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Los cromosomas
término que significa
"cuerpos coloreados“
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chroma, color y
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cuerpo).
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Cariocinesis
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Tienen estructura
filiforme, en
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compuestos por
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La cromatina es el conjunto
de ADN 35 %,
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Morfología del cromosoma metafásico
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Los cromosomas metafásicos cuatro formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la
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Las estructuras delgadas y alargadas. Están formados por
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El brazo corto se
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secundarias (NOR) en
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Como se clasifican los cromosomas
Los cromosomas Metacéntricos tienen los
brazos corto y largo de aproximadamente
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Los cromosomas contienen el ácido desoxirribonucleico
ADN, el cual está formado por la unión de pequeñas
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NORMAL
23X + 23X = 46 XX FEMENINO (DIPLOIDIA n=46)
23X + 23Y = 46 XY VARON (DIP...
Como lo único que cambia en el ADN son las bases nitrogenadas, el
ADN se puede representar por su secuencia de 4 bases:
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Cuantos cromosomas tenemos
Como están ordenados
Que es un juego haploide
Porque...
Alteraciones del cariotipo
Numéricas Estructurales
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Numéricas:
Euploidía alteración en el
número de dotaciones
haploides, los “juegos” de
cromosomas homólogos
difieren al hab...
Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas
implican la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas completos, ...
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TRISOMIA 13 TRISOMIA 18 TRISOMIA 21
Estructurales
Las anomalías estructurales implican cambios en la
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Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos
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DUPLICACION
Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes
dentro de un mismo cromosoma y el segmento
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Translocaciones: implican el intercambio de material
entre dos o más cromosomas. Si una translocación
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Mosaicismo:
Este término se utiliza para describir la presencia de más de un
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Las anomalías numéricas y estructurales se pueden
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En los mamíferos la determinación sexual primaria
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En 1991, Lovell-Badge y Goddfellow y sus
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nadie lo es. Y sin embargo, millones de
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HOSPITAL ROOSEVELT. MINISTERIO DE SALUD PUBLICA Y ASISTENCIA SOCIAL. ESCUELA DE ESTUDIOS DE POSGRADO. FACULTAD CCMM. EEP. USAC. GUATEMALA. C. A.

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  1. 1. 26/07/2013 1DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  2. 2. Los cromosomas término que significa "cuerpos coloreados“ (Griego χρώμα, chroma, color y ώμα, soma, cuerpo). 26/07/2013 2DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  3. 3. 26/07/2013 3DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  4. 4. Cariocinesis 26/07/2013 4DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  5. 5. 26/07/2013 5DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  6. 6. Tienen estructura filiforme, en forma de cadena lineal, ubicadas núcleo, compuestos por cromatina con información genética y se visualiza como una maraña de hilos delgados. 26/07/2013 6DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  7. 7. La cromatina es el conjunto de ADN 35 %, Histonas 35 %, proteínas no histónicas 20 % y ARN 10 %. Cromatina y Cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos 26/07/2013 7DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  8. 8. Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas. 26/07/2013 8DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  9. 9. Vista general de las células en un ápice de raíz de cebolla (Allium cepa). (a) Célula sin dividirse, obsérvese la red de cromatina y el nucléolo intensamente teñido; (b) núcleos preparados para la división, puede observarse la cromatina condensada; (c) Células en distintos estadios de división mitótica, se pueden observar que la cromatina se ha terminado de condensar y se han formado los cromosomas. 26/07/2013 9DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  10. 10. 26/07/2013 10DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  11. 11. Morfología del cromosoma metafásico 26/07/2013 11DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  12. 12. Los cromosomas metafásicos cuatro formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero. 26/07/2013 12DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  13. 13. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 13
  14. 14. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 14 Otras técnicas sirven para cada par de cromosomas diferente, TECNICA SKY o FISH, (Fluorescence in situ hibridization)
  15. 15. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 15 Otras técnicas sirven para ver un par en concreto, ejemplo los rosados.
  16. 16. Las estructuras delgadas y alargadas. Están formados por dos cadenas de ADN repetidas se espiralizan, CROMÁTIDAS. El centrómero divide a las cromátidas en dos BRAZOS. 26/07/2013 16DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  17. 17. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 17
  18. 18. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación durante la división celular. 26/07/2013 18DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  19. 19. Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los brazos, conectando trozos muy pequeños de ADN llamados satélites, que contienen genes que codifican el RNA ribosómico. 26/07/2013 19DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  20. 20. Las cromátides son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una molécula de ADN. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma. 26/07/2013 20DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  21. 21. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 21 Como se clasifican los cromosomas
  22. 22. Los cromosomas Metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto medio. Los cromosomas Submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos. Los cromosomas Acrocéntricos tienen el centrómero my cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. En los Telocéntricos el centrómero está en un extremo del cromosoma y éste tiene un solo brazo. 26/07/2013 22DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  23. 23. Los cromosomas contienen el ácido desoxirribonucleico ADN, el cual está formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; existen cuatro tipos, diferenciándose solamente en las llamadas BASES NITROGENADAS: -nucleótidos con ADENINA A -nucleótidos con GUANINA G -nucleótidos con CITOSINA C -Nucleótidos con TIMINA T 26/07/2013 23DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  24. 24. 26/07/2013 24DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  25. 25. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 25 El humano tiene 46 cromosomas, hereda un juego haploide de cada padre. Ordenados en 23 pares. 22 pares de autosomas (44) y un par sexual (2)
