El cromosoma. DR. RAUL JUAREZ.

26/07/2013 1DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ

Los cromosomas
término que significa
"cuerpos coloreados“
(Griego χρώμα,
chroma, color y
ώμα, soma,
cuerpo).

Cariocinesis

Tienen estructura
filiforme, en
forma de cadena
lineal, ubicadas
núcleo,
compuestos por
cromatina con
información
genética y se
visualiza como
una maraña de
hilos delgados.

La cromatina es el conjunto
de ADN 35 %,
Histonas 35 %,
proteínas no histónicas 20 %
y ARN 10 %.
Cromatina y
Cromosoma
son dos aspectos
morfológicamente distintos

Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas
previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas.

Vista general de las células en un ápice de raíz de cebolla (Allium cepa).
(a) Célula sin dividirse, obsérvese la red de cromatina y el nucléolo intensamente teñido;
(b) núcleos preparados para la división, puede observarse la cromatina condensada;
(c) Células en distintos estadios de división mitótica, se pueden observar que la cromatina
se ha terminado de condensar y se han formado los cromosomas.

Morfología del cromosoma metafásico

Los cromosomas metafásicos cuatro formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la
longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero.

26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 13

Otras técnicas sirven para cada par de cromosomas diferente, TECNICA SKY o
FISH, (Fluorescence in situ hibridization)

Otras técnicas sirven para ver un par en concreto, ejemplo los rosados.

Las estructuras delgadas y alargadas. Están formados por
dos cadenas de ADN repetidas se espiralizan, CROMÁTIDAS.
El centrómero divide a las cromátidas en dos BRAZOS.

El brazo corto se
designa como p y
el largo como q.
El centrómero es
el punto de unión
del huso mitótico
y es parte integral
del cromosoma.
Es esencial para
el movimiento y
segregación
durante la
división celular.

Con frecuencia tienen
constricciones
secundarias (NOR) en
los brazos, conectando
trozos muy pequeños
de ADN llamados
satélites, que
contienen genes que
codifican el RNA
ribosómico.

Las cromátides son
estructuras idénticas en
morfología e
información ya que
contienen cada una
molécula de ADN.
Morfológicamente se
puede decir que el
cromosoma es el
conjunto de dos
cromátidas y
genéticamente cada
cromátida tiene el valor
de un cromosoma.

Como se clasifican los cromosomas

Los cromosomas Metacéntricos tienen los
brazos corto y largo de aproximadamente
la misma longitud, con el centrómero en
el punto medio.
Los cromosomas Submetacéntricos
tienen los brazos corto y largo de
longitudes desiguales, con el centrómero
más próximo a uno de los extremos.
Los cromosomas Acrocéntricos tienen el
centrómero my cerca de un extremo, con
un brazo corto muy pequeño.
En los Telocéntricos el centrómero está en
un extremo del cromosoma y éste tiene
un solo brazo.

Los cromosomas contienen el ácido desoxirribonucleico
ADN, el cual está formado por la unión de pequeñas
moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; existen cuatro
tipos, diferenciándose solamente en las llamadas
BASES NITROGENADAS:
-nucleótidos con ADENINA A
-nucleótidos con GUANINA G
-nucleótidos con CITOSINA C
-Nucleótidos con TIMINA T

El humano tiene
46 cromosomas,
hereda un juego
haploide de cada
padre.
Ordenados en
23 pares.
22 pares de
autosomas (44)
y un par sexual
(2)

La reproducción
humana da a su
descendencia un
juego haploide de
cada padre n=23
Durante meiosis
se forman
gametos
haploides con 23
cromosomas,
OVOGENESIS

ESPERMATOGENESIS

23X + 23Y = 46XY
23X+23X=46XX
23X
23Y
23X

NORMAL
23X + 23X = 46 XX FEMENINO (DIPLOIDIA n=46)
23X + 23Y = 46 XY VARON (DIPLOIDIA n=46)
ALTERACIONES
DIANDRA 23X + 23X y 23Y = 69XYY TRIPLOIDIA DIANDRICA
DIGINIA 46XX + 23Y = 69XXY TRIPLOIDIA DIGINICA
ANEUPLOIDIAS 45X0, 47XX(+21), 47XY(+21), 47XY(+18), 47XX(+13)
46XX DIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA
46XY DIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA
46YY NO VIABLE ??????????
EUPLOIDIAS 69 XXY TRIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA
69 XXX TRIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA
69 XYY TRIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA
69 XXX TRIPLOIDIA
92 XXXY TETRAPLOIDIAS, POLIPLOIDIAS
PARA QUE EXISTA EMBRION SE NECESITA DEL CROMOSOMA X FEMENINO
PARA QUE EXISTA VIDA SE NECESITA DEL CROMOSOMA X

Como lo único que cambia en el ADN son las bases nitrogenadas, el
ADN se puede representar por su secuencia de 4 bases:
...AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAGTCCCAGTGCACGTGC...
Este conjunto de letras sin sentido constituye los GENES.
Un fragmento de ADN, un conjunto de nucleótidos unidos entre sí, con
información para un carácter determinado.

