Trastornos perinatales y sus
implicaciones Psiquiátricas
PRESENTA
Dra. Claudia Tejeda Romero
• Los trastornos perinatales han sido identificados
en mujeres de todas las culturas, edades, nivel
social, y raza.
• El t...
• Se estima que del 8.5 al
11% de las mujeres
embarazadas sufrirán
síntomas de depresión y/o
ansiedad de moderados a
sever...
Depresión Posparto:
• Aproximadamente del 6.5 al 12.9% de las
mujeres sufren algún grado de depresión
después del parto.
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Trastorno de Psicosis Posparto
• Ocurre aproximadamente entre 1 y 4 de
cada 1,000 partos (Gaines, et. al, 2005).
• Hay un ...
PSICOSIS POSPARTO• El comienzo es usualmente
rápido
• Síntomas:
▫ Delirios (pensamientos
extraños),
▫ alucinaciones,
▫ irr...
• Trastorno de Pánico Posparto: Esta es una
forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11% de
las madres primerizas
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LA TEORIA DE LA PROGRAMACION
FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD
MATERNA DURANTE EL EMBARAZO
EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL.
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• Desde la antigüedad se pensaba que el estado
emocional de la madre embarazada podía afectar
al feto.
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• Los estudios realizados en primates sobre
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establecer hipótesis que luego se h...
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exponía a una situación novedosa o desconocida
tenían más alteraciones de c...
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el primer trimestre del embarazo son el parto
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incrementarán considerablemente el riesgo de
que padezca trastornos de conducta,
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Tipos de enfermedades
genéticas. Patrones de herencia.
• Cromosomopatías
Enfermedades monogénicas o de herencia
mendeliana...
• Gen: unidad de material genético que
determina los caracteres somáticos,
bioquímicos, físicos y psíquicos.
• Los genes o...
• Los genes se localizan en los cromosomas y estos
se encuentran en el núcleo de la célula.
• Genotipo: son los patrones g...
• Homocigoto: idénticos alelos para unos rasgos.
• Heterocigoto: diferentes alelos para unos rasgos.
• Cariotipo: estudio ...
Definiciones
• Malformación:
▫ Defecto morfológico de un órgano, parte de un
órgano o de una región mas extensa del cuerpo...
• Síndrome:
▫ Conjunto de anomalías que aparecen juntas de
forma consistente (es decir, con frecuencia
elevada) y en las q...
• Agente teratógeno:
▫ Factor químico, físico o biológico capaz de inducir
modificaciones morfológicas, estructurales,
bio...
CROMOSOMOPATIAS
• Se definen como cambios que resultan en una
alteración visible de los cromosomas
• Son muy frecuentes (1...
• Se clasifican en :
• alteraciones numéricas
• alteraciones estructurales
• Se identifican por observación de los
cromoso...
Alteraciones numéricas
autosomicas
Características generales:
• Retraso mental
• Retraso en el crecimiento
• Anomalías con...
Alteraciones numéricas
autosómicas
• Monosomía: letal
• Trisomía: usualmente letal (dosis génica)
• Excepciones:
• Trisomí...
Alteraciones numéricas de los
cromosomas sexuales
Características generales:
▫ Retraso en el crecimiento
▫ problemas repro...
Enfermedad autosómica recesiva
(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portado...
Enfermedades AR en grupos étnicos
y geográficos
• fibrosis quística -----
• Tay-Sachs -----
• Anemia falciforme ----
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Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosómica Dominante (AD)
(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
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Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD: ejemplos
• Marfan’s Syndrome
• Osteogenesis imperfecta
• Neurofibromatosis
• Braquidactilia
• Retinoblast...
Síndrome de Down:
• Trisomía cromosómica del par 2. Se hereda el
trastorno. Una de las causas, pero no el único, la
edad d...
Maullido de gato
• Anomalía congénita causada por delección de los
brazos del cromosoma 5.