  26. 26. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 26 La reproducción humana da a su descendencia un juego haploide de cada padre n=23 Durante meiosis se forman gametos haploides con 23 cromosomas, OVOGENESIS
  27. 27. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 27
  28. 28. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 28 ESPERMATOGENESIS
  29. 29. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 29 23X + 23Y = 46XY 23X+23X=46XX 23X 23Y 23X
  30. 30. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 30
  31. 31. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 31 NORMAL 23X + 23X = 46 XX FEMENINO (DIPLOIDIA n=46) 23X + 23Y = 46 XY VARON (DIPLOIDIA n=46) ALTERACIONES DIANDRA 23X + 23X y 23Y = 69XYY TRIPLOIDIA DIANDRICA DIGINIA 46XX + 23Y = 69XXY TRIPLOIDIA DIGINICA ANEUPLOIDIAS 45X0, 47XX(+21), 47XY(+21), 47XY(+18), 47XX(+13) 46XX DIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA 46XY DIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA 46YY NO VIABLE ?????????? EUPLOIDIAS 69 XXY TRIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA 69 XXX TRIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA 69 XYY TRIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA 69 XXX TRIPLOIDIA 92 XXXY TETRAPLOIDIAS, POLIPLOIDIAS PARA QUE EXISTA EMBRION SE NECESITA DEL CROMOSOMA X FEMENINO PARA QUE EXISTA VIDA SE NECESITA DEL CROMOSOMA X
  32. 32. Como lo único que cambia en el ADN son las bases nitrogenadas, el ADN se puede representar por su secuencia de 4 bases: ...AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAGTCCCAGTGCACGTGC... Este conjunto de letras sin sentido constituye los GENES. Un fragmento de ADN, un conjunto de nucleótidos unidos entre sí, con información para un carácter determinado. 26/07/2013 32DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  33. 33. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 33
  34. 34. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 34
  35. 35. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 35
  36. 36. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 36
  37. 37. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 37 TRANSCRIPCION
  38. 38. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 38
  39. 39. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 39
  40. 40. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 40
  41. 41. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 41
  42. 42. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 42
  43. 43. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 43
  44. 44. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 44
  45. 45. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 45
  46. 46. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 46
  47. 47. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 47
  48. 48. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 48 Cuantos cromosomas tenemos Como están ordenados Que es un juego haploide Porque somos diploides Hay dos tipos de cromosomas AUTOSOMAS Y SEXUALES Cuantos autosomas tenemos Como es que se heredan los juegos haploides Cual es el nuevo lenguaje genético
  49. 49. Alteraciones del cariotipo Numéricas Estructurales 26/07/2013 49DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  50. 50. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 50
  51. 51. Numéricas: Euploidía alteración en el número de dotaciones haploides, los “juegos” de cromosomas homólogos difieren al habitual. Tipos: Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (1n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo. Poliploidía: los individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…). 26/07/2013 51DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  52. 52. Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía (2n – 1) para ese cromosoma, Mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía (2n + 1) para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías son viables. 26/07/2013 52DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  53. 53. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 53 TRISOMIA 13 TRISOMIA 18 TRISOMIA 21
  54. 54. Estructurales Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son: 26/07/2013 54DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  55. 55. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 55 Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético. 0
  56. 56. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 56 DUPLICACION
  57. 57. Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene riesgo un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual. 26/07/2013 57DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  58. 58. Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro. 26/07/2013 58DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  59. 59. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 59
  60. 60. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 60
  61. 61. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 61
  62. 62. 26/07/2013 62DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  63. 63. Mosaicismo: Este término se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Una persona puede tener células 46 cromosomas Coexistiendo con células con 47 cromosomas. El Mosaicismo se expresa a nivel médico en términos de porcentaje para expresar el número de células normales (46 cromosomas) respecto a las alteradas. 26/07/2013 63DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ LINEA GERMINAL Y SOMATICO
  64. 64. Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales: constitutivas, aquéllas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cáncer. 26/07/2013 64DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  65. 65. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 65
  66. 66. Determinación del Sexo En los mamíferos la determinación sexual primaria es estrictamente cromosómica. La combinación XX o XY es la responsable del sexo genético, en la que el sexo homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el masculino (XY). 26/07/2013 66DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  67. 67. Durante la gametogénesis (formación de las gametos, que poseen un solo conjunto de cromosomas, o sea, son haploides) las hembras producen óvulos que llevan un cromosoma X; en cambio, en los machos, la mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y. 26/07/2013 67DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 23X + 23Y = 46XY 23X + 23X = 46XX 23X 23Y 23X
  68. 68. La presencia de un cromosoma Y un embrión se diferencie como macho y se desarrollan testículos y no ovarios. Este hecho indica que existen genes propios del sexo masculino en el cromosoma Y, que no están presentes en el X. 26/07/2013 68DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  69. 69. En 1991, Lovell-Badge y Goddfellow y sus colaboradores en Inglaterra aislaron un gen denominado SRY (sex determining region Y). El gen Sry se ha identificado como el factor determinante de los testículos, porque cuando se inyecta en ratones hembras normales (XX) hace que se desarrollen como machos. Aunque estos machos XX son estériles, parecen machos normales en cualquier otro aspecto. El gen SRY activa la proteína sf-1 que posee gran importancia en el desarrollo testicular y en la regulación de la hormona antimulleriana (que participa en la diferenciación masculina). 26/07/2013 69DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  70. 70. 26/07/2013 DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ 70
  71. 71. 26/07/2013 71DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ
  72. 72. 26/07/2013 72DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ Se también que tú no eres perfecto, nadie lo es. Y sin embargo, millones de circunstancias se han reunido para que existas. Fuiste formado a partir de un diseño maravilloso y compartes con toda la humanidad sus virtudes y defectos. Así está escrito en tus genes, en los genes de todos los seres humanos que han existido y en todos los que existirán.
  73. 73. 26/07/2013 73DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ

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