicación ni tratamiento único.• Sus criterios diagnósticos no son dicotómicos (ausentes/presentes)• Es fundamental el conocimiento de los signos de alerta para el diagnóstico y tratamiento precoz.• El uso de pruebas complementarias para su diagnóstico es muy limitado, y generalmente solo sirven para descartar posibles etiologías asociadas.

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