• Incidencia 1/20.000 nacimient...
Síndrome alcohólico fetal
• Retraso de crecimiento pre y postnatal
• Deficiencia mental
• Microcefalia
• Fisuras palpebral...
Síndrome Rett:
• Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje.
• Hasta el año y medio el desarrollo es normal y
después...
Síndrome de Patau:
• Trisomía del par 13 con incidencia de 1/15.000
• Esperanza de vida muy
Corta (30% mueren en el
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Síndrome X frágil:
• Falta de un gen del cromosoma
X.
• Principal causa hereditaria del
retardo mental y a veces del
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Síndrome Prader-Willi
• Es una alteración genética no hereditaria y poco
común.
• La incidencia es 1:15000
• Causa: Pérdid...
PW• Hipotonía muscular, apetito insaciable,
obesidad, hipogonadismo, retraso en el
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CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
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• Deleción 15q11-13 :
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cromosoma Paterno
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Distrofia Muscular de Duchenne
Dra. Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
• La distrofia muscular de duchenne (DMD) es
una enfermedad degenerativa de los músculos
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Causas
• La enfermedad de la distrofia muscular de
Duchenne se encuentra en un gen recesivo
ligado al cromosoma X.
• El de...
Distrofina
El gen de la distrofina,
localizado en el
cromosoma X,
específicamente en Xp21,
está formado por 2,4
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Síntomas
Debilidad muscular
▫ rápidamente progresiva
▫ caídas frecuentes
▫ dificultad con habilidades motoras (correr, bai...
Síntomas
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Un síntoma muy
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Tratamiento
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Síndrome de Edward
Trisomía en el par 18
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Causas
Pueden ser:
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- por un error en la división celular durante la
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Diagnóstico
Antes del embarazo se determina
por:
• un examen físico
• muestra de sangre
• cariotipo
Después del embarazo s...
Anomalías que presentan:
• Son delgados, frágiles y
pequeños
• Problemas de alimentación
• Microcefálea
• Orejas más abajo...
• brazos y piernas flexionados
• pies “de base redonda”por la
forma
• problemas oculares
• labio leporino y paladar hendid...
OBJETIVO GENERAL:
• Describir la psicopatología y temperamento de
los adolescentes albergados en el C.A.I.S.
Coruña, así c...
G R A C I A S ! ! !
Dra Claudia Tejeda
Romero
edelstein9@hotmail.com
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Trastornos perinatales

  1. 1. Trastornos perinatales y sus implicaciones Psiquiátricas PRESENTA Dra. Claudia Tejeda Romero
  2. 2. • Los trastornos perinatales han sido identificados en mujeres de todas las culturas, edades, nivel social, y raza. • El término “perinatal” generalmente se refiere al periodo desde el embarazo hasta el primer año de vida
  3. 3. • Se estima que del 8.5 al 11% de las mujeres embarazadas sufrirán síntomas de depresión y/o ansiedad de moderados a severos.  (Gaines, et. al, 2005).
  4. 4. Depresión Posparto: • Aproximadamente del 6.5 al 12.9% de las mujeres sufren algún grado de depresión después del parto. • Los síntomas son muy diversos y pueden incluir: sentimientos de enojo, miedo y/o culpa, falta de interés en el bebé, trastornos del apetito y del sueño, dificultad al concentrarse y en la toma de decisiones, y posibles pensamientos agresivos hacia el bebé o hacia sí misma
  5. 5. Trastorno de Psicosis Posparto • Ocurre aproximadamente entre 1 y 4 de cada 1,000 partos (Gaines, et. al, 2005). • Hay un 10% de infanticidio/suicidio asociado con la psicosis posparto por lo que resulta imperativo tratar este trastorno inmediatamente.
  6. 6. PSICOSIS POSPARTO• El comienzo es usualmente rápido • Síntomas: ▫ Delirios (pensamientos extraños), ▫ alucinaciones, ▫ irritabilidad, ▫ hiperactividad, ▫ insomnio, ▫ cambios de temperamento ▫ errores de juicio.
