VIII Fòrum TRiCS David Martínez Científic - Biotecnologia Ins Antoni Martí i Franquès - Tarragona

3. “Suposant que els dos fills fossin fills naturals
de la parella, la probabilitat estadística en una
prova de paternitat, maternitat i/o germandat,
s’hauria d’apropar al 100%”.

5. 1996:
Primera PCR
Multiplex
1944: Es demostra
el DNA com a
material genètic.
1958: Hipòtesi un
gen- un enzim.
1995:
Secüenciació
completa del
genoma d’un
bacteri
2001: Publicació del
genoma humà
1992: electroforèsi
capil·lar
1990: Primers
estudis sobre
STRs
1983:
desenvolupament
de la PCR
2003: Inici del
Projecte
ENCODE

6. DNA Intergènic
De copia única
Repetitiu
Pseudogens
DNA Extragènic
De copia única
Baixa repetició
Repetitiu
Dispers
SINEs
LINEs
LTRs
Trasposons
En Tàndem
DNA satèl·lit
VNTR
STR

7. La variabilitat
genètica
“Tan sols ens diferenciem
en un 0,1 % del nostre
genoma”

8. SNPs
SVs
INDELs

9. VNTRs i STRs
RFLPs

10. • “Estudi de setze STRs per a quatre membres
d'una família”

13. Tampò de lisis
Partícules magnètiques
Tampò de rentat
Tampò de rentat
Tampò de rentat
Tampò de rentat
Tampò de rentat
Contingut

18. Font d'alimentació
Recull de dades
Elèctrodes
Mostra a Analitzar
Lector

22. STR Pare Mare Germà 1 Germà 2
D3S1358 15/16 15/16 15/16 16/16
THO1 6/7 6/9.3 6/6 6/7
D21S11 30/31 30/31 30/31 31/31
D18S51 14/14 15/17 14/15 14/17
Penta_E 7/17 14/16 7/14 7/16
D5S818 11/12 11/12 11/12 11/12
D13S317 11/12 8/8 8/12 8/11
D7S820 10/10 10/13 10/10 10/10
D16S539 11/12 9/10 10/12 10/11
CSF1PO 10/12 12/13 12/13 10/13
Penta_D 9/9 11/12 9/12 9/11
Vwa 16/17 14/17 17/17 14/17
D8S1179 10/14 13/14 10/13 10/13
TPOX 8/9 8/8 8/9 8/9
FGA 23/23 20/23 20/23 20/23

23. Càlcul estadístic Mostres implicades Relacions conegudes
Relacions
desconegudes
Resultat
Índex de paternitat
amb la mare coneguda
M1 M2 M3 M2 és mare de M3 M1 és pare de M3 99,9999860533486 %
Índex de paternitat
amb la mare coneguda
M1 M2 M4 M2 és mare de M4 M1 és pare de M4 99,9999959676124%
Paternitat i maternitat
amb tots dos
progenitors
desconeguts
M1 M2 M3 ---
M1 i M2 són
progenitors de M3
99,999999999935%
Paternitat i maternitat
amb tots dos
progenitors
desconeguts
M1 M2 M4 ---
M1 i M2 són
progenitors de M4
99,999999999992%
Germandat amb la
mare coneguda
M1 M2 M3 M4
M2 és mare de M3 i
M4
M1 és pare de M3
M1 és pare de M4 99,99978%

24. Mètode d’anàlisi Poder de discriminació
Sistemes ABO + Mn + Rh 1:10
Isoenzims presents en els
eritròcits
1:10.000
4 tipus de VNTRs diferents 1:1.000.000
16 tipus de STRs diferents 1:10.000.000.000

25. Grau de fiabilitat: