Pierantonio Battistella. I problemi psichiatrici in età evolutiva.
Loretta Chianella. Aspetti di carattere odontoiatrico nella sindrome di Prader-Willi.
1. 1
III Workshop Scientifico e XV Congresso della Federazione
Nazionale Sindrome di Prader-Willi
Montegrotto Terme, 5 Settembre 2014
Aspetti di Carattere Odontoiatrico
nella Sindrome di Prader-Willi
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
U.O. di Odontostomatologia
Angela Galeotti
Loretta Chianella
2. 2
RICONOSCIMENTO SANITARIO
DECRETO LEGISLATIVO N°279 DEL 18 MAGGIO 2001:
DIRITTO ALL’ESENZIONE PER L’ASSISTENZA SANITARIA
(VANTAGGIO PER LE FAMIGLIE)
2001: RETE NAZIONALE PER LA PREVENZIONE, LA
SORVEGLIANZA, LA DIAGNOSI E LA TERAPIA COLLEGATA CON
LE RETI INTERNAZIONALI PER STUDIO E RICERCA
SCIENTIFICA IN CAMPO EPIDEMIOLOGICO, MEDICO E
BIOMEDICO. (VANTAGGIO PER GLI SPECIALISTI)
3. U.O. di Odontostomatologia 3
Un approccio
multidisciplinare
conseguente ad una
diagnosi precoce
permette l’individuazione
e il monitoraggio dello
sviluppo del quadro
sindromico e delle
complicanze ad esso
correlate
4. U.O. di Odontostomatologia 4
DIAGNOSI CLINICA: HOLM E CASSIDY
CRITERI MAGGIORI
- riduzione del
diametro bifrontale
- occhi a mandorla
- strabismo
- micrognazia
- linea del sorriso inversa
- labbro superiore sottile
Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria.
Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM, Greenswag LR, Whitman BY, Greenberg F.
Pediatrics. 1993 Feb;91(2):398-402.
5. U.O. di Odontostomatologia 5
DIAGNOSI RADIOGRAFICA
- lunghezza mascellare (Snp-A)
- larghezza mascellare(AZ-ZA)
- lunghezza del corpo della mandibola(Xi-Po)
- altezza facciale posteriore (S-Go)
- altezza facciale anteriore (N-Me)
- lunghezza ramo mandibolare (Ar-Go)
- altezza facciale totale(BaNˆXiPm)
risultano significativamente ridotti rispetto
ai parametri di riferimento
The heterogeneity of craniofacial morphology in Prader-Willi patients.
Belengeanu D, Bratu C, Stoian M, Motoc A, Ormerod E, Podariu AC, Farcaş S, Andreescu N. Rom J Morphol Embryol. 2012;53(3):527-32
Cephalometric analysis of the Prader-Willi syndrome.
Schaedel R, Poole AE, Cassidy SB. Am J Med Genet. 1990 Aug;36(4):484-7.
6. U.O. di Odontostomatologia 6
SEGNI CLINICI
Alterazioni salivari
Flusso
Viscosità
Respirazione Orale
Displasia amelo-dentinale
Usura Dentale
Oral diseases in a patient affected with Prader-Willi syndrome.
Scardina GA1, Fucà G, Messina P. Eur J Paediatr Dent. 2007 Jun;8(2):96-9.
Orofacial dysfunction in individuals syndrome assessed with NOT-S.
Saeves R1, Asten P, Storhaug K, Bågesund M. Acta Odontol Scand. 2011 Sep;69(5):310-5.
Salivary flow rate and oral findings in Prader-Willi syndrome: a case-control study.
Saeves R1, Nordgarden H, Storhaug K, Sandvik L, Espelid I. Int J Paediatr Dent. 2012 Jan;22(1):27-36.
La combinazione di queste
caratteristiche promuove
l’aumento dell’incidenza della
carie, della malattia
parodontale, della Candida
Albicans e delle malocclusioni
Severe tooth wear in Prader-Willi syndrome. A case-control study.