  7. 7. • Trastorno de Pánico Posparto: Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11% de las madres primerizas • Trastorno Obsesivo - Compulsivo Posparto: Este es el trastorno perinatal peor entendido y peor diagnosticado de todos. Se estima que del 3 al 5% de las madres primerizas • Trastorno por Estrés Postraumático: Del 1 al 6% de las mujeres experimentan este trastorno después del nacimiento del bebé
  8. 8. LA TEORIA DE LA PROGRAMACION FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD MATERNA DURANTE EL EMBARAZO EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL. Dra. Ibone Olza Fernández Psiquiatra infanto-juvenil Centro Salud Mental Moncloa,Madrid.
  9. 9. • Desde la antigüedad se pensaba que el estado emocional de la madre embarazada podía afectar al feto. 1. Ferreira, AJ. Emotional factors in prenatal environment. J Nerv Ment DIS 1965; 1411:108-18 • Los estudios realizados con animales han demostrado que la relación entre el estrés prenatal y las alteraciones de la adaptación conductual y la reactividad emocional es solida, y que dichos efectos persisten hasta la edad adulta.  2. Weinstock, M. (2001) Alterations induced by gestational stress in brain morphology and behaviour of the offspring. Progress in Neurobiology, 65, 427-451
  10. 10. • Los estudios realizados en primates sobre el efecto del estrés materno han permitido establecer hipótesis que luego se han investigado en humanos. • Así en experimentos realizados con monos Rhesus se observó que cuando se sometía a las madres a un estrés continuado durante el embarazo las crías pesaban menos, presentaban un retraso del desarrollo psicomotor y tenían una menor capacidad de atención que los monos nacidos de madres no estresadas
  11. 11. • Cuando a los seis meses a estas crías se les exponía a una situación novedosa o desconocida tenían más alteraciones de conducta y menor tendencia a explorar el entorno. No sólo eso, sino que más de la mitad de las crías de madres estresadas se dormían en respuesta al estímulo, cosa que nunca hacían las crías de madres no estresadas. Clarke AS, Wittwer DJ, Abbott DH, Sxchneider ML. Long term effects of prenatal stress on HPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeys. Dev Psychobiol 1994; 227:257-69
  12. 12. • Se sabe que las mujeres con acontecimientos vitales estresantes durante el primer trimestre del embarazo tienen un mayor riesgo de tener un aborto espontáneo Nepomnaschy PA, McConnell D, Welch K, Strassmann BI, Low BS, England BG. Cortisol levels and very early pregnancy loss in humans. PNAS.2006; 103: 3938-3942 • o de que su hijo tenga alteraciones congénitas por una alteración del desarrollo de la cresta neural, como por ejemplo el labio leporino Hansen, D., Lou, H. C. & Olsen, J. (2000) Serious life events and congenital malformations: a national study with complete follow-up. Lancet, 356, 875-88
  13. 13. • Los efectos más conocidos del estrés materno en el primer trimestre del embarazo son el parto prematuro y bajo peso  Hedegaard, M., Henriksen, T. B., Sabroe, S., et al (1993) Psychological distress in pregnancy and preterm delivery. BMJ, 307, 235-239 • la ansiedad materna en la segunda mitad del embarazo puede producir cambios persistentes en el sistema de adaptación al estrés del niño (a nivel del eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal)  Lou, H. C., Hansen, D., Nordentoft, M., et al (1994) Prenatal stressors of human life affect fetal brain development. Developmental Medicine and Child Neurology, 36, 826-832
  14. 14. • Cambios que lo harán más vulnerable e incrementarán considerablemente el riesgo de que padezca trastornos de conducta, emocionales o de hiperactividad • El desarrollo del sistema límbico y el cortex prefrontal también parecen ser afectados por la ansiedad prenatal y el estrés. • La ansiedad en el embarazo se asocia con un mayor numero de visitas al obstetra, más cesáreas programadas y anestesia epidural.
