Um cromossomo consiste em DNA empacotado com proteínas. Um cariótipo exibe cromossomos aos pares e mostra o número e estrutura dos cromossomos de uma célula. Cariotipagem é usada para detectar anormalidades cromossômicas associadas a síndromes como a de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner e Cri du Chat.
2. O que é um Cromossomo?
Um cromossomo consiste em uma molécula de DNA empacotada com proteínas.
A dupla-hélice por si só
tem 2 nm de diâmetro.
A espessura de uma
cromátide é de cerca
de 700 nm.
3. O que é um Cariótipo?
Um cariótipo é a exibição de cromossomos condensados aos pares.
Qualquer célula com
dois conjuntos de
cromossomos é
chamada de diplóide.
Em seres humanos
uma célula diplóide
tem 46 cromossomos.
4. Mitose
As células interrompidas na metáfase são coradas
e visualizadas com um microscópio equipado com
câmera digital.
Cariotipagem pode ser utilizada para triagem de números anormais de cromossomos ou
cromossomos defeituosos associados a certas desordens congênitas.
Prófase
Metáfase
Anáfase
Telófase
Os cariótipos são preparados de células somáticas
isoladas, tratadas com uma droga para estimular
mitose e então cultivadas.
Parte traseira da cabeça achatada;
Língua proeminente;
Olhos ligeiramente puxados;
Orelhas proporcionalmente menores e mais baixas;
Uma única prega na palma das mão, na transversal;
Pescoço mais largo;
Mãos e pés pequenos e grossos
Dedos curtos;
Dedo mindinho das mãos com uma falange a menos.
Acentuado retardamento mental;
Útero bicornado e ovários imaturos;
Os rins são policísticos;
Alguns nascem com lábio leporino;
A distâncias entre os olhos é maior que o normal;
Em alguns casos podem nascer com polidactilia.
Crânio com o ocipital proeminente;
Orelhas mais baixas que o normal;
Pés tortos congênitos;
Deformidades nos dedos das mãos;
Dedos sobrepostos;
Rigidez muscular extrema;
Má formação dos membros.
Possuem órgãos sexuais masculinos;
Testículos anormalmente pequenos;
Homem é estéril;
Mesmo que o X extra seja inativado, algumas características femininas no corpo são comuns (ginecomastia)
Crianças mentalmente retardadas;
Características faciais incomuns;
Choro que soa como miado de gato devido à má formação da laringe;
Normalmente morrem na infância.