TRANSCRIPCION

Cuantos cromosomas tenemos
Como están ordenados
Que es un juego haploide
Porque somos diploides
Hay dos tipos de cromosomas AUTOSOMAS Y
SEXUALES
Cuantos autosomas tenemos
Como es que se heredan los juegos haploides
Cual es el nuevo lenguaje genético

Alteraciones del cariotipo
Numéricas Estructurales

Numéricas:
Euploidía alteración en el
número de dotaciones
haploides, los “juegos” de
cromosomas homólogos
difieren al habitual.
Tipos:
Monoploidía: la que poseen los
organismos haploides (1n);
significa que solo tienen un
único cromosoma de cada tipo.
Poliploidía: los individuos con
varios juegos completos de
cromosomas homólogos
(triploidías 3n, tetraploidías
4n…).

Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas
implican la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas completos, y pueden afectar tanto a
autosomas como a cromosomas sexuales.
Las células que han perdido un cromosoma presentan
monosomía (2n – 1) para ese cromosoma,
Mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran
trisomía (2n + 1) para el cromosoma implicado.
Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte
poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías
son viables.

TRISOMIA 13 TRISOMIA 18 TRISOMIA 21

Estructurales
Las anomalías estructurales implican cambios en la
estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser
increíblemente complejas, pero básicamente son:

Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos
son graves, puesto que hay pérdida de material genético. 0

DUPLICACION

Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes
dentro de un mismo cromosoma y el segmento
intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a
unir, formando un cromosoma que estructuralmente
tiene la secuencia cambiada. Aunque el portador de una
inversión puede ser completamente normal, tiene riesgo
un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se
debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en
emparejarse con su homólogo normal durante la
meiosis, lo que puede producir gametos que contengan
derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un
entrecruzamiento desigual.

Translocaciones: implican el intercambio de material
entre dos o más cromosomas. Si una translocación
es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el
individuo es similar al de las inversiones.
Surgen problemas con las translocaciones cuando a
partir de un progenitor equilibrado se forman gametos
que no contienen ambos productos de la translocación.
Cuando tal gameto se combina con un gameto normal
del otro progenitor, el resultado es un embrión
desequilibrado que es parcialmente monosómico para
un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro.

Mosaicismo:
Este término se utiliza para describir la presencia de más de un
tipo de célula en un individuo.
Una persona puede tener células 46 cromosomas
Coexistiendo con células con 47 cromosomas.
El Mosaicismo se expresa a nivel médico en términos de
porcentaje para expresar el número de células normales (46
cromosomas) respecto a las alteradas.
LINEA GERMINAL Y SOMATICO

Las anomalías numéricas y estructurales se pueden
dividir a su vez en dos categorías principales:
constitutivas, aquéllas con las que se nace, y
adquiridas, las que surgen como cambios secundarios
a otras enfermedades, tales como el cáncer.

Determinación del Sexo
En los mamíferos la determinación sexual primaria
es estrictamente cromosómica.
La combinación XX o XY es la responsable del sexo
genético, en la que el
sexo homogamético es el femenino (XX) y el
sexo heterogamético es el masculino (XY).

Durante la gametogénesis (formación de las
gametos, que poseen un solo conjunto de
cromosomas, o sea, son haploides) las hembras
producen óvulos que llevan un cromosoma X; en
cambio, en los machos, la mitad de los
espermatozoides tienen un cromosoma X y la
otra mitad, un cromosoma Y.
23X + 23Y = 46XY
23X + 23X = 46XX
23X
23Y
23X

La presencia de un cromosoma Y un embrión
se diferencie como macho y se desarrollan
testículos y no ovarios. Este hecho indica que
existen genes propios del sexo masculino en el
cromosoma Y, que no están presentes en el X.

En 1991, Lovell-Badge y Goddfellow y sus
colaboradores en Inglaterra aislaron un gen
denominado SRY (sex determining region Y).
El gen Sry se ha identificado como el factor
determinante de los testículos, porque cuando se
inyecta en ratones hembras normales (XX) hace que se
desarrollen como machos. Aunque estos machos XX
son estériles, parecen machos normales en cualquier
otro aspecto.
El gen SRY activa la proteína sf-1 que posee gran
importancia en el desarrollo testicular y en la
regulación de la hormona antimulleriana (que
participa en la diferenciación masculina).

Se también que tú no eres perfecto,
nadie lo es. Y sin embargo, millones de
circunstancias se han reunido para que
existas. Fuiste formado a partir de un
diseño maravilloso y compartes con
toda la humanidad sus virtudes y
defectos. Así está escrito en tus genes,
en los genes de todos los seres
humanos que han existido y en todos
los que existirán.

El cromosoma. DR. RAUL JUAREZ.

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