Saeves R1, Espelid I, Storhaug K, Sandvik L, Nordgarden H. BMC Oral Health. 2012 May 28;12:12. doi: 10.1186/1472-6831-12-12.
7. U.O. di Odontostomatologia 7
SEGNI CLINICI
Alterazioni salivari
Flusso
Viscosità
Respirazione Orale
Displasia amelo-dentinale
Usura Dentale
La combinazione di queste
caratteristiche promuove
l’aumento dell’incidenza della
carie, della malattia
parodontale, della Candida
Albicans e delle malocclusioni
Severe tooth wear in Prader-Willi syndrome. A case-control study.
Saeves R1, Espelid I, Storhaug K, Sandvik L, Nordgarden H. BMC Oral Health. 2012 May 28;12:12. doi: 10.1186/1472-6831-12-12.
8. U.O. di Odontostomatologia 8
SEGNI CLINICI
La combinazione di queste
caratteristiche promuove
l’aumento dell’incidenza della
carie, della malattia
parodontale, della Candida
Albicans e delle malocclusioni
Scarsa Igiene Orale
Prader-Willi syndrome: report of a case with special emphasis on oral problems.
Bazopoulou-Kyrkanidou E1, Papagiannoulis L.
J Clin Pediatr Dent. 1992 Fall;17(1):37-40.
9. 9
SALIVA
Salivary flow rate and oral findings in Prader-Willi syndrome: a case-control study.
Saeves R1, Nordgarden H, Storhaug K, Sandvik L, Espelid I. Int J Paediatr Dent. 2012 Jan;22(1):27-36.
10. U.O. di Odontostomatologia 10
CONSEGUENZE DELL’ALTERAZIONE QUALITATIVA
E QUANTITATIVA DELLA SALIVA
Carie
Gengiviti
Candidosi orale
Lesioni traumatiche delle mucose
Alitosi
Compromissione della masticazione,
deglutizione, fonazione e della funzione
gustativa e digestiva
Oral mucosa in children with Prader-Willi syndrome.
Olczak-Kowalczyk D, Witt A, Gozdowski D, Ginalska-Malinowska M. J Oral Pathol Med. 2011 Nov;40(10):778-84.
Salivary flow rate and oral findings in Prader-Willi syndrome: a case-control study.
Saeves R1, Nordgarden H, Storhaug K, Sandvik L, Espelid I. Int J Paediatr Dent. 2012 Jan;22(1):27-36.
11. U.O. di Odontostomatologia 11
RIDUZIONE DEL FLUSSO SALIVARE: L’INTERVENTO
DELL’ODONTOIATRA
Obiettivo:
miglioramento del comfort e delle funzioni orali
prevenzione e controllo delle malattie e dei danni orali provocati
dall’iposcialia
Modalità terapeutiche:
stimolazione della capacità salivare residua, con gomme
da masticare o con farmaci colinergici (pilocarpina)
sostituti salivari (collutori, spray, liquidi viscosi, gel e
dentifrici), con effetto lubrificante, idratante e protettivo
sulla mucosa
Syndromes with salivary dysfunction predispose to tooth wear: Case reports of congenital dysfunction of major salivary glands,
Prader-Willi, congenital rubella, and Sjögren's syndromes.
Young W1, Khan F, Brandt R, Savage N, Razek AA, Huang Q. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2001 Jul;92(1):38-48.
15. U.O. di Odontostomatologia 15
RUOLO DELL’ORTODONTISTA
TERAPIA INTERCETTIVA
prevenire, ridurre e modificare uno "stile di vita" prima
ancora che si sviluppi un quadro patologico complesso
legato alle problematiche respiratorie
16. U.O. di Odontostomatologia 16
COMPLICANZE RESPIRATORIE
Il 50% dei PWS obesi presenta O.S.A.S. e può
manifestare complicanze ad essa associate come
ipertensione sistemica, malattie cardiovascolari e
cuore polmonare
Nei PWS prepuberi principalmente ritroviamo
apnee centrali (raramente apnee ostruttive):
l’apnea centrale è indice di un disturbo del centro
del respiro
Central sleep-disordered breathing and the effects of oxygen therapy in infants with Prader-Willi syndrome.
