Desarrollo de un caso de hipotonia neonatal, y desarrollo teorico

1. Recién nacido
hipot ónico
Hospital Interzonal de Agudos San Felipe.
Servicio de Neonatología
Dr. Rodrigo Cepeda

2.  NT-BPEG, 1850gr.
 Deprimido Grave→ Apgar 1’ =3, 5’=7.
 Hipotonía Generalizada → ARM x TET
 Ausencia de respiraciones espontaneas
 Ausencia de movimientos espontáneos
 Sospecha de infección

3.  34 años G3 P2 AB1
 No controlada.
 MF (+)
 RPM
 Cesárea x Podálica

4.  Madre facie miopática.
 Hermana 5 años:
 Otro padre.
 Cesarea por podálica.
 Pie bot bilateral.
 Microcefala.
 Micrognatia
 Antecedentes Neonatales de SSepsis + Hipotonía
 Sospecha de sindrome genético
 Luxacion congénita de caderas
 Trastorno de maduracion.
 Se deriva para estudios geneticos.

5.  Mal estado general
 Conectado a ARM x TET
 Rosado con buena perfusión
 Hemodinámicamente estable con apoyo
inotrópico.
 Abdomen
 Ausencia de RHA
 RG borraceo y bilioso

6.  Encefalopático
 Ausencia de Vigilia
 Sin movimientos espontáneos
 Ausencia de respuesta al dolor
 Sin respiraciones epontáneas
 Hipotonía Paralítica
 Músculos Flaccidos
 Miembros sobre el plano de apoyo
 Reflejos OT (-)
 Aumento del rango articular

10.  Hipotonía Generalizada
 Insuficiencia Respiratoria
 de origen Neurológico
 de origen Respiratorio
 Sospecha de Infección

13.  Incubadora en UTIN
 ARM x TET
 Hidratación Parenteral
 Ayuno con SOG
 1º Plan de ATB

14. Hipotonía Central Hipotonías Periféricas
 Encefalopatías  AEI
 EHI  Neuropatías
 Malformaciones del SNC
 Desórdenes de la
 Stroke Neonatal
transmisión
 Desórdenes
neuromuscular.
cromosómicos
 Metabolopatías
 Miopatías

15.  Controles seriados de CPK: normales
 Análisis cito físico químico de LCR: normal
 Ac. Láctico, Amoníaco, Ac Grasos no
esterificados, carnitina: normales (ECM del
tipo déficit energético)
 Alfa glucosidasa: normal (Pompe)
 Ausencia de delección de exones 7 y 8 del
gen SMN1 (Atrofia Espinal)
 Biopsia muscular: padres se niegan.
 EMG materna: no se realiza por ausencia
materna a las citas con neurología.

16.  Ecografía transfontanelar: Hemorragia
matriz germinal con vuelco ventricular y
ectasia vasc. Leve, que evolucionó a leve
dilatación ventrículo cisternal.
 Tac de craneo: Hipotrofia corteza fronto
temporal bilateral, resto sin
particularidades.
 RMI: por dificultades técnicas se fracasó en
la realización

17.  Se interconsultó con hospital Garrahan y Hospital
Vilela, quienes sugieren metodologia diagnóstica.

18.  Numerosos hemocultivos positivos a:
Stafilococo coagulasa negativo,
pseudomonas, enterobacter.
 Orina: levaduras brotadas y pseudomicelios.
 Cultivo de aspirado bronquial: enterobacter.

19.  Ampicilina/Gentamicina
 Cefotaxima/Amikacina
 Ceftazidima/Amikacina
 Cefazolina/Amikacina
 Vancomicina
 Imipenem
 Ketoconazol
 Meropenem
 Piperacilina Tazobactam
 Colistina

20.  Se administro alimentación semiparenteral
 Se intentó tolerancia oral con regular
resultado.
 Se intentó pasar a CPAP nasal con
reintubación dentro de las 24 horas.
 Se realizaron cuidados de kinesioterapia
respiratoria y aspirado de secresiones.
 Requirió multiples transfusiones de globulos
rojos y plasma.

21.  Con el paso de los días gana fuerzas para una
succión inefectiva.
 Acortamiento tendinoso que va generando
flexión de los miembros.
 Episodios de desaturaciones, asociadas o no a
secreciones en TET.

22.  Finalmente a los 77 días de vida presenta
episodio de bradicardia extrema y
desaturacion severa, se realizan maniobras
de reanimación durante 35 minutos ,
falleciendo la paciente a los 20 minutos del
día 04/10/2012.