  15. 15. Tipos de enfermedades genéticas. Patrones de herencia. • Cromosomopatías Enfermedades monogénicas o de herencia mendeliana ▫ autosómicas recesivas ▫ autosómicas dominantes ▫ ligadas al sexo. Enfermedades complejas o multifactoriales • Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansión de tripletes) • Enfermedades de DNA mitocondrial • Cáncer hereditario
  16. 16. • Gen: unidad de material genético que determina los caracteres somáticos, bioquímicos, físicos y psíquicos. • Los genes ocurren en pares y cada elemento del par se llama alelo. • Todo ser vivo recibe un par de alelos para cada rasgo. • En cada par de alelos, uno viene de la madre y el otro del padre.
  17. 17. • Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el núcleo de la célula. • Genotipo: son los patrones genéticos no visibles en apariencia portados por una persona. • Fenotipo: características observables de una persona
  18. 18. • Homocigoto: idénticos alelos para unos rasgos. • Heterocigoto: diferentes alelos para unos rasgos. • Cariotipo: estudio y representación de los cromosomas humanos
  19. 19. Definiciones • Malformación: ▫ Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de una región mas extensa del cuerpo, resultante de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. ▫ El término intrínseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo, por lo que connota un origen genético. ▫ Ejemplo : labio leporino
  20. 20. • Síndrome: ▫ Conjunto de anomalías que aparecen juntas de forma consistente (es decir, con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiología común. • ▫ Ejemplo: síndrome de Down.
  21. 21. • Agente teratógeno: ▫ Factor químico, físico o biológico capaz de inducir modificaciones morfológicas, estructurales, biológicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
  22. 22. CROMOSOMOPATIAS • Se definen como cambios que resultan en una alteración visible de los cromosomas • Son muy frecuentes (1% de recién nacidos, principal causa de abortos espontáneos, recién nacidos muertos...) • Se producen por una mala reparación de cromosomas rotos o dañados o por fallos en la recombinación o en la segregación de los cromosomas durante mitosis o meiosis
  23. 23. • Se clasifican en : • alteraciones numéricas • alteraciones estructurales • Se identifican por observación de los cromosomas del paciente mediante distintas técnicas: bandeo cromosómico con distintos colorantes, FISH, CGH...
  24. 24. Alteraciones numéricas autosomicas Características generales: • Retraso mental • Retraso en el crecimiento • Anomalías congénitas múltiples • Viabilidad baja, alta letalidad • Asociadas a abortos espontáneos • diagnóstico prenatal posible
  25. 25. Alteraciones numéricas autosómicas • Monosomía: letal • Trisomía: usualmente letal (dosis génica) • Excepciones: • Trisomía 21 - Down Syndrome (1:1000) • Trisomía 13 - Patau Syndrome (1:20.000) • Trisomía 18 - Edward Syndrome (1: 8.000)
  26. 26. Alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales Características generales: ▫ Retraso en el crecimiento ▫ problemas reproducción ▫ viabilidad alta ▫ Asociadas a abortos espontáneos ▫ diagnóstico prenatal posible Ejemplos: ▫ Monosomía X: Síndrome de Turner (45, X) ▫ Trisomía (47, XXY): S. de Klinefelter ▫ Trisomía (47, XYY)
  27. 27. Enfermedad autosómica recesiva (el individuo heterocigoto o portador no se distingue del homocigoto normal) Padres portadores con fenotipo normal 􀂙 75% probabilidad de hijos normales 􀂙 25% probabilidad de hijos afectados 􀂙 50% de probabilidad de hijos portadores 􀂙 Hombres y mujeres afectados en igual 􀂙 Consanguinidad entre los padres