Urquhart DS1, Gulliver T, Williams G, Harris MA, Nyunt O, Suresh S. Arch Dis Child. 2013 Aug;98(8):592-5.
Clinically important age-related differences in sleep related disordered breathing in infants and children with prader-willi syndrome.
Cohen M, Hamilton J, Narang I. PLoS One. 2014 Jun 30;9(6):e101012.
17. U.O. di Odontostomatologia 17
FATTORI DI RISCHIO PER LE OSAS
OBESITA’,
CIFOSCOLIOSI
Arousal and cardiorespiratory responses to hypoxia in Prader-Willi syndrome.
Arens R, Gozal D, Burrell BC, et al. Am J Respir Crit Care Med. 1996;153(1): 283-287.
Hypoxic and hypercapnic ventilatory responses in Prader-Willi syndrome.
Arens R, Gozal D, Omlin KJ, et al. J Appl Physiol. 1994;77(5):2224-2230.
18. 18
U.O. di Odontostomatologia
TERAPIA ORTODONTICA DELLE O.S.A.S.
19. 19
U.O. di Odontostomatologia
TERAPIA ORTODONTICA:
Correggere la contrazione trasversale maxillare
L'espansione rapida palatale è in grado di
ridurre le resistenze nasali al passaggio del
flusso aereo aumentando lo spazio
respiratorio delle fosse nasali specialmente
nella porzione inferiore. A ciò si associa una
espansione volumetrica dello spazio faringeo
e una riduzione delle masse adenoidee.
20. 20
U.O. di Odontostomatologia
TERAPIA ORTODONTICA:
Correggere la contrazione trasversale maxillare
ERP
‘The law of the Tension Stress’
attivazione metabolica dei tessuti molli circostanti i siti ossei
espansi per espansione trasversale dei processi pterigoidei
dello sfenoide
Aumento dello spazio rinofaringeo
21. 21
U.O. di Odontostomatologia
TERAPIA ORTODONTICA:
Correggere la contrazione trasversale maxillare
L’allontanamento dei segmenti ossei dei due emimascellari
Tensione sui tessuti che delimitano lo spazio faringeo superiore
Ampliamento dello spazio respiratorio superiore con riduzione del rischio
di collasso delle pareti faringee.
22. 22
U.O. di Odontostomatologia
TERAPIA ORTODONTICA:
Dispositivi ortopedico-funzionali
e Mandibular advancing device
Costringono la mandibola in posizione protrusa
Poiché alcuni muscoli della lingua si inseriscono sulle apofisi
genii della mandibola, anche la lingua viene avanzata e l’osso
ioide ad essa collegato s’innalza
25. 25
CONCLUSIONI
Approccio
diagnostico
e
terapeutico
Risulta evidente come un
approccio
multidisciplinare,
conseguente una
diagnosi precoce della
patologia, permetta una
migliore gestione del
quadro sindromico con le
eventuali complicazioni
ad esso correlate
Cephalometric analysis of the Prader-Willi syndrome.
Cephalometric roentgenograms of 20 PWS patients of both sexes (12 adults, 8 children, age 4.5-50.0 years) were analyzed to determine if the facial appearance is reflected in changes in the bony architecture, a characteristic which might be useful in diagnosis and/or dental treatment of these individuals. PWS subjects were compared with chronologic age and sex-matched control individuals derived from the Denver Growth study using 52 point computer analyzed lateral head-plate tracings performed by the same individual (RS). The mean Z-score differences for mandibular and maxillary total length, ramus height, mandibular corpus length, posterior facial height, and mid-facial height were all significantly smaller in greater than 65% of the PWS subjects; this was more evident in the PWS children. The Z-score difference for posterior cranial base was very large in most PWS adults and children whereas lower facial height was small or normal in all subjects. No statistical difference in mean Z-score measurements was found for all these measures in PWS subjects with or without the 15q chromosome deletion. The overall small bony structures contrast with the relatively large soft tissue draping seen especially in obese adults. The data suggest that a characteristic bony model might be created for PWS which could be of use in diagnosis and in the treatment of PWS patients by their orthodontist.