24.  I. Definición.
 Disminución del tono muscular en reposo
 Típica Posición en rana, con marcada abducción
de caderas y posición pasiva de brazos, que
comúnmente se observan también abducidos.
 El RN hipotónico, tiene frecuentemente masas
musculares de consistencia disminuida y menor
resistencia a la movilización pasiva.
 La hipotonía se explora mediante 3 maniobras
clínicas:
Suspensión ventral
Suspensión vertical y
Suspensión horizontal

25. En la practica podremos distinguir entre
Hipotonía supranuclear o central:
No paralítica;
Está afectado el sistema nervioso por
encima de la motoneurona del asta
anterior.
 Periférica: Hipotonía paralítica
Los reflejos osteotendinosos son difíciles de
obtener, por lo que su ausencia aislada, no es
decisoria para diferenciar de forma absoluta
entre uno u otro tipo fisiopatológico

26. SISTEMA MOTONEURONA SUPERIOR
Su presencia presupone una alteración difusa encefálica y a
menudo se acompaña de síntomas asociados que permiten
identificar su origen. Corteza motora primaria…Haz corticoespinal
CEREBRO-CEREBELO-TRONCO CEREBRAL-MEDULA ESPINAL
Principal causa de hipotonía en el RN.
Se caracteriza por:
Hipotonía de predominio axial asociada a hipertonía distal.
RN con capacidad para movilizar las extremidades e incluso vencer la
gravedad. NO hay debilidad ó parálisis (“hipotonía no paralítica”)
ROT exaltados o normales y los reflejos arcaicos son normales.
•Compromiso clínico según afección de estructuras vecinas
•Sin alteraciones EMG o Biopsia

27.  Anomalías cromosómicas: Sdme de Down y la lisencefalia,
 Anomalías metabólica: hiperglicinemia no cetósica, hipotiroidis
y las perisixomopatías (síndrome cerebro-hepato-renal y sus
variantes, como la adrenoleucodistrofia congénita).
 Encefalopatía hipóxico-isquémica (fases iniciales)
 infecciones del Sistema Nervioso.
 Síndrome de Willi-Prader: causa de hipotonía aislada severa
(Hipotonía, Hipomencia, Hipogonadismo y Obesidad). Hiporreflexia
y anomalías severas de la deglución.
Se trata de una anomalía por delección del cromosoma 15 q12, que
se puede demostrarse con técnica FISH
 Lesión obstétrica de la médula espinal a nivel cervical o dorsa
alto, (excepcional) que durante la fase inicial puede plantear
muchas dudas diagnósticas. Dato muy orientativo retención

28. •Hipotonía con Tono dinámico disminuido o
aumentado
•Asociado a convulsiones, letargia, mioclonus,
irritabilidad, fijación de la mirada,
hipotermia, dismorfismos: microcefalia,
macrocefalia, faciales, fracturas de cráneo.
•Anormalidades EEG ; TAC o RNM
•Causas : Trauma ; Desórdenes metabólicos
(Hipóxico-isquémico; Hipotiroidismo);
Desórdenes cromosómicos y Genéticos;
Enfermedades Degenerativas.

29. •Causas : Síndrome de Down;
Trisomía13 ;
Trisomía18
•Diagnóstico con CARIOGRAMA en Metafase

30.  Historia familiar de enfermedades neurodegenerativas
 Neonato con “mancha rojo cherry”, hepatoesplenomegalia,
dismorfias, artritis, Hiperplasia encías.
 Compromiso Sustancia blanca en la RNM
 CAUSAS : gangliosidosis;
enfermedad de Sandhoff ;
enfermedad de Farber ;
Sialidosis;
Síndrome de Zellweger o sdme cerebrohepatorenal ;
Adrenoleukodistrofia

31.  Hipotonía con Tono dinámico disminuido
(inicial) o aumentado (a las semanas).
 Causa: Trauma.
 Diagnóstico imagenológico

32. ALFA MOTONEURONA:
 * Asta anterior Médula espinal
 * Núcleos motores nervios craneanos
 tronco cerebral.
NEUROPATÍAS:
 *Axón de alfa motoneurona
 *Axonsensorial
UNION NEUROMUSCULAR
MUSCULOS

33. •Llamadas “ATROFIA ESPINAL”
•Hipotonía y Tono dinámico disminuido
•EMG:
Fibrilaciones,
Fasciculaciones
Conducción motora y sensitiva normales
•Biopsia: Alterada

34. CAUSAS
•DISGENÉTICAS
 –Falla número o migración de alfamotoneuronas
 –No progresivas
 –Generalmente no hay fasciculaciones
 •DESTRUCTIVAS
 –Hipoxia o Poliomielitis
 –No progresivas
 –Con Fasciculaciones a la EMG