  28. 28. Enfermedades AR en grupos étnicos y geográficos • fibrosis quística ----- • Tay-Sachs ----- • Anemia falciforme ---- • Thalasemias ---- Caucasianos Judíos Ashkenazi Africanos Mediterraneo
  29. 29. Pedigree AR PATRON HORIZONTAL
  30. 30. Autosómica Dominante (AD) (el individuo heterocigoto es enfermo) Un progenitor afectado y el otro Normal 􀂙 50% probabilidad de hijos Normales 􀂙 50% de probabilidad de hijos Afectados 􀂙 Hombres y mujeres afectados en igual proporción 􀂙 Penetrancia 􀂙 Expresividad o variabilidad fenotípica
  31. 31. Pedigree AD PATRON VERTICAL
  32. 32. Enfermedades AD: ejemplos • Marfan’s Syndrome • Osteogenesis imperfecta • Neurofibromatosis • Braquidactilia • Retinoblastoma • Tuberous sclerosis • Multiple polyposis of colon
  33. 33. Síndrome de Down: • Trisomía cromosómica del par 2. Se hereda el trastorno. Una de las causas, pero no el único, la edad de los padres • (25 años 1/2000 casos; 30 a 35 1/1000casos; 35 a 40 años1/300 casos; 45 años 1/40 casos). Síntomas: a) retardo mental, b) deficiencias cardíacas y físicas y c) retardo motor y del lenguaje.
  34. 34. Maullido de gato • Anomalía congénita causada por delección de los brazos del cromosoma 5. • Incidencia 1/20.000 nacimientos. • Pronóstico: muerte segura en 2 años. • Síntomas: a) malformaciones físicas del rostro y otras partes del cuerpo, b) crecimiento inferior al promedio, c) dificultad para hablar, llorar, masticar y control de los esfínteres; d) umbral bajo al dolor y sobre todo; e) retardo mental
  35. 35. Síndrome alcohólico fetal • Retraso de crecimiento pre y postnatal • Deficiencia mental • Microcefalia • Fisuras palpebrales pequeñas • Hipoplasia mandibular • Labios en boca de pescado • Anomalías articulares • Macrodactilia primer dedo pie
  36. 36. Síndrome Rett: • Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje. • Hasta el año y medio el desarrollo es normal y después se estanca o retrocede. • En niñas se da en 1/15.000 casos. • Al principio se diagnosticaban como autistas o con parálisis cerebral. • Síntomas: a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 años), b) pérdida de la utilización de las manos, c) ausencia de lenguaje, d) apraxia y ataxia (alteración de la marcha y dificultad para agarrar cosas), e) apnea del sueño, f) rigidez muscular.
  37. 37. Síndrome de Patau: • Trisomía del par 13 con incidencia de 1/15.000 • Esperanza de vida muy Corta (30% mueren en el primer año). • Predomina en niñas. • Síntomas: a) retardo mental profundo y también físico; b) labio leporino y paladar abierto; c) malformaciones cardíacas y urinarias; d) hexodactília (seis dedos); e)apnea.
  38. 38. Síndrome X frágil: • Falta de un gen del cromosoma X. • Principal causa hereditaria del retardo mental y a veces del autismo • Síntomas: a) retardo mental leve y severo; b) testículos grandes y ojos prominentes; c) cara larga y estrecha y estrabismo; d) prolapso en vulva; e) hipersensibilidad en las articulaciones
  39. 39. Síndrome Prader-Willi • Es una alteración genética no hereditaria y poco común. • La incidencia es 1:15000 • Causa: Pérdida o inactividad del cromosoma 15. • CI medio 70 (rango 40-105).
  40. 40. PW• Hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad, hipogonadismo, retraso en el desarrollo, retraso mental en grado variable, baja estatura. • Diagnóstico difícil al nacer; neonatos hipotónicos, hipoplasia genital. • Durante embarazo reducción movimientos. En adultos, el diagnóstico es más fácil. • Problemas lenguaje: dificultades principalmente en articulación.