The heterogeneity of craniofacial morphology in Prader-Willi patients.
18 Prader Willi e 18 controlli
For the Prader–Willi patients all the facial heights have reduced dimensions but for the anterior face height and anterior lower face height, we found a statistically significant difference comparative with the control group. The reduction of the anterior face height is due mostly to the reduction of the lower floor height, which determines an alteration of the heights ratio and a perturbation of the facial harmony. The reduction of the mandibular plane angle is in concordance with the reduced dimensions of the anterior face height and of the anterior lower face height. The reduction of the mandibular plane angle was also correlated with the increase of the ratio between the posterior and anterior face height that we have established for the Prader–Willi patients.
The reduced dimensions of the maxilla and ramus are typical for the Prader–Willi patients, these parameters were found to be significantly statistic shorter when comparing with the control group. The presence of a hypotonic tong in conjunction with the reduction of mandibular and maxillary dimensions predisposes the Prader–Willi patients to sleep apnea.
The reduction of the mandibular plane angle and the gonial angle are associated with the short face, which might be a characteristic of Prader–Willi patients. For the Prader group we found a smaller FMA angle as compared with the control group, which can be correlated with small teeth and decrease vertical dimension of occlusion. For the study group, the reduced dimension of FMA angle is in concordance with the brachycephalic pattern and an aspect less convex of these patients profile.
A more obtuse S/N/A angle found for Prader–Willi patients correlates with brachyfacial type in concordance with the literature reports that established that for this syndrome the brachyfacial type is characteristic. This facial type also associates an enlargement of the S/N/B angle, also characteristic for the hypodivergent pattern.
in Prader–Willi patients, there is a decrease of the majority of parameters but the degree of this reduction varies widely between patients and clinically typical facies not always have smaller measurements, which can be found in an unusual facies. Facial dysmorphism in Prader–Willi patients varies a group ranging from miss proportions that do not alter the facial architecture as regard of facial typology, skeletal class and pattern of development to a severe disturbance of those.
FLUSSO SALIVARE: I liveli ridotti di secrezione salivare si adattano bene alla mucosa secca osservata nei pazienti. La saliva è spessa e appiccicosa, è possibile che le proteine secrete nelle ghiandole salivari possano funzionare in modo corretto o anche di più mentre la secrezione di fluido è ridotta (cioè non dipende dalla composizione in proteine, poiché la secrezione di fluido e proteine nelle ghiandole salivari sono 2 processi distinti).
Una salivazione normale è critica nel proteggere i denti contro i fattori acidi che iniziano l'erosione grazie alla sua capacità tampone, la crearance dovuta alla deglutizione (clearance by swallowing), formazione di pellicola protettiva e le remineralizzaizone delle superfici demineralizzate.
Nel 54% dei PWS si trova poi una iposalivazione contro il 3% dei controlli. La saliva protegge i denti contro l'usura come risultato della pellicola di smalto acquisita (acquired enamel pellicle) che agisce come lubrificante e riduce l'usura dovua alla frizione. Anche la capacità tampone e di diluizione degli acidi protegge dall'usura.
USURA DENTALE: L'usura dentale può essere causata sia da attrito, erosione, abrasione o una combinazione. Spesso la causa più comune dell'usura delle superfici incisali e occlusali è l'attrito ma anche l'erosione ha un ruolo importante.
La causa è multiufattoriale ed è difficile stabilire una eziologia certa. I risultati indicato che gli individui con PWS hanno più denti usurati.