35. • ENF DE WERDNIG-HOFFMANN Atrofia espinal muscular tipo 1 ;
Delección o mutación puntual de la copia telomérica del gen SMN1 (5q11), AR
Comienzo antes de los 6 meses. Nunca logra sedestación independiente.
Fallecen antes de los 2 años
Degeneración progresiva de motoneuronas del asta anterior
Prenatal disminución de movimientos fetales
RN: Hipotonía generalizada, motilidad muy disminuida (Mayor compromiso
axial y proximal, extremidades inferiores). ROT ausentes
Músculos faciales respetados pero se evidencia debilidad bulbar (dificultad
en succión – deglución)
Compromiso ventilatorio evidente (debilidad músculos intercostales) Llanto y
tos débiles.
Fasciculaciones de lengua
Neonatos alertas No hay ptosis, oftalmoplejia o alteraciones sensitivas
-CPK normal Conducción sensitiva y motora normal
Diagnostico: Demostrar la delección.
-EMG (estudio inicial): Potenciales de fibrilación
Biopsia (menos importante hoy): Puede Atrofia panfascicular e Hipertrofia de
fibras tipo 1
Tratamiento: No hay. Medidas de soporte

36. Enfermedad lisosomal. AR. Déficit de alfa glicosilasa (depósito de
glicógeno en cerebro, motoneurona, corazón, hígado, músculo).
Presentación entre primer y segundo mes de vida
Hipotonía, falta de fuerza, dificultad para alimentarse, y respirar.
Insuficiencia cardiaca
Clínica similar a AME a diferencia de esta: Macroglosia, ROT
disminuidos no ausentes. Puede hepatomegalia.
Diagnostico: EMG: Símil a AME.
CPK aumenta 2 a 3 veces.
Biopsia muscular: deposito de glicogeno celular.
Cardiomegalia: RX, ECG, Ecocardiograma.
Pruebas de función hepática alteradas.
Confirmación diagnostica: Déficit de alfa glicosilasa en
fibroblastos.
Pronostico fatal, generalmente fallecen antes del año de vida.

37. Puede presentarse en el periodo de RN con SHRN
(infección prenatal).
Virus se adquiere pre y postnatal.
Virus salvaje (erradicado) o Virus vacuna (1 caso c/2 o 3
millones de dosis).
Hipotonía Parálisis fláccida, debilidad difusa y asimétrica.
ROT ausente.
Generalmente asociada a sinología central:
Alteración de la conciencia, convulsiones.
Diagnostico: EMG.
LCR: Pleocitosis y aumento de proteínas.
Aislamiento del virus en deposiciones.

38. • Tono dinámico disminuido
• Hipotonía y debilidad en igual grado
• Signos de disfunción autonómica
simpática.
Enlentecimiento de la velocidad de
conducción sensitiva
Biopsia nervio: Anormalidades en el axón
o la mielina
Raras en período neonatal . Ej. Guillain-
Barré

39.  Bloqueo con sulfato de magnesio
 Miastenia neonatal transitoria
 Miastenia congénita
 Botulismo
 PRESINÁPTICO :
+ Botulismo
– Ingesta de miel
– Toxina C. botulinum inhibe liberación de acetilcolina
– Inicio : constipación y falla succión
– Afecta músculos bulbares y faciales.
– Alteración RFM
+ Hipermagnesemia
+ Aminoglicósidos

40.  –Miastenia gravis neonatal transitoria
•Anticuerpos contra receptores de acetilcolina–Síndromes
miastenia gravis hereditarios
 Madre: Miastenia gravis
 Paso transplacentario de autoanticuerpos maternos (Ac-AchR)
 10-15% de RN de madre miasténica
 Transitoria. (2 hasta 8 semanas)
 Hipotonía, dificultad alimentaria, falta de fuerza generalizada,
dificultad respiratoria y llanto debil, <50% ptosis.
 Diagnostico:
Sospecha: Antecedente materno.
Prueba de Tensilón.
Confirma: Determinación plasmática de Ac AchR en el RN
Tratamiento:Metilsulfato de neostigmina IV o SC 20 min antes de
alimentación o por SOG 30 min antes de la alimentación.
Exanguineotransfusión (casos muy sintomáticos) resultados
incostante.

41.  Hereditarios
 Presentación en primeros años de vida, puede
en el RN.
 Hipotonia generalizada, falta de fuerzas
(fluctuante), llanto y succión debil, apnea y
dificultad respiratoria.(ptosis y oftalmoplejia en
la presentación tardia)
 Diagnostico: Clínica, EMG, Test de tensilon,
Ausencia de AcAchR
 Diagnostico de tipo específico de SMC: Genetica
molecular.
 No tratamiento específico, algunos responden a
neostigmina, quinidina, y efedrina.

42.  Distrofia muscular congénita
 Distrofia miotonica congénita
 Miopatías congénitas
• Hipotonía con Tono dinámico disminuído
• Generalmente compromiso de nervios craneales
• Puede haber aumento de CPK
• EMG“ patrón muscular”: Frecuentes, Baja amplitud, corta
duración.
• Biopsia músculo: N, distrofia, inflamación y cambios
estructurales

43.  Hipotónicos desde el nacimiento o en forma precoz
 Miotonía clínica no presente en período neonatal
 Tono dinámico disminuido
 Debilidad predominio proximal, fascie miotónica,
dificultad en la succión
 Artrogriposis presente
 Costillas delgadas (inicio prenatal de debilidad de Mm
intercostales)
 EMG: Descargas miotónicas
 Biopsia muscular: Detención de la maduración
 Madre con clínica de miotonía
 Diagnostico: ADN Alteración 19q13

44.  Miopatia que se manifiesta en el RN.
 Herencia AR
 Defecto en la menbrana basal y/o matriz extracelular de células musculares. con
destrucción de las células musculares, manifestandose por cambios distróficos.
 20 variantes
 Puede clasificarse en.
DMC sin compromiso del SNC
DMC con compromiso del SNC
 Elevación CPK
 Biopsia característica: necrosis muscular, regeneración y reemplazo por tejido
adiposo y conectivo
 Predominio proximal
 Movimientos oculares conservados
 Progresiva
 Puede haber compromiso cerebral y cerebeloso
 –Fukuyama
 –Síndrome de Walker-Warburg

45.  Hipotonía predominio Cuello
 Dificultad para succión y alimentación
 CPK muy elevados
 EMG: Fibrilaciones, pequeños y cortos
potenciales de acción
 Biopsia: Destrucción muscular e
infiltración linfocitaria

46.  •Biopsia-Tinción
 •EMG Normal o con leves alteraciones (potenciales
pequeños y breves)
 •CPK Normal
 •Incluye:
 –Enfermedad con núcleo central: No se afecta la cara.
 –Miopatía nemalina: Anomalías esqueléticas (paladar con
forma de arco, pectum carinatum o excavatum)
 –Miopatía miotubular: Ptosis, oftalmoplejia, debilidad
facial, artrogriposis, compromiso respiratorio severo.
 –Desproporción congénita del tipo de fibras

47.  •Mitocondriales
 •Anormalidades metabolismo de Glicógeno :
 –Biopsia muscular muestra vacuolas de
Glicógeno
 •Déficit de Carnitina
 –Forma sistémica (Carnitinaplasmática
disminuida)
 –Forma Muscular (diagnóstico por Biopsia)
 –Hipotonía, debilidad, hepatomegalia,
encefalopatía.

48. •Atrofiamúsculo espinal
•AME/R1
•Poliomelitis/infección por virus no polio
•Enfermedad de Pompe

49. Degeneración progresiva de motoneuronas del asta anterior .
Delección o mutación puntual de la copia telomérica del gen SMN.
 AME 1 o Enfermedad de Werding-Hoffman:
Comienzo antes de los 6 meses.
Nunca logra sedestación independiente
Fallecen antes de los 2 años
Síntomas :
Prenatal: disminución de los movimientos fetales
RN: Hipotonía generalizada, motilidad muy disminuida (especial hacia
proximal)
ROT ausentes
Músculos faciales respetados pero se evidencia debilidad bulbar
(dificultad en succión – deglución)
Compromiso ventilatorio evidente (debilidad musculos intercostales)
Llanto y tos débiles.
Diagnostico: Demostrar la delección.
EMG (estudio inicial)
Biopsia menos importante hoy
Tratamiento: No hay medidas de soporte

50. Enfermedad lisosomal, autosómica recesiva.
Déficit de alfa glicosilasa (depósito de glicógeno en
cerebro, motoneurona, corazón, hígado, músculo).
Presentación entre primer y segundo mes de vida
Hipotonía, falta de fuerza, dificultad para alimentarse, y
respirar.
Clínica similar a AME a diferencia de esta: Macroglosia,,
ROT disminuidos no ausentes. Puede hepatomegalia.
Diagnostico:
EMG: Símil a AME.
CPK aumenta 2 a 3 veces.
Biopsia muscular: deposito de glicogeno celular.
Cardiomegalia: RX, ECG, Ecocardiograma.
Pruebas de función hepática alteradas.
Confirmación diagnostica: Déficit de alfa glicosilasa en