  41. 41. CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE PW Y S. ANGELMAN • Pérdida de función de genes en el cromosoma 15 que sólo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman) • La pérdida de función puede deberse a deleciones, disomias uniparentales, mutaciones o errores en la impronta.
  42. 42. • Deleción 15q11-13 : • PWS resulta de una deleción en el cromosoma Paterno • AS resulta de una deleción en el cromosoma materno
  43. 43. Distrofia Muscular de Duchenne Dra. Claudia Tejeda Romero Psiquiatra y Paidopsiquiatra
  44. 44. Distrofia Muscular de Duchenne • La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los músculos los cuales se debilitan poco a poco. • Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis • Afecta a varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una duración de vida aproximadamente alrededor de 20 años.
  45. 45. Causas • La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X. • El defecto de este gen, es la falta de producción de la distrofina, que es la proteína que se encarga de la regeneración y elasticidad de las células musculares
  46. 46. Distrofina El gen de la distrofina, localizado en el cromosoma X, específicamente en Xp21, está formado por 2,4 millones de pares de bases, lo que lo convierte en el gen más grande que se ha encontrado en humanos, ya que representa el 1,5% del cromosoma X.
  47. 47. Síntomas Debilidad muscular ▫ rápidamente progresiva ▫ caídas frecuentes ▫ dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) • Dificultad al caminar progresiva ▫ la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad • Fatiga • Posible retardo mental • Deformidades esqueléticas ▫ pecho y espalda (escoliosis) • Malformaciones musculares ▫ contracturas de los talones, piernas ▫ seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla
  48. 48. Síntomas • y Un síntoma muy importante de la distrofia muscular de Duchenne es la llamada maniobra de Gowers. Donde a los niños les resulta muy difícil levantarse cuando están sentados o acostados en el suelo
  49. 49. Tratamiento No existe algún tratamiento o medicamento que cure la distrofia muscular de Duchenne, ya que no se han encontrado la forma de reparar o producir una proteína que sustituya a la distrofina. Aunque se puede controlar parcialmente con: 1.Fisioterapia 2.Soportes posturales (para ayudar al niño a sentarse, acostarse o estar de pie). 3.Férulas y aparatos ortopédicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como protección). 4.Medicamentos 5.Consejo dietético. 6.Ayuda psicológica
  50. 50. Tratamiento
  51. 51. Síndrome de Edward o trisomía 18
  52. 52. Síndrome de Edward Trisomía en el par 18 • incidencia de 1/5000 nacimiento y mayor proporción en mujeres que en niños (3/1). • Esperanza de vida de un año aproximado. • Síntomas: a) cráneo alargado y estrecho y micronatia; b) ojos faunescos como gnomos y pies arqueados; c) malformaciones cardíacas graves; d) posición de las manos con puño cerrado
  53. 53. Causas Pueden ser: - hereditaria por translocación - por un error en la división celular durante la fecundación
  54. 54. Diagnóstico Antes del embarazo se determina por: • un examen físico • muestra de sangre • cariotipo Después del embarazo se determina por: • placenta pequeña al nacer.
  55. 55. Anomalías que presentan: • Son delgados, frágiles y pequeños • Problemas de alimentación • Microcefálea • Orejas más abajo de lo normal • Boca y mandíbula pequeñas • Esternón corto • Pulmones no desarrollados totalmente • Defectos cardíacos
  56. 56. • brazos y piernas flexionados • pies “de base redonda”por la forma • problemas oculares • labio leporino y paladar hendido • perdida de la audición • convulsiones • presión sanguínea alta • problemas renales • escoliosis • en varones, los testículos no descienden al escroto
  57. 57. OBJETIVO GENERAL: • Describir la psicopatología y temperamento de los adolescentes albergados en el C.A.I.S. Coruña, así como sus características socio demográficas principales.
  58. 58. G R A C I A S ! ! ! Dra Claudia Tejeda Romero edelstein9@hotmail.com Cel 5591999914

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