Riguardo l'erosione, può avere cause intrinseche (reflusso) o estrinseche (dieta acida) di acidi nella bocca; la seconda è la causa più comune. Molto dipende anche dalla frequenza poiché la dieta acida causa una immediata discesa del PH orale che impiega circa due minuti per tornare ai valori normai per effetto neutralizzante della saliva.
FLUSSO SALIVARE: I liveli ridotti di secrezione salivare si adattano bene alla mucosa secca osservata nei pazienti. La saliva è spessa e appiccicosa, è possibile che le proteine secrete nelle ghiandole salivari possano funzionare in modo corretto o anche di più mentre la secrezione di fluido è ridotta (cioè non dipende dalla composizione in proteine, poiché la secrezione di fluido e proteine nelle ghiandole salivari sono 2 processi distinti).
Una salivazione normale è critica nel proteggere i denti contro i fattori acidi che iniziano l'erosione grazie alla sua capacità tampone, la crearance dovuta alla deglutizione (clearance by swallowing), formazione di pellicola protettiva e le remineralizzaizone delle superfici demineralizzate.
Nel 54% dei PWS si trova poi una iposalivazione contro il 3% dei controlli. La saliva protegge i denti contro l'usura come risultato della pellicola di smalto acquisita (acquired enamel pellicle) che agisce come lubrificante e riduce l'usura dovua alla frizione. Anche la capacità tampone e di diluizione degli acidi protegge dall'usura.
USURA DENTALE: L'usura dentale può essere causata sia da attrito, erosione, abrasione o una combinazione. Spesso la causa più comune dell'usura delle superfici incisali e occlusali è l'attrito ma anche l'erosione ha un ruolo importante.
La causa è multiufattoriale ed è difficile stabilire una eziologia certa. I risultati indicato che gli individui con PWS hanno più denti usurati.
Riguardo l'erosione, può avere cause intrinseche (reflusso) o estrinseche (dieta acida) di acidi nella bocca; la seconda è la causa più comune. Molto dipende anche dalla frequenza poiché la dieta acida causa una immediata discesa del PH orale che impiega circa due minuti per tornare ai valori normai per effetto neutralizzante della saliva.
Vengono date le seguenti raccomandazioni ai genitori e vengono intraprese le seguenti cure: masticare gomme senza zucchero per stimolare la secrezione salivare, magiare frutta fresca e bere molta acqua.
Central sleep apnea with associated oxygen desaturations is more prevalent in infants compared with older children with Prader-Willi Syndrome. Supplemental oxygen was efficacious in treating central sleep apnea in infants. Routine sleep surveillance for all children with Prader-Willi Syndrome and treatment with oxygen for central sleep apnea should be considered.
Patients with PWS are at risk for sleep-disordered breathing with central and obstructive components. Central
sleep-disordered breathing is likely a result of hypothalamic dysfunction seen in PWS.
This population has also been found to have decreased hypoxic ventilatory drive independent of obesity, and when obese, these patients have an added blunting of chemoreceptor responsivity to hypercapnea.
In addition, patients with PWS may have abnormal arousal to hypoxic events.
Obstructive sleep-disordered breathing is multifactorial and related to poor muscle tone in the upper and lower airway, obesity, and adenoid and/or tonsil hypertrophy.
Secondo il principio chiamato ‘The law of the Tension Stress’, l’ERP sarebbe in grado di determinare una attivazione metabolica dei tessuti molli circostanti i siti ossei espansi. Più precisamente, l'espansione mascellare, determinando posteriormente anche una espansione trasversale dei processi pterigoidei dello sfenoide su cui la porzione superiore del faringe si inserisce, sarebbe in grado di aumentare lo spazio rinofaringeo.
Tale meccanismo, con l’allontanamento dei segmenti ossei dei due emimascellari, provocherebbe una tensione sui tessuti che delimitano lo spazio faringeo superiore, producendo uno stiramento tessutale e, di conseguenza, un ampliamento dello spazio respiratorio superiore con riduzione del rischio di collasso delle pareti faringee.