51. Puede presentarse en el periodo de RN con SHRN
(infección prenatal).
Virus se adquiere pre y posnatal.
Virus salvaje (erradicado) o Virus vacuna (1 caso c/2
o 3 millones de dosis).
Parálisis fláccida, asimétrica.
ROT ausente.
Generalmente asociada a sinología central:
Alteración de la conciencia, convulsiones.
Diagnostico: EMG.
LCR: Pleocitosis y aumento de proteínas.
Aislamiento del virus en deposiciones.

52.  Polineuropatias periférica
 Sdme de Guillan Barre

53.  Raras, pueden presentarse como SHRN
 Compromiso de mas de 2 nervios
periféricos
 Clinica similr a AME! R1
 Hipotonía, falta de motilidad espontanea
en extremidades (especialmente distal),
ausencia de ROT, compromiso ventilatorio
y de la succión deglusión. Puede
deformidad articular como AME1R1 pero
en extremidades superiores e inferiores.
 En R%N pueden ser Hipo o
desmielinizantes y axonal,Sensitivo o
motoras habitualmente mixta

54.  Bloqueo con sulfato de magnesio
 Miastenia neonatal transitoria
 Miastenia congénita
 Botulismo

55.  Madre: Miastenia gravis
 Paso transplacentario de autoanticuerpos maternos (Ac-
AchR)
 10-15% de RN de madre miasténica (relacionados con los
niveles de Ac maternos
 Transitoria. (2 hasta 8 semanas)
 Hipotonía, dificultad alimentaria, falta de fuerza
generalizada, dificultad respiratoria y llanto debil, <50%
ptosis.
 Diagnostico:
Sospecha: Antecedente materno.
Prueba de Tensilón.
Confirma: Determinación plasmática de Ac AchR en el RN
Tratamiento: Metilsulfato de neostigmina IV o SC 20 min
antes de alimentación o por SOG 30 min antes de la
alimentación.
Exanguineotransfusión (casos muy sintomáticos) resultados
incostante.

56.  Hereditarios
 Presentación en primeros años de vida, puede
en el RN.
 Hipotonia generalizada, falta de fuerzas
(fluctuante), llanto y succión debil, apnea y
dificultad respiratoria.(ptosis y oftalmoplejia en
la presentación tardia)
 Diagnostico: Clínica, EMG, Test de tensilon,
Ausencia de AcAchR
 Diagnostico de tipo específico de SMC: Genetica
molecular.
 No tratamiento específico, algunos responden a
neostigmina, quinidina, y efedrina.

57.  Paralisis flácida aguda descendente.
 Bloqueo de la placa motora (bloqueo de la liberación
presinaptica de la Ach) por neurotoxina del Clostridium
Botulinum.
 90% se presenta entre los 2 a 6 meses de edad.
 P. incubación 3 a 30 días
 Puede ser Leve a muy grave (Muerte súbita)
 Clínica : constipación, dificultad para alimentarse,
llanto disfónico y debilidad e hipotonia progresiva.
 Signos: hipotonia, falta de fuerzas, midriasis paralíticas
 Y cefaloparesia,, con ROT conservados. Puede
disfunción autonómica con hipo o hipertensión arterial y
alteración de la FC
 Dignostico:Clínica, test de tensilon negativo, EMG.
 Inequívoco: Toxina en suero,o clostridium o toxina en
heces.
 Tratamiento: mantenimiento mientras s genera nueva
placa sinaptica.

58.  Sulfato de magnesio( administrado a
madre por pre o eclampsia)
Bloqueo presinaptico durante 72 Hs.
 Aminoglucósidos (bloqueo presinaptico) a
grndes dosis, a grandes dosis ev. Y
asociados a otros bloqueantes de placa
como procedimientos anestésicos.
 SHRN con hipotonia falta de fuerzas,
compromiso de la musculatura lisa, que
puede determinar distensión abdominal y
midriasis.

59.  Distrofia muscular congénita
 Distrofia miotonica congénita
 Miopatías congénitas

60.  Miopatia que se manifiesta en el RN.
 Herencia AR
 Defecto en la menbrana basal y/o matriz
extracelular de células musculares. con
destrucción de las células musculares,
manifestandose por cambios distróficos.
 20 variantes
 Puede clasificarse en.
DMC sin compromiso del SNC
DMC con compromiso del SNC