sindrome de turner

1. Sesión biobliograficasindrome de turner DR HECTOR MANUEL FIGUEROA MORA R1MF DR VICTOR HUGO ARELLANO BADILLO R2MF

2. SINDROME DE TURNER De niño al adulto… un acercamiento multidisciplinario

3. El síndrome de Turner es uno de los desordenes cromosomaticosmás frecuentes de la práctica clínica, es caracterizado por una implicación multisistemica, responsable de una alta morbi- mortalidad creciente en todas las edades. Por lo tanto es esencial que hay un continuo y acercamiento integrado en los centros de referencia para mejorar la calidad de vida y a prevenir temprano mortalidad. Ha habido un interés cada vez mayor en la comunidad científica de alcanzar estas metas, con la publicación de pautas clínicas. Este artículo se propone repasar estas pautas, con énfasis particular en un cuidado multidisciplinario de estos pacientes en la edad de diagnostico y a través de su vida adulta.

4. INTRODUCCION El síndrome de Turner constituye una de las alteraciones cromo somáticas mas frecuentes con una incidencia de 1:2500 nacimientos de sexo femenino Ocurre en el 3% de los fetos femeninos con una elevada tasa de abortos espontáneos con una sobrevivencia del 1%

5. Síndrome de Turner Causado por una monosomia total o parcial de un cromosoma X con un mosaicismo, se asocia al sexo femenino con disgenecia gonadal y baja estatura. Coexistiendo otras alteraciones a nivel cardiovascular, renal, endocrinológico, ostéo-articular, otorrinolaringológico y estomatológico. Elevada morbilidad y ocasiona una elevada mortalidad (3% mayor)

6. Por lo que se torna fundamental un acompañamiento de equipos multidisciplinarios desde el diagnostico hasta el control en la vigilancia de las niñas y las mujeres con ST. Preventivo y cuidados para continuar con el control desde la infancia (pediatria) hasta especialidades de la edad adulta

7. Caracteristicas mas comunes (> 50%) - Bajaestatura - Disgenésiagonadal - Linfedema das manos y piés - Uñashiperconvexas/Displasia ungueal - Alteracioes de la forma y/o rotacion de lospavellonesauriculares - Maxilar superior estrechocondicionando alteraciones em el posicionamento de losdientes - Micrognatia - Bajainsercion de cabello - Tórax largo com pechoshipoplásicos y/o invertidos - Cubitusvalgus - 4ª metacárpicos curtos - valgotibial - Tendência para laobesidad - otitis media recurrente

8. Frecuentes (< 50%) - Perda de audicion - Nevos pigmentados - Cuelloalargado - Alteracionesrenales - Alteracionescardiovasculares - Hipertension - Hipotiroidismo - Intolerancia a loscarbohidratos - Dislipidémia

9. ocasionales (< 5%) - Escoliosis, xifosis, lordosis - Osteoporosis - Gonadoblastoma - sindrome de intestino irritable - Neoplasia de cólon - Neuroblastoma - Artritis reumatóide juvenil -

10. sospecha Existenalteracionesfenotipicas que nos hacensospechar de ST y varian de acuerdo a la etnia o al grupo etario: • Recién-nacidos/lactentes – edema de manos y/o piés, pterygiumcolli, cardiopatia congénita envolvendo cavidades cardíacas izquierdas(coartaçion de laaorta, síndrome de corazonizquerdohipoplásico), bajaimplantacion de cabello, de pabellones auriculares e hipoplasiade mandíbula

11. Niños: baja estatura, cubito valgo, displasia ungüeal, nevos pigmentados, dismorfia facial, 4º metacarpiano corto, otitis medias crónicas, aumento de la FSH Jóvenes: baja estatura y retraso en la pubetad por causa no establecida. Caritipo 36% (monosmia 45,X,3) 60% 45,X

12. De esto en un 7% a un 10% van a desarrollar un gonadoblastoma(exclusivamente de gonadas con disgenecia) Vellosidades corionicas

13. SISTEMA ENDOCRINOLOGICO Baja estatura (gen pseudoautosomico SHOX) (short staturehomeobox-containing gen) Retraso de la pubertad con amenorrea primaria. Riesgo de patología tiroidea, dislipidemia y DM tipo 1 y 2)

14. Sistema Cardiovascular Las mujeres adultas presentan una mortalidad prematura elevada por malformaciones cardiacas, disección de la aorta (90%), HAS y enfermedad coronaria isquémica. Monosmomia X,5. Pterygiumcolli asociado a válvula aortica bicúspide y coartación de la aorta.

15. Sistema Nefrourologico 1/3 anomalías : Anomalías estructurales del sistema excretor (20%) Riñón en herradura (10%) Alteración en la posición renal (5%)

16. Sistema Osteoarticular Hipoplasia de las vertebras cervicales Micrognatia Ptosis palpebral Baja insertación de pabellones auriculares Cubito en valgo Deformidad de Madelung ( desvió externo del radio con subluxación de cubito distal) 10 -20% presentan escoliosis

17. Aumenta 25% el riesgo de fractura (por deficiencia de la osificación cortical)

19. Conclusion: Este articulo es una descripcion de todas las areas implicadas en el tratamiento del ST, sus consecuencias en la vida adulta. Por ello la importancia del seguimiento del largo de toda la vida por las diferentes